儿童强直性肌营养不良1型合并扩张型心肌病及严重心律失常1例报道并文献复习

目的探讨以扩张型心肌病及心律失常为主要表现的儿童强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy 1,DM1)的临床特征及诊断治疗方法,以加深对儿童DM1伴严重心脏合并症的认识。方法回顾性分析2019年10月北京大学第一医院儿科收治的1例主要表现为扩张型心肌病及恶性心律失常的DM1患儿的临床资料,并进行文献复习。结果患儿女性,5岁,主要表现为肢体无力2年,发现心脏扩大及心功能减低8个月,超声心动图及心脏MRI提示扩张型心肌病。动态心电图(Holter)显示窦性停搏,交界性逸搏心律,二度Ⅱ型房室传导阻滞,一度房室传导阻滞,紊乱性房性心动过速。DMPK基因CTG重复数127次,诊断为“强直性肌营养不良”。患儿父亲20余岁诊断“强直性肌营养不良”。PubMed共检索到儿童DM1合并心脏受累外文文献6篇,报道约107例,合并心律失常95例,合并心脏结构及功能异常14例,主要为二尖瓣脱垂及关闭不全、心肌肥厚、左室收缩功能减低,未见合并扩张型心肌病的报道。万方及中国知网数据库检索到儿童DM1合并心脏受累中文文献2篇,报道的2例儿童DM1患者均为束支传导阻滞,未见合并扩张型心肌病的报道。结论以扩张型心肌病或恶性心律失常为主要表现的儿童DM1患者罕见,临床需尽早评估,定期密切随访。

表现为急性呼吸衰竭的强直性肌营养不良1型一例

强直性肌营养不良1型(DM1)是一种常染色体显性遗传、多系统受累的肌营养不良,临床上主要表现为进行性肌肉无力、肌肉萎缩及肌强直。本文报道一例以急性呼吸衰竭为主要表现就诊的33岁DM1女性患者。神经电生理提示肌源性损害合并部分神经源性损害,股外侧肌活检提示肌细胞存在大量核内移。基因检测提示19号染色体DMPK基因CTG重复扩增(847±76)次,从而明确诊断为DM1。本例报道拓宽了临床医师对DM1不典型临床表现的认识,从而避免漏诊误诊。

强直性肌营养不良1型的临床特征和遗传学特点(附1家系报告)

目的探讨强直性肌营养不良1型(DM1)的临床特征和遗传学特点。方法对苏州大学附属第一医院2023年5月收治的DM1患者及其家系成员进行体格检查、EMG、肌肉活检和基因检测等检查,绘制家系系谱图,分析该家系患者临床特征和遗传表现。结果该家系共9人,其中DM1患者2例,存在遗传早现现象。2例DM1患者均有肌强直、肌无力等典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累,EMG可见特征性大量肌强直电位出现,先证者行肌肉活检结果可见典型强直性肌营养不良伴镶边空泡病理改变,基因检测发现其DMPK基因均存在CTG三核苷酸大量重复扩增现象,给予奥卡西平治疗有效。结论DM1是以肌强直、肌无力为典型症状,伴有CNS、心脏、内分泌等多系统受累的遗传病,EMG、肌肉活检和基因检测可帮助确诊DM1,肌肉病理中伴镶边空泡少见,奥卡西平能改善肌强直症状。

强直性肌营养不良1型前臂肌肉MRI特点

目的分析强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type1,DM1)前臂肌肉MRI改变规律及其与临床表现的关系。方法收集基因检查确诊DM1患者的临床表现、电生理和病理资料,进行前臂肌肉MRI检查,分析T1WI序列上前臂肌肉脂肪化和短反转时间恢复序列水肿规律,对前臂各肌肉的脂肪化及水肿程度进行评分,并计算与年龄、病程、上肢远端无力之间的关系。结果23例患者发病年龄17~60岁,平均(34.3±12.2)岁,病程5(3,9)年,临床主要表现双手远端的发僵及无力,伴随脱发和多睡。肌肉MRI显示指深屈肌脂肪化评分为4.0(3.0,4.0)分、拇长屈肌4.0(3.0,4.0)分、拇短伸肌2.0(1.0,2.5)分、拇长展肌2.0(0.5,2.5)分、拇长伸肌2.0(1.0,2.0)分、指浅屈肌2.0(0.5,2.5)分、旋后肌2.0(1.0,2.0)分,其他肌肉1.0分,其中旋前圆肌为1.0(0.0,1.0)。9例出现指深屈肌萎缩,6例出现拇长屈肌萎缩,11例出现旋前圆肌肥大。肌肉水肿以指深屈肌、拇长屈肌、指浅屈肌最为明显,而肱桡肌、旋前圆肌未见水肿。骨骼肌MRI平均脂肪化评分与年龄、病程无相关,与肌力总评分(r=-0.590,P<0.01)相关;指深屈肌和拇长屈肌平均脂肪化评分分别与握力存在相关(r=-0.754,P<0.01和r=-0.699,P<0.01),与年龄、病程无相关。结论DM1患者前臂肌肉MRI检查可见相对特异的选择性肌肉受累分布,并可以评估肌无力严重程度。

强直性肌营养不良临床表现、基因检测和骨骼肌活检特点分析

目的探讨强直性肌营养不良临床表现、基因检测及骨骼肌活检特征。方法回顾性分析我中心25例强直性肌营养不良(myotonic dystrophies,DMs)患者临床资料、分子检测及骨骼肌活检结果,为临床诊断提供科学依据。结果25例患者经(CTG)n/(CCTG)n分子检测,22例诊断为强直性肌营养不良Ⅰ型(myotonic dystrophies1,DM1),3例诊断为强直性肌营养不良Ⅱ型(myotonic dystrophiesⅡ,DM2)。25例DMs均呈典型肌强直电位,15例合并肌病电位。22例DM1四肢远端肌肌强直、肌萎缩、肌无力伴心脏、生殖等系统受累;3例DM2四肢近端肌伴心脏受累,余无异常。骨骼肌活检:25例DMs均可见典型中心核、核内移、核聚集,肌浆块;22例DM1 ATP酶染色呈典型Ⅰ型肌纤维萎缩为主,Ⅱ型肌纤维肌源性优势/群化,部分病例表现为部分肌纤维变性、坏死,偶见再生肌纤维,结缔组织中至重度增生,氧化酶活性局灶降低,可见虫噬、轴空样改变;3例DM2 ATP酶染色呈典型Ⅱ型肌纤维萎缩为主,Ⅰ型肌纤维优势,伴轻度肌纤维变性、坏死,结缔组织轻度增生。结论分子生物学检测是DMs诊断分型的重要方法;DM1临床表型重于DM2;核聚集、中心核及核内移是DMs典型骨骼肌病理改变;不同肌纤维群化分布及核固缩是区别DM1及DM2病理特征;活检骨骼肌病理可用于发现并预测早期DM2患者。

以早发糖尿病首诊的强直性肌营养不良1型1例

强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1,DM1)为罕见的常染色体显性遗传性疾病。中南大学湘雅三医院内分泌科收治1例以早发糖尿病和肌力下降为表现的DM1患者。采集患者外周血提取DNA进行基因检测,发现患者强直性肌营养不良蛋白激酶(dystrophia myotonica protein kinase,DMPK)基因的3'-非翻译区(3'-untranslated region,3'-UTR)的三核苷酸CTG重复大于100次,DM1诊断明确。对于合并肌肉症状等多系统异常的糖尿病患者,应当注意DM1这一罕见疾病的筛查。

1例强直性肌营养不良患者食管癌术后拔管困难的护理体会

总结1例强直性肌营养不良患者术后拔管困难并进行多次气管插管的急救与护理。护理重点:气道管理;SBT期间与拔管后护理;营养及心理护理。经过积极治疗与护理,患者入科14 d后转入胸外科进一步治疗。

儿童强直性肌营养不良3例临床、电生理及病理特点

通过总结3例儿童强直性肌营养不良的临床资料,分析该病的临床表现多以肌强直、肌萎缩、肌无力为主,肌电图可显现肌源性病变,且不同部位肌肉有肌强直放电,病理特点通过苏木精-伊红染色显示肌纤维大小不等,核内和肌间核移增多,含有肌浆块纤维和核袋。

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。

上海地区91名正常人强直性肌营养不良基因CTG重复数测定

目的：研究上海地区正常人强直性肌营养不良（ＤＭ）基因中三核苷酸ＣＴＧ重复数的值。方法：用ＰＣＲ扩增及Ｓｏｕｔｈ－ｅｒｎ杂交法检测９１名正常人ＤＭ基因的ＣＴＧ数。结果：测出７个等位基因，其ＣＴＧ重复数分别为５，１１，１３，１５，１９，２３及３０个，其中以１３的频率最高（８０．２１％）。结论：上海地区９１名正常人的结果与日本人群相似。

强直性肌营养不良1型患者的眼部症状分析

目的分析5个家系强直性肌营养不良1型(DM1)患者眼部表现,总结其临床特点,为早期诊断提供依据。方法总结5个家系已确诊的患者进行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复次数,归纳患者临床症状及特点。结果患者均表现为肌无力、肌强直;患者均患白内障,有视物模糊、上睑下垂等表现;肌电图提示肌源性损害,肌强直电位;裂隙灯显微镜及眼科超声生物显微镜提示周边后囊前皮质片状混浊;4例患者DMPK基因CTG重复>50次,2例DMPK基因CTG重复50次。结论眼部症状是DM1的重要表现之一,其严重程度与CTG重复序列数之间并无明显关联。

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。

强直性肌营养不良97例临床资料分析

目的 了解强直性肌营养不良的临床特点 ,提高临床诊断的准确性。 方法 借鉴循证医学系统评价方法 ,对四川大学华西医院神经内科 1990～ 2 0 0 0年间出院诊断为强直性肌营养不良的住院病例资料及 1980～ 1999年国内文献报告的临床病例资料进行综合分析。 结果 共收集到 97例病例资料 ,其中94例来自国内文献报告 ,3例来自四川大学华西医院病历记录。该 97例中 ,男性 6 4例 ,女性 33例 ,平均发病年龄 2 8.5岁。 90 %的病例有家族史。常见症状依次为肌强直 (99% ) ,肌无力 (97% ) ,肌萎缩 (85 % ) ,白内障(6 3% ) ,脱发或秃顶 (5 7% ) ,性腺萎缩 (37% ) ,性欲障碍 (33% ) ,心脏损害 (11% ) ,智力减退 (11% ) ,甲状腺或肾上腺功能低下 (8% )和精神发育缺陷 (8% )。 结论 强直性肌营养不良除肌强直、肌无力、肌萎缩最常见外 ,尚伴有白内障、脱发、秃顶、性腺萎缩等多系统损害 ,其临床表现复杂多样 ,阳性家族史对该病的诊断很有帮助 ,需加强认识 ,以提高临床诊断率。

强直性肌营养不良的临床与肌肉病理研究

目的 研究强直性肌营养不良 (DM)的临床与病理变化。方法 总结 3例 DM的临床特点 ,并对肌活检标本进行光镜和电镜检查。结果 3例 DM患者 ,年龄 2 5～ 40岁。临床特点为缓慢进行的四肢无力 ,肌强直发作。腱反射迟钝对称。前额秃发。EMG示肌源性损害 ,可见肌强直发放。肌活检光镜下可见肌纤维萎缩 ,肌核内移呈核链形成 ,肌纤维横纹尚存 ,晚期可见脂肪细胞浸润 ;电镜下可见肌纤维变性、溶解 ,Z带破坏 ,线粒体肿胀、变性。结论 DM的肌肉病理与临床表现相关 ,临床表现愈重 ,肌肉损害愈明显。近年来认为 DM是 DMPK基因 3,非翻译区 CTG三核苷酸异常重复扩增所致。

强直性肌营养不良患者三核苷酸重复数与性别、病情、亲缘的关系

目的通过研究血及肌肉组织MTPK基因中基因非编码区胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(cytosine,thymine,guanine,CTG)重复数与强直性肌营养不良(myotonicdystrophy,MD)的关系,寻找便于取材且能代表动态突变受累组织,为临床诊断提供依据。方法用长模板扩增TMPCR法,检测5例DM患者和1例临床可疑患者的血及肌肉组织中MTPK基因非编码区上CTG重复次数。结果外周血白细胞MTPK基因中CTG重复数大于或等于肌肉组织MTPK基因中的CTG重复数,同一家族患者的肌肉标本中的CTG重复数相等,与性别、起病年龄及病情无关;血液标本中的CTG重复数与性别、起病年龄及病情轻重有关。结论检测外周血白细胞MTPK基因中CTG三核苷酸重复拷贝数,可辅助DM诊断及流行病学调查,而肌细胞MTPK基因中CTG重复数测定,有助于研究DM患者的亲缘关系。

伴有脑部损害的强直性肌营养不良10例临床分析

目的分析伴有脑部损害的强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法收集至我院就诊的伴有脑损害的临床诊断为DM的患者,对患者的临床资料进行分析。结果10例患者均为慢性起病,以双手无力、活动不灵活起病多见,其中6例有家族史,部分病例伴有白天嗜睡,智能下降、肺部感染、呼吸衰竭、心脏、眼部、内分泌等其他多系统损害。10例均行肌电图检查提示肌源性损害,均发现有肌强直电位。10例均行头部磁共振(MRI)检查,8例可见额顶颞叶白质不同程度的脱髓鞘,2例出现脑室扩大、脑积水,1例可见前床突状脑膜瘤、脑部多发软化灶。2例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成。3例患者行肌肉MRI,显示肌肉弥漫性异常信号;1例行肺部CT示肺部感染,2例行强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析示拷贝数超过正常范围。结论DM是一种累及多系统的遗传性疾病,除常见累及肌肉、心脏、内分泌、眼部系统外,还常累及脑部白质、脑室脑膜、呼吸系统,对诊断DM的患者应进行头部和呼吸系统方面的检查;此外,肌肉MRI对DM的诊断有一定帮助。

强直性肌营养不良的临床及病理研究

目的 通过对强直性肌营养不良的临床表现及肌肉病理研究 ,总结该病的临床及病理特点 ,加深对其的认识以提高诊断水平。方法 对两例强直性肌营养不良病人分别进行肌电图、肌肉活检、头颅磁共振成像、血清酶、血生化等项检查。结果 两例病人均呈慢性病程 ,以肌无力、肌萎缩为主要表现 ,伴有头发稀疏、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。临床无肌强直表现 ,但通过肌电图检查均发现有自发强直电位发放。肌活检均以肌纤维核内移、核袋及核链现象为主要病理改变。结论 强直性肌营养不良是一少见疾病 ,是以肌无力、肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病。肌强直症状不突出时 ,易延误诊断。尽早行肌电图检查以发现亚临床肌强直现象 ,并进行肌活检是诊断该病的关键。

强直性肌营养不良的临床与电生理研究

对 2 4例强直性肌营养不良病人进行了肌电图和神经传导速度检查 ,研究其临床表现与电生理改变。结果 :4 6%病人至少有 2条不同神经的感觉或运动神经传导速度检查异常 ,其中感觉或运动神经传导速度均为轻度减慢 ,但神经传导的复合肌肉动作电位或感觉神经动作电位波幅均明显下降 ;病情的轻重与病人的年龄呈正相关关系。提示 :强直性肌营养不良症合并周围神经病并不罕见 ,并且属于一种感觉 /运动轴索型周围神经病 ;病人年龄越大 。

强直性肌营养不良症临床与病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)临床和病理学特点。方法回顾性分析25例DM患者的临床资料。结果 25例DM患者中男女发病比为1.27∶1,发病年龄集中10~40岁。慢性病程,中位病程为(8±12)年,有家族史者占45.83%。主要以四肢无力、双下肢无力、双手握拳后不能立即伸开和双上肢无力为首发症状,主要体征依次为肢体肌力下降、双手握拳后不能立即伸开、叩击性肌强直和肌肉萎缩。DM患者常合并其他多系统损害;多数患者血清CK轻至中度升高;EMG检查显示肌强直电位。DM的主要肌肉病理特征为肌纤维大小不一,核内移、核袋形成、肌膜核增多、肌源性群组化现象和主要累及Ⅰ型肌纤维的萎缩。DM患者肌肉病理免疫组织化学染色显示膜蛋白表达正常。其中8例患者经过知情同意后抽取外周血进行DMPK基因检测,结果显示均为DMPK基因突变,CTG重复次数均大于50,确诊为DM1型。结论 DM患者男性多见,多有遗传家族史。临床表现复杂多样,除肌强直、肌无力和肌萎缩最常见外,尚可伴其他多系统损害。EMG对该病的诊断较肌酶具有更大的价值。肌肉病理具有特异性的表现,免疫组化染色可作为鉴别诊断的依据,对本病的诊断价值不大。基因检测可确诊。