儿童Fisher综合征2例

例1,男,4岁,因发烧、恶心、呕吐5天,走路不稳,眼球固定3天,以肺炎中毒病于1990年5月4日入院。呕吐为非喷射性,吐物为胃内容,近3天咳嗽,走路不稳,不能单独行走,眼球活动从受限到固定。否认外伤、疫苗接种和抽搐史。体检:神清,语言流利,消瘦,T36.8℃,P124/

Williams综合征儿童早期认知发育特征:一项前瞻性队列研究

目的调查不同年龄段Williams综合征(Williams syndrome,WS)儿童早期的认知发育特点。方法前瞻性纳入2018年9月—2023年6月期间在浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科门诊确诊为WS的儿童106例,年龄1~<5岁。所有患儿均进行了Gesell发育诊断评估。分析不同年龄段WS儿童的认知发育特征。结果106例WS儿童的平均年龄为(3.1±1.2)岁;男性58例,女性48例。男女患儿在大运动、精细动作、语言、个人-社会及适应性行为这5个能区发育水平的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿轻度、中度、重度和极重度发育障碍的发生率差异均无统计学意义(P>0.05)。不同年龄段患儿大运动、语言、个人-社会、适应性等4个能区发育水平的比较差异无统计学意义(P>0.05);随着年龄的增长,患儿的精细动作发育水平呈下降的趋势(P<0.05)。WS儿童中,每个年龄组的言语智商和非言语智商的比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论WS儿童整体的发育水平随年龄增长保持稳定,其早期的语言能力并没有显著优于非语言能力。

儿童血液系统恶性肿瘤并发肿瘤溶解综合征38例临床特点分析

目的研究儿童肿瘤溶解综合征(TLS)的临床特征和预后情况,为TLS的防治提供临床指导。方法回顾性分析2014年12月1日至2023年3月31日就诊的血液系统恶性肿瘤并发TLS患儿的临床资料,分析其临床特点及预后。结果共纳入38例TLS患儿,男27例、女11例,中位年龄6.6(2.9~9.9)岁。急性淋巴细胞白血病18例,急性髓系白血病8例,伯基特淋巴瘤12例,其中12例(31.6%)合并肾脏浸润。37例(97.4%)在化疗前24小时至化疗开始后72小时内发生TLS;符合临床TLS 21例,实验室TLS 17例。患儿发生TLS时,主要表现为急性肾损伤(AKI,20例),恶心呕吐(18例),发热(18例),胸闷、低氧血症(12例)。21例患儿因疾病加重转入PICU治疗,共发生3例TLS相关死亡。采用别嘌醇降尿酸16例,采用重组尿酸氧化酶降尿酸22例。与别嘌醇组比较,重组尿酸氧化酶组实验室TLS比例较高,AKI发生率、重症转PICU率较低,差异有统计学意义(P<0.05)。TLS发生前-3 d、TLS发生当日、TLS发生后+1 d、+3 d、+5 d共5个时间点之间别嘌醇组的LDH和尿酸水平,重组尿酸氧化酶组的LDH、尿酸和血肌酐水平差异均有统计学意义(P<0.05)。TLS发生后+1 d、+3 d、+5 d,重组尿酸氧化酶组的尿酸水平均低于别嘌醇组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论高负荷血液肿瘤患者在治疗初期发生TLS风险高,尿酸氧化酶可有效降尿酸,减少AKI的发生,降低重症率,缩短TLS病程。

儿童吉兰-巴雷综合征脑脊液神经丝蛋白轻链特点分析

目的探讨脑脊液神经丝蛋白轻链(NfL)对儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)患者早期诊断及预后的评估价值。方法回顾性分析2020年11月至2022年5月收治的GBS患儿的临床资料,选择同期诊断为偏头痛、儿童情绪障碍患者作为对照组,比较两组脑脊液-NfL水平,分析脑脊液-NfL水平与临床特征的相关性。结果GBS组患儿26例,男14例、女12例,中位年龄5.0(3.8~8.0)岁;对照组48例,男30例、女18例,中位年龄8.0(5.0~9.0)岁。入院时GBS组脑脊液-NfL和脑脊液蛋白水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。联合检测脑脊液-NfL和蛋白早期诊断GBS的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为92.3%、95.8%、92.3%、95.8%和94.6%。入院时GBS患儿脑脊液蛋白水平及疾病高峰时Hughes评分均与脑脊液-NfL水平呈显著正相关(P<0.05)。预后不良组患儿脑脊液-NfL水平显著高于预后良好组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑脊液-NfL与脑脊液蛋白水平、疾病严重程度及短期预后相关,对于早期辅助诊断GBS、评估短期预后有一定帮助。

糖皮质激素治疗儿童原发性肾病综合征继发眼部疾病的临床特征分析

目的 探讨原发性肾病综合征儿童继发糖皮质激素相关眼病的临床特征。方法 2018年7月至2021年7月首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科共收治原发性肾病综合征患儿1406例,其中101例(7.2%)经糖皮质激素治疗后出现高眼压、青光眼、白内障,对该101例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 101例患儿中,男74例,女27例,年龄74(20,185)个月。糖皮质激素相关高眼压88例(87.1%),青光眼1例(1.0%),白内障8例(7.9%),高眼压合并白内障4例(4.0%)。眼压为(23.61±5.91)mmHg,左眼压(24.06±5.75)mmHg,右眼压(23.16±6.07)mmHg。患儿性别、使用的糖皮质激素类型、甲泼尼龙冲击次数与患儿左右眼压无相关性(P均>0.05)。合用免疫抑制剂种类与患儿左右眼压有相关性(P均<0.05),合用2种及以上免疫抑制剂患儿的左右眼压与未合用免疫抑制剂、合用1种免疫抑制剂患儿比较眼压更低(P均<0.05),而未合用免疫抑制剂与合用1种免疫抑制剂患儿的左右眼压比较差异无统计学意义(P>0.05)。高眼压及青光眼患儿左右眼压(左眼r=0.349,P=0.001;右眼r=0.256,P=0.013)与糖皮质激素累积日平均剂量有相关性。通过糖皮质激素减量或停用、免疫抑制剂替代、局部降眼压药物滴眼治疗后,高眼压、高眼压合并白内障患儿均在8周内眼压好转降至正常,眼病反复者17例;青光眼1例经小梁切除术后好转;白内障患儿随访期间视力进行性下降者3例,1例行双眼超声乳化手术治疗,2例激素快速减量并加用免疫抑制剂治疗。结论 原发性肾病综合征患儿长期应用糖皮质激素后易出现高眼压、白内障,建议定期眼科检查,及时控制眼压、预防白内障,糖皮质激素减停或以免疫抑制剂替代、局部药物降眼压、手术为主要治疗手段。

急性呼吸窘迫综合征儿童的临床特征研究

目的探讨儿童急性呼吸窘迫综合征(PARDS)的临床流行病学特征,为临床医生识别高危患儿提供参考。方法根据PARDS风险儿童(ARF-PARDS)入院后是否进展为PARDS,将其分为PARDS组和非PARDS组。对比分析两组患儿的一般资料和临床结局,并探讨影响因素及其预测评估效能。结果(1)相对于非PARDS患儿,PARDS患儿的BMI数值较大(P<0.05),男童比例较高(P<0.05),小儿危重症评分(PCIS)较高(P<0.05),进行无创或有创机械通气的比例较小(P<0.05),利尿剂、血液制品及肠外营养支持的应用较多(P<0.05),血清K+水平略低(P<0.05),而血清Na+水平较高(P<0.05)。(2)PARDS患儿生命体征各指标变化大多平稳,仅血氧饱和度/吸入氧分率的比值(SFR)水平初始值较低,后续有明显升高(P<0.05)。(3)入院时较高的SFR是ARF-PARDS患儿进展为PARDS的保护因素(P<0.05),应用利尿剂是ARF-PARDS患儿进展为PARDS的危险因素(P<0.05)。(4)PARDS患儿的PICU时间和机械通气(MV)时间都明显偏长(P<0.05)。47例PARDS患儿院内死亡11例,生存率为76.60%,明显低于非PARDS患儿生存率(P<0.05)。结论进展为PARDS可恶化ARF-PARDS患儿预后。

以急性肾损伤起病的儿童IgA肾病并发可逆性后部白质脑病综合征一例并文献复习

目的探讨IgA肾病发生急性肾损伤及并发可逆性后部白质脑病综合征的临床表现及病因。方法回顾性分析1例IgA肾病以急性肾损伤起病并发可逆性后部白质脑病综合征患儿的临床资料。结果患儿,女,9岁,以全身浮肿、尿少、肉眼血尿起病。入院后监测肌酐明显升高,无尿,给予血液净化、激素冲击联合环磷酰胺治疗,肌酐、尿量恢复正常,但突然出现高血压、视力丧失,头颅MRI示可逆性脑病,经过降压、减轻脑水肿等治疗视力恢复,完善肾活检示IgA肾病,继续给予激素联合环磷酰胺治疗,患儿肾功能、尿常规均恢复正常,复查头颅MRI恢复正常。结论以急性肾损伤起病的IgA肾病较为少见,可能为多种机制并存发生。儿童肾脏疾病并发可逆性后部白质脑病综合征更为罕见,早期诊断及治疗至关重要,避免发生不可逆性神经系统损伤。

Rapunzel综合征致儿童多发小肠套叠1例并文献复习

1病例报告。患儿,女性,9岁,主因“间断腹痛20d伴呕吐5d”于2023年1月27日入院,患儿于入院前20d无明显诱因出现腹痛,呈阵发性脐周痛,无明显规律,近5d出现呕吐,呕吐物为胃内容物,非喷射性。查体:腹平坦,腹肌软,触诊发现左上腹部无压痛性包块。

血浆sST2和IL-33在儿童噬血细胞综合征诊断及预后评估中的应用

目的:探讨血浆可溶性致癌抑制因子2(sST2)、白细胞介素-33(IL-33)对儿童噬血细胞综合征(HPS)的诊断及预后预测价值。方法:选取2019年6月—2022年9月本院收治的30例HPS患儿为HPS组,记录其临床资料及实验室指标,并根据生存结局分为存活组20例和死亡组10例;选取非HPS的30例感染患儿为感染组;同期选取本院门诊体检的30例健康儿童为健康组。采用酶联免疫吸附(ELISA)法检测血浆sST2、IL-33水平;血浆sST2、IL-33水平对HPS的诊断及预后预测价值采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析;采用logistic多因素回归分析HPS患儿预后的影响因素。结果:HPS组血浆sST2、IL-33水平高于感染组和健康组,感染组血浆sST2、IL-33水平高于健康组(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合诊断HPS的AUC分别为0.848、0.857、0.942。死亡组铁蛋白、sST2、IL-33高于存活组,白细胞计数(WBC)低于存活组(P<0.05)。sST2、IL-33是HPS患儿死亡的独立危险因素(P<0.05)。sST2、IL-33及二者联合预测HPS患儿死亡的AUC分别为0.862、0.838、0.952。结论:血浆sST2、IL-33水平检测可能是诊断儿童HPS的重要方法,且二者对于预测HPS患儿死亡有重要参考价值。

他克莫司治疗儿童肾病综合征的最佳血药浓度范围探究

目的探究他克莫司(TAC)治疗儿童肾病综合征(NS)的最佳血药浓度范围。方法回顾性选取2021年1月至2023年12月河北省儿童医院肾脏免疫科收治的NS患儿为研究对象。根据治疗是否有效分为有效组和无效组,采用受试者工作特征(ROC)曲线确定治疗有效的TAC阈值。根据NS患儿TAC浓度分为低浓度组(<3 ng/mL)、中浓度组(3~5 ng/mL)和目标浓度组(5~10 ng/mL),分析TAC浓度与临床疗效和不良反应的关系。结果研究共纳入患儿160例。NS患儿完全缓解(CR)、部分缓解(PR)和无效(NR)例数分别为91例、37例和32例,治疗有效128例(80%)。ROC曲线分析结果显示,TAC平均谷浓度预测疗效的ROC曲线下面积(95%CI)、敏感性、特异性和阈值分别为0.779(0.704,0.853)、62.5%、84.45%和3.33 ng/mL。临床疗效方面,与目标浓度组比较,低浓度组CR和PR较低,而NR较高(P<0.05);而中浓度组CR较低,PR较高(P<0.05),NR差异无统计学意义(P>0.05)。NS不同激素反应型方面,与目标浓度组或中浓度组比较,低浓度组CR较低(P<0.05);而中浓度组与目标浓度组CR和PR差异无统计学意义(P>0.05)。NS不同病理类型方面,与目标浓度组或中浓度组比较,低浓度组CR较低(P<0.05);而中浓度组与目标浓度组CR和PR差异无统计学意义(P>0.05)。不良反应方面,目标浓度组肢体震颤和血糖异常发生率显著高于其余两组(P<0.05)。此外,3组严重感染和高血压差异无统计学意义(P>0.05)。结论TAC治疗儿童NS时,推荐TAC浓度范围为3~5 ng/mL。

合并胡桃夹综合征的儿童肝内型门静脉高压行脾腔分流术1例

目的探索儿童肝内型门静脉高压的手术治疗经验。方法总结1例于2022年9月入住梅州市人民医院的儿童肝内型门静脉高压的病儿行远端脾-下腔静脉分流的治疗方案选择。结果病儿主诉呕血4 h。术前诊断为门静脉高压,食管静脉重度曲张破裂出血。病儿入院后予对症治疗,病情稳定后拟行Warren手术,术中发现肠系膜上动脉压迫左肾静脉并致其压力升高,故改行远端脾-下腔静脉分流。术后随访6个月,食管胃底静脉曲张减轻,脾亢改善,肝功能维持正常。结论儿童肝内型门静脉高压行选择性分流术时,在左肾静脉解剖异常或合并胡桃夹综合征,不能行Warren手术的情况下,可以选择远端脾-下腔静脉分流术,也可达到选择性分流手术的效果。

血清趋化素、内脂素的表达与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道菌群失调的关系

目的:探讨血清趋化素(Chemerin)、内脂素(Visfatin)的表达与儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征肠道菌群失调的关系。方法:回顾性分析接受治疗的90例儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患儿的临床资料,根据其疾病严重程度将其分为轻度组、中度组和重度组各30例,分别对其血清Chemerin、Visfatin进行检测,并分析血清与肠道菌群失调之间的相关性。结果:与轻度组比较,中度、重度组患儿的血清Chemerin、Visfatin表达水平显著更高;与中度组比较,重度组患儿的血清Chemerin、Visfatin表达水平显著更高(P<0.05)。血清Chemerin、Visfatin在轻度组、中度组、重度组诊断中均存在一定价值,其中血清Chemerin、Visfatin在重度组诊断中的敏感度均高于轻度组和中度组,差异有统计学意义(P<0.05)。与轻度组、中度组比较,重度组患儿乳酸杆菌、双歧杆菌数量显著更少,肠球菌、大肠杆菌数量显著更多;与轻度组比较,中度组患儿乳酸杆菌、双歧杆菌数量显著更少,肠球菌、大肠杆菌数量显著更多,差异有统计学意义(P<0.05)。血清Chemerin、Visfatin与乳酸杆菌、双歧杆菌存在负相关性;与肠球菌、大肠杆菌存在正相关性(P<0.05)。结论:血清Chemerin、Visfatin与OSAHS患儿的疾病严重程度及肠道菌群失调情况存在一定关联。

基于提壶揭盖法论治儿童肾病综合征水肿思路探微

儿童肾病综合征(NS)主要表现为水肿、大量蛋白尿、高脂血症及低蛋白血症,如不及时治疗可引起多种并发症,严重威胁患儿的健康。西医治疗儿童NS以激素为主,但常引起代谢功能失调、感染风险增加、性腺抑制等副作用。中医学认为,肺肾两脏在经脉相连、气机相通、水液运行、阴阳互资等方面存在密切的生理、病理联系,肺脏气机不利常表现为肺气郁闭、肺气亏虚、肺气蕴热,可导致水肿的形成。“提壶揭盖”法源于医家朱丹溪通利肺气以治疗排尿不畅的医案,后逐渐发展为从肺治水之法。故本文从“提壶揭盖”的角度系统梳理儿童NS水肿的诊疗思路。

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征导致儿童神经认知功能损伤的研究进展

阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)是一种严重危害儿童健康的睡眠呼吸障碍性疾病,其所造成的睡眠片段化和低氧血症可导致儿童出现神经认知功能障碍。研究表明,OSAHS可导致儿童出现执行能力、语言能力、注意力、警惕性和社会行为等方面的神经认知功能降低,但其具体的发病机制目前尚未完全明确。OSAHS所致神经认知功能损伤的早期诊断和治疗对患儿的预后极其重要,明确OSAHS所致神经认知功能的作用机制及影响有望提高其早期诊断的精准性和敏感性。本文就OSAHS导致儿童神经认知功能损害的作用机制研究进展进行综述,旨在为该疾病的临床防治提供理论依据。

合并间脑综合征的儿童视路胶质瘤化疗后体重增长及生存观察

目的 探讨伴有间脑综合征(DS)的视路胶质瘤(OPG)患儿化疗后的体重增长及生存状况。方法 回顾性分析2018年5月—2020年12月儿科收治的6例伴有DS的OPG患儿临床资料。患儿确诊中位年龄13.5(3~43)个月,化疗前中位体重为6.9(6~8)kg,所有患儿在确诊OPG之前均出现消瘦或体重不增,化疗前均呈极度消瘦状态,其年龄别体重Z评分(WAZ)均<-2。化疗过程中动态监测患儿的体重变化,评估化疗后1、3、6、9、12个月的WAZ,采用重复测量方差分析比较患儿化疗前后WAZ并对其生存状况进行观察随访。结果 中位随访时间46(29~59)个月,2例视力消失的患儿,经手术或放化疗后视力仍无明显改善,4例患儿起病时伴有眼震,化疗后眼震均消失,1例患儿出现中枢性性早熟。结束化疗后1例失访,3例停止化疗后肿瘤进展,予化疗维持肿瘤稳定,无死亡病例。所有患儿体重较化疗前明显增长,随着化疗时间延长,体重及WAZ增加明显(P<0.05)。结论 伴有DS的儿童OPG,术后化疗有助于改善眼震、增加体重。

新型冠状病毒感染流行背景下的儿童多系统炎症综合征

儿童多系统炎症综合征(multisystem inflammatory syndrome in children,MIS-C)是在严重急性呼吸综合征冠状病毒-2(severe acute respiratory syndrome coronavirus 2,SARS-CoV-2)暴发流行的背景下出现的一种多系统受累综合征。MIS-C的临床表现与川崎病类似,但以发热及胃肠道症状为主要表现,严重者可出现中毒性休克和心功能不全。流行病学调查结果表明,大多数MIS-C患儿SARS-CoV-2抗体检测呈阳性。关于MIS-C的发病机制及病理生理过程尚不明确,SARS-CoV-2感染后的免疫失调被认为是主要原因。目前对于MIS-C的治疗以免疫球蛋白及对症支持治疗为主。该文对MIS-C的定义、流行病学、发病机制、临床表现、诊断、治疗及预后等进行了综述。

新型冠状病毒感染相关儿童多系统炎症综合征的病例对照研究

背景儿童多系统炎症综合征(MIS-C)与新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染相关,既往文献研究多为病例报告或综述,难治性MIS-C仅为个案报告。目的探讨难治性MIS-C与非难治性MIS-C的区别,提高对MIS-C的疾病认识。设计病例对照研究。方法收集浙江地区6家医院的MIS-C连续病例,将一线治疗后持续发热和/或终末器官受累定义为难治性MIS-C(病例组),余为非难治性MIS-C(对照组),总结两组患儿的基本信息、临床表现、实验室检查、影像学检查、治疗药物及疗效等临床资料,并行单因素分析。主要结局指标MIS-C临床特征。结果23例MIS-C患儿进入本文分析,发病年龄(4.8±3.4)岁,SARS-CoV-2感染或接触史与诊断MIS-C间隔时间(30±9)d。病例组4例,男女各2例;对照组19例,男10例,女9例。两组基本信息、临床表现和严重并发症[颅内出血、巨噬细胞活化综合征(MAS)、冠脉扩张、脑炎]差异均无统计学意义。影像学表现中,病例组≥2个浆膜腔受累(75%vs 16%)比例和心包积液(75%vs 11%)比例均高于对照组;实验室检查中,病例组PLT计数低于对照,PCT、D-二聚体、IL-6、IL-10和INF-γ均高于对照组;差异均有统计学意义。对照组单用IVIG治疗8例(42%),单用糖皮质激素治疗4例(21%),IVIG+糖皮质激素治疗6例(32%),病例组4例在糖皮质激素+IVIG二联用药加用托珠单抗治疗。23例均好转出院,无死亡病例。对照组1例并发严重颅内出血患儿,出院时、6月随访时遗留偏瘫,6月后失访;1例并发冠脉扩张患儿出院后1个月随访时恢复正常。结论MIS-C可导致颅内出血、MAS、冠脉扩张等严重并发症,预后相对较好,难治性MIS-C患儿炎症反应更重,多系统受累更明显,托珠单抗治疗有效。

^(99)mTc-MDP全身骨扫描平面+SPECT/CT在儿童McCune-Albright综合征诊断中的价值研究

目的探讨^(99)mTc标记的亚甲基二膦酸盐(^(99)mTc-MDP)全身骨扫描+单光子发射计算机断层扫描(SPECT)/CT在儿童McCune-Albright综合征(MAS)诊断中的应用价值。方法回顾性选择2019年1月至2023年9月在外院疑诊MAS,后在首都医科大学附属北京友谊医院核医学科行骨扫描平面及SPECT/CT断层显像的患儿。所有患儿均行^(99)mTc-MDP全身骨扫描+SPECT/CT,记录平面和断层显像病灶数,并随访记录临床诊断结果及相关临床资料。结果经骨扫描检查及进一步临床评估,7例患儿确诊MAS,9例排除MAS诊断。确诊MAS的7例患儿中,6例全身骨扫描+SPECT/CT显示显像剂浓聚灶,分布于颅骨、肋骨、髋骨、尺骨、股骨、胫骨及腓骨,3例较X线平片显示更多病灶;全身骨扫描联合SPECT/CT局部断层显像可较平面显像显示更多病灶,并且排除体外污染、先天变异及体位因素的影响。9例排除MAS诊断的患儿全身骨扫描+SPECT/CT断层扫描结果均为阴性。结论^(99)mTc-MDP全身骨扫描+SPECT/CT能够为诊断及排除MAS综合征提供重要依据,平面扫描图像存在可疑显像剂浓聚灶时,应进一步联合断层扫描。

宁夏地区利妥昔单抗治疗儿童原发性肾病综合征的开展及疗效分析

目的利妥昔单抗(rituximab,RTX)目前已广泛用于儿童原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)的治疗,特别是激素敏感频复发或激素依赖者,我们首次在宁夏地区开展了RTX治疗儿童PNS,并对其疗效进行了分析。方法2020年1月1日至2022年12月31日北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院收治的PNS患儿,经激素或激素联合免疫抑制剂治疗仍效果不满意者,包括频复发或激素依赖不能停药者,经家长同意后给予RTX治疗。定期监测患儿尿常规、尿蛋白定量、感染情况等,评估治疗其效果、安全性及治疗前后费用。结果3年间,共7例PNS患儿应用RTX治疗,其中男4例、女3例,年龄范围4.4~13.0岁,均为激素敏感、频复发。随访9~35个月,RTX应用2~5剂每人次。所有患儿尿蛋白能长期维持阴性,其中仅复发1人次,激素和免疫抑制剂停药5人次,均未见严重感染。RTX治疗后平均每人每月花费较治疗前明显减少。结论RTX是儿童PNS安全、经济、有效的治疗手段之一,建议尽早应用RTX以减停激素和/或免疫抑制剂,减少药物不良反应。