湖北汉族健康人群肿瘤转移抑制基因Nm23基因多态性的测定及分布

目的:建立Nm23基因上10个单核苷酸多态性位点基因型的检测方法,并探讨这些位点在湖北武汉地区健康汉族人群中基因型分布特点,为研究Nm23基因多态性与相关疾病或药物不良反应关联性提供依据。方法:随机选取武汉地区健康体检人群200例,其中男性115例,女性85例。采用实时荧光Taq Man-MGB探针等位基因分型技术进行Nm23基因启动子及内含子区域共10个单核苷酸位点多态性检测。并采用分片段扩增直接测序方法对上述位点进行抽样验证。结果:建立的方法能够准确、快速地对Nm23基因单核苷酸多态性位点进行分型检测。所选Nm23基因上10个位点在湖北汉族人群中分布同国内其他地区研究及Hap Map数据库中北京地区汉族人群相近。且均符合Hardy-weinberg平衡,其中rs16949649与rs7207370、rs34214448,rs2159359与rs2302254、rs8075231、rs2041296、rs8071647位点间高度连锁不平衡,并运用Heploview软件筛选出4个Tag SNPs:rs34214448、rs2302254、rs11868380、rs2318785。结论:试验中建立的基因型测定方法可满足Nm23基因遗传多态性研究的需要,在Nm23基因多态性与相关疾病及药物不良反应关联性研究中可能具有重要应用价值。

上海地区汉族健康人群PAF乙酰水解酶基因4号外显子275位点G/A单核苷酸多态性

目的了解血小板活化因子乙酰水解酶(PAF-AH)基因4号外显子275位点G/A位点单核苷酸多态性(SNP)在中国上海地区汉族健康人群中的分布及与其他种族比较的特点。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对100名上海地区汉族健康者PAF-AH4号外显子275位点G/A位点的SNP进行了检测,计算其基因型和等位基因频率,并结合文献进行了不同种族间的分析比较。结果上海地区汉族健康人群GG基因型频率最高(88%),GA基因型次之(12%),未发现AA基因型。与英国人相比,上海地区汉族人群G等位基因频率较高。结论上海地区汉族健康人群G→A位点碱基突变率较低,其SNP与英国人相比分布存在明显差异。

云南省丽江市纳西族与汉族健康人群窦性心律特点观察

心律和心率是决定循环功能和人体生命质量最重要的指标之一，其特点受到种族遗传和环境因素的相互作用而存在差异。本文观察海拔2400m的丽江市纳西族与汉族健康人群窦性心律的特点。

RAC1基因多态性对Rac1-GTP蛋白表达水平的影响

目的:考察RAC1基因多态性与Rac1-GTP蛋白表达水平的相关性。方法:选择182例健康汉族志愿者,经Taq Man-MGB探针等位基因分型技术测定RAC1基因中的4个标签单核苷酸多态性(tag single nucleotide polymorphism,tagSNPs)位点的基因型,采用酶联免疫吸附法测定其血浆中的Rac1-GTP蛋白表达水平。分析Rac1-GTP蛋白表达水平的分布特点;对RAC1基因4个tag-SNPs不同基因型间Rac1-GTP蛋白表达水平进行比较。结果:Rac1-GTP蛋白表达水平在健康汉族人群中呈现正偏态分布,女性中的表达水平高于男性(P<0.05);随着年龄的增加有降低的趋势,但差异无统计学意义(P>0.05)。Rac1-GTP蛋白表达水平在位点rs702482和rs10951982基因型间存在显著性差异(P<0.05),但在位点rs702483和rs6954996基因型间无统计学差异(P>0.05)。结论:在健康汉族人群中RAC1基因多态性存在影响Rac1-GTP蛋白表达水平的SNP位点。

中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究

目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :湖北地区汉族健康人群基因型以Ⅰ /Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅰ /Ⅱ型 ,Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ型较为罕见 ,分布频率依次为 0 .813、0 .167、0 .0 16、0 .0 0 4;其等位基因以Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅱ型 ,Ⅳ型较为罕见。与美、德和日本等国家人群相比 ,该VNTR多态性均存在显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与国内江苏和重庆地区人群相比虽无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,但在湖北地区发现了较为罕见的Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ基因型。结论 :湖北地区汉族人群IL 1Ra基因内含子 2存在VNTR多态性 。

肿瘤转移抑制基因Nm23多态性在湖北汉族肾移植患者中的分布

目的:研究Nm23基因中10个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点在湖北汉族肾移植患者中的分布情况。方法:采用实时荧光Taq Man-MGB探针等位基因分型技术对湖北汉族150例肾移植患者(男114例,女36例)和150例健康人群(男112例,女38例)的Nm23基因启动子及内含子区域共10个SNP位点的基因型进行检测。结果:Nm23基因上所选的10个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡,其中rs7207370与rs1694969、rs34214448、rs2318785之间存在高度的连锁不平衡;rs8075231与rs2302254、rs2041296、rs8071647、rs2159359之间存在高度的连锁不平衡;并筛选出3个标签SNPs:rs7207370、rs8075231、rs11868380。结论:Nm23基因10个SNP位点的基因型及等位基因的分布,在肾移植患者和健康人群间无显著性差异。性别对基因型及等位基因的分布影响无统计学差异。

RAC1基因多态性对其mRNA转录和表达的影响

目的:探讨RAC1基因上4个单核苷酸多态性(SNPs)对其mRNA转录和表达的影响,为进一步研究RAC1基因多态性与相关疾病及药物反应性之间的关系做铺垫。方法:实时荧光TaqMan-MGB探针等位基因分型技术被用来测定242例湖北地区健康志愿者的RAC1基因上4个SNPs位点的基因型,同时采用Trizol法提取总mRNA并用RTQ-PCR进行定量分析。结果:本研究所选4个SNPs位点均符合Hardy-Weinberg平衡,且各SNP位点相互独立。4个SNPs的等位基因、基因型分布频率在不同性别间没有差异(P>0.05)。RAC1基因转录的mRNA的表达量与性别和年龄不相关(P>0.05)。携带rs702482-TT基因型者的RAC1 mRNA比携带其他两种基因型的人RAC1 mRNA表达量低,且差异有统计学意义(P<0.05)。结论:RAC1基因转录的mRNA的表达量与性别和年龄无关(P>0.05),但受rs702482-TT基因型的影响而表达下调。