假性Meigs综合征一例并文献复习

Meigs综合征是指卵巢纤维瘤、卵泡膜细胞瘤、Brenner瘤和颗粒细胞瘤这4种肿瘤合并腹腔积液和(或)胸腔积液,肿瘤切除后积液消失的临床综合征。假性Meigs综合征是指除上述4种卵巢肿瘤以外的盆腹腔肿瘤合并腹腔积液和(或)胸腔积液,肿瘤切除后胸腹腔积液消失的临床综合征。假性Meigs综合征临床上十分少见。现汇报1例吉林大学第二医院收治的假性Meigs综合征患者的病史资料,该患者为子宫平滑肌瘤合并腹腔积液,肌瘤切除术后腹腔积液消失。通过回顾分析该患者的诊治过程及术后随访,并复习相关文献,以提高广大临床医生对假性Meigs综合征的认知,避免误诊。

卵巢甲状腺肿并假性Meigs综合征与血清CA125升高1例并文献复习

卵巢甲状腺肿(struma ovarii,SO)在临床中较为罕见,尤其在合并腹腔积液以及血清CA125升高时,十分容易误诊为卵巢恶性肿瘤而实施大范围手术,本文通过本例及相关文献复习,提示临床医生了解SO,可通过影像学以及大体病理方面的特征进行鉴别诊断,减少不必要的剖腹手术和广泛的外科手术。

以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习

目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。

伴有多囊卵巢综合征的融合性网状乳头瘤病并发假性黑棘皮病1例

1病历摘要患者女,27岁,因躯干、四肢皮疹2年,于2022年3月8日就诊于上海市浦东新区公利医院皮肤科门诊。患者2年前无明显诱因项部、躯干及上肢出现污褐色斑片,偶有瘙痒,逐渐加重。曾在外院诊断为皮炎、皮肤干燥,外用糠酸莫米松乳膏、尿素霜治疗无效。患者自幼体型偏胖,平时少运动。

不同靶点脑深部电极植入术治疗Meige综合征的疗效评价

目的:探讨不同靶点脑深部电极植入术(deep brains stimulate,DBS)治疗Meige综合征的疗效。方法:回顾性分析重庆医科大学第一附属医院神经外科自2019年3月至2022年4月行不同靶点DBS治疗的8例患者的临床资料。8例原发性Meige综合征患者分别接受了双侧丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)或苍白球内侧部(globus pallidus internus,GPI)脑深部电刺激术。采用肌张力障碍评定量表(Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale,BFMDRS)、汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA)和汉密尔顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)分别对患者术前和术后肌张力、肢体运动功能及精神情况进行评估并记录术后相关并发症。结果:术后12个月8例患者的BFMDRS平均改善率为(77.17±11.63)%,且接受GPI刺激与接受STN刺激患者之间平均运动评分改善率分别是76.49%、77.85%,两个靶点均能有效改善患者症状,差异无统计学意义(P>0.05)。另HAMA量表、HAMD量表各项评分较术前均有不同程度改善。结论:不同靶点的DBS治疗均能有效、安全改善Meige综合征的临床症状,可作为药物、肉毒素局部注射治疗无效情况下的替代性方案。

卵巢血管瘤致假性Meigs综合征1例报道

1 临床资料 患者，女，52岁，因“腹胀、胸闷30d，加重3d”入院。30d前患者无明显诱因出现腹胀、胸闷，未行任何检查治疗，3d前因胸闷加重来本院就诊。体格检查：体温37℃，心率68次／min，呼吸20次／min，血压120／80mmHg（1mmHg-0．133kPa）。精神欠佳，左胸部饱满，叩诊呈浊音，听诊呼吸音减低，未闻及干、湿性啰音。

Meige综合征脑深部电刺激术治疗进展

Meige综合征是一种以眼睑痉挛和口-下颌肌张力障碍为主要特征的节段型肌张力障碍,早期药物治疗或局部注射肉毒毒素可取得一定疗效,但长期应用导致疗效下降和不良反应给治疗带来挑战。脑深部电刺激术因其安全、有效、微创、可逆、可调控等特征,成为一种新型Meige综合征治疗方法。本文对Meige综合征的临床表现和发病机制以及脑深部电刺激术治疗机制和疗效进展进行综述,以提高临床对脑深部电刺激术治疗Meige综合征的认识。

LRP5基因突变导致骨质疏松症-假性胶质瘤综合征一例报告

报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征。先证者女性,23岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全。查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸形、双上肢肘外翻、四肢关节韧带松弛。双能X线吸收检测仪(dual energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度明显低于同龄人,腰椎1-4骨密度Z值-5,左髋骨密度Z值-1.8。X线摄片示全身骨小梁稀疏。Sanger测序显示低密度脂蛋白受体相关蛋白-5(lowdensity lipoprotein receptor-related protein 5,LRP5)基因的6号外显子和23号外显子发生复合杂合突变,导致p.Pro382Leu+p.Cys1611LeufsX33。本文通过文献复习对该病的临床表现和诊疗特点进行讨论及总结,以期帮助临床医生提高对这一疾病的认识。

基于“天人同律”理论浅析运用癸卯四之气防疫方治疗Meige综合征

本文在“天人同律”理论指导下,通过讨论天人同律与五运六气的关系,提出邪气产生与运气密切相关,临证基于“天人相应”整体观、“三因制宜”恒动观以及“顺天应时”健康观。癸卯年全年气候偏寒冷,疾病多见少阴虚寒类。癸卯四之气时,邪气多为湿、热、寒,可见脾、肝、肾等脏腑阴阳失调,故运用癸卯四之气防疫方,顺天应时,可到达阴阳调和之目的。Meige综合征是一类锥体外系疾病,目前发病机制、病因不明,属于中医学“胞轮振跳”的范畴,中西医结合治疗该病效果颇佳。本文以癸卯四之气防疫方治疗Meige综合征为例,将五运六气与眼科疑难病相结合,展现“天人同律-借势发力”的诊疗思维,以期为眼病的诊治提供新的思路。

超声诊断臀下动脉假性动脉瘤致梨状肌综合征1例并文献复习

梨状肌综合征(Piriformis syndrome,PS)是一种神经肌肉性病变,也是坐骨神经卡压性病变,当梨状肌损伤,发生充血、水肿时,易压迫其后方的坐骨神经,引起一侧或双侧臀部酸胀、疼痛,伴下肢放射痛[1]。本文报道1例由于臀下动脉破裂,血液进入梨状肌而形成假性动脉瘤导致的梨状肌综合征。

囊袋张力环在假性剥脱综合征白内障术中应用的研究进展

囊袋张力环作为一种独立于人工晶状体的囊袋内植入物,在临床上广泛应用于白内障手术存在悬韧带异常的患者。它具有维持囊袋轮廓、避免玻璃体脱出、防止人工晶状体偏心以及抑制晶状体上皮细胞移行至后囊等作用。假性剥脱综合征具有悬韧带张力降低和瞳孔扩张不全的解剖特征,这类患者白内障术后容易出现囊袋收缩以及人工晶状体的偏心、移位等并发症,因此,囊袋张力环在此类患者中的应用越来越普遍。本文就囊袋张力环在假性剥脱综合征白内障术中的应用、植入时机和并发症进行概述。

汪美霞选用补中益气汤辨治Meige综合征临床经验

Meige综合征是神经内科节段性肌张力障碍疾病,主要表现为眼部及口面肌痉挛,其病因及发病机制尚未明确,临床无根治方法,治疗以提高生活质量为主。汪美霞主任医师认为Meige综合征基本病机为脾气亏虚,肝风内动为本,外来风邪侵袭扰动经络为标。治疗上当治病求本、标本兼治,以益气健脾,柔肝熄风为治疗准则,选用补中益气汤加减,辅以白芍、天麻、钩藤及决明子等药物平肝熄风,另加用全蝎、蜈蚣、僵蚕等虫类药物祛风解痉,临床收效较佳。

丘脑底核脑深部电刺激术对Meige综合征患者焦虑和抑郁的影响

目的观察丘脑底核(subthalamic nucleus,STN)脑深部电刺激术(deep brain stimulation,DBS)对Meige综合征(Meige syndrome)患者焦虑、抑郁的影响。方法回顾性纳入2016年4月至2022年1月航空总医院行STN-DBS治疗的25例Meige综合征患者,比较患者术前与术后≥1年的汉密尔顿焦虑量表(Hamilton anxiety scale,HAMA)评分、汉密顿抑郁量表(Hamilton depression scale,HAMD)评分和Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表(Burke-Fahn-Marsden dystonia rating scale,BFMDRS)评分的差异;采用Spearman相关性分析焦虑、抑郁改善程度与BFMDRS改善程度、运动障碍改善程度、功能障碍改善程度的相关性。结果Meige综合征患者STN-DBS治疗≥1年时其HAMA评分、HAMD评分和BFMDRS评分均较治疗前下降(均P<0.01),HAMA、HAMD及BFMDRS改善率中位数(四分位数)分别为63%(25%,77%)、67%(30%,80%)、79%(55%,86%);HAMA评分改善率与BFMDRS评分改善率和运动障碍评分改善率呈正相关(r=0.511,P=0.009;r=0.407,P=0.043),与患者的功能障碍评分改善率无相关性(P>0.05),HAMD评分改善率与BFMDRS评分改善率和运动障碍评分改善率、功能障碍评分改善率均无相关性(均P>0.05)。结论STN-DBS能明显改善Meige综合征患者焦虑、抑郁水平,且焦虑症状改善与运动症状改善相关。

从1则验案浅析Meige综合征的中医病名及病机

Meige综合征是一种以眼睑痉挛-口下颌肌张力障碍为主要症状的罕见神经系统疾病,目前西医无特异性治疗方案。中医无该病对应的病名记载,但有“胞轮振跳”“目瞤”“脾轮振跳”“痉证”等相关论述。从1则Meige综合征验案着手,认为其中医病名应为“瞤瘛”,基本病机是阴虚血少、肝风上扰,采用滋阴养血、平肝息风等治法可取得良效。

晚期肝癌患者行HAIC术后股动脉并发假性动脉瘤致骨筋膜室综合征的护理1例

1临床资料患者男,68岁,因“发现肝脏肿瘤2周”于2022年7月27日入院,诊断为肝细胞肝癌伴肝内外多发转移。既往有高血压病史及吸烟史。查体:体温36.3℃,心率85次/min,呼吸14次/min,血压144/89 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa);查血结果示血红蛋白138g/L,血小板计数179×10^(9)/L,凝血酶原时间为16.2 s。完善术前检查,7月29日在DSA下行肝动脉灌注化疗(hepatic artery infusion chemotherapy,HAIC)手术,返回病房后予以FOLFOX方案动脉灌注。7月30日13∶10动脉输注结束,拔管,予以加压器止血失败后改用纱布绷带加压包扎。7月31日3∶43患者主诉右大腿根部疼痛5分(NRS),予以止痛药对症后缓解;查血示血红蛋白为129 g/L。14∶50拆除纱布,穿刺点周围见大片淤青,腹股沟处可扪及10 cm×5 cm血肿,质硬,无搏动,穿刺处予沙袋压迫,右下肢制动。

心电图假性正常化表现的急性冠脉综合征1例诊断体会

在急性冠脉综合征(ACS)中,冠脉三支病变病情相较于单支和双支病变更为凶险,但其心电图呈假性正常化的比例更高,易造成临床医师的误诊和漏诊,贻误诊治时机。杭州市富阳区中医院收治心电图假性正常化表现的ACS患者1例,现介绍诊断过程,并分享部分体会,以期提高广大临床医师对冠脉三支病变患者心电图假性正常化表现的重视。1病历摘要患者男,65岁,2023年3月6日到心血管内科门诊就诊,主诉“胸闷4 d”。

基于“肝脾同调”探讨针药结合治疗Meige综合征

Meige综合征属于一种罕见的锥体外系疾病,临床表现主要为眼睑、口唇及颌面部肌肉不自主收缩,呈痉挛性抽动。现代医学对Meige综合征的发病机制尚不清楚,且疗效不佳。Meige综合征归属中医“痉证”“筋惕肉瞤”等范畴,病位在经筋,基本病机为肝脾失调、经筋瘛疭,治疗强调肝脾同调,标本兼治,脏腑辨证与经络辨证相结合,采用针刺与中药内服联合治疗的方法,临床疗效颇佳。该文基于“肝脾同调”探讨针药结合治疗Meige综合征的机制及应用。

假性Meigs综合征二例报告及文献复习

1937年Meigs等首次报道,卵巢良性实体肿瘤合并胸腹水,当肿瘤被切除后,胸腹水迅速消失,并称其为Meigs综合征.肿瘤类型包括纤维瘤、纤维上皮瘤、泡膜细胞瘤、颗粒细胞瘤、硬化性间质瘤.而其他病理类型的盆腔良性肿瘤合并胸腹水的病例也被不断发现,如卵巢良性畸胎瘤、黏液性囊腺瘤、盆腔血管瘤、子宫平滑肌瘤及输卵管乳头状瘤等,被称之为假性Meigs综合征.假性Meigs综合征在临床上较少见,发病率低,容易误诊.温州医学院附属第三医院和江苏省沭阳人民医院收治了2例假性Meigs综合征患者,现结合文献复习报道如下.

假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征一例报告

报告1例假性甲状旁腺功能减退症并Bartter综合征患者的临床特征及遗传学资料,并复习相关文献。患者主要表现为发作性上肢搐搦伴全身乏力,多次实验室检查结果提示低血钙、低血钾、高甲状旁腺素。补钾后全身乏力症状好转,补钙及维生素D后,血钙升高,上肢搐搦症状改善明显。GNAS甲基化异常检测提示患者NESP55、GNAS-AS1、GNASXL及GNASA/B区域存在甲基化异常,诊断假性甲状旁腺功能减退症。患者入院后完善检查提示血钾低、血镁正常、24 h尿钾高,高肾素活性,但非同日多次测量血压均在正常范围,提示肾性失钾。全外显子检测提示患者携带SLC12A1基因突变,其基因型为c.3027(exon27)G>T(P.L1069F),Bartter综合征可能性大。此例患者最终诊断假性甲状旁腺功能减退症合并Bartter综合征。