ABCA3基因复合杂合突变导致儿童间质性肺疾病2例

ABCA3基因突变是一种与遗传相关的疾病,为肺表面活性物质代谢缺陷疾病的一种。后者是引起间质性肺疾病(interstitial lung disease,ILD)的重要原因之一。ILD是一类在临床表现、影像学表现和病理学检查上都有相同特征,但病因各异的疾病。2020年湖南省某医院儿科收治确诊的2例因ABCA3基因复合杂合突变导致儿童ILD的病例,其临床特点为咳嗽、呼吸快、活动不耐受、低氧血症、生长及发育迟缓等,肺部影像学提示间质性病变,病理活检提示脱屑性ILD,电镜下可见异常嗜锇性板层小体,基因诊断提示为ABCA3基因复合杂合突变。因此当患儿的临床表现及影像学结果高度符合ILD时,需要考虑ABCA3基因相关性肺疾病,可以通过完善基因检测明确病因,与此同时肺活检的病理结果(电镜和光镜)也是临床上对该病进行诊断和治疗的重要方式。该病常规治疗效果欠佳,在加用羟氯喹治疗后患儿临床症状有不同程度好转,随访时患儿的临床表现和复查的胸部影像学表现均好转。说明羟氯喹对ABCA3复合杂合突变疾病有一定疗效,为临床医生在该病的治疗方面提供了更多的可能。

儿童间质性肺疾病发病机制和治疗进展

儿童间质性肺疾病(ChILD)是由多种少见慢性呼吸系统疾病组成、发生于儿童或者新生儿的一组疾病群。该病的发生、组成、诊疗过程及预后与成人间质性肺疾病都有一定的差异。近年对该病分子生物学层面研究发现其发病机制与组织异常修复、细胞反应产物以及细胞因子基因突变等有关,为揭示本病发生的分子学机制和治疗方案提供了有利的依据。由于临床发病较少,目前对其发病率尚无准确的统计,诊断及治疗标准亦未能明确界定,且总体治疗效果不够理想。现主要针对ChILD发病机制和治疗进展予以综述。

儿童间质性肺疾病的再认识及诊疗概述

儿童间质性肺疾病（children’s interstitial lung disease,chILD）是以肺部弥漫性病变和氧合障碍为特点的一组异质性疾病,其病因复杂,分类多样,疾病谱约200余种。根据国际疾病分类法的修订,婴儿神经内分泌细胞增生症（neuroendocrine cell hyperplasia of infancy,NEHI）、肺间质糖原累积症（pulmonary interstitial glycogenosis,PIG）、表面活性物质功能遗传性缺陷、

欧洲儿童间质性肺疾病诊断程序解读

儿童间质性肺疾病(ILD)是呼吸系统的疑难病,病种多而罕见,诊治困难,预后不良。遵循诊断程序并实行多学科讨论可提高儿童ILD的诊断水平,及时启动疾病针对性的治疗。随着分子诊断学的发展,儿童ILD的诊断模式已从“临床-影像-病理”向“临床-影像-基因-病理”转变。现介绍欧洲呼吸学会儿童ILD临床研究协作组2023年发表的儿童ILD诊断程序。

经支气管镜肺活检术对儿童间质性肺疾病的诊断价值

目的评价非影像直视下经支气管镜肺活检术在儿童间质性肺部疾病中的诊断价值。方法对2013年12月至2014年12月未能明确诊断、可耐受支气管镜检查的10例间质性肺部疾病患儿进行非影像直视下经支气管镜肺活检术，对其效果和相关并发症进行回顾性分析。结果10例患儿均成功留取肺组织样本，6例经病理确诊，包括过敏性肺泡炎3例、闭塞性细支气管炎伴机化性肺炎（BOOP）2例、嗜酸细胞性多血管炎1例；其余4例病理结合临床确诊，包括非特异性间质性肺炎2例、闭塞性细支气管炎（BO）2例。术后发生气胸2例，1例经过胸腔穿刺引流缓解，1例未处理自行缓解，无一例发生明显出血和其他并发症。结论经支气管镜肺活检术是儿童间质性肺疾病较为安全有效的诊断方法。