僵人谱系疾病(stiff-person spectrum disorders,SPSD)是一组罕见及严重的中枢神经系统自身免疫性炎症性疾病,核心症状为波动性肌肉僵硬和自发性或刺激敏感性痉挛,尤其是触觉、噪声或情绪等应激刺激后出现肌肉疼痛性痉挛。SPSD包括典型...僵人谱系疾病(stiff-person spectrum disorders,SPSD)是一组罕见及严重的中枢神经系统自身免疫性炎症性疾病,核心症状为波动性肌肉僵硬和自发性或刺激敏感性痉挛,尤其是触觉、噪声或情绪等应激刺激后出现肌肉疼痛性痉挛。SPSD包括典型僵人综合征(classic-stiff person syndrome,C-SPS),僵肢综合征(stiff-limb syndrome,SLS)、伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎(progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus,PERM)、副肿瘤性僵人综合征(paraneoplastic-stiff person syndrome,P-SPS)等[1-4]。与C-SPS相比,PERM更为罕见,自主神经功能障碍、脑干脊髓功能障碍等表现更为显著[2,5-6]。由于其发病率低,国内外相关研究较少,目前对该病的认识不足。本文将从流行病学、发病机制、临床特征、诊断治疗等方面对该病进行综述,加深临床医师的认识,以期能够早期诊断,早期治疗,改善患者预后。展开更多
文摘僵人谱系疾病(stiff-person spectrum disorders,SPSD)是一组罕见及严重的中枢神经系统自身免疫性炎症性疾病,核心症状为波动性肌肉僵硬和自发性或刺激敏感性痉挛,尤其是触觉、噪声或情绪等应激刺激后出现肌肉疼痛性痉挛。SPSD包括典型僵人综合征(classic-stiff person syndrome,C-SPS),僵肢综合征(stiff-limb syndrome,SLS)、伴强直及肌阵挛的进行性脑脊髓炎(progressive encephalomyelitis with rigidity and myoclonus,PERM)、副肿瘤性僵人综合征(paraneoplastic-stiff person syndrome,P-SPS)等[1-4]。与C-SPS相比,PERM更为罕见,自主神经功能障碍、脑干脊髓功能障碍等表现更为显著[2,5-6]。由于其发病率低,国内外相关研究较少,目前对该病的认识不足。本文将从流行病学、发病机制、临床特征、诊断治疗等方面对该病进行综述,加深临床医师的认识,以期能够早期诊断,早期治疗,改善患者预后。
