弹性纤维性假黄瘤一例及基因检测分析

患者,女,28岁。颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年。提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异。根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性假黄瘤。治疗上颈部皮下结节给予手术治疗,术后随诊6个月未复发。

弹性纤维性假黄瘤一例

患者,女,12岁。颈前、胸腹部弥漫性黄色斑丘疹3个月。皮损组织病理示真皮层内见灶状分布的纤维组织,免疫组化示CD163(+),Ki-67(约1%+)。特殊染色:Van Gieson染色(+),弹力纤维染色(±),网织纤维染色(-)。行全外显子组高通量测序,基因检测结果为ABCC6基因发生c.2312del半合子突变,患者父母及家属均无相关症状,未进行基因检测,突变来源未知。结合患者临床表现及基因结果,诊断为弹性纤维性假黄瘤,未予治疗,目前密切随访中。

弹性纤维假黄瘤研究进展

弹性纤维假黄瘤(PXE)是一种罕见的以结缔组织异位钙化为特征的遗传性疾病,主要累及皮肤、视网膜、心血管等多种器官和系统,特征性的病理改变为真皮弹性纤维异常钙化和碎裂。其发病主要与ABCC6基因突变有关,ABCC6参与维持血清无机焦磷酸(PPi)的稳态,PPi是异位钙化的主要抑制剂,PPi缺乏可导致异位钙化的发生。PXE的临床表现具有高度异质性,典型皮损为淡黄色扁平丘疹、斑块,后期可表现为皮肤松弛、皱缩等症状,眼部、心血管等并发症则严重影响患者的健康及生活质量。PXE治疗包括改善症状、系统性抗异位钙化、基因治疗等方面。本文就PXE临床表现、发病机制及诊断治疗的研究进展进行综述。

弹性纤维性假黄瘤1例

报道发生于颈部的弹性纤维性假黄瘤1例。患者女,40岁,颈部淡黄色丘疹、斑块伴皮肤松弛10余年。皮肤科检查:颈部可见较密集分布的淡黄色丘疹,米粒至绿豆大小,部分密集融合成斑块,皮疹大致沿皮纹分布,颈部皮肤松弛形成皱褶。行组织病理检查示表皮角化过度,真皮中下部弹性纤维变性、断裂,呈不规则碎片状、颗粒状,符合弹性纤维性假黄瘤组织学改变。弹性纤维染色阳性。

弹力纤维假黄瘤1例

弹性纤维性假黄瘤（PXE）是一种由于编码跨膜转运蛋白ATP结合盒（ABC）-C6的基因突变引起的遗传病,该突变导致皮肤、眼和心血管系统的弹性纤维钙化[1].发病率约为1∶70 000～1∶100 000[2] , 1881年Rigal首次描述PXE 的皮肤损害, 1929 年Groenblad 和Strandberg报道同时出现皮肤和眼损害的PXE[3].

弹性纤维性假黄瘤1例

报道1例Ⅰ型弹性纤维性假黄瘤。女性患者,20岁。颈、腋窝、腹股沟部有线状排列的淡黄色扁平小丘疹,皮肤柔软、松弛,呈鸡皮样外观。眼底检查及荧光血管造影显示双眼底有血管样条纹。皮损组织病理检查显示真皮中下2/3处弹性纤维积聚、变性、肿胀、碎裂,有钙盐沉着。间苯二酚品红染色显示真皮内深蓝黑色弹性纤维增多、增粗、断裂,呈破毛线团状。

弹性纤维性假黄瘤1例

报告1例颈部弹性纤维性假黄瘤。患者女,41岁。颈部多发性肤色或淡黄色扁平丘疹40余年,偶觉瘙痒。组织病理学检查示真皮网状层中部有多量波纹状、扭曲、断裂或不规则形状的深嗜碱性纤维成分。诊断为弹性纤维性假黄瘤。

弹性纤维性假黄瘤1例

患者女，35岁，颈部、双侧腋窝出现丘疹伴皮肤松弛17年。患者17年前无明显诱因右颈部皮肤出现轻度凹凸不平，伴松弛．表面出现平滑丘疹，呈淡黄色，不痛，未予治疗。皮损面积逐渐扩大．波及整个颈部及双侧腋窝，于2007年1月22日米我科就诊体格检查：一股情况好，心、肺、腹及神经系统检查未见异常．皮肤科检查：颈部和双侧腋窝可见多发性淡黄色扁平丘疹．约米粒犬．互不融合，表面光滑，触之质中等，沿皮纹排列，丘疹间有萎缩纹样改变（图1），局部皮肤松弛，弹性消失。实验室及辅助检查：血、尿、粪常规，乙肝表面抗原，肝、肾功能，血糖．血脂，心电图，胸部X线片均正带。

弹性纤维性假黄瘤合并太田痣1例

弹性纤维性假黄瘤(pseudoxanthoma elasticum,PXE)是一种遗传性结缔组织疾病,在人群中的发病率较低,大约为1/7万[1].太田痣是一种波及到巩膜及同侧面部三叉神经分布区域的灰蓝色色素损害,约50%为先天性,亚洲人较常见.上述2种疾病合并罕见报道,现报告1例.

姐妹同患弹性纤维性假黄瘤

例1．先证者，女，28岁．．颈部、腋下等处出现淡黄色斑块伴明显皮肤松弛10余年．于2005年4月5日来我院门诊就诊。患者10余年前发现颈部皮肤纹理变粗，随后颈部、腋下皮肤略呈黄色，胸腹部皮肤出现松弛、老化，且逐渐加重，无自觉症状。家巾有一胞姐有类似病史。父母健在，非近亲结婚。家族中无其他类似患者。体格检查：一般情况良好，系统检查末见异常。皮肤科检查：颈部、腋下、胸腹部皮肤明显松弛，弹性差。双侧腋下见沿皮纹排列呈鹅卵石样的菱形黄色斑块（图1A）。颈部除少许菱形斑块外．还可见直径1～2mm的褐色角化性丘疹，剥去角质．露出小的门陷（图1B）。胸腹部散在直径2～5mm褐青色斑疹，压之褪色。腹股沟、会阴部未见异常。眼科视力检查：左眼0．2．右眼1．0．左眼视网膜有向颞侧走行的横行条形色素带．右眼视网膜有不规则色素增生．双眼后极部散在点状黄白色病灶：实验室及辅助检查：血、尿常规，粪隐血试验，肝、肾功能，甲状腺功能，总胆同醇，三酰甘油均正常．心电图正常．肝、胆B超正常，心脏彩色脉冲多普勒心动描记术提示：主动脉瓣纤维化。

弹性纤维性假黄瘤1例

患者女,35岁。颈部、双侧腋下密集淡黄色扁平丘疹10余年。组织病理学检查示真皮大量波纹状、扭曲、断裂的深嗜碱性纤维成分。弹性纤维染色可见变性弹性纤维。诊断:弹性纤维性假黄瘤。

弹性纤维性假黄瘤1例

患者女,26岁。10余年前颈外侧皮肤出现淡黄色小丘疹,皮疹渐向周边蔓延,累及腋下及腹股沟部。眼底检查为双眼视神经乳头周围有形行色素纹,后极部见血管纹样改变,黄斑部色素沉着。组织病理:真皮中下部弹性纤维明显增多而紧密,可见轻度嗜碱性染色及部分钙盐沉积。诊断为弹性纤维性假黄瘤。

弹性纤维性假黄瘤1例

弹性纤维性假黄瘤是一种遗传性皮肤病，临床较少见。我科诊断1例报道如下。

弹性纤维性假黄瘤1例

临床资料患者,女,41岁。因颈部出现橙黄色丘疹伴蚁走感、紧绷感,于2009年4月28日来我科门诊就诊。患者于12年前,无意中发现颈部出现散在的点滴状黄色丘疹,无明显不适感,未予治疗。

弹力纤维假黄瘤1例

1临床资料 女，22岁，因“颈部扁平淡黄色丘疹和斑块10年。”于2012年4月来我院就诊。病史：患者10年前无诱因，颈部及腹部皮肤出现淡黄色扁平丘疹，逐渐增多、扩大，皮肤松弛、萎缩，无明显自觉症状，未经治疗，腹部皮损自行痊愈。视力正常，无消化道及心血管症状。既往史：无特殊。家族史：父母非近亲结婚。兄妹6人，1兄长颈部也有类似皮损。体检：一般情况可，心率90次／min，心肺腹未见异常体征。皮肤科情况：整个颈部皮肤轻度发红，见密集的小丘疹，淡黄色或皮色，米粒大小沿皮纹排列成网状，纹理变粗，似绉绸样，皮肤松弛，似火鸡的肉垂，其上有较多的密集黑头粉刺，以右颈部明显（见图1，2）。实验室检查：血、尿常规、血脂、肝肾功能均未见异常。心电图检查示：频发性室性早搏，短P-R综合症，I导联见异常。眼科检查：双眼视力均为1.5，眼底检查：双眼底检查发现双眼视神经乳头边缘清，双乳头周围有条状黑色条纹，部分伴有血管走行，后极部改变不明显，黄斑中心凹光反射可见周围稍暗，未见明显渗出，左眼黄斑周围有小点状粗糙改变，血管比例正常。余未发现明显异常，胸部X线示：主动脉迂曲、扩张、主动脉节向外突出。组织病理HE染色示：表皮大致正常。真皮乳头层下方中下部见聚集的弹力纤维，肿胀、断裂，卷曲（见图3）。弹力纤维染色阳性（见图4）。

弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性纤维溶解症国内首例报告

报告国内首次发现的弹性假黄瘤样真皮乳头层弹性纤维溶解症1例。患者女,38岁。因多发性肌炎10月余,颈部起黄色斑丘疹2月就诊。双侧颈部、锁骨上方有数十个绿豆至黄豆大淡黄色柔软丘疹或斑块,呈鹅卵石样。临床及实验室检查符合多发性肌炎,无眼及心血管改变。组织病理检查以韦杰尔特染液染色,可见真皮乳头层弹力纤维完全消失,真皮网状层内弹性组织轻度减少,von-kossa染色未见钙化。透射电镜真皮乳头层内弹力纤维消失,在真皮网状层上部可见大量未成熟的弹力纤维,胶原纤维结构正常。

儿童弹性纤维假黄瘤

报告1例儿童弹性纤维假黄瘤。患儿男,9岁。颈部及腹部丘疹3年。皮肤科检查:颈部及腹部可见成片密集分布的淡黄色粟粒至米粒大丘疹,呈网状排列。皮损组织病理检查:真皮上部和中部可见弹性纤维变性、断裂,排列不规则,呈团块状或颗粒状改变。弹性纤维Verhoeff-Van Gleson染色:真皮可见大量弹性纤维变性、断裂、卷曲,呈碎片或颗粒状。诊断:弹性纤维假黄瘤。

儿童弹性纤维性假黄瘤

报告1例幼儿期发病的弹性纤维性假黄瘤。患儿男,8岁。因发现腹部丘疹、斑块5年余,加重1年入院。否认家族遗传病史。体格检查:系统查体未见明显异常。皮肤科检查:双侧颈部、腋窝、胸腹部及腹股沟可见密集融合的黄色扁平丘疹及斑块,下腹部皮肤松弛。腹部B超示肾脏多发性钙化。上腹部皮损组织病理学检查:真皮中层弹性纤维嗜碱性变、断裂。诊断:弹性纤维性假黄瘤。