上海市儿童罕见病登记数据库建设和阶段性数据总结

目的总结上海市儿童罕见病登记数据库建设方案,并回顾性分析数据库中已收录患儿的人口学特征和疾病谱等资料,明确儿童罕见病病种分布特征,为建设高水平专病队列及系统管理罕见病患儿提供基础数据支持。方法基于国家罕见病注册系统病种目录以及各病种数据集,建成联通医院信息系统的区域儿童罕见病登记数据库,对数据库中患儿数据进行描述性研究分析。结果数据库1期共收录2008—2021年诊断的6341例罕见病患儿,覆盖109种疾病。门诊和住院患儿占比分别为59.4%(3764例)和40.6%(2577例),男女性别比为1.36︰1;占比较高的病种主要包括朗格汉斯细胞组织细胞增生症(11.3%)、家族性扩张型心肌病(7.9%)、血友病(5.5%)和神经纤维瘤(5.4%)等。伴随高通量测序技术的广泛应用,明确诊断的儿童罕见病患者数量逐年增加,>80%的患儿在10岁之前可获得明确诊断。结论本研究建立了同时纳入门诊和住院患儿的罕见病登记数据库,描述了儿童患者的疾病谱和人口学特征,并反映出中国近年来在这一领域的进步。该研究将为进一步纳入更多罕见病病种,并多中心建设更高水平儿童罕见病数据库提供基础数据。

儿童罕见病队列数据库数据共享机制专家共识

儿童罕见病由于其发病率低、症状复杂且重叠等特点在诊疗中亟需数据共享,但由于包括遗传信息等特殊敏感信息,目前缺乏细致的共享机制。中国妇幼协会精准医学专委会专家组就此进行了深入讨论,并依托上海申康医院发展中心《促进市级医院临床技能与临床创新三年行动计划(2020―2022年)》“儿童罕见病队列数据库及共享平台建设与应用”项目,集合领域专家意见与实践经验,对跨医疗机构的儿童罕见病队列数据库罕见病数据共享提出一套可操作的流程。希望为相关部门和机构在儿童罕见病数据使用和共享的管理方面提供思路,并指导其管理实践。

某妇产儿童专科医院儿童罕见病住院患者疾病特征与费用分析

目的分析某妇产儿童专科医院2016-2020年儿童罕见病住院患者的疾病特征与费用构成,为儿童罕见病防治、减轻患者费用负担提供参考。方法采用文献分析了解目前关于罕见病研究的前沿动态。运用描述性分析深入剖析患者的基本情况、疾病特征与医疗费用。结果2016-2020年,该院共计收治儿童罕见病患者7340人,顺位前十的疾病占95.29%,罕见病患病人数、平均住院费用在性别、年龄、民族分布中均具有显著性差异。顺位前十的疾病中,自身免疫性脑炎与莱伦氏综合征患者的平均住院费用分别为34736.51元(最高)与2139.26元(最低),住院费用构成以诊断费为主,占比为49.33%。结论儿童罕见病防治需要因地制宜,根据患者疾病特征分类施策,重点关注高发疾病,不断完善罕见病的治疗方法,丰富药物目录,逐步健全罕见病多层次医疗保障体系,减轻其费用负担水平。

儿童罕见病治疗必需药品获得权之国家保障及实现路径

罕见病患儿应当拥有治疗罕见病的必需药品获得权,国家负有保障儿童罕见病治疗必需药品获得权实现之义务。国家承担保障儿童罕见病治疗必需药品获得权之义务具有其应当性。国家义务是儿童罕见病治疗必需药品获得权实现的根本保障,儿童罕见病治疗必需药品获得权的享有仰赖于国家义务的履行。儿童罕见病治疗必需药品获得权国家义务体系由必需药品获得权的国家尊重义务、国家保护义务和国家给付义务三类义务有机组合构成。为有效保障儿童获得罕见病治疗必需药品的实质权利,国家应层进履行保障儿童罕见病治疗必需药品获得权的尊重义务、保护义务和给付义务。

儿童罕见病药物临床试验伦理保护的思考

患有罕见疾病的儿童属于弱势群体,在当前中国的医疗保障体系无法提供全面的医疗保障时,他们不仅面临着身体和精神上的折磨,而且儿童参与临床试验的风险也高于成年人。充分保护儿童的安全和权益是伦理审查的关键。对儿童罕见病药物临床试验的现状,包括试验困难、保障制度等方面进行了分析;对临床试验应当遵循的伦理原则,知情同意原则、不伤害原则等进行了说明;并对保障儿童安全和权益的路径进行了探讨,以期提高对药物临床试验伦理审查重要性的认识和关注。

腺相关病毒介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中应用的现状与展望

儿童神经遗传罕见病多起病早,缺乏特异性治疗手段,病死率高,严重危及患儿的健康及生命。以腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)介导的基因治疗为代表的疾病修正治疗为儿童神经遗传罕见病的治疗提供了新的方向。目前,AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病治疗中有了突破性的进展,已有针对脊髓性肌萎缩症、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症、杜氏肌营养不良症的基因治疗药物获得美国食品药品管理局(Food and Drug Administration,FDA)/欧洲药品管理局(European Medicines Association,EMA)批准上市。多项临床前以及临床试验研究数据显示AAV介导的基因治疗在儿童神经遗传罕见病中有良好的应用前景,针对罕见病药物启动快速审批流程,这为神经遗传罕见病患儿的治疗带来了希望。但AAV介导的基因治疗属于新兴技术,存在着一定的风险和挑战,需要建立规范的监管体系以及健全的长期随访制度,以评估基因治疗的有效性及安全性。

罕见病儿童家庭压力分析——基于生态系统历程整合视角

儿童罕见病对患儿和家庭带来了灾难性的冲击,也是致残的原因之一,应当引起有关方面的充分关注并予以有效应对。通过罕见病患者生存状况问卷调查及对罕见病儿童家庭进行的深度访谈可知,罕见病儿童家庭面临着诸多复杂且沉重的压力,包括来自疾病本身、早期疗育、康复、照顾者身心负荷、家庭经济状况、医护关系、医疗保障、就学就业、社会参与等多生态系统在内,涵盖疾病诊断、危机应对、慢性持续期及临终等各个方面,需要研究制定针对性的专业化支持与服务措施。

罕见病异戊酸血症的诊治进展与预防

2020年2月29日是第十三个国际罕见病日,目前世界上有超过7000种罕见病,其共同特征如下:⑴对人体危害大;⑵对症治疗的药物少导致药物难寻;⑶几乎没有有效的根治方法。由于罕见病的特殊性,加之儿童疾病诊断的复杂性,儿科疑难罕见病异戊酸血症(IVA)的诊治过程可谓“难上加难”,大多数罕见病进行正确的遗传咨询和产前诊断可有效预防。近年来基因组学、代谢组学的发展为诊治IVA提供了广阔前景。