囊虫性假性肌肥大24例临床分析

囊虫性假性肌肥大２４例临床分析河南省郑州市金水区医院（４５０００３）郭建勋，周芳，陈松良自１９８０～１９９４年８月我院收治囊虫病６１７９例。其中囊虫性假性肌肥大２４例，占０．３９％，报告如下。临床资料Ｌ．一般资料男１９例，女４例。年龄２０～５０岁。２...

疑似假性肥大性肌营养不良症患儿Dystophin基因缺失突变分析

目的了解中国汉族假性肥大性肌营养不良症(DMD/BMD)患儿基因缺失突变的特点。方法经PCR和20对引物,对964例疑似DMD/BMD患儿Dystophin基因外显子缺失突变类型及断裂点进行检测分析。结果有491例患儿(491/964,51.0%)存在基因缺失突变:其中75例基因缺失突变位于基因5’端区域(15.2%),402例基因缺失突变位于基因中央区域(81.7%),13例基因缺失突变范围跨越了以上两个区域(2.6%)。检测到以50、49、48号外显子缺失突变最为常见。74%患儿的Dystophin基因断裂点位于44～50号内含子,以44号内含子最多(21%)。结论 20对引物的PCR法能够检测超过半数的Dystrophin基因缺失突变,基因中央区缺失是中国汉族DMD/BMD患儿病例的主要基因缺失突变类型。

成人假肥大型肌营养不良症二例肌电图报告

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉的遗传性变性疾病,临床上根据主要特征,起病年龄、肌无力的分布及病程可分为:假肥大型、肢带型、面—肩—肱型、远端型、眼型等。

进行性肌营养不良15例临床分析

进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性疾病,表现为肌肉进行性变性、萎缩、力弱,多数是终生不能运动。近端肌肉受累较远端为多,男比女多。根据起病年龄、遗传方式、受累肌群,有无假性肌肥大等不同,可分为不同的型。现将分布于五个家系中的15例患者报告如下。 临床资料 性别:男10例,女5例。年龄:10岁1例;20岁5例;30岁4例;50岁4例;79岁1例,最小10岁,最大79岁。

进行性肌营养不良的诊治

河北南宫读者都某来信说:儿子今年快4岁了,运动发育迟缓,易跌倒,上楼梯困难,双下肢小腿呈假性肌肥大,在河北医科大学第二医院诊为进行性肌营养不良。现在当地输些活血化瘀、营养神经类的药物,每天坚持给孩子从腰、臀、腿部逐一按摩。这是否对孩子有效呢?另外,如果要第二胎,怎样才能防止再生有病的孩子呢?答郝某读者: 根据您所说孩子的病情,诊断进行性肌营养不良症是明确的,考虑是假肥大型,这是一种X连锁的隐性遗传的肌肉变性疾病,病情本身呈进行性加重,预后不良。

综合康复疗法联合药物治疗Duchenne型肌营养不良患儿30例

目的 观察综合康复疗法（针刺、远红外线照射和按摩）联合药物治疗儿童假性肥大性肌营养不良（DMD）的疗效.方法 将DMD 60例患儿按随机数字表法分为治疗组和对照组,每组30例.2组患儿均采用神经内科常规药物治疗,治疗组患儿在此基础上增加综合康复治疗方案,包括针刺、红外线照射和按摩.2组患儿均于治疗前和治疗90 d后（治疗后）进行10m步行时间和上楼梯2 m（含11级楼梯）时间测试,同时进行血清酶磷酸肌酸激酶（CPK）、乳酸脱氢酶（LDH）、天门冬谷草转氨酶（AST）检测,并于治疗后对2组患者进行疗效评价.结果 治疗后,2组患儿的10m步行时间和上楼梯时间较组内治疗前均明显缩短,差异均有统计学意义（P＜0.01）,且治疗组患儿治疗后的10m步行时间和上楼梯时间与对照组治疗后比较,差异亦均有统计学意义（P＜0.01）.治疗后,治疗组患儿的血清CPK、LDH、AST均显著低于组内治疗前和对照组治疗后,差异均有统计学意义（P＜0.01）.治疗后,治疗组患儿的总有效率为93.3％,显著优于对照组的73.3％,组间差异有统计学意义（P＜0.01）.结论 针刺结合远红外线疗法和按摩的综合康复疗法联合药物治疗DMD,可显著缩短DMD患儿10m步行时间和上楼梯时间,改善其血清CPK、LDH、AST水平.

分析观察X线平片上表现的软组织所见发现全身性疾病的体会

在平时普放门诊工作中，经常会碰到某些全身性疾病患者有时可因某部位软组织变化而就诊，尤其是在当今恐癌症的时代，人们会高度怀疑是否得了癌症？当临床诊断不清，常为了观察有无骨性病变而来放射科拍片。对于这一类照片，放射科医生往往容易把视线集中在骨与关节上，因而忽视了对软组织的观察和临床情况的了解。事实证明，读片时如能注意观察软组织并了解临床情况，就往往能提示对诊断有帮助的资料。我们曾遇到的有软组织改变的全身疾病有：囊虫症引起的假性肌肥大，凝血酶原缺乏引起的各部血肿，血友病引起的各部血肿，皮肌炎引起的软组织萎缩，进行性骨化性肌炎引起的广泛骨化等。如何才能观察这些疾病呢？

DMD患者骨折致脂肪栓塞死亡1例

假性肥大性肌营养不良症(Duchenne musculardystrophy,DMD)是一种致死性X染色体连锁的隐性遗传性肌肉变性病,主要累及骨骼和肌肉组织,表现为进行性加重的肌肉萎缩、无力,骨密度降低、骨质疏松。患者常在低位摔倒后继发脂肪栓塞综合征死亡。本案例报告记录了一位患有严重的遗传性假性肥大性肌营养不良症的男性青少年,在乘坐客车中摔倒,致双侧股骨粉碎性骨折并发肺脂肪栓塞而死亡的事件。因假性肥大性肌营养不良症死亡案例报道较为罕见,通过对解剖检验、组织病理学检查发现的症状和征象加以详细记录,并综合国外多名假性肥大性肌营养不良症死者的一般情况,希望可以给广大法医病理学者提供参考。