儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍

儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位点变异可以引起不同骨病。其中COMP基因变异所致的儿童骨骼发育异常常以矮小的主诉来诊,属于罕见病,易误诊漏诊。COMP基因变异可致假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia,PSACH)及多发性骨骺发育不良(multiple epiphyseal dysplasia,MED)两类疾病。骨龄片可以发现掌指骨和骨骺异常的迹象,但因表型差异大,临床认识不足,早期发现并诊断存在一定困难,该文主要针对COMP基因变异所致儿童骨骼发育异常相关矮小做论述,旨在加强对该病的认识。

儿童营养与骨骼发育的最新进展

人的骨骼成熟经过了婴儿、儿童、青少年期和青壮年的很长时间 ,最终取得了峰值骨量。近年来 ,大多数关于骨质疏松方面的研究焦点已经开始转移 ,重点研究影响生长发育期使骨峰值达到最大化的决定因素和骨质疏松发生的预防方面。本文综述了影响峰值骨量的因素、钙营养状况与儿童骨骼发育、饮奶对骨骼发育的影响和生长发育的影响 。

儿童残废型硬化性硬斑病1例

硬皮病是儿童时期少见的与自身免疫有关的慢性结缔组织病，其病理改变是以结缔组织和血管的广泛炎症损害及纤维蛋白样物沉积在结缔组织和血管壁上为特点，本病除皮肤改变外，尚有多器官损害。笔者所述此例除多处皮肤改变外，主要侵害骨骼，此病例无家族倾向性，其诱因为外伤后所致局部皮肤胀疼痛，最后形成瘢痕，并波及全身多处皮肤，尤以胸、腹及双下肢为甚。

南京市1～5岁儿童下肢发育与步态问题的调查及分析

目的分析1~5岁儿童下肢骨骼发育与步态问题之间的联系,为儿科临床医生诊断儿童步态问题、提出早期干预措施提供依据。方法随机选取2012年1月-2016年12月在南京市妇幼儿童保健门诊体检的741名1~5岁儿童进行步态分析,同时进行股四头肌角(Q角)、下肢踝距、下肢旋转成角的测量。结果 1)不同年龄组儿童间的Q角和踝距数值均差异存在统计学意义(F=51.28、11.27,P均<0.05)。2)1~5岁儿童随着年龄的增长Q角持续增大,至4岁时达到峰值,随后Q角值减小,且Q角这种随年龄的变化趋势无性别差异。3)当儿童存在生理性膝外翻、扁平足、双足旋前、足内旋这些下肢发育问题时,Q角和踝距的值都普遍偏大,且差异有统计学意义(P均<0.05)。结论 1~5岁儿童股四头肌角、下肢踝距存在动态变化过程,并呈现随年龄增长先增大后减小的规律;当1~5岁儿童存在生理性膝外翻、扁平足、双足旋前、足内旋这些下肢发育问题时,Q角和踝距的值都普遍偏大。