先天代谢性疾病合并病毒性脑炎2例分析

目的通过分析先天代谢疾病合并病毒性脑炎的临床表现,为及早诊断和治疗此类疾病提供佐证。方法对近年收治的2例先天代谢疾病合并病毒性脑炎患儿的临床表现进行分析。结果 1例患儿肝豆状核变性合并病毒性脑炎,经积极治疗后,症状缓解;1例患儿高雪病合并病毒性脑炎,虽经治疗,预后差。结论先天性代谢病本身常常伴有神经系统异常,容易与脑炎相混淆;同时,因代谢异常,患儿较易罹患感染,合并脑炎时,症状重,进展快,应该引起重视。

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。

护理干预在新生儿先天性代谢性疾病筛查中的应用

目的:提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。方法:加强先天性代谢性疾病知识教育和疾病筛查重要性的宣传,提高血膜标本采集的技术水平。结果:家属对新生儿先天性代谢性疾病筛查依从性提高,血膜标本采集率和标本合格率提高。结论:通过护理干预可提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。

非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系

目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0～3、4～6、7～12、13～24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0～3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4～6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7～12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13～24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。

伴有低血糖的先天遗传代谢性疾病长期营养管理

新生儿筛查的广泛开展使得先天遗传代谢性疾病患者确诊人数不断增加。先天遗传代谢性疾病种类繁多,其中部分伴有发作性或持续性低血糖。严重的低血糖发作可能加重代谢危象和脑及视力损害。饮食疗法是先天遗传代谢性疾病的主要治疗手段。正确的饮食管理可在减少甚至避免低血糖发作的同时维持正常的生长和发育,限制有害的代谢产物,提高患者生活质量。营养管理应贯穿患者整个生命周期。现就伴有低血糖的先天遗传代谢性疾病的长期营养管理现状进行阐述,并提出建议。

关于开展汕尾市新生儿疾病筛查模式研究

目的 探讨汕尾市新生儿疾病筛查对遗传代谢性疾病的控制作用。方法 收集汕尾市妇幼保健院自2013年5月~2015年1月出生的1930例活产新生儿3d采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验室方法检测TSH、Phe、G6PD,筛查CH,PKU,G6PD缺乏症。对于出生缺陷患儿进行早期诊断、早期治疗。结果 1930例筛查新生儿中,CH,PKU,G6PD缺乏症3种遗传代谢缺陷病所引起的缺陷率为33.7‰。对筛查组CH及PKU缺陷儿治疗中智力发育水平进行评价和监测,与同期对照组比较,筛查组与非筛查组的缺陷儿转归差异有统计学意义（P〈0.001）。医护人员筛查必要性认知率及筛查相关知识认知率明显高于产妇及家属,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 新生儿疾病筛查是防治残疾、提高人口素质的基本手段,可以起到早期诊断、干预的作用,从而减少新生儿的残疾发生率。

山东省五莲县居民代谢综合征与胰岛素抵抗关系的调查

目的调查山东省五莲县20岁以上人群代谢综合征(MS)及慢性代谢性疾病的患病状况及其伴发胰岛素抵抗(IR)情况。方法采用现况调查方法,通过多阶段分层随机抽样方法,抽取3个乡镇(街道)共2127名20岁以上居民进行问卷调查、体格检查及生化指标检测。结果五莲县20岁以上居民慢性代谢性疾病患病率为64.36%,其中超重/肥胖、糖尿病、高血压和血脂异常的患病率分别为36.34%,3.24%,38.98%和31.26%,具有3种上述疾病特征的MS患病率为7.9%。IR在MS及慢性代谢性疾病的伴发频率分别为超重/肥胖43.34%,糖尿病78.26%,高血压29.79%,血脂异常33.23%及MS64.28%。结论五莲县20岁以上人群中近2/3者患有慢性代谢性疾病,IR在MS及慢性代谢性疾病中普遍存在,尤以糖尿病及MS为甚。

依法开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常.有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担.为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制.医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们这里所论述的新生儿疾病筛查工作.

先天性甲低早筛查早诊治

先天性甲低是一种先天性代谢性疾病，是儿童最常见的内分泌疾病之一，可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起。

儿童亲体肝部分移植带的护理

肝移植手术是治疗肝硬化、先天性代谢性疾病等所有终末期肝病的有效手段，但是目前遇到的最大困难就是供肝来源紧缺。采用亲体原位肝部分移植术，不仅拓宽了供肝渠道，使更多的患者能够解除疾病，重获新生，而且亲体供肝具有质量好、排异少、免疫抑制剂用量低、缺血时间短、费用少等优点，已被认为是治疗儿童终末期肝病的优良手段。我院2001年至今已成功完成3例儿童亲体肝移植术，现报道如下。

肝细胞移植的临床应用前景

动物实验和初步临床研究表明肝细胞移植有望成为肝衰竭或代谢性肝脏疾病治疗的一种有效手段。在临床广泛应用之前尚需解决肝细胞供体缺乏、肝细胞保存、移植肝细胞凋亡和如何有效促进受体肝细胞再生等问题。本文对肝细胞移植的临床应用有关问题进行了阐述。

生长激素在肝糖原累积症患儿肝移植术后的应用

肝糖原累积症是一种罕见的难以治愈的先天性代谢性疾病.其主要临床表现为肝脏肿大、空腹低血糖、生长发育迟缓.对于严重的肝糖原累积症患儿,可行肝脏移植手术,肝移植术后应用生长激素可增加患儿的身高,同时可减轻患儿和家属的自卑心理,使患儿以良好的心理状态健康成长.我院于2000年7月始共收治两名此病患者,现将应用生长激素的护理体会介绍如下: