儿童混合性结缔组织病9例临床分析

目的总结分析儿童混合性结缔组织病(MCTD)的临床及转归特点。方法对2001—2009年间确诊为MCTD的9例患儿的临床表现、实验室检查、诊治及随访情况进行总结分析。结果 9例患儿均有雷诺现象,其次常见的症状包括关节肿痛、手指肿胀、硬指、发热、乏力、贫血、活动后气短等。血液系统受累4例,其中3例轻度贫血,1例血小板减少。1例肾活检提示符合狼疮肾炎IIA型。实验室指标中红细胞沉降率增快8例,IgG升高7例,C4降低3例,CH50升高5例,CK升高4例(该4例患儿均行肌电图检查,3例未见明显肌源性损害,1例为可疑肌源性损害)。自身抗体ANA阳性9例,抗U1-RNP抗体阳性9例,抗SSA抗体低滴度阳性3例。6例行肺功能检查,4例存在弥散功能障碍。6例行肺部高分辨CT检查,2例示肺间质病变。超声心动图检查示肺动脉高压3例,合并右心增大、主动脉增宽2例,轻度肺动脉高压1例,合并少量心包积液1例。3例行食管造影检查,未见明显食管蠕动障碍。多数患儿入院前曾诊断为系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、雷诺现象、结缔组织病、发热原因待查等,不规律接受激素或免疫抑制剂治疗者4例。9例患儿经确诊后予规范激素和(或)免疫抑制剂治疗,8例病情好转,1例病情控制无明显进展,无死亡病例。结论儿童MCTD为多系统受累,早期以雷诺现象、关节症状、发热多见,在尚未出现肺部症状时可存在肺功能、肺部高分辨CT异常,可伴有肺动脉高压,误诊率较高。早期完善相关免疫指标、超声心动图、肺功能、肺部高分辨CT、食管造影等检查可帮助诊断。规范的激素及免疫抑制剂治疗对病情转归及预后极为重要,需长期对患儿进行随访观察。

儿童混合性结缔组织病15例临床分析

目的 探讨儿童混合性结缔组织病 (MCTD)的临床特点及治疗方法。方法 对 15例临床确诊为MCTD的患儿进行临床表现及治疗分析。结果 儿童MCTD临床表现极不典型 ,其初发症状以发热、关节炎、肾损害等多见。血液系统受累见于半数患儿 ,以贫血最常见 ,少数伴白细胞减少及血小板减少 ;肝脾肿大约见于 2 0 %病人 ;肾脏受累可达 5 0 % ,程度轻重不一 ,可呈一过性 ,亦可呈进行性加重 ,出现急慢性肾功能不全 ,成为影响小儿MCTD病程及预后的主要因素。实验室检查中血沉增高达10 0 % ,血IgG增高为 10 /12 ,约占 83 % ,自身抗体ANA阳性率为 7/15 ,占 4 8% ,但u1 RNP阳性仅为 5 /15 ,约占 3 3 % ,考虑与例数较少有关。本文 15例中用口服或静脉激素治疗 10例 ,其中用静脉甲基强的松龙 (MP)冲击治疗 7例 ,取得不同程度的效果。结论 儿童MCTD随病程延长多脏器受累症状亦渐加重 ,且极易误诊 。

儿童混合性结缔组织病诊治进展

自混合性结缔组织病的概念被提出以来,其发病机制及诊断一直备受争议。目前学术界普遍认为混合性结缔组织病是一种独立的风湿免疫病,其特征是系统性红斑狼疮、系统性硬化、皮肌炎/多肌炎一种或多种临床症状的混合,伴抗U1核糖核蛋白抗体高滴度阳性。有研究表明多达1/4的患者幼年起病,首发症状以雷诺现象和多关节炎为主,其临床特征和诊治特点与成人存在一定差异。疾病后期有进展为其他结缔组织病的可能,早期诊断和治疗对改善预后具有重要意义。该文就儿童混合性结缔组织病的流行病学、发病机制、临床表现及诊断治疗等方面的研究进展展开阐述。

混合性结缔组织病相关肺动脉高压临床特点分析

目的探究混合性结缔组织病相关肺动脉高压(MCTD-PAH)患者的临床特点及发病危险因素。方法回顾性纳入12例住院治疗的MCTD-PAH患者(MCTD-PAH组),根据性别、年龄按1︰3随机抽取同期住院的36例混合性结缔组织病无肺动脉高压(MCTD-non-PAH)患者作为对照组,比较2组患者的临床表现和辅助检查,随诊2组患者生存状态。结果MCTD-PAH组较对照组出现活动后气短、肌炎及心包积液比例更高,血沉及免疫球蛋白G(IgG)水平更高。多因素Logistic回归分析显示,活动后气短及较高水平的IgG是预测MCTD发生PAH的危险因素。MCTD-PAH死亡3例(16.7%),对照组无患者死亡。结论PAH是MCTD严重的并发症之一,MCTD患者出现活动后气短及较高水平的IgG时需警惕合并PAH。

儿童结缔组织病相关间质性肺病临床特点及治疗转归分析

目的 分析儿童结缔组织病相关间质性肺病(CTD-ILD)临床资料,提高对儿童CTD-ILD的认识。方法 回顾性分析2012年1月至2021年12月53例CTD-ILD住院患儿临床资料,包括临床表现、胸部HRCT、肺功能、治疗及转归等。结果 53例CTD-ILD患儿中,23例诊断CTD的同时经HRCT评估诊断为ILD,4例以ILD起病,26例CTD诊断ILD的时间跨度为15天~7年余。呼吸系统常见的症状为咳嗽(47.2%)、气促(28.3%)和啰音(26.4%),但有21例患儿无呼吸道症状,依据HRCT诊断ILD。胸部HRCT显示斑片影(64.2%)、条絮/条片影(55.6%)、条索影(37.7%)、网格/蜂窝影(24.5%)、囊状低密度影(24.5%)、磨玻璃影(22.6%)等。肺功能异常以弥散功能下降(46.5%)、限制性通气功能障碍(39.5%)和小气道功能障碍(32.6%)为主。经糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂治疗后,48例患儿临床症状有好转。胸部HRCT:20例有好转,21例无明显变化,6例进展;肺功能:17例有好转,11例无明显变化,3例进展,8例正常。结论 儿童CTD-ILD临床症状缺乏特异性,胸部HRCT及肺功能检查有助于早期发现肺部病变,需积极完善检查并定期随访;治疗方案主要是糖皮质激素联合免疫抑制剂和/或生物制剂,但生物制剂在儿童中的应用需进一步研究。

中药治疗以双下肢红斑结节为首诊的混合性结缔组织病验案1例

混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)是一种自身免疫性疾病,常可累及多个系统,早期可表现为乏力,关节疼痛,雷诺现象等,但以下肢红斑结节作为首发症状的较为少见,本案通过介绍1例以下肢红斑结节为首诊的MCTD的诊疗经过,以探讨分析MCTD的可能发病机制及中医药诊疗思路,报道如下。1病例介绍樊某,女,32岁,2021年12月7日初诊。

儿童起病的混合性结缔组织病1例报告并文献复习

目的探讨儿童起病的混合性结缔组织病(MCTD)的临床特点及治疗方法,提高对该病的认识水平。方法以1例首发为雷诺现象的MCTD为例,对儿童起病MCTD的诊断和治疗进行分析概述。结果MCTD具多种结缔组织病临床特点重叠表现,儿童以雷诺现象起病者较成人少见,其首发症状变化多样,缺乏特异性表现,雷诺现象可持续在MCTD整个病程中,并与疾病演变相关,高滴度抗核糖核蛋白(抗U1RNP)抗体阳性是诊断MCTD必备条件之一。MCTD的预后个体差异很大,根据病程、受累脏器程度及进展速度选择个体化治疗方案。结论应重视儿童起病MCTD的早期诊断,及时治疗,减少误诊,加强随访。

91例混合性结缔组织病患者的临床特点及转归

目的:了解混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)的临床特点及其转归。方法:回顾性分析1990年至2008年在北京大学人民医院风湿免疫科收治的91例MCTD患者,分析其临床表现、实验室检查及临床辅助检查特点,并对其进行随访,依据其不同转归结果进行分组比较。结果:MCTD患者首诊时雷诺现象、关节痛、关节炎、发热、乏力、抗核抗体(antinuclear antibodies,ANA)阳性和抗核糖核蛋白抗体(ribosenuclear protein an-tibodies,RNP)阳性的发生率高。91例患者中有63例完成随访,死亡6例,失访22例。63例MCTD患者经过1～6年随访,8例明确诊断为系统性红斑狼疮(systemiclupuserythematosus,SLE),2例为抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neu-trophil cytoplasmic antibodyes,ANCA)相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV),2例为类风湿关节炎(rheumatoid arthritis,RA),1例为原发性干燥综合征(primary Sjgren’s syndrome,pSS),50例仍为MCTD。发展为SLE的患者发病初期脱发,蛋白尿,血小板下降,低补体血症的发生率较高。结论:MCTD可发展为明确的自身免疫性疾病,其转归与发病时的临床特点有关。

混合性结缔组织病患者ANA谱及ANA检测分析

目的:分析ANA谱和ANA在混合性结缔组织病的临床应用。方法:采用间接免疫荧光法、免疫印迹法检测患者的ANA和ANA谱。结果:64例混合性结缔组织病患者中,女性60例,男性4例,ANA,抗nRNP/SM抗体,抗Sm抗体,抗SSA抗体,抗SSB抗体,抗Ro-52抗体,抗Scl-70抗体,抗Jo-1抗体,抗CENP B抗体,抗dsDNS抗体,抗核小体抗体,抗组蛋白抗体,抗核糖P蛋白抗体阳性率分别为90.6%,85.9%,1.6%,32.8%,23.4%,37.5%,0%,0%,0%,4.6%,17.2%,0%,1.6%。结论:ANA谱和ANA在筛查和诊断混合性结缔组织病中起不可替代的作用。

1例混合性结缔组织病合并ANCA相关肾小球肾炎患者(英文)

目的:探讨临床上十分罕见的混合性结缔组织病(mixed connective tissue disease,MCTD)同时合并抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplasmic antibodies,ANCA)相关血管炎的诊断和治疗。方法:1名35岁的亚裔女性,因双手雷诺现象、肌痛、关节痛和乏力入院。在入院前8个月该患者在门诊诊断为MCTD。患者的雷诺现象、肌痛、关节痛和血清高滴度抗U1核糖核蛋白(U1 ribonucleoprotein,U1RNP)抗体符合MCTD的Alarcon-Segovia分类标准。入院后的检查发现患者血清髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)型抗中性粒细胞胞浆抗体阳性、24 h尿蛋白定量显著升高。胸部CT显示间质性肺病(interstitial lung disease,ILD)特征。随后的肾穿刺活检提示组织学上表现为纤维细胞/细胞新月体型肾小球肾炎,直接荧光染色显示中度IgM阳性。结果:获得肾组织病理学检查结果后立即给予患者500 mg/d甲泼尼龙静脉冲击治疗3 d,随后改为口服泼尼松和每月0.8 g环磷酰胺静脉注射,持续12个月。经上述治疗,患者血清肌酐维持正常,每日尿蛋白量显著下降。结论:糖皮质激素联合环磷酰胺可以有效治疗MCTD合并的MPO-ANCA相关肾小球肾炎。

混合性结缔组织病并肺动脉高压1例并文献复习

目的探讨混合性结缔组织病(MCTD)并肺动脉高压(PAH)的诊断与治疗,以提高对此病的认识。方法对MCTD并PAH 1例患儿的临床表现、既往史、辅助检查、诊疗过程进行分析,并复习相关文献。结果该患儿以间断晕厥为主要表现,超声显示重度PAH,抗核糖核酸蛋白抗体(U1-RNP)阳性,予免疫抑制及降低PAH治疗,病情明显好转。结论儿童MCTD并PAH起病隐匿,危害严重,诊断困难,应早期诊断,及时治疗,可改善预后。

混合性结缔组织病皮肤表皮细胞核染色的价值

采用 IIF法对 2 32例 CTD患者的外观正常皮肤进行了免疫荧光研究。结果发现 10 0 %的MCTD患者的表皮细胞核有 S型 Ig G沉积 ,并显著高于 SL E患者 ( 6.6% ) ,同时血清伴有高滴度、单一的抗 RNP抗体和高滴度的 S型 ANA。因此 ,S型 Ig G ENS和高滴度单一抗 RNP抗体之间具有高度的相关性。我们认为 S型 Ig G ENS可作为 MCTD的免疫病理学特征 ,其对

混合性结缔组织病的诊治

混合性结缔组织病发病并不少见,本病为临床上具有系统性红斑狼疮、系统性硬化症、多发性肌炎/皮肌炎及类风湿性关节炎等疾病混合表现,血清中有高滴度RNP抗体为特征。本文对混合性结缔组织病的发病机制、临床表现、诊断标准、治疗等予以介绍。

复杂神经系统损害的混合性结缔组织病一例临床分析

对1例并发复杂、多部位神经系统损害的混合性结缔组织病患者进行临床分析,该患者不仅出现严重的肌炎,还有多脑神经、周围神经、脑白质的病变;更为罕见的是,患者出现了明显的锥体外系症状。对该患者进行较为完善的检查,并对诊断及鉴别进行了临床分析,提示一般性体检对于本病诊断的重要性。