儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例诊疗经验

目的:总结儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2015年1月至2023年12月收治的5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿的资料,并结合相关文献分析其临床特点。结果:5例患儿中男1例,女4例,发病年龄5~15岁,中位年龄11岁。肿瘤位于左肾2例,右肾3例。首发症状包括1例肉眼血尿、1例腹部膨隆、2例体检意外发现以及1例运动后腰腹痛。其中4例患儿接受了根治性肾切除术,1例接受了部分肾切除术。所有手术均未出现并发症。术后免疫组织化学染色显示所有患儿TFE3阳性。术后1例患儿失访,4例患儿随访3个月至6.5年。1例患儿术后接受舒尼替尼靶向治疗2年后死亡,其余3例未接受化疗及靶向治疗,术后无复发或转移。结论:儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌虽罕见,但预后较好;影像学确定病变部位,特异性相对有限;诊断主要依赖免疫组化;根治性肾切除术是有效的主要治疗手段。

儿童肾细胞癌3例报告及文献复习

肾细胞癌是成人常见的泌尿系统恶性肿瘤,而儿童肾癌,尤其是伴砂粒体形成的乳头状透明细胞癌非常少见.我们收集3例报告如下.

儿童肾细胞癌3例临床病理分析

目的：探讨儿童肾细胞癌（renal cell carcinoma，RCC）的临床病理特征、分类、诊断与鉴别诊断。方法：收集2003年~至今湖南省儿童医院3例儿童RCC病例，其中男性2例，女性1例，年龄5.5~9岁。进行光镜及免疫组化检测重新分类。结果：1例镜下以乳头状结构排列胞浆透亮的癌细胞为主，乳头间可见纤维、血管及炎细胞浸润，伴有较多钙化小体结构；其余2例镜下均以实性巢索状、腺管状排布的嗜酸性颗粒癌细胞为主，灶性区域有少量透明癌细胞排列成不典型乳头状结构，未见钙化小体；免疫组化结果：其中1例表达TFE3、Vimentin、CK-pan和CEA；第2例表达Vimentin、CK-pan、CEA及p53；第3例表达Vimentin、CK-pan、CEA、NSE、CgA、Syn及Ki-67。结论：儿童RCC较少见，HE形态下以乳头状结构排列的透明癌细胞类型需结合TFE3免疫组织化学或基因检测等手段明确诊断。术前采用静脉化疗能提高肿瘤完整切术率。儿童RCC整体预后与成人相比较好，但Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌（Xp11 RCC）预后较透明细胞性肾细胞癌（clear cell renal cell carcinoma，CCRCC）差，由于其在儿童期多表现为惰性进展，需长期的随访观察。

30岁以下肾细胞癌六例报告

30岁以下青少年发生肾癌较少见。我院1970~1990年收治6例,报告如下。1 临床资料经病理诊断肾细胞癌50例中,30岁以下青少年肾癌6例,均为手术切除标本。男女各3例,年龄1~30岁,平均18岁。10岁以下2例,20~30岁4例。临床症状表现无痛性血尿2例,腰痛3例,肿块1例。CT检查:6例肾癌乎扫为低密度或等密度,未见钙化,肿瘤大小2.3~11cm,2例直径＞6cm;增强扫描后,肿瘤为低密度,3例肿瘤中心坏死液化。