儿童高尿酸血症血清IL-1β、IL-6测定水平及其临床意义分析

研究儿童高尿酸血症血清IL-1β、IL-6测定水平及其临床价值,选取该院以及广东省第二人民医院2016年10月~2018年6月收治的30例儿童高尿酸血症患者,以及同期随机选取的30例健康体检儿童作为研究对象,将其分别设为实验组和对照组,对比两组儿童的各项临床指标,其中包括血清IL-1β、IL-6测定水平,并分析儿童高尿酸血症血清IL-1β、IL-6水平和相关临床指标的相关性。实验组的体重指数、收缩压、甘油三酯、尿酸等指标,均与对照组存在显著差异(P <0. 05);实验组的血清IL-1β、IL-6测定水平分别为(3. 59±1. 48) pg/m L、(4. 56±1. 76) pg/m L,显著高于对照组的(2. 06±1. 12) pg/m L、(2. 89±1. 38) pg/m L(P <0. 05);血清IL-1β、IL-6水平和UA、BUN、Cr,均呈显著正相关(P <0. 05)。儿童高尿酸血症患者的血清IL-1β、IL-6测定水平,与正常儿童存在显著差异,高尿酸血症合并炎症状态,会导致血清IL-1β、IL-6显著上升,对疾病的发生和发展具有重要影响,对血清IL-1β、IL-6等指标进行监测,能够为疾病的临床诊治提供更加科学的依据和指导。

一个先天性肾性尿崩症合并高尿酸血症的家系研究

目的探讨先天性肾性尿崩症(congenital nephrogenic diabetes insipidus,CNDI)合并高尿酸血症的临床及遗传学特点、可能机制及治疗策略。方法收集并分析1例CNDI合并高尿酸血症的患儿及家系成员的临床表现及实验室检查特点,采用全外显子测序法检测先证者全部基因各个外显子的序列变异情况,采用PCR-Sanger测序法验证该家系其他成员的AVPR2与ABCG2基因的序列变异。收集2015年1月至2022年1月期间郑州大学第一附属医院首次确诊CNDI的年龄≤14岁的患者,统计其血尿酸水平。结果临床诊断CNDI仅先证者1人,其余家系成员均无多饮、多尿表现。高尿酸血症除先证者外,还包括先证者父亲。全外显子测序显示先证者存在AVPR2基因变异(p.S331R)与ABCG2基因变异(p.N308K),前者为半合子,X连锁隐性遗传,来源于母亲,母亲为杂合变异;后者为杂合变异,常染色体显性遗传,来源于父亲。该家系中高尿酸血症患者的尿酸排泄分数(FEUA)先证者为3.1%,父亲为2.7%。回顾12例年龄≤14岁确诊CNDI患者的临床资料:男性11例,女性1例,就诊年龄3个月~14岁,合并高尿酸血症者5例。结论儿童CNDI患者可能合并高尿酸血症,氢氯噻嗪联合苯溴马隆方案效果良好。该家系中的AVPR2基因变异(p.S331R)和ABCG2基因变异(p.N308K)的致病性需进一步深入研究。