儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性与焦虑症的关联研究

目的探讨焦虑症与儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性的相关性。方法运用聚合酶链反应技术检测88例焦虑症患者和87例健康对照儿茶酚邻甲基转移酶基因多态性,并加以对照分析。结果患者组高活性H型(G)和低活性L型(A)等位基因频率分别为81%、19%,对照组分别为67%和33%,两组间的差异均有显著性(P<0.05);患者组G/G、G/A、A/A基因型分布频率分别为61%、39%、0,对照组分别为40%、53%和7%,除G/A基因型在两组间差异无显著性(P>0.05)外,G/G和A/A基因型在两组间差异均有显著性(P<0.05);焦虑症亚型间各基因型、等位基因频率比较的差异均无显著性(P>0.05)。结论COMT的G等位基因、G/G基因型可能是焦虑症的危险因素之一,A等位基因、A/A基因型可能是焦虑症的保护基因之一;焦虑症两种亚型间COMT多态性无显著性差异。

强迫症与儿茶酚-邻-甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的 探索上海地区汉族人口中儿茶酚 邻 甲基转移酶 (COMT)基因多态同强迫症的关系。方法 采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态 (PCR RFLP)测定 10 0例强迫症 (OCD)患者和 115例健康对照的基因型。结果 强迫症患者COMT基因型与等位基因分布与健康对照之间显著差异 (P >0 0 5 ) ;OCD患者与健康对照同性别之间COMT基因型与等位基因分布也未见显著差异(P >0 0 5 )。

儿茶酚-邻-甲基转移酶基因多态性与强迫症

目的 :探索儿茶酚 邻 甲基转移酶 (COMT)基因多态性同强迫症临床特征的关系。 方法 :采用聚合酶链反应扩增技术与限制性片段长度多态 (PCR RFLP)测定 12 0例强迫症 (OCD)患者和 130例健康对照者的基因型 ;根据Yale Brown强迫量表评分将强迫症划分亚型。 结果 :强迫症患者COMT基因型与等位基因分布与健康对照者之间无显著差异 ;强迫行为组与强迫思想组的COMT基因型分布存在差异 ;G/A基因型多见于强迫行为组。 结论 :COMT基因多态可能对强迫症的发病没有直接的作用 。

情感性精神障碍与儿茶酚邻位甲基转移酶基因的关联性研究

目的 探讨单相、双相情感性精神障碍 (以下简称情感障碍 )患者儿茶酚邻位甲基转移酶 (COMT)基因val 1 0 8met多态的分布 ,以及COMT基因与情感障碍的关联性。方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态的方法 ,检测 2 0 3例情感障碍患者及 2 0 9名正常人的COMT基因多态性 ,按照Hardy Weinberg平衡法则进行吻合度检验 ,并采用Z检验分析COMT各基因型及等位基因在不同组间分布的差异。结果 (1 )经吻合度检验 ,单相抑郁症组 (98例 )、双相情感障碍组 (1 0 4例 )及正常对照组COMT各基因型的分布均符合Hardy Weinberg平衡法则 (χ2 值分别为 2 2 0 5 ,0 91 3 ,3 42 5 ,均ν=1 ,均P >0 0 5) ;(2 )与正常对照组比较 ,单相、双相情感障碍组中COMT基因各基因型及等位基因分布的差异均无显著性 (经Z检验 ,均ν=1 ,均P >0 0 5) ;COMT基因各基因型及等位基因分布在不同性别的组间及组内差异亦均无显著性 (P >0 0 5)。结论 COMT基因val 1 0 8met多态所在的第

精神分裂症与儿茶酚邻位甲基转移酶基因多态性的关联分析

目的 探讨精神分裂症与儿茶酚邻位甲基转移酶 (COMT)基因Val1 58Met多态性的关系。方法 采用聚合酶链反应技术检测符合诊断标准的 476例精神分裂症患者 (病例组 )和 2 0 7名正常对照者 (对照组 )的COMT基因Val 1 58Met多态性 ,并进行关联分析。结果 (1 )病例组与对照组基因型及等位基因分布频率的差异无显著性 (P >0 0 5) ;(2 )首次起病以阳性症状为主的患者Val 1 58Val基因型 (56 5 % )高于非阳性症状为主型者 (45 5 % ;P =0 0 7) ;(3)在男性患者中 ,不吸烟患者的Met1 58Met基因型分布频率 (1 1 9% )高于吸烟患者 (4 1 % ;P <0 0 5 ,OR =3 1 37) ;两者等位基因分布的差异无显著性 (P >0 0 5)。

儿茶酚邻位甲基转移酶基因在小鼠动情周期和早孕期间的表达及调控

目的:探讨儿茶酚邻位甲基转移酶(Comt)基因在小鼠动情周期中的表达调控规律,为其参与调节生殖过程的作用机制提供新的证据。方法:采用RT-PCR和实时定量PCR的方法检测成年小鼠动情周期中不同时相以及孕d7的子宫、卵巢组织Comt mRNA水平变化;性成熟前小鼠分别用E2(苯甲酸雌二醇)、P4(孕酮)、E2+Tam(苯甲酸雌二醇+他莫昔芬)、P4+RU486(孕酮+米非司酮)处理,检测其子宫和卵巢组织的mRNA水平。结果:成年小鼠动情期子宫、卵巢组织ComtmRNA水平较高,与动情前期、动情后期、动情间期相比,差异有统计学意义(P<0.05);虽然性成熟前小鼠子宫组织的各处理组与对照组间无显著性差异(P>0.05),但卵巢组织的处理组与对照组间有统计学差异(P<0.05)。卵巢组织中Comt mRNA水平E2处理组显著低于对照组,而E2+Tam组显著高于E2处理组(P<0.05)。妊娠组子宫中Comt mRNA水平显著低于未孕组(P<0.05),而卵巢组织的组间差异不显著(P>0.05)。结论:小鼠Comt mRNA水平随动情周期变化,且与妊娠有关;雌激素对Comt的生物合成具有负调节作用,而且这种作用可能是通过雌激素受体依赖性方式进行的;但是孕激素的作用不显著。

雌激素代谢酶CYP1A1、COMT和SULT基因多态性的研究进展

雌激素代谢过程中有两条竞争性代谢途径生成代谢中间产物儿茶酚雌激素,一条代谢生成低活性的2-羟基雌二醇,另一条生成具有活性的4-羟基雌二醇。雌激素代谢酶基因多态性可影响酶的表达量及活性,从而影响雌激素的体内代谢。

腹腔镜胰岛素瘤切除术1例

1病例简介患者,男,45岁,于4个月前无明显诱因出现入睡后难以叫醒,伴打鼾,于清晨6～7时左右出现在床上翻动,抱头,四肢无意识抓摸,伴流涎、大汗,家人喊叫无反应,约9时左右,病人症状逐渐自行缓解,意识渐清,醒后感乏力、头晕,不能回忆发病当时情况,共发作3次,曾在某市人民医院就诊,

FDA放宽帕金森病治疗药托卡朋的使用限制

Valeant国际制药公司日前宣布，FDA批准限制内容更少的托卡朋（tolcapone，Tasmar）药品说明书。托卡朋是儿茶酚邻位甲基转移酶（COMT）抑制剂，用于治疗曾接受左旋多巴（levodopa）和卡比多巴（carbidopa）治疗的帕金森病患者。

心境障碍相关发病机制的研究进展

介绍如谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因,神经营养因子,血浆同型半胱氨酸水平,N5,N10一亚甲基四氢叶酸还原酶,儿茶酚邻位甲基转移酶基因,糖原合成酶激酶3,血清肌酸磷酸激酶活性等在心境障碍发病机制的研究进展。