儿童中枢神经系统肿瘤398例临床病理分析

目的分析儿童中枢神经系统肿瘤(CNS)的临床特点和病理类型及之间的关系,以提高病理诊断的准确性。方法按照WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类标准,对398例16岁儿童中枢神经系统肿瘤的组织病理学特点、肿瘤部位、患者年龄、性别、族别等临床特征进行汇总分析。结果 398例中,肿瘤位于幕上228例(57.3%),幕下147例(37%),椎管内23例(5.8%)。患儿平均年龄8.99岁,其中≤3岁54例(13.6%),4~9岁157例(39.4%),10~16岁187例(47%);随着年龄的增长发病比例逐渐增高,男女比例为1.1∶1。病理类型前5位分别是星形细胞肿瘤88例(22.1%),髓母细胞瘤86例(21.6%),颅咽管瘤51例(12.8%),室管膜肿瘤42例(10.6%),生殖细胞肿瘤19例(4.8%)。结论新疆地区儿童中枢神经系统肿瘤中,幕上发病率高于幕下,男女比例相当,肿瘤的组织病理学类型与患者的年龄、性别、部位等因素有关,全面了解其特点对正确的病理诊断及临床治疗均有重要意义。

2023年V1版《美国国立综合癌症网络儿童中枢神经系统肿瘤实践指南》解读

儿童中枢神经系统肿瘤是仅次于白血病的第二常见儿童恶性肿瘤,是儿童肿瘤相关死亡的主要原因。2022年7月12日美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)发布了《2023.V1 NCCN临床实践指南:儿童中枢神经系统肿瘤》(以下简称指南)。指南是专门针对儿童中枢神经系统肿瘤的首份临床实践指南,对于儿童中枢神经系统肿瘤的治疗意义重大。指南重点阐述了儿童弥漫性高级别胶质瘤(diffuse high grade glioma,DHGG)的流行病学、分型、诊断、治疗等内容。

儿童中枢神经系统肿瘤的临床及病理特征

目的 探讨儿童中枢神经系统 (CNS)肿瘤的临床及病理特征。方法 总结分析 12 0例儿童CNS肿瘤患者的临床及病理资料 ,并与成年患者进行比较。结果 儿童患者多急性起病 ,病程短 ,缺乏恶病质特征。小脑肿瘤 2 8例 (2 3.3% ) ,髓母细胞瘤 11例 (9.2 % )、颅咽管瘤 10例 (8.3% )、蛛网膜囊肿 2 0例(16 .8% )及原始神经外胚叶肿瘤 8例 (6 .7% ) ,发病率均高于成年组 (均 P <0 .0 0 1) ;而脑膜瘤和神经鞘瘤各4例 (3.3% ) ,发病率明显低于成年组 (均 P<0 .0 0 1)。胶质瘤两组发病率相近 ,儿童组颞叶多见 ,多为 级 ,而成人组以额叶多见 ,多为 ～ 级。结论 儿童 CNS肿瘤类型以髓母细胞瘤、颅咽管瘤、蛛网膜囊肿及原始神经外胚叶肿瘤多见。

儿童中枢神经系统肿瘤330例分析

目的探讨儿童中枢神经系统（CNS）肿瘤的病理特征。方法按照2007年WHOCNS肿瘤分类标准,对山东大学齐鲁医院1995～2007年间16岁及其以下儿童颅内和椎管内肿瘤进行回顾性分析。结果儿童CNS肿瘤共330例,占同期全部4788例CNS肿瘤的6.89%。其中男性196例,女性134例。病理组织学类型前3位依次是：星形细胞瘤94例（28.48%）,胚胎性肿瘤58例（17.58%）和颅咽管瘤49例（14.85%）。299例颅内肿瘤中,幕上192例,幕下107例。椎管内31例。结论星形细胞瘤、胚胎性肿瘤和颅咽管瘤是最常见的儿童CNS肿瘤组织学类型。男性好发。随着年龄增长,CNS肿瘤有逐步上升的趋势。前十位CNS肿瘤中除胚胎性肿瘤和生殖细胞肿瘤外,均以低级别肿瘤多见。

儿童中枢神经系统肿瘤的化疗研究进展

中枢神经系统（central nervous system,CNS）恶性肿瘤是儿童最常见的恶性实体肿瘤,发病率位于儿童恶性肿瘤的第2位,占儿童期恶性肿瘤的20%,病死率位于15岁以下儿童癌症的第1位[1]。包括手术、放疗和化疗在内的多学科综合治疗已逐渐成为大多数儿童神经肿瘤的标准治疗模式。化学药物治疗（化疗）包括新近发展的分子靶向药物治疗,已成为多学科综合治疗中重要的组成部分,

儿童中枢神经系统肿瘤中INI1的表达及意义

目的研究整合酶相互作用分子1(Integrase Interactor1,INI1)在儿童中枢神经系统肿瘤的表达情况,探讨其用于中枢神经系统肿瘤诊断及鉴别诊断的意义。方法应用组织芯片和免疫组织化学方法检测INI1在55例儿童中枢神经系统肿瘤中的表达。结果 2例非典型畸胎样/横纹肌样瘤,肿瘤细胞INI1表达缺失,肿瘤内的血管内皮细胞阳性表达INI1,其余53例肿瘤包括星形细胞瘤、室管膜瘤、髓母细胞瘤、PNET等肿瘤细胞INI1均阳性表达。结论 INI1在非典型畸胎样/横纹肌样瘤中特异性表达缺失,可用于诊断及鉴别诊断非典型畸胎样/横纹肌样瘤与其他中枢神经系统肿瘤;使用免疫组织化学方法检测INI1是一种方便快速、可靠的方法;有必要对所有儿童中枢神经系统肿瘤尤其是胚胎性肿瘤应用免疫组织化学方法检测INI1表达的情况。

我国儿童中枢神经系统肿瘤诊治现状

中枢神经系统肿瘤是最常见的儿童（14岁和以下）实体肿瘤,其年发病率稳固占据儿童恶性肿瘤第二位,仅次于儿童白血病,1970 ～ 1979年间世界范围人口学研究提示其年龄标准化的年发病率（ASR）为20/百万～30/百万,占儿童恶性肿瘤24.2％～36.3％[1];而2001～2010年世界人口学研究数据中儿童中枢神经系统肿瘤ASR为28.2/百万,占儿童恶性肿瘤17.2％～26.3％[2].

儿童中枢神经系统肿瘤129例临床病理分析

本文对我院36年间的139例小儿中枢神经系统肿瘤进行了临床病理分析,探讨儿童中枢神经系统肿瘤的特点。结构表明:小儿中枢神经系统肿瘤的特征是:恶性多、幕上多、脑中线部位多;呈形细胞瘤、髓母细胞瘤、室管膜瘤、颅咽管瘤发生率高;4岁以下儿童颅内压增高不叫显。本文还讨论了中枢神经系统良恶性肿瘤的有关问题。

儿童中枢神经系统肿瘤163例临床分析

目的探讨儿童中枢神经系统肿瘤的发病特点、临床表现、病理学特点及其相互关系。方法2002年1月～2012年12月期间，年龄〈16岁，经手术取材获得组织病理学诊断的中枢神经系统肿瘤患者共163例，按照WHO2007年中枢神经系统肿瘤分类，进行回顾性分析。结果颅内和椎管内肿瘤分别为151例（92．64％）和12例（7．36％），幕上80例（52．98％），幕下71例（47．02％）。男96例，女67例，发病比例为1．43：1，各年龄段均有发病，随年龄的增长肿瘤发病率呈增高趋势。颅内最常见的五种肿瘤类型依次是星形细胞瘤53例（33．74％）、髓母细胞瘤29例（17．79％）、脑膜瘤17例（10．43％）、颅咽管瘤12例（7．36％）及少突胶质细胞瘤11例（6．75％）。椎管内最常见的是生殖细胞肿瘤（41．67％）。结论儿童中枢神经系统肿瘤发病以星形细胞瘤最常见，幕上多于幕下，男性居多，临床表现与肿瘤部位及年龄相关。

circRNAs在儿童中枢神经系统肿瘤的研究进展

环状RNA(circRNAs)是一种在真核细胞中广泛表达的非编码RNA,是由一段基因中单个或多个外显子及少量内含子的3’端和5’端通过头到尾的反向剪接后环化形成,相对于线性RNA拥有较为稳定的性质。已有许多实验结果证实circRNAs参与神经、消化、内分泌、泌尿等多个系统恶性肿瘤的调控,且在这些肿瘤的发生发展过程中发挥重要作用。近年来,以circRNAs为代表的一系列非编码RNA(ncRNAs)参与儿童中枢神经系统(CNS)恶性肿瘤调控的相关机制成为研究热点,并有望成为儿童CNS肿瘤靶向治疗的新靶点,为早期诊断和改善患儿预后提供新的思路。

483例儿童中枢神经系统肿瘤临床及病理特点分析

目的:总结儿童中枢神经系统(CNS)肿瘤临床及病理特点,提高大家对儿童CNS肿瘤诊治的认识。方法:收集2015年1月至2021年6月在广州市妇女儿童医疗中心神经外科接受手术治疗的483例儿童CNS肿瘤患者临床资料,详细分析其性别、年龄、临床表现、肿瘤部位及病理类型等。结果:483例患者中,男289例(59.83%),女194例(40.17%),男女比例为1.49∶1,年龄在1月~14岁之间,其中≤3岁264例(54.66%),≤7岁399例(82.60%),>7岁的仅为84例(17.40%)。临床表现多样,其中呕吐105例(21.74%),头痛40例(8.28%),肢体乏力59例(12.21%),行走不稳80例(16.56%)。483例患者均接受手术治疗,其中颅内肿瘤410例(84.89%),椎管内肿瘤73例(15.11%)。颅内肿瘤中,幕上249例(60.73%),幕下161例(39.27%);中线部位257例(62.68%),非中线部位153例(37.32%)。术后病理类型排名前5位依次是:星形细胞肿瘤132例(27.33%),髓母细胞瘤56例(11.59%),生殖细胞肿瘤53例(10.97%),非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤31例(6.42%),颅咽管瘤29例(6.00%),术前影像学诊断符合率仅为40%。结论:儿童CNS肿瘤与成人明显不同,早期临床症状不典型,误诊率高。病理类型多样,高级别肿瘤比例随年龄增长而增加。正确认识儿童CNS肿瘤临床病理特点,有利于其下一步个体化治疗方案的制定。

遗传肿瘤综合征相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤的研究进展

中枢神经系统胚胎性肿瘤是一组高侵袭性、高级别(WHO 4级)、高异质性的恶性脑肿瘤,好发于儿童,患者预后差。尽管目前病因尚不清楚,但有研究表明,部分中枢神经系统胚胎性肿瘤常与遗传肿瘤综合征(genetic tumour syndromes, GTS)相关。由于GTS后续发生肿瘤风险高,且常伴发多种其他疾病,预后较差,提高相关中枢神经系统胚胎性肿瘤的认识,对治疗、家系成员筛查和肿瘤预防均有重要意义。该文对GTS相关性儿童常见中枢神经系统胚胎性肿瘤类型、临床病理学和分子生物学特征进行综述,以便临床与病理医师及时掌握和应用研究的新进展,提高诊断和治疗水平。

儿童非髓母细胞瘤的中枢神经系统胚胎性肿瘤的诊治进展

中枢神经系统胚胎性肿瘤好发于儿童,预后差,目前诊断及治疗均具有一定的难度。本文对除髓母细胞瘤外中枢神经系统胚胎性肿瘤的诊断及治疗进展作一综述,以期增加临床医师对该病的认识,为今后的临床工作给予一定的参考。

分子检测在中枢神经系统肿瘤病理诊断中的应用与挑战

随着基因组学和分子检测技术的飞速发展,中枢神经系统肿瘤的分类诊断迎来了新的时代。虽然其整合组织学和分子信息的诊断方法为患者的诊疗及预后提供了重要的病理依据,也给日常病理诊断带来了诸多挑战。在运用WHO(2021)中枢神经系统肿瘤分类标准的实践中,虽积累了一定的经验,但也遇到了诸多难题。其中,分子信息对肿瘤分型和分级的直接影响尤为显著:例如,组织学表现为2级的IDH突变型星形细胞瘤,若伴随CDKN2A/B的纯合性缺失,其整合诊断将升级为WHO 4级.

中枢神经系统肿瘤分子病理的演进与未来

神经系统肿瘤病理学已经历经近200年的发展与演进[1]。最初的神经肿瘤病理学研究起始于19世纪前叶,由于当时技术水平所限,仅限于对尸检材料进行肉眼观察。直至19世纪中下叶,VIRCHOW基于显微镜下的形态学观察,开启对颅内肿瘤的病理学研究,并首次提出“胶质瘤”的概念[2]。20世纪初期,BAILEY和CUSHING首次提出神经上皮组织肿瘤的系统分类,并提出“肿瘤分级”的概念。

初诊儿童急性髓系白血病合并中枢神经系统白血病的临床治疗及预后分析

目的 分析华南儿童急性髓系白血病(C-HUNAN-AML-15)方案应用于中枢神经系统白血病(CNSL)的临床特征及治疗预后,为AML CNSL的治疗提供参考依据。方法 回顾性分析2015年1月—2020年12月收治的CNSL患儿的ELN风险分层以及AML相关融合/突变基因发生率、比较化疗组与移植组生存的差异。结果 研究纳入584例AML,其中CNSL 18例,发病比例为3%。ELN风险分层低危组占50%,中危组占39%,高危组占11%。AML最常见的合并基因变异是AML1/ETO 39%(7/18)、WT1突变22%(4/18)、c-KIT突变22%(4/18)、MLL/AF9 17%(3/18)。18例中采用单纯化疗11例,造血干细胞移植7例,中位随访时间为16.5(1~62)个月。5年总体OS和EFS分别为(74.2±11.2)%、(75.2±10.9)%。其中化疗组的预计5年OS和EFS分别为(90.9±8.7)%、(90.9±8.7)%,均高于移植组的5年OS和EFS分别为(50.5±20.4)%、(51.4±20.4)%,但两组间OS和EFS尚未见统计学差异(P=0.114)。化疗组中FLAG-IDA组预计5年OS和EFS分别为(83.1±11.0%)、(81.8±11.6)%,较DAE组的5年OS和EFS(53.3±24.8)%、(53.3±24.8)%升高,但两组间OS和EFS亦尚未见统计学差异(P=0.263)。结论 华南地区儿童急性髓系白血病协作组中枢神经系统白血病(CNSL)在低中危组病例数高于高危组,通过大剂量阿糖胞苷联合鞘注治疗对低危合并CNSL的患儿预后较好。

儿童急性淋巴细胞白血病诱导期合并中枢神经系统感染3例并文献复习

1 病例资料病例1:女,3岁8个月,因“反复发热半月,发现面黄1周”于2023年5月入院。入院前查血常规示三系异常,入院后根据MICM分型诊断急性淋巴细胞白血病(ALL):骨髓形态示ALL;免疫分型示Pre B-ALL;染色体核型59,XX,+X,+X,+4,+5,+6,+8,+10,+10,+13,+17,+18,+21,+22^([2]);融合基因阴性。初评入低危组,按照CCCG-ALL-2020方案予诱导缓解化疗。

80例儿童中枢神经系统结核病临床特征分析

目的 分析儿童中枢神经系统结核病(central nervous system tuberculosis,CNSTB)的临床特征,以便临床早期诊断和治疗。方法 回顾性收集2016年2月至2022年4月于广州市胸科医院诊治的80例儿童CNSTB病例作为研究组,41例成人CNSTB病例作为对照组,对比分析两组临床特征。结果 研究组患儿临床表现主要为发热(88.8%)、呕吐(38.8%)、咳嗽(33.8%)等,其中58.8%有明确肺结核接触史,73.8%诊断前病程大于14d,56.3%脑脊液生化指标异常,41.2%头颅MRI表现为脑膜型。研究组中明确肺结核接触史、诊断前病程时长、脑脊液生化指标异常率、头颅MRI主要表现与对照组的差异具有统计学意义(χ^(2)=21.43、10.30、4.92、6.19,均P<0.05),而两组间临床症状(除头痛外)、神经系统查体、临床分期、外周血结核感染T细胞斑点试验、结核菌素纯蛋白衍化物试验、脑积水、预后不良差异无统计学意义(均P>0.05);研究组中未合并肺结核与合并肺结核患儿危重症发生率差异有统计学意义(χ^(2)=5.83,P<0.05)。结论 儿童CNSTB患儿临床症状不具有特异性,但通常有明确的肺结核接触史,头颅MRI以脑膜受累为主,未合并肺结核的CNSTB患儿易出现危重症病例,临床医生应提高对儿童CNSTB的认识。

儿童急性淋巴细胞白血病及其治疗所伴发的中枢神经系统损伤研究进展

急性淋巴细胞白血病是儿童最常见的恶性肿瘤,急性淋巴细胞白血病伴发的中枢神经系统并发症对患儿预后产生了一定影响。除了肿瘤本身可造成脑损伤外,近来国内外研究者发现抗肿瘤治疗也存在一定的损伤作用。通过对急性淋巴细胞白血病患儿治疗后伴发中枢神经系统损伤的探讨,有助于临床医生早期识别、早期干预并发症,使患儿获得更好的预后和生活质量。