特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)是导致儿童身材矮小的最常见原因,占矮小症的60%-80%[1]。ISS是指没有明确病因的匀称性身材矮小,即身高低于同年龄、同性别儿童均值的2个标准差(-2SD)或第3百分位以下,出生身长及体质量...特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)是导致儿童身材矮小的最常见原因,占矮小症的60%-80%[1]。ISS是指没有明确病因的匀称性身材矮小,即身高低于同年龄、同性别儿童均值的2个标准差(-2SD)或第3百分位以下,出生身长及体质量均正常,出生后生长速率(Growth velocity,GV)缓慢,外周血生长激素(Growth hormone,GH)激发峰值≥10μg/L,其他实验室检查无异常发现,并排除宫内发育迟缓、营养不良、各系统组织的器质性疾病、遗传代谢及染色体疾病等已知病因者。展开更多
性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1]。2006年,欧洲儿科内分泌学会(ESPE)和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会(LWPES)联合发布的芝加哥共识,正式将...性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1]。2006年,欧洲儿科内分泌学会(ESPE)和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会(LWPES)联合发布的芝加哥共识,正式将先天因素导致的染色体、性腺和解剖学性别异常的疾病统称为"性发育异常"(disorders of sex development,DSD)[2,3],并将其分为性染色体、46,展开更多
文摘特发性矮小症(Idiopathic short stature,ISS)是导致儿童身材矮小的最常见原因,占矮小症的60%-80%[1]。ISS是指没有明确病因的匀称性身材矮小,即身高低于同年龄、同性别儿童均值的2个标准差(-2SD)或第3百分位以下,出生身长及体质量均正常,出生后生长速率(Growth velocity,GV)缓慢,外周血生长激素(Growth hormone,GH)激发峰值≥10μg/L,其他实验室检查无异常发现,并排除宫内发育迟缓、营养不良、各系统组织的器质性疾病、遗传代谢及染色体疾病等已知病因者。
文摘性发育是由一系列特异性基因在不同时段诱导性腺分化的过程,其中任何一个调控环节出现异常均可导致不同表型的性别畸形[1]。2006年,欧洲儿科内分泌学会(ESPE)和美国劳森威尔金斯儿科内分泌学会(LWPES)联合发布的芝加哥共识,正式将先天因素导致的染色体、性腺和解剖学性别异常的疾病统称为"性发育异常"(disorders of sex development,DSD)[2,3],并将其分为性染色体、46,
文摘甲状腺激素在早产儿生长发育过程中发挥重要作用,围产期暂时性甲状腺功能低下也将造成早产儿不可逆的脑损伤,影响患儿的认知,使早产儿脑瘫发生率明显增加。然而,目前国内外对早产儿暂时性低甲状腺素血症(transient hypothyroxinemia of premature,THOP)的诊断及治疗仍存在很大争议,THOP的诊治缺乏统一标准。