儿童Alport综合征合并急性链球菌感染后肾小球肾炎2例报道并文献复习

Alport综合征合是儿童最常见的遗传性肾小球疾病之一,急性链球菌感染后肾小球肾炎是儿童最常见的原发性肾小球疾病之一,二者临床过程和诊治明显不同。本文报道了2例以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,最终确诊合并Alport综合征的儿童患者,并对其临床特点、病理表现及诊治经过进行总结和报道。Alport综合征起病隐匿,而急性链球菌感染后肾小球肾炎临床表现较突出,二者可以合并发生,患儿常常以急性链球菌感染后肾小球肾炎起病,继而在随访及治疗过程中进一步发现Alport综合征。对于急性链球菌感染后肾小球肾炎恢复期患儿再次出现肉眼血尿或肾功能进行性恶化,应警惕有无合并Alport综合征等遗传性肾脏疾病的可能。

儿童Alport综合征COL4A5基因型及临床特点分析

目的探讨儿童Alport综合征(Alportsyndrome,AS)致病基因COL4A5基因型与临床表型的特点。方法回顾性分析19例存在COL4A5基因突变的AS患儿的基因检测结果和临床资料。结果19例COL4A5基因突变导致的AS患儿中,1例(5%)存在COL4A5基因新突变位点c.3372A>G(p.P1124=),其表现为AS合并IgA血管炎肾炎;3例(16%)存在COL4A5基因大片段缺失,其中2例(例7为新突变位点:loss51-53)起病即存在肉眼血尿和蛋白尿,1例(例13,存在新突变位点:loss3-53)仅有镜下血尿;其余15例(79%)患儿均为AS的常见临床表型,其中7例存在COL4A5基因新突变位点。3例(16%)患儿合并COL4A4基因突变,1例(5%)合并COL4A3基因突变,在这些双基因突变患儿中有2例起病即为肉眼血尿合并蛋白尿。结论该研究拓展了AS致病基因COL4A5的基因型和表型谱;发生COL4A5基因大片段缺失突变或COL4A5合并COL4A3或COL4A4的双基因突变患儿的临床表现更严重。

儿童Alport综合征临床特征并文献复习

Alport综合征(Alport syndorme,AS)又称遗传性进行性肾炎,是由于编码Ⅳ型胶原不同的α链的基因突变所致肾小球基底膜(glomerular basement membrane,GBM)结构性缺陷,导致的以血尿、感音神经性耳聋、眼部异常及进行性肾功能减退为主要表现的临床综合征[1-2]。AS临床发病率低,流行病学研究报道少,基因检测在其临床诊断、预后判断和遗传咨询方面有很大的价值[3]。本文对2例行全外显子基因检测确诊的AS患儿的临床特点、基因突变结果资料进行探讨。

儿童Alport综合征伴肺部感染七例诊疗体会

目的探索儿童Alport综合征伴肺部感染的最佳治疗时机及治疗方法,以获得满意的治疗效果,减少并发症。方法回顾性分析2007年5月至2014年5月在泰安市岱岳区妇幼保健院诊断为儿童Alport综合征伴肺部感染的7例患儿起病年龄、尿蛋白水平、血常规及生化指标检测、胸部影像学特征、确诊时间以及临床表现,每例患儿确诊后即予以抗炎、补液,纠正酸碱失衡、维持水钠及电解质平衡,增强免疫等综合治疗。结果 Alport综合征伴肺部感染患儿临床表现多不典型,首发症状多为孤立蛋白尿或血尿伴有蛋白尿,孤立血尿较少。实验室检测白细胞正常或稍微偏高,中性粒细胞升高长≥80%,胸部影像学表现不明显,常以一侧或双侧肺纹理增粗为主要征像,少胸腔积液及肺湿变征,临床表现为低热、倦怠、咳嗽,无痛性血尿及蛋白尿。患儿治疗前BUN(18.40±3.58)mmol/L、Cr(204.50±30.67)μmol/L、HCO3-(4.64±2.58)mmol/L、K+(5.98±0.44)mmol/L、Lac(7.19±2.18)mmol/L、p H(6.97±0.12),治疗后BUN(5.50±1.07)mmol/L、Cr(45.00±06.39)μmol/L、HCO-(20.39±0.99)mmol/L、K+(3.93±0.28)mmol/L、Lac(71.79±0.57)mmol/L、p H(7.36±0.03),治疗前后比较差异有显著统计学意义(P<0.01)。结论原因不明的患儿血尿及蛋白尿要高度警惕儿童Alport综合征可能,当患儿同时出现咳嗽、咳痰伴低热等上感症状时应在加强免疫等对症治疗的同时积极早期进行抗炎治疗,可降低并发症、提高治愈率。

62例儿童Alport综合征临床和病理特点

目的：了解儿童Alport综合征临床和病理特点。方法回顾性分析1989年3月到2012年6月住院并明确诊断为Alport综合征62例患儿的临床及病理资料。结果 X连锁Alport综合征（XL-AS）58例，常染色体隐性遗传Alport综合征（AR-AS）4例。在XL-AS患儿中，男47例，女11例。多数患儿以上呼吸道感染为诱因，以血尿和（或）蛋白尿起病。不同性别XL-AS患儿的阳性家族史、肾小管功能异常、高血压、肾功能受损、眼或耳病变比例及肾组织光镜下病理改变的差异均无统计学意义。电镜下广泛性肾小球基底膜致密层撕裂分层男83.0%（39/47），女18.2%（2/11）），性别差异有统计学意义（P=0.000），其余患儿表现为部分基底膜致密层撕裂、分层。男性XL-AS蛋白尿进展与年龄显著相关（r=0.501，P=0.000）。5例XL-AS男性患儿在11~16岁发生肾衰竭。结论 Alport综合征以X连锁显性遗传为主，男性电镜下基底膜广泛致密层撕裂比例高，且蛋白尿随年龄进展显著；肾脏或皮肤Ⅳ型胶原检测有助于诊断和判断遗传类型。

儿童Alport综合征COL4A5基因4种新突变分析

目的分析4例儿童Alport综合征的基因型和临床表型特点。方法总结4例患儿的临床特点,采用外显子捕获-第二代测序技术对4例诊断为Alport综合征患儿的COL4A5、COL4A4和COL4A3基因进行突变检测。结果 4例均为男性,年龄6～8岁,首发症状均为血尿,均伴有不同程度的蛋白尿。1例表现为高频听力区受损,1例右侧视网膜脱色素改变。4例肾功能均正常。肾穿刺活检电镜检查均显示典型Alport综合征基底膜病变。在4个家系中发现4种COL4A5基因突变,分别为Gly132Glu、Gly1238Arg、Gly267Arg和Gly1033Ser,均为未报道的新突变。经家系验证Gly132Glu和Gly1033Ser为新生突变。用SIFT和PolyPhen软件进行蛋白功能预测均显示4种突变为有害突变。结论本研究采用外显子捕获-第二代测序技术共检测到4种COL4A5基因新突变,其中2种为新生突变。为人类Alport综合征基因突变数据库增添了4个新成员,对进一步研究中国人群Alport综合征的发病机制以及遗传咨询和产前诊断有重大意义。

儿童Alport综合征30例肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点

目的通过分析30例Alport综合征(AS)患儿肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,探讨Ⅳ胶原分布与临床表型的关系。方法对30例Alport综合征患儿资料进行总结,并分析肾组织穿刺和皮肤活检中肾脏和皮肤Ⅳ胶原分布特点,总结不同的Ⅳ型胶原α链分布方式与临床表型的相关关系。结果30例患儿中29例表现为肾脏和(或)皮肤Ⅳ胶原α链分布异常,1例正常。其中24例(占80.0%)为X连锁显性遗传性AS(XDAS),男20例,女4例;5例(占16.7%)为常染色体隐性遗传性AS(ARAS)。XDAS组患儿1例临床表现为孤立性血尿型(4.2%),6例为血尿合并蛋白尿型(25.0%),16例为肾病综合征型(66.7%),1例为肾功能不全型(4.1%);平均尿蛋白定量男1.74 g/24h,女0.83 g/24 h;3例发现高频听力减退均为男性,男性患儿病情明显重于女性。ARAS组患儿5例均表现为血尿合并蛋白尿型;平均尿蛋白定量0.62 g/24 h;未发现眼耳损害。结论XDAS患儿病情重,病程进展快,不同性别在病情严重程度上存在明显的差异;ARAS患儿病情相对较轻。Alport综合征的Ⅳ型胶原α链分布与临床表型密切相关。肾脏和皮肤Ⅳ胶原免疫荧光检测是目前诊断Alport综合征的有效手段,对判断疾病严重程度和远期预后都有重要意义。

儿童Alport综合征的听力学特征多样性研究

目的探讨儿童Alport综合征(Alport Syndrome AS)听力学特点多样性及预后。方法分析2007-2013年北京儿童医院确诊的43例AS患者的听力学特点,病理改变及临床特点并进行电话随访,并进行统计学分析。结果 43例诊断为AS儿童中男性36例,女性7例,年龄22个月-13岁,中位数年龄8岁,听力正常组33例,听力异常组10例。123.2%AS患儿合并感音神经性聋,并且全部为男性,中度聋最常见占70%;2听力曲线图包括谷型7例(70%)、陡降型2例(20%)、平坦型1例(10%);其中有30%听力曲线呈非对称分布;3比较耳听力正常组及耳听力异常组肾脏病理间差异性,存在耳部症状的患者,电镜足突病变较重,两组间差异有统计学意义;4电话回访发现正常听力组有近1/3的受访者诉听力有下降,而全部听力异常组的受访者听力进行性下降,1例重度听力损失患儿发展为终末期肾病结论耳部病变是AS的常见症状,其听力曲线多样,并有部分呈非对称分布,儿童期听力损失呈进行性下降趋势,听力异常是显著足细胞病变一个指标。

整合素α3β1在儿童Alport综合征中的表达

目的:探讨整合素α3β1在小儿Alport综合征中的表达及其与临床病理的关系。方法:临床及病理诊断为Alport综合征患儿29例,用免疫组化的方法,分析其肾组织石蜡切片中整合素α3β1的表达,与正常肾组织切片进行对比,结合电镜表现进行分析。结果:在Alport患儿肾小球内整合素α3β1的表达与正常肾组织相比均降低,电镜下有足细胞病理改变者整合素α3β1表达减少最为明显。结论:整合素α3β1在Alport综合征患儿的肾小球中表达降低,这一表现可能与疾病的进展有关。

单中心儿童Alport综合征基因型与临床表型特点分析

目的:了解儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)基因型与临床表型的特点。方法:收集我科2013年5月至2017年5月28例AS患儿的临床及实验室资料、肾活检、基因检测结果等资料,回顾性分析其基因型及临床表型的特点。结果:本组资料中Alport综合征X连锁显性遗传(X-linked Alport syndrome,XLAS)21例,常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance,ARAS)1例,常染色体显性遗传(autosomal dominant inheritance,ADAS)4例,XLAS合并ADAS 2例。28例以血尿为首发表现,2例有听力损害,3例有眼部病变,5例有肾功能损害。家族史阳性者23例。17例行肾活检,仅4例为AS典型电镜病理表现;16例行免疫荧光检测,仅5例α3、α5链表达缺失。本组资料共发现34个突变位点,错义突变25个,移码突变4个,剪切突变3个,终止突变2个,大片段缺失1个,其中24个基因突变位点未见报道。结论:AS以X连锁显性遗传多见,致病性突变以错义突变为主。血尿为最常见临床表型,可伴或不伴蛋白尿,肾外表现少见。AS患儿肾脏病理多表现为肾小球轻微病变,电镜表现常不典型,漏诊率高,基因检测是AS诊断的重要手段。

中国西南地区儿童Alport综合征临床及病理特点

目的:分析中国西南地区儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)临床及病理特点。方法:回顾性分析中国西南地区20例AS患儿病例资料,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链在患儿肾脏、皮肤组织的表达,并比较不同临床表型的AS患儿的临床及病理特征。结果:该组患儿以血尿合并蛋白尿为最常见首发症状,首发症状为孤立蛋白尿的患儿24 h尿蛋白水平较血尿合并蛋白尿者高(H=11.959,P=0.003)。有蛋白尿的患儿其家族中尿毒症患者的比例(6/16)较血尿表现者多(1/4)。光镜病理改变以轻中度系膜增生性肾小球肾炎(70.00%)多见,不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异(χ2=4.149,P=0.900),60.00%的AS存在间质细胞泡沫样,其尿蛋白水平明显高于无间质泡沫样改变者(T=-2.083,P=0.039)。肾脏α5(Ⅳ型)链免疫荧光结果分析,15例(75.00%)为X性连锁显性遗传性AS(X-linked dominant inherited Alport syndrome,XLAS),余5例尚不能根据α5(Ⅳ型)链的缺失判断其遗传类型。2例患儿同时行皮肤基底膜α5(Ⅳ型)链检测,结果与肾脏检测一致。结论:中国西南地区儿童AS血尿合并蛋白尿是最常见首发症状,主要遗传方式为XLAS(75.00%)。不同临床表型的AS患儿其病理类型分布无统计学差异,但蛋白尿越重,其肾小管间质泡沫样改变越重。皮肤活检诊断XLAS与肾脏检测结果一致,必要时可替代肾活检,对家系调查筛选携带者及遗传咨询具有重要意义。

儿童Alport综合征肾组织病理免疫荧光分型、病理特点及误诊分析

目的:探讨儿童Alport综合征(AS)肾组织病理免疫荧光分型、病理特点及误诊情况分析。方法:收集本院确诊的65例AS患儿病例资料进行回顾性分析,对照组织取自本院肾脏手术部分组织,采用间接免疫荧光法检测Ⅳ型胶原α链进行免疫荧光分型,肾组织切片分析病理特点,进一步分析误诊情况。结果:65例AS患者均出现血尿症状,孤立血尿12例,血尿伴蛋白尿49例,眼睛病变15例,听力异常14例,高血压4例,阳性家族史53例。通过间接免疫荧光法Ⅳ型胶原检测显示,XL-AS型53例(81.54%),AR-AS型12例(18.46%);经肾活检与电镜检测显示,65例AS患者中系膜细胞或基质增生61例,肾小管硬化21例,肾小管萎缩14例,肾间质增宽或纤维化8例,肾间质泡沫细胞31例,基底膜分层撕裂或网格状改变43例,基底膜厚薄不一48例,毛细血管开放差或塌陷5例。65例AS患者中有29例被误诊,误诊为肾病综合征13例,急、慢性肾小球肾炎6例,IgA肾病4例,薄基底膜肾病4例,系膜增生性肾小球肾炎2例。结论:AS患儿大多数有血尿伴蛋白尿症状,以XL-AS遗传为主,主要病理特点为基底膜分层撕裂或网格状改变及基底膜厚薄不一,早期特异性不明显,误诊率高。

儿童Alport综合征合并GJB2基因突变1例分析并文献复习

目的探讨Alport综合征合并GJB2基因突变导致儿童耳聋的临床特点及基因型分析。方法回顾性分析西安市儿童医院肾脏科收治的1例儿童Alport综合征患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿女,3岁8月,以血尿蛋白尿起病,肾脏病理光镜提示轻度系膜增生性肾小球肾炎,电镜提示薄基底膜肾病,听力检测提示左耳轻度感音神经性耳聋,基因检测提示COL4A5基因c.555(exon10)-c.568(exon10)delTGGTCCCACTGGTA(移码突变),导致氨基酸改变p.P185Pfs*26,家系验证其为新发突变,父母均未携带,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点未见报道。此外还检测到GJB2基因存在c.109(exon2)G>A(错义突变),导致氨基酸改变p.V37I,家系验证父母均为携带者,根据ACMG指南,该突变类型为致病性突变。HGMDpro数据库该位点已有文献报道。结论Alport综合征及GJB2基因突变都会导致听力损伤,当Alport综合征患儿出现听力损伤时,不仅需要考虑与原发疾病相关,同时也需要警惕有无其他合并疾病,避免漏诊及误诊。

儿童Alport综合征的临床、病理及基因分析

目的探讨Alport综合征的基因型⁃表型相关性。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月北京儿童医院收治的经过二代测序技术检出COL4A基因突变的Alport综合征患儿的临床特征及病理特点。结果共有55例患儿纳入研究。所有患儿均有血尿,肉眼血尿31例(56.4%),镜下血尿24例(43.6%);血尿伴蛋白尿39例(70.9%)。12例(21.8%)患儿存在肾外表现;36例(65.4%)患儿存在家族史。32例患者接受病理检查,符合Alport综合征特异病理改变的有23例。X连锁Alport综合征患者36例(65.4%);常染色体隐性Alport综合征5例(9.1%),常染色体显性Alport综合征10例(18.2%),双基因突变患者4例(7.3%)。COL4A基因错义突变占62.5%,其中67.5%的错义突变导致甘氨酸替换。X连锁Alport综合征男性与女性患儿蛋白尿程度及听力损失比较,差异有统计学意义(P<0.05);常染色体隐性与常染色体显性Alport综合征的蛋白尿程度比较,差异有统计学意义(P=0.044),起病年龄存在临界统计学差异(P=0.050);肾功能损害的患儿与肾功能正常的患儿听力损失比较,差异有统计学意义(P=0.001)。结论多数COL4A基因突变导致甘氨酸替换。X连锁Alport综合征男性患儿蛋白尿程度及听力损失重于女性患儿。常染色体隐性Alport综合征起病年龄较常染色体显性早,蛋白尿程度重。存在听力损失的患儿肾脏表型更重。Alport综合征早期临床表现多样,病理可以表现不典型,应用二代测序技术可以提高Alport综合征的诊断率,减少误诊。

儿童Alport综合征基因型与药物疗效42例分析

目的分析42例儿童Alport综合征(Alport syndrome,AS)的基因型与表型特点,探讨血管紧张素转化酶抑制剂(angiotensin-converting enzyme inhibitor,ACEI)和血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(angiotensin receptor blocker,ARB)在Alport综合征不同基因突变类型的疗效。方法选取2016年1月至2022年12月期间在广州市红十字会医院儿科及广州市第一人民医院儿科收治的Alport综合征的患儿共42例,所有确诊病例均行基因检测确诊,同时接受ACEI和(或)ARB治疗。随访3年(2020年1月至2022年12月),记录患儿年龄、性别、病程、基因检测分型结果,比较监测随访期间的检验指标,包括:24h尿蛋白定量(mg)、尿红细胞计数(个/μL)、血浆清蛋白(ALB,g/L)、尿素氮(BUN,mmol/L)、血肌酐(Scr,μmol/L)、总胆固醇(TC,mmol/L)情况以及预后。结果42例AS患儿中,COL4A3/COL4A4基因突变16例,COL4A5基因突变26例。基因检测提示错义突变有19例,非错义突变有23例,包括无义突变有11例,剪接突变9例,移码突变3例。其中16例AS患儿有阳性家族史,错义突变和非错义突变在阳性家族史中差异有统计学意义(P<0.05)。AS常以肉眼血尿或镜下血尿起病,并逐渐出现蛋白尿,错义突变与非错义突变起病时表现形式差异无统计学意义(P>0.05);但非错义突变患儿有大量血尿及肾病水平的蛋白尿(P<0.05),容易出现听力异常和眼部异常等肾外表现,并更早进入终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)。早期应用ACEI联合ARB药物能有效降低血尿及蛋白尿(P<0.05),延缓肾功能衰竭的进展。与错义突变相比,非错义突变患儿治疗后血尿和蛋白尿下降幅度更大,但仍维持在较高水平。结论基因型影响AS患儿疾病严重程度,ACEI联合ARB药物可显著降低AS患儿血尿及蛋白尿,延缓进展至ESRD,其疗效可能与基因型相关。

Williams综合征儿童早期认知发育特征:一项前瞻性队列研究

目的调查不同年龄段Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童早期的认知发育特点。方法前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例,年龄1~<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育诊断评估。分析不同年龄段WS儿童的认知发育特征。结果106例WS儿童的平均年龄为(3.1±1.2)岁;男性58例,女性48例。男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区发育水平的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿大运动、语言、个人-社会、适应性等4个能区发育水平的比较差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄的增长,患儿的精细动作发育水平呈下降的趋势(P<0.05)。WS儿童中,每个年龄组的言语智商和非言语智商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论WS儿童整体的发育水平随年龄增长保持稳定,其早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。

儿童血液系统恶性肿瘤并发肿瘤溶解综合征38例临床特点分析

目的研究儿童肿瘤溶解综合征(TLS)的临床特征和预后情况,为TLS的防治提供临床指导。方法回顾性分析2014年12月1日至2023年3月31日就诊的血液系统恶性肿瘤并发TLS患儿的临床资料,分析其临床特点及预后。结果共纳入38例TLS患儿,男27例、女11例,中位年龄6.6(2.9~9.9)岁。急性淋巴细胞白血病18例,急性髓系白血病8例,伯基特淋巴瘤12例,其中12例(31.6%)合并肾脏浸润。37例(97.4%)在化疗前24小时至化疗开始后72小时内发生TLS;符合临床TLS 21例,实验室TLS 17例。患儿发生TLS时,主要表现为急性肾损伤(AKI,20例),恶心呕吐(18例),发热(18例),胸闷、低氧血症(12例)。21例患儿因疾病加重转入PICU治疗,共发生3例TLS相关死亡。采用别嘌醇降尿酸16例,采用重组尿酸氧化酶降尿酸22例。与别嘌醇组比较,重组尿酸氧化酶组实验室TLS比例较高,AKI发生率、重症转PICU率较低,差异有统计学意义(P<0.05)。TLS发生前-3 d、TLS发生当日、TLS发生后+1 d、+3 d、+5 d共5个时间点之间别嘌醇组的LDH和尿酸水平,重组尿酸氧化酶组的LDH、尿酸和血肌酐水平差异均有统计学意义(P<0.05)。TLS发生后+1 d、+3 d、+5 d,重组尿酸氧化酶组的尿酸水平均低于别嘌醇组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高负荷血液肿瘤患者在治疗初期发生TLS风险高,尿酸氧化酶可有效降尿酸,减少AKI的发生,降低重症率,缩短TLS病程。

儿童吉兰-巴雷综合征脑脊液神经丝蛋白轻链特点分析

目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NfL)对儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)患者早期诊断及预后的评估价值。方法回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料,选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组,比较两组脑脊液-NfL水平,分析脑脊液-NfL水平与临床特征的相关性。结果GBS组患儿26例,男14例、女12例,中位年龄5.0(3.8~8.0)岁;对照组48例,男30例、女18例,中位年龄8.0(5.0~9.0)岁。入院时GBS组脑脊液-NfL和脑脊液蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测脑脊液-NfL和蛋白早期诊断GBS的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为92.3%、95.8%、92.3%、95.8%和94.6%。入院时GBS患儿脑脊液蛋白水平及疾病高峰时Hughes评分均与脑脊液-NfL水平呈显著正相关(P<0.05)。预后不良组患儿脑脊液-NfL水平显著高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑脊液-NfL与脑脊液蛋白水平、疾病严重程度及短期预后相关,对于早期辅助诊断GBS、评估短期预后有一定帮助。

糖皮质激素治疗儿童原发性肾病综合征继发眼部疾病的临床特征分析

目的 探讨原发性肾病综合征儿童继发糖皮质激素相关眼病的临床特征。方法 2018年7月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科共收治原发性肾病综合征患儿1406例,其中101例(7.2%)经糖皮质激素治疗后出现高眼压、青光眼、白内障,对该101例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 101例患儿中,男74例,女27例,年龄74(20,185)个月。糖皮质激素相关高眼压88例(87.1%),青光眼1例(1.0%),白内障8例(7.9%),高眼压合并白内障4例(4.0%)。眼压为(23.61±5.91)mmHg,左眼压(24.06±5.75)mmHg,右眼压(23.16±6.07)mmHg。患儿性别、使用的糖皮质激素类型、甲泼尼龙冲击次数与患儿左右眼压无相关性(P均>0.05)。合用免疫抑制剂种类与患儿左右眼压有相关性(P均<0.05),合用2种及以上免疫抑制剂患儿的左右眼压与未合用免疫抑制剂、合用1种免疫抑制剂患儿比较眼压更低(P均<0.05),而未合用免疫抑制剂与合用1种免疫抑制剂患儿的左右眼压比较差异无统计学意义(P>0.05)。高眼压及青光眼患儿左右眼压(左眼r=0.349,P=0.001;右眼r=0.256,P=0.013)与糖皮质激素累积日平均剂量有相关性。通过糖皮质激素减量或停用、免疫抑制剂替代、局部降眼压药物滴眼治疗后,高眼压、高眼压合并白内障患儿均在8周内眼压好转降至正常,眼病反复者17例;青光眼1例经小梁切除术后好转;白内障患儿随访期间视力进行性下降者3例,1例行双眼超声乳化手术治疗,2例激素快速减量并加用免疫抑制剂治疗。结论 原发性肾病综合征患儿长期应用糖皮质激素后易出现高眼压、白内障,建议定期眼科检查,及时控制眼压、预防白内障,糖皮质激素减停或以免疫抑制剂替代、局部药物降眼压、手术为主要治疗手段。

急性呼吸窘迫综合征儿童的临床特征研究

目的探讨儿童急性呼吸窘迫综合征(PARDS)的临床流行病学特征,为临床医生识别高危患儿提供参考。方法根据PARDS风险儿童(ARF-PARDS)入院后是否进展为PARDS,将其分为PARDS组和非PARDS组。对比分析两组患儿的一般资料和临床结局,并探讨影响因素及其预测评估效能。结果(1)相对于非PARDS患儿,PARDS患儿的BMI数值较大(P<0.05),男童比例较高(P<0.05),小儿危重症评分(PCIS)较高(P<0.05),进行无创或有创机械通气的比例较小(P<0.05),利尿剂、血液制品及肠外营养支持的应用较多(P<0.05),血清K+水平略低(P<0.05),而血清Na+水平较高(P<0.05)。(2)PARDS患儿生命体征各指标变化大多平稳,仅血氧饱和度/吸入氧分率的比值(SFR)水平初始值较低,后续有明显升高(P<0.05)。(3)入院时较高的SFR是ARF-PARDS患儿进展为PARDS的保护因素(P<0.05),应用利尿剂是ARF-PARDS患儿进展为PARDS的危险因素(P<0.05)。(4)PARDS患儿的PICU时间和机械通气(MV)时间都明显偏长(P<0.05)。47例PARDS患儿院内死亡11例,生存率为76.60%,明显低于非PARDS患儿生存率(P<0.05)。结论进展为PARDS可恶化ARF-PARDS患儿预后。