陈健教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征经验

[目的]总结陈健教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征的临床经验。[方法]通过门诊跟诊学习、病案收集整理及查阅相关文献,探讨儿童周期性发热综合征的病因病机,总结陈教授从“伏火”论治该病的治疗经验,并举验案一则加以验证。[结果]陈教授认为,儿童周期性发热综合征的核心病机为“伏火”,“伏火”为发病之本,痰、毒、瘀既是病理产物,也是贯穿病程始终的重要致病因素,郁为存在于发病全过程的病理状态。治疗上以益气除热或养阴清热与调气之法并行,并以自拟方药为治疗儿童周期性发热综合征的有效验方。所举验案以周期性发热为主要症状,辨为阴虚发热证,投以养阴清热、行气解郁之法,取得了较好的疗效。[结论]陈教授从“伏火”论治儿童周期性发热综合征,疗效显著,具有一定的指导意义,值得临床参考借鉴。

儿童周期性发热综合征17例分析

目的:探讨儿童周期性发热综合征(periodic fever syndrome,PFS)的临床特点,提高对该病的认识。方法:回顾性分析2014年2月至2018年6月在香港大学深圳医院就诊的17例儿童PFS临床资料、实验室检查、遗传学诊断。结果:11例周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis and adenitis syndrome,PFAPA)患儿,发热时长中位数4.5 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。6例家族性地中海热(familial Mediterranean fever,FMF)患儿,发热时长中位数3.25 d,每次发作的最高温度40℃,发作间隔时间中位数为4周。PFAPA患者11例有咽炎(100%)、7例有颈部淋巴结炎(63.6%)、7例有口腔溃疡(63.6%)、3例有腹痛(27.3%)、1例有皮疹(9.1%)。FMF患者2例有腹痛(33.3%)、2例有颈部淋巴结炎(33.3%)、2例有口腔溃疡(33.3%)、2例有咽炎(33.3%)。实验室检查示所有PFS患者发热期白细胞(white blood cell,WBC),急相反应物质C反应蛋白(C-reactive protein,CRP)、血沉(erythrocyte sedimentation rate,ESR)升高,而降钙素原(procalcitonin,PCT)正常,微生物学检查、自身抗体检查阴性。基因检测示11例PFAPA患者中4例MEFV有一个位点突变,6例FMF患者中MEFV均有2~3个位点杂合突变。结论:临床表现为周期性发热,伴咽炎、颈部淋巴结炎等症状,实验室检查提示急相反应物CRP、ESR升高时,需考虑PFS。同时,本研究也提出PCT可以辅助鉴别PFS和细菌感染。

儿童周期性发热综合征1例报告

周期性发热综合征（Periodic Fever Syndrome,PFS）由Marshall GS等于1987年提出,其临床特征包括周期性发热、口疮性口腔炎、咽炎、淋巴结炎。如果小儿体温突然或逐渐上升达到一个高峰保持一定时间然后再迅速或逐渐下降到正常,而后经过一定时间的不发热,体温正常之后又发热,持续一定时间以后体温又恢复至正常,如此发热期与不发热期交替出现,

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征研究进展

肿瘤坏死因子受体相关周期性发热综合征(TRAPS)是一种常染色体显性遗传的自身炎性反应综合征,其特征是长期反复发作发热、腹痛和/或胸痛、关节痛、肌痛和红斑疹。该疾病的发病机制可能与编码肿瘤坏死因子受体1(TNFR1)受体的TNFRSF1A基因突变有关。肾脏淀粉样变(AA)是TRAPS发病率和病死率的重要原因。文章通过总结分析数例中国TRAPS患者的临床数据,结合相关文献,对TRAPS的诊断、发病机制和治疗选择等进展做一综述。

儿童周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征13例临床特点分析

目的周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。该研究旨在分析儿童PFAPA综合征的临床特点。方法回顾性分析13例PFAPA综合征患儿的临床资料。结果13例均在3岁内起病,平均发病年龄(14±10)个月。13例均有周期性发热表现,年发作次数8~18次。发热间歇期平均(30±5)d。三大主要症状,即咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎的发生率分别为100%(13例)、85%(11例)和38%(5例)。发热期均伴白细胞、C反应蛋白、红细胞沉降率等炎性指标升高。13例中6例行医学全外显子基因测序,7例行自身炎症性疾病panel基因检测,6例(46%)检测出MEFV基因杂合突变。所有患儿的反复发热在不使用抗生素的情况下可逐渐退至正常。使用单剂量糖皮质激素治疗10例,治疗后当次发热均迅速缓解。使用西咪替丁治疗4例,2例有效。使用秋水仙碱4例,2例有效;2例因不良反应停用。扁桃体切除2例,1例已随访3年,无再次发作;1例仍有反复发作。结论对于年幼起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗他口炎,伴有炎性指标升高,且对激素反应良好的患儿,临床医师应警惕PFAPA综合征;PFAPA综合征预后良好;早期诊断可避免患儿反复使用抗生素。

高免疫球蛋白D伴周期性发热综合征1例病例报告

目的提高对高Ig D伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清Ig D、MVK酶和MVK基因检测结果。结果 6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2~4周发热1次,每次持续3~7 d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G>A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790_791ins C,p.Leu264fs X12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清Ig D(1 084μg·m L^(-1))显著高于正常参照值(<100μg·m L^(-1))。MVK酶(23 ng·m L^(-1))低于正常参照值(50~300ng·m L^(-1))。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清Ig D和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

成人周期性发热综合征1例

患者男，29岁，因同期性发热反复发作3年，再次发热2天于2010年8月4日入我科。患者于3年前无明显诱因出现发热,

儿童周期性呕吐综合征10例临床分析

目的分析周期性呕吐综合征的临床特点,探讨其病因、诊断及治疗。方法回顾性分析2004年9月-2008年5月诊断的10例周期性呕吐综合征的临床资料。结果 10例患儿男5例,女5例;平均年龄6.5岁,首次发病的平均年龄为3.4岁;所有患儿均具有该病典型的临床表现;存在明确诱因8例;急性期均予以补液等治疗,2例予以塞庚啶、丙戊酸钠、多虑平三联疗法未再发作。结论对于反复、突然发作的呕吐患儿经适当的相关检查排除可能的器质性疾病后,应考虑周期性呕吐综合征;对发作频率高、持续时间长的患儿可予以塞庚啶、丙戊酸钠、多虑平试验性治疗。[临床儿科杂志,2008,26(10):845-847]

儿童周期性发热中医临证思辨

查各家医案记载,结合临证体会,分析儿童周期性发热的中医证治。认为阴阳失调、伏邪病机、瘀血病机是其基本病机,常见证包括营卫不和证、邪犯少阳证、邪伏膜原证、阴虚伏热证、瘀血发热证,可分别予桂枝加附子汤、小柴胡汤、达原饮、秦艽鳖甲散、血府逐瘀汤等方治之。

儿童周期性呕吐综合征的诊断与治疗(附41例报告)

目的探讨儿童周期性呕吐综合征的临床特征、诊断、预防性治疗及疗效。方法对1995年3月-2006年3月我院确诊的周期性呕吐综合征30例的临床特征、治疗与预后的临床资料进行回顾性分析，分析普萘洛尔和阿米替林对预防性治疗周期性呕吐综合征的临床疗效。结果本组患儿发病年龄新生儿-14岁，男20例，女21例，初次症状发作的平均年龄为（4．9±3．3）岁（新生儿-14岁）；70％在清晨或午夜发病，临床表现为反复发作性呕吐；采用普萘洛尔或阿米替林的有效率分别达91％和55％。结论对典型的反复呕吐发作的周期性呕吐综合征患儿无需有创检查就可确诊，普萘洛尔对CVS的治疗效果优于阿米替林。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征临床特征分析

目的探讨周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,adenitis,PFAPA)综合征患儿的临床特点。方法选取2017年12月至2019年8月首都儿科研究所附属儿童医院住院的PFAPA综合征患儿31例,收集其临床表现、家族史、既往史及相关辅助检查,包括血常规、CRP、肝肾功能、细胞免疫、体液免疫、心电图、腹部超声等进行分析。10例行扁桃体切除术,其余患儿保守治疗,观察治疗结果。结果PFAPA综合征患儿热峰为(39.93±0.64)℃,每次发热持续时间相差≤1 d,相对恒定,但不同患儿之间发作时长和间隔时间有差异,为3~7 d。其中10例行扁桃体切除术,术后WBC、CRP较术前明显下降[10.5(9.7,11.4)×10^(9)/L比6.7(5.5,8.3)×10^(9)/L,11.0(11.0,18.0)mg/L比1.0(1.0,2.0)mg/L],差异有统计学意义(P<0.01)。结论PFAPA综合征的临床特点主要有周期性发热、体温正常期外周血WBC、CRP水平增高等,扁桃体切除术对其治疗有效。

26例儿童发热感染相关性癫痫综合征的脑电图分析

目的探讨儿童发热感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)的脑电图特征及演变,有助于该病的诊治。方法回顾性分析2017年5月-2021年12月收治的26例FIRES患儿的临床资料。结果26例(100%)患儿病初均有发热,病程早期出现抽搐,很快演变为惊厥持续状态,22例(85%)需要呼吸机辅助通气。全部患儿急性期脑电图正常背景活动消失,发作间期为弥漫性慢波和多灶性棘慢波;发作期表现为游走性局灶性低波幅快节律起始的特征性发作模式。慢性期脑电图背景活动逐渐恢复,异常波相对局限;发作期表现为局灶性慢波节律起始的图形。4例(15%)患儿监测到极度δ刷。结论FIRES患儿的急性期、慢性期脑电图存在特征性表现,对疾病诊断和分期有一定提示意义。极度δ刷可能是FIRES患儿特征性标志之一。

儿童周期性呕吐综合征63例临床与胃镜分析

目的探讨周期性呕吐综合征患儿的临床及胃镜下表现的特点。方法回顾性分析2019年8月—2022年3月在清华大学附属北京清华长庚医院住院及门诊随访的63例周期性呕吐综合征患儿的病例资料。结果63例患儿中,男30例,女33例;平均年龄6.11岁;平均病程2.57年;呕吐期平均4.04 d。伴随症状最常见的是精神萎靡或嗜睡(55/63,87%),其次是厌食(45/63,71%)、腹痛或腹部不适(40/63,63%)、便秘(19/63,30%)、流涎(12/63,19%)、恶心(11/63,17%)、头痛(11/63,17%)、发热(6/63,10%)、皮疹(1/63,2%)。63例均进行了胃镜检查,其中3例无明显异常,22例(35%)表现为单纯慢性浅表性胃炎或慢性非萎缩性胃炎,38例(60%)伴有除慢性胃炎以外的其他异常改变(反流性食管炎16例、胆汁反流性胃炎12例、十二指肠炎13例、糜烂性胃炎10例、胃或十二指肠溃疡5例)。63例患儿中,42例进行了胃黏膜病理学检查,5例无明显异常,34例轻度慢性胃炎,2例中度慢性胃炎,1例重度慢性胃炎。63例患儿中,15例在发作间期进行了24 h食管动态pH监测,9例显示存在病理性酸反流。结论周期性呕吐综合征除反复发作性呕吐外,多数伴随嗜睡或精神萎靡、厌食、腹痛等表现;胃镜下主要表现为慢性胃炎,多伴有反流性食管炎、胆汁反流性胃炎、糜烂性胃炎等改变。胃黏膜病理学改变多表现为轻度慢性胃炎。

儿童周期性呕吐综合征的相关性分析

目的:探讨周期性呕吐综合征(CVS)的临床特征,总结其诊断要点和治疗体会,以提高诊治水平。方法:回顾性分析15例周期性呕吐综合征的临床资料。结果:15例患儿男7例,女8例,平均年龄7.6岁,首次发病的平均年龄为4.5岁;所有患儿均具有该病典型的临床表现,急性期均予补液、止吐等对症治疗,5例给予赛庚啶口服3个月,未再发作。结论:对反复、突然发作的呕吐患儿经相关检查排除器质性病变后,应考虑CVS;对发作频率高,持续时间长的患儿可给予赛庚啶经验性治疗。

成人周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎综合征

目的周期性发热-阿弗它口炎-咽炎-淋巴结炎(periodic fever,aphthous stomatitis,pharyngitis,and adenitis,PFAPA)综合征是一种发病机制不明的多基因多因素自身炎症性疾病。本研究旨在分析成人PFAPA综合征的临床特点。方法 2015年4月至2017年4月北京协和医院风湿免疫科成人自身炎症性疾病中心接诊反复不明原因发热成人(≥14岁)患者52例,收集其临床资料,并进行基因二代测序,对排除单基因自身炎症性疾病最终确诊为PFAPA综合征的患者,分析其临床表现、治疗及预后。结果共7例(13.5%)PFAPA综合征患者,男性居多(85.7%),平均起病年龄(27±10)岁。周期性发热是成人PFAPA综合征的最主要表现,发热期中位数时间为3.5 d,发热间期平均4周。三大主要体征咽炎、颈淋巴结炎和阿弗它口炎的发生率分别为85.7%、57.1%和42.9%。3例患者采用发作期顿服或者短程口服糖皮质激素治疗,均获得显著疗效。结论对于成人起病的不明原因周期性发热伴咽炎、颈淋巴结炎和阿弗它口炎的患者,风湿免疫科医师应考虑到PFAPA综合征。

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征的研究进展

周期性发热-阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎(PFAPA)综合征是儿童时期最常见的自身炎症性疾病,发病通常在5岁以前,但是近几年成人发病的报道也不断增多。该疾病的发病机制尚不明确,可能与多个炎症体相关基因突变导致白介素产生异常有关。PFAPA综合征主要表现为周期性的发热同时伴有口腔炎、咽炎及淋巴结炎至少其中一种症状,一部分患者还可见发热前驱症状,如疲倦、头痛、腹痛或易怒等。该疾病被认为是自限性疾病,所以临床上主要以对症治疗为主,治疗主要选择非甾体类抗炎药、皮质类固醇、西咪替丁、秋水仙碱及扁桃体切除术,近几年IL-1抑制剂也应用到治疗中,并且有不错的效果。现在PFAPA综合征还未修订出临床治疗指南,不同治疗方式的选择及长期治疗的治疗效果,仍需要进行更大样本量的随机临床对照实验。本文主要介绍有关PFAPA综合征的可用治疗方法。

赛庚啶、胞二磷胆碱治疗小儿周期性呕吐综合征疗效观察

目的探讨赛庚啶、胞二磷胆碱治疗小儿周期性呕吐综合征的临床疗效。方法将2001年5月-2006年5月确诊的周期性呕吐综合征患儿30例分为赛庚啶、胞二磷胆碱治疗组(14例)和对照组(16例),比较两组的治疗效果。结果治疗组急性期呕吐持续时间明显短于对照组,1年内发作次数较对照数明显减少(P 均<0.01);治疗组在随诊1年后复发率明显低于对照组(P 均<0.01)。结论赛庚啶、胞二磷胆碱对周期性呕吐综合征的患儿有较好的治疗效果。 [临床儿科杂志,2008,26(10):847-849]

小儿周期性呕吐综合征的胃肠动力特点

目的了解小儿周期性呕吐综合征(CVS)的胃肠动力特点,探讨发病机制和治疗。方法总结27例 CVS 患儿的钡餐造影、胃和全消化道排空时间测定(>5岁)、体表胃电图等检查资料及治疗效果。结果 27例中12例发作期消化道钡餐造影表现动力功能低下,如胃蠕动差、胃滞留液、胃肠排空延迟、胃食管反流;16例停止发作>1个月检查无动力异常。25例于发作及围发作期体表胃电图示正常胃电节律百分比均值餐前为36%,餐后为47%;5例呕吐停止≥3个月时胃电图餐前正常胃电节律百分比为69.1%,餐后为86.8%。20例围发作期检测胃排空延迟占7例,全消化道排空延迟5例。发作≥1次/月患儿予多虑平、丙戊酸钠、塞庚啶等预防性治疗,21例有长期随访,17例预防治疗患儿已停止发作>6个月。结论 CVS 患儿有胃肠动力障碍,尤其在发作期。中枢水平的神经调控药物治疗有效。[临床儿科杂志,2008,26(10):842-845]