儿童伯基特淋巴瘤继发性中枢神经系统侵犯一例

中枢神经系统淋巴瘤(central nervous system lymphoma,CNSL)非常罕见但却致命,在非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)中,病理类型不同,CNSL发病率也不同,其中伯基特淋巴瘤和B淋巴母细胞淋巴瘤发生率最高,均为30%。近几年,CNSL的治疗有显著进展,提高了这种罕见的侵袭性淋巴瘤的生存率,然而,复发是常见的,长期生存率仍然很低。

儿童伯基特淋巴瘤中差异表达基因的鉴定及临床应用

目的:分析儿童伯基特淋巴瘤(Burkitt lymphoma,BL)组织与正常淋巴结组织中磷脂酰肌醇3-激酶(phosphatidylinositide3-kinase,PI3K)信号通路、核因子κB(nuclear factor kappa B,NF-κB)信号通路及RAS/RAF信号通路等相关基因在mRNA及蛋白水平上的表达差异,探讨这些基因及相关信号通路与BL发生、发展间的关系,鉴定可用于BL临床诊断、治疗的特异性分子靶标。方法:收集18例儿童BL的组织切片和20例无癌变儿童淋巴结组织(对照)切片,用实时荧光定量反转录聚合酶链反应(reverse transcription polymerase chain reaction,RT-PCR)分析上述信号通路相关基因mRNA水平的表达情况,并用免疫组组化学技术进行蛋白水平表达的分析验证。结果:与对照相比,MYC、TCF3、ID3、CCDN3、CDK6、CDK4、NRAS、RAF1等基因及相应的蛋白在肿瘤组织中高表达,而一些NF-κB信号转导通路目的基因(如BCL2、CD44、CCND2、C-FLIP、A20)表达则受到抑制(P<0.05)。c-MYC基因易位伴BCL2表达(BCL2+)的儿童BL患者其血清乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)水平升高(P<0.05)。结论:MYC、TCF3、CCND3、CDK6、NRAS和RAF1等基因在儿童BL中高表达,可作为临床BL诊断和治疗监控的分子靶点;c-MYC基因易位伴BCL2+在儿童BL中与高LDH水平相关,其提示患儿具有较晚的肿瘤分期、较大的肿瘤负荷及不良的预后,可作为临床辅助诊断BL的重要分子指标。