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儿茶酚胺敏感性多形性室速与心肌复极异常
1
作者
杨晓云
《实用心电学杂志》
2018年第4期279-283,共5页
儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种恶性化程度较高的家族遗传性心律失常性疾病,临床上主要表现为由运动或情绪激动诱发(肾上腺素介导)的双向性和/或多形性室速、晕厥和猝死...
儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种恶性化程度较高的家族遗传性心律失常性疾病,临床上主要表现为由运动或情绪激动诱发(肾上腺素介导)的双向性和/或多形性室速、晕厥和猝死。CPVT的致病基因主要为RyR2和CASQ2。RyR2通道功能障碍造成的钙释放异常是引发CPVT的主要病理基础。本文对CPVT患者发生心肌复极异常的机制进行了综述。研究表明,肾上腺素刺激可加剧CPVT患者心肌细胞钙瞬变的不规则性与交替性变化,引起心肌复极不规则、QT间期变异程度加深,从而导致恶性心律失常。
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关键词
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
离子通道疾病
RyR2基因
心肌复极异常
钙瞬变
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职称材料
儿茶酚胺敏感性多形性室速的基因诊治进展
被引量:
1
2
作者
沈利水
姚焰
《中国心血管病研究》
CAS
2020年第3期260-263,268,共5页
儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是具有较高猝死风险的罕见单基因遗传病.已知多种CPVT基因突变可通过影响肌浆网钙通道蛋白RyR2的功能,破坏细胞内钙稳态,触发室性心律失常,而依靠腺相关病毒载体(AAVs)及CRISPR/Cas9技术进行基因层面的...
儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是具有较高猝死风险的罕见单基因遗传病.已知多种CPVT基因突变可通过影响肌浆网钙通道蛋白RyR2的功能,破坏细胞内钙稳态,触发室性心律失常,而依靠腺相关病毒载体(AAVs)及CRISPR/Cas9技术进行基因层面的干预有望为CPVT的治疗提供新思路.本文就其遗传特征及基因干预等领域的研究现状作一总结.
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关键词
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
猝死
基因突变
兰尼碱受体2
基因干预
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职称材料
RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析
3
作者
孙琪青
王芳洁
+3 位作者
郑瑞利
谢振华
贾丽娟
李东晓
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第8期960-965,共6页
目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外...
目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果5例患儿均以晕厥为首发表现,均在运动状态下发病,心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁,延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异,分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R),变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PM5+PP3+PP4),c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。结论c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因,为其临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。
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关键词
RYR2基因
儿茶酚胺敏感性室速
变异
儿童
原文传递
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
被引量:
3
4
作者
楚英杰
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期24-25,29,共3页
儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是一种是好发于青少年的遗传性心律失常综合征,其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速,常伴发晕厥,甚至发生猝死。对于既往有晕厥或室速发作的患者,...
儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是一种是好发于青少年的遗传性心律失常综合征,其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速,常伴发晕厥,甚至发生猝死。对于既往有晕厥或室速发作的患者,应当坚持使用β-受体阻滞剂(Ⅰa类证据),CPVT患者发生过心脏骤停为埋藏式心脏转复除颤器(ICD)治疗的Ⅱa类适应证。
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关键词
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
猝死
Β-受体阻滞剂
ICD
原文传递
运动平板试验诱发的儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告
被引量:
3
5
作者
杨贵明
江荣
+1 位作者
赵胜
黄晓碧
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第8期637-638,共2页
1 病例资料 患儿 男,年龄6岁8个月,因“发作性晕厥4个月”于2014年11月21日至28日在安徽省儿童医院心内科住院治疗。入院前有晕厥发作2次,均为运动后出现,发作时有意识丧失、倒地,持续约10S后可自行缓解,晕厥发作前无抽搐、呕吐...
1 病例资料 患儿 男,年龄6岁8个月,因“发作性晕厥4个月”于2014年11月21日至28日在安徽省儿童医院心内科住院治疗。入院前有晕厥发作2次,均为运动后出现,发作时有意识丧失、倒地,持续约10S后可自行缓解,晕厥发作前无抽搐、呕吐,非饥饿状态。
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关键词
晕厥
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
心律失常
原文传递
原发性心脏离子通道病与心脏性猝死
被引量:
2
6
作者
黄壹萍
郭继鸿
+1 位作者
王新康
高洁
《实用心电学杂志》
2021年第5期364-370,共7页
在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形...
在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速。这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战。然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要。本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索。
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关键词
心脏
性
猝死
心脏离子通道病
原发
性
心电疾病
先天
性
长QT间期综合征
先天
性
短QT间期综合征
BRUGADA综合征
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
精准医学
下载PDF
职称材料
人工智能心电图在遗传性心律失常诊断中的应用
被引量:
2
7
作者
宋文华
谢家伟
刘彤
《实用心电学杂志》
2022年第1期28-31,共4页
随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高。潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来,导致遗传性心脏病的诊断趋于复杂化和延迟化。随着机器学习等新技术的开发和应用,人工智能成为个性化...
随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高。潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来,导致遗传性心脏病的诊断趋于复杂化和延迟化。随着机器学习等新技术的开发和应用,人工智能成为个性化医学、医学成像和疾病诊断等诸多领域的有力工具。其中,人工智能心电图能特异性分析并总结遗传性心律失常患者心电图的特征性表现,有助于相关疾病的早期诊断。本文综述了人工智能心电图用于遗传性心律失常(主要包括先天性长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速)诊断的最新研究进展。
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关键词
人工智能
心电图
遗传
性
心脏病
心律失常
先天
性
长QT综合征
Brugada综合征
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
下载PDF
职称材料
题名
儿茶酚胺敏感性多形性室速与心肌复极异常
1
作者
杨晓云
机构
华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科心功能室
出处
《实用心电学杂志》
2018年第4期279-283,共5页
基金
国家自然科学基金资助项目(81570261)
文摘
儿茶酚胺敏感性多形性室速(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia,CPVT)是一种恶性化程度较高的家族遗传性心律失常性疾病,临床上主要表现为由运动或情绪激动诱发(肾上腺素介导)的双向性和/或多形性室速、晕厥和猝死。CPVT的致病基因主要为RyR2和CASQ2。RyR2通道功能障碍造成的钙释放异常是引发CPVT的主要病理基础。本文对CPVT患者发生心肌复极异常的机制进行了综述。研究表明,肾上腺素刺激可加剧CPVT患者心肌细胞钙瞬变的不规则性与交替性变化,引起心肌复极不规则、QT间期变异程度加深,从而导致恶性心律失常。
关键词
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
离子通道疾病
RyR2基因
心肌复极异常
钙瞬变
Keywords
catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
ion channel disease
RyR2 gene
myocardial repolarization abnormality
calcium transient
分类号
R541.71 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
儿茶酚胺敏感性多形性室速的基因诊治进展
被引量:
1
2
作者
沈利水
姚焰
机构
中国医学科学院阜外医院心律失常中心
出处
《中国心血管病研究》
CAS
2020年第3期260-263,268,共5页
基金
国家自然科学基金面上项目(81570309)。
文摘
儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是具有较高猝死风险的罕见单基因遗传病.已知多种CPVT基因突变可通过影响肌浆网钙通道蛋白RyR2的功能,破坏细胞内钙稳态,触发室性心律失常,而依靠腺相关病毒载体(AAVs)及CRISPR/Cas9技术进行基因层面的干预有望为CPVT的治疗提供新思路.本文就其遗传特征及基因干预等领域的研究现状作一总结.
关键词
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
猝死
基因突变
兰尼碱受体2
基因干预
Keywords
Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
Sudden death
Mutation
RyR2
Genetic interventions
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
下载PDF
职称材料
题名
RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析
3
作者
孙琪青
王芳洁
郑瑞利
谢振华
贾丽娟
李东晓
机构
郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)心血管内科
郑州大学附属儿童医院(河南省儿童医院/郑州儿童医院)河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第8期960-965,共6页
基金
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20210679)。
文摘
目的探讨5例儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)患儿的临床特点及遗传学特征。方法选取在2019年11月至2021年11月河南省儿童医院心内科收治的临床表现符合CPVT的5例患儿作为研究对象,收集患儿的临床资料。对所有患儿进行家系全外显子组测序,应用Sanger测序验证候选变异。应用β受体抑制剂普萘洛尔对患儿进行治疗并追踪随访。结果5例患儿均以晕厥为首发表现,均在运动状态下发病,心电图检测均显示窦性心动过缓。5例患儿首次发病年龄为(10.4±2.19)岁,延误诊断时间为(1.6±2.19)年。5例患儿RYR2基因变异位点均为新发变异,分别为c.6916G>A(p.V2306I)、c.527G>C(p.R176P)、c.12271G>A(p.A4091T)、c.506G>T(p.R169L)和c.6817G>A(p.G2273R),变异类型均为错义变异。依据美国医学遗传学与基因组学学会变异评级指南,c.527G>C(p.R176P)变异评级为致病性变异(PS2+PM1+PM2Supporting+PM5+PP3+PP4),c.6817G>A(p.G2273R)变异评级为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3+PP4)。予以5例患儿普萘洛尔治疗,症状明显好转,并随访至2022年7月30日均未再出现晕厥。结论c.527G>C(p.R176P)、c.6817G>A(p.G2273R)的发现拓展了RYR2基因变异谱。对CPVT患者进行基因检测可以明确其致病原因,为其临床诊断提供依据,并为遗传咨询提供参考。
关键词
RYR2基因
儿茶酚胺敏感性室速
变异
儿童
Keywords
RYR2 gene
Catecholaminergic ventricular tachycardia
Variant
Child
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
被引量:
3
4
作者
楚英杰
机构
河南省人民医院急诊医学部
出处
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013年第1期24-25,29,共3页
文摘
儿茶酚胺敏感性多形性室速(CPVT)是一种是好发于青少年的遗传性心律失常综合征,其核心是由肾上腺素所诱发的心律紊乱。其典型的临床特征是运动或情绪激动时诱发室性心动过速,常伴发晕厥,甚至发生猝死。对于既往有晕厥或室速发作的患者,应当坚持使用β-受体阻滞剂(Ⅰa类证据),CPVT患者发生过心脏骤停为埋藏式心脏转复除颤器(ICD)治疗的Ⅱa类适应证。
关键词
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
猝死
Β-受体阻滞剂
ICD
Keywords
catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
sudden cardic death
Beta blockers
ICD
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
原文传递
题名
运动平板试验诱发的儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告
被引量:
3
5
作者
杨贵明
江荣
赵胜
黄晓碧
机构
安徽省儿童医院心内科
出处
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016年第8期637-638,共2页
文摘
1 病例资料 患儿 男,年龄6岁8个月,因“发作性晕厥4个月”于2014年11月21日至28日在安徽省儿童医院心内科住院治疗。入院前有晕厥发作2次,均为运动后出现,发作时有意识丧失、倒地,持续约10S后可自行缓解,晕厥发作前无抽搐、呕吐,非饥饿状态。
关键词
晕厥
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
心律失常
Keywords
syncope
catecholaminergic polymorphic vemricular tachycardia ( CtWT )
arrhythmia
分类号
R72 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
原发性心脏离子通道病与心脏性猝死
被引量:
2
6
作者
黄壹萍
郭继鸿
王新康
高洁
机构
福建医科大学省立临床医学院(福建省立医院)心电诊断科
北京大学人民医院心血管内科
出处
《实用心电学杂志》
2021年第5期364-370,共7页
基金
国家自然科学基金面上项目(61971140)
福建省卫生教育联合攻关项目(2019-WJ-18)。
文摘
在心脏离子通道病中有一部分原发性心电疾病,在无任何结构性心脏病变的情况下易导致心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD),约占年轻SCD患者的30%,包括先天性长QT间期综合征、先天性短QT间期综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速。这些疾病往往外显率较低,且缺乏典型的临床表现,临床诊断面临较大的挑战。然而,SCD可能作为原发性心脏离子通道病的首发症状,因此早期诊断尤为重要。本文全面介绍了上述4种原发性心脏离子通道病的临床表现及诊断标准、遗传背景及病理生理学机制和治疗,以期为严重心律失常乃至SCD的防治提供线索。
关键词
心脏
性
猝死
心脏离子通道病
原发
性
心电疾病
先天
性
长QT间期综合征
先天
性
短QT间期综合征
BRUGADA综合征
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
精准医学
Keywords
sudden cardiac death
cardiac ion channel disease
primary electrical disorder
congenital long QT syndrome
congenital short QT syndrome
Brugada syndrome
catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
precision medicine
分类号
R541.1 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
人工智能心电图在遗传性心律失常诊断中的应用
被引量:
2
7
作者
宋文华
谢家伟
刘彤
机构
天津医科大学第二医院心脏科天津市心血管病离子与分子机能重点实验室天津心脏病学研究所
出处
《实用心电学杂志》
2022年第1期28-31,共4页
文摘
随着多种致病基因的出现及变异,相应遗传性疾病的流行率也在逐年升高。潜在致病性变异的外显性往往不典型或仅在患者晚年才表现出来,导致遗传性心脏病的诊断趋于复杂化和延迟化。随着机器学习等新技术的开发和应用,人工智能成为个性化医学、医学成像和疾病诊断等诸多领域的有力工具。其中,人工智能心电图能特异性分析并总结遗传性心律失常患者心电图的特征性表现,有助于相关疾病的早期诊断。本文综述了人工智能心电图用于遗传性心律失常(主要包括先天性长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性多形性室速)诊断的最新研究进展。
关键词
人工智能
心电图
遗传
性
心脏病
心律失常
先天
性
长QT综合征
Brugada综合征
儿茶
酚
胺
敏感
性
多形
性
室
速
Keywords
artificial intelligence
electrocardiogram
inherited heart disease
arrhythmia
congenital long QT syndrome
Brugada syndrome
catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia
分类号
R541.7 [医药卫生—心血管疾病]
R540.4 [医药卫生—心血管疾病]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
儿茶酚胺敏感性多形性室速与心肌复极异常
杨晓云
《实用心电学杂志》
2018
0
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职称材料
2
儿茶酚胺敏感性多形性室速的基因诊治进展
沈利水
姚焰
《中国心血管病研究》
CAS
2020
1
下载PDF
职称材料
3
RYR2基因变异导致儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速5例患儿的临床表型及遗传学分析
孙琪青
王芳洁
郑瑞利
谢振华
贾丽娟
李东晓
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
4
儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
楚英杰
《中国实用内科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2013
3
原文传递
5
运动平板试验诱发的儿童儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速1例报告
杨贵明
江荣
赵胜
黄晓碧
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
2016
3
原文传递
6
原发性心脏离子通道病与心脏性猝死
黄壹萍
郭继鸿
王新康
高洁
《实用心电学杂志》
2021
2
下载PDF
职称材料
7
人工智能心电图在遗传性心律失常诊断中的应用
宋文华
谢家伟
刘彤
《实用心电学杂志》
2022
2
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职称材料
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