催产素受体基因在孤独症中的研究进展

近年来,孤独症的遗传学研究进展迅速,催产素﹑催产素受体及催产素受体基因被证实在孤独症的病因学上有重要作用,本文对此进行综述。

催产素受体基因多态性与分娩方式关系的初步研究

目的比较剖宫产和阴道分娩产妇催产素受体基因型的差异。方法选取2016年9月—2017年1月北京积水潭医院妇产科住院单胎足月妊娠妇女150例,采集孕期信息、产程及分娩方式等资料,入院后取产妇静脉血检测催产素受体基因(OXTR)单核苷酸多态性(SNP)rs53576位点等位基因"A"或"G"。比较不同基因型孕妇催产素使用情况、新生儿体质量。Logistic回归分析分娩方式的影响因素,ROC曲线分析催产素受体基因对分娩方式的预测价值。结果 OXTR基因AA型80例(53.3%),GG型8例(5.4%),AG型62例(41.3%)。阴道分娩133例(88.7%),其中75例(56.4%)产妇OXTR基因型为AA型纯合子;剖宫产妇17例(11.3%),其中12例(70.6%)OXTR基因型为"G"表型,不同分娩方式的基因型表达比较差异有统计学意义(χ~2=4.408,P=0.036)。阴道分娩产妇中,OXTR rs53576"G"表型产妇催产素使用率高于AA型产妇,但差异无统计学意义(P>0.05)。不同OXTR rs53576基因型新生儿体质量比较差异无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析表明,OXTR基因型"G"表型预测分娩方式的AUC为0.820。结论不同催产素受体基因型产妇最终的分娩方式不同,OXTR SNP rs53576位点"G"表型可能与产程较慢相关,有此等位基因的产妇更多以剖宫产终止妊娠。

催产素受体基因在孤独症谱系障碍中的表观遗传调控研究进展

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一组以社会交往障碍、重复刻板行为及狭隘兴趣为主要特征的神经发育障碍性疾病。病因极为复杂,且至今仍未阐明,目前多数研究者认为,ASD发病与遗传及外部环境因素有关。近年来,催产素在ASD中的作用逐渐成为研究热点,尤其是催产素受体基因(oxytocin receptor gene,OXTR)表观遗传学对ASD的影响。主要从OXTR启动子甲基化在ASD中的转录控制、OXTR甲基化在行为表型中的作用及早期不良经历对催产素系统的影响三方面进行综述,旨在提高人们对二者之间联系的认识。

催产素及受体基因与社会适应行为

作为一种在哺乳动物分娩和泌乳中起神经调节作用的激素,催产素(oxytocin,OT)在人类的母婴关系和社会关系中也发挥着重要作用。研究发现催产素及其受体基因与人类的社会适应行为关系密切。催产素会影响亲子依恋和父母教养行为,也能促进人际信任及慷慨行为;同时,不同催产素受体(oxytocinreceptor,OXTR)基因型的个体,在亲子关系和一些亲社会行为方面都表现出了差异。来自于激素和基因水平的研究提示我们,催产素及其受体基因可能是通过促进社会识别、调节共情以及降低恐惧、减缓焦虑来影响人类一系列的社会适应行为。未来的研究应考虑结合分子遗传学和神经科学的研究方法,从基因-激素-行为三个层面系统的研究催产素影响社会行为的分子过程和认知神经过程。

催产素系统与社会行为--催产素及其受体基因的作用机制

回顾催产素及其受体基因与个体社会行为与社会认知的相关研究,探讨典型发展群体和存在社会交往问题的孤独症群体中内源性催产素、催产素受体基因与个体社会认知和社会行为的关系,以及外源性催产素干预对社会认知和行为的影响。这些研究数据的积累不仅能够帮助我们更好地理解和解释催产素系统对个体社会性的作用及其可能机制,也为与社会交往问题等相关疾病的干预和治疗提供了理论基础和实践指导。

以催乳素受体基因作为母猪产仔数候选基因的分析

本试验采用了PCR -RFLPs、PCR -SSCP技术分析了二花脸、大白猪的PRLR座位和PRLR1座位的多态性 ,采用SAS和SSCP统计分析软件分析了多态性与母猪产仔性能、仔猪生长性能的相关性。结果表明 :PRLR座位AA型的总产仔数、产活仔数显著地高于BB型 ,对仔猪生长性能和母猪乳头数不存在显著性的影响 ;PRLR1座位不存在多态性。

信任的遗传基础:来自基因的证据

信任主要受到生物学因素和环境因素的共同影响。采用定量与分子遗传学的研究发现,与信任相关的基因有催产素受体基因、5-羟色胺转运体基因、抗利尿素1a受体基因。从生物学内部因素来看,基因影响荷尔蒙的产生和释放,荷尔蒙和特定脑区的活动又会影响信任;从基因与环境的相互作用理论来看,基因在环境与信任之间可能起到了调节作用。未来有必要开展多层面的研究,从更加系统的视角来看待信任的发生发展机制,进一步确认基因在信任的遗传机制中所起到的作用。

催产素及受体基因在抑郁症治疗中的潜在作用

抑郁症是一种以显著而持久的心境低落为主要特征的情感障碍,通常伴随情绪低落、意志活动减退、自杀观念和行为,给病人和亲属带来了极大的痛苦和负担。随着生活压力的增大,我国抑郁症的发病率呈现上升趋势。最近越来越多的研究表明,催产素及受体基因在抑郁症的防治中发挥着重要的作用。本文总结了近年来关于催产素及受体基因与抑郁症的研究进展,并提出催产素对抑郁症的潜在治疗机制,为抑郁症等精神疾病的发病机制及临床治疗等领域提供了新的研究方向。但目前的实验研究尚有不足,还需大量的临床实验和研究,来进一步明确其临床治疗机制,为抑郁症的防治提供新的依据。

心理理论的遗传基础初探

心理理论在社会交往中起着关键作用,其认知过程包括对自我和他人的心理状态进行推断及预测下一步行为。心理理论在不同个体间具有差异,这种差异可能部分归因于与心理理论相关的神经化学物质如多巴胺、五羟色胺、催产素、血管加压素等。来自不同群体的研究结果还发现,与这些神经化学物质有关的基因多态性,如儿茶酚胺氧位甲基转移酶、多巴胺D4受体基因、5-羟色胺受体基因、催产素受体基因等都与心理理论的表现有关。

丰富环境干预对生命早期不良经历雌性大鼠母爱行为的改善作用

目的观察丰富环境干预对生命早期有不良经历的雌性大鼠母爱行为的改善作用，并探讨其分子生物学机制。方法将新生大鼠随机分为生命早期应激组和对照组，生命早期应激组于出生后第2～21天给予每天与母鼠分离4h，并在第8—21d每天与母鼠分离的4h内给予恶性刺激；自第22天断奶后，将生命早期应激组仔鼠随机分为单笼饲养组和群体饲养组，对照组按雌鼠4只／笼正常饲养；饲养至第66天，将各组雌鼠分别与雄鼠合笼，怀孕后单笼饲养；分娩后第2天和第6天观察大鼠母爱行为并检测下丘脑催产素受体（OTR）mRNA表达水平。结果母爱行为观察显示：单笼饲养组雌鼠回收仔鼠总用时[第2天（1658．55±867．24）S；第6天（1517．73±674．57）s]明显长于对照组[第2天（278．38±120．46）s；第6天（205．10±81．44）s]（P〈0．01）和群体饲养组[第2天（285．45±151．14）S（P〈0．01）；第6天（504．89±197．75）s（P〈0．05）]；分娩第2天单笼饲养组雌鼠的舔仔潜伏期（541．73±287．52）s明显长于对照组（324．08±180．31）s（P〈0．05）和群体饲养组（223．13±168．72）s（P〈0．01）；分娩第2天与第6天各组雌鼠的哺乳时间比较，差异无统计学意义（P〉0．05）；单笼饲养组雌鼠的建穴质量[第2天（2．55±1．04）分；第6天（1．36±1．43）分]明显低于对照组[第2天（3．75±0．46）分，（P〈0．05）；第6天（3．00±1．00）分，（P〈0．01）]和群体饲养组[第2天（3．57±0．53）分（P〈0．05）；第6天（2．89±1．17）分伊〈0．01）]。RT—PCR结果显示：单笼饲养组雌鼠OTRmRNA表达水平（836．00±105．6）明显低于对照组（1110．60±98．41）（P〈0．01），而群体饲养组表达水平（986．20±95．40）趋于正常。结论生命早期应激使雌性大鼠的回收、舔仔、建穴行为受损（对哺乳行为无明显影响），并使雌l生大鼠成年后下丘脑OTRmRNA水平降低；群体饲养作为损伤。命早期遭受应激的大鼠下丘脑OTRmRNA水平趋于正常。