连续血液净化治疗先天性代谢缺陷病重症有机酸血症

目的 分析、评价连续血液净化 (continuousbloodpurification ,CBP)对先天性代谢缺陷病 (inbornerrorsofmetabolism ,IEM )重症有机酸血症的治疗效果 ,探讨其治疗机制。方法 用BaxterBM 2 5机对 9例IEM重症有机酸血症患儿行CBP治疗 ,对比治疗前后血气、生化值 ,并比较症状、体征改善情况。结果 9例患儿入院时 pH值 (6 87± 0 2 5 )、BB(1 6± 0 0 8)mmol/L、SB(4 0± 0 5 8)mmol/L、BE(- 2 6 1± 2 80 )mmol/L、乳酸 (15 2± 3 6 4 )mmol/L ,血氨 (2 87 5 3± 132 4 3) μmol/L ,呈重度代谢性酸中毒。经 1～ 2次 ,9～ 32hCBP治疗 ,患儿症状、体征好转 ,酸碱平衡部分纠正 ,pH(7 33± 0 18)mmol/L、BB(18 0± 2 5 6 )mmol/L、SB(19 1± 2 2 5 )mmol/L、BE(- 3 4± 1 6 2 )mmol/L、乳酸 (3 1±0 5 5 )mmol/L ,血氨 (39 2 1± 2 2 85 ) μmol/L ,较治疗前显著好转。 结论 临床观察提示 。

谈谈先天性代谢病的发病机制

本文主要说明什么是先天性代谢病,并从五个不同的代谢途径详细分析这类疾病的发病机制,使我们从多方面认识到先天性代谢病的形成过程。

两种先天性代谢病筛查方法的建立及应用的初步报告

本文报道了从1987年7月至1991年5月。对云南部份地区的15346名新生儿及少量智力低下者进行两种代谢病筛查。结果:新生儿PKU患儿2名,半乳糖血症未检出阳性病例,另对有关筛查方法,诊断及重要意义进行了讨论。

新生儿先天性遗传性代谢病的筛查

开展新生儿先天性疾病筛查，是提高我国人口素质的具体措施。先天性遗传性代谢性疾病病种多，危害严重，致残、致死率高，是影响我国人口素质的重要原因之一。新生儿疾病筛查在医学上是指在所有出生的新生儿中发现那些危害严重的先天性代谢病，其目的在于实现早期诊断和及时合理治疗，以避免永久性脑损害，使患儿体格和智力发育达到正常水平^[1]。

遗传代谢病的心血管表现

遗传性代谢病（inherited metabolic diseases，IMD）为先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM），是指由于基因突变引起相关代谢途径的酶缺陷、细胞膜（通道）功能异常或受体缺陷，从而导致机体生化代谢紊乱，造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏，引起一系列临床表现的一组疾病。IMD多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传或X、Y连锁伴性遗传、线粒体遗传等。

河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析

目的分析河北地区遗传代谢病高危儿的疾病谱、发病年龄等特点,为临床遗传代谢病的早期诊断和治疗提供帮助。方法应用串联质谱技术对2014年1月—2016年12月河北地区8家医院就诊的5545例疑似遗传代谢病患儿进行筛查,并对确诊遗传代谢病患儿的病种构成、年龄分布方面进行统计描述。结果本组共确诊遗传代谢病233例,阳性检出率为4. 20%,共17种疾病类型,以有机酸代谢病170例(72. 96%)最常见,其次为氨基酸代谢病45例(19. 31%),脂肪酸β氧化障碍18例(7. 73%)最少见;疾病类型以甲基丙二酸血症(157例)最为常见,占总阳性病例的67. 38%;新生儿期和婴幼儿期发病患儿共200例,占总阳性病例的85. 84%。结论河北地区高危儿的遗传代谢病以有机酸代谢障碍为主,疾病类型以甲基丙二酸血症最为常见,主要在新生儿期和婴幼儿期发病。

我国建立首个遗传性代谢病检测平台

上海交通大学附属新华医院完成的“串联质谱新技术在遗传性代谢病检测中的应用研究”课题，日前通过鉴定。这是国内首次建立了串联质谱新技术检测平台．专家们认为，该研究为探索我国遗传性代谢病的检测和新生儿疾病筛查的新技术，扩大检测疾病种类、提高遗传病的防治水平起了积极的推动作用。该项目在可进行遗传性代谢病，包括先天性氨基酸代谢病、有机酸代谢紊乱、脂肪酸氧化障碍性疾病的检测．一次实验可检测34种疾病。

遗传代谢性癫痫研究进展

先天代谢病(IEM)临床表现多种多样,主要有癫痫发作、喂养困难、精神运动发育迟滞等。遗传代谢性癫痫是一组由IEM引起的癫痫,应用抗癫痫药物治疗遗传代谢性癫痫效果较差甚至无效,特异性治疗可迅速控制癫痫发作和代谢脑病。而早期诊断和治疗可以有效改善疗效和预后。本文从遗传代谢性癫痫的定义、分类、发病机制、临床表型、诊断、治疗及预后等方面进行综述,以加强儿科医师对此类疾病的认识。

孤独症谱系障碍儿童肉碱代谢特点及辅助诊断价值

目的:探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童肉碱代谢特点及其辅助诊断价值。方法:选取符合DSM-V诊断标准的ASD儿童325例和正常儿童42例,用串联质谱、气相色谱-质谱技术筛查代谢疾病和检测肉碱水平;利用ROC曲线和logistic回归分析评估酰基肉碱辅助诊断价值。结果:325例ASD儿童中存在79例(24.3%)代谢紊乱,其中41例(12.6%)肉碱代谢紊乱;ASD组C4-OH、C6、C8、C10、C10DC、C12、C16、C18:1水平高于对照组;当C4-OH>9.0×10^-2μmol/L时,判别ASD的敏感度和特异度分别为55%和79%(OR=3.77,95%CI:1.29~10.99),当C8>5.1×10^-2μmol/L时,判别ASD的敏感度和特异度分别为62%和69%(OR=3.51,95%CI:1.09~11.24)。结论:ASD儿童约24.3%存在代谢紊乱,约12.6%存在肉碱代谢紊乱,并表现出独特的肉碱代谢分布,即部分酰基肉碱升高,其中C4-OH、C8升高与ASD相关。

黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析

[目的]了解2003-2012年黄山市新生儿疾病筛查结果,针对存在的问题,提出改进措施。[方法]采集黄山市3区4县助产机构出生的无严重出生缺陷,出生满72 h且充分哺乳大于6次新生儿的足跟血制成滤纸干血片,统一寄送到筛查中心检测。[结果]2003-2012年全市共筛查新生儿76,368人,检出先天性甲状腺功能减低症(CH)56例,苯丙酮尿症(PKU)2例。CH检出率为7.33/万,高于全国平均水平;PKU检出率为2.61/10万,低于全国平均水平。阳性患儿有效随访率为81.03%。[结论]加大新生儿疾病筛查知识的宣传和健康教育,提高筛查工作质量,加强阳性患儿的跟踪随访,确保筛查出的阳性患儿都能得到及时、有效、规范的治疗。

尼曼匹克氏病一例报告

患儿男．9个月。腹泻．消瘦，间断发烧二个月．生后六个月开始稀水便，每日7～8次，多达10余次。七个月时出现间断发烧，午后及夜间为重，最高达39℃．无咳嗽。一个月后出现呕吐伴有黄绿色稀便，内含泡沫，每日15次左右。烦躁不安，夜不安眠，腹胀，腹部逐渐增大，曾诊断消化不良，治疗无效且消瘦加重，转入我院。

NICU中先天性遗传代谢病的临床特点

目的提高NICU医生对新生儿期起病的遗传代谢病的认识，做到早期诊断。方法对2004年12月至2007年10月NICU中原因不明的严重酸中毒、拒乳、惊厥等新生儿进行尿气相色谱一质谱分析，同时部分检测血乳酸、血氨等。结果10例新生儿确诊为先天性遗传代谢病，分别为尿素循环障碍2例，酪氨酸血症并瓜氨酸血症、甲基苯乙酸并异戊二酸血症、异戊二酸并甲基丙二酸血症、鸟氨酸血症、半乳糖血症、脂质代谢病、甲基丙二酸血症、异戊酸血症各1例。结论NICU医生应掌握新生儿先天性遗传代谢病的特点，利用现有技术可以提高早期诊断率。

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访

目的 探讨将新生儿重症监护病房（NICU）收治的具有高危临床表现的新生儿作为先天性遗传代谢病（IMD）扩大筛查目标人群的可行性.方法 选择本院NICU 2010年1～12月收治的高危新生儿为研究对象,应用串联质谱技术对患儿进行35种IMD筛查,分析筛查阳性率,对阳性病例进行确诊试验,并在生后2年内进行随访.统计阳性病例的确诊率（阳性预测值）和假阳性率.同时,对IMD在新生儿早期出现的临床表现进行分析.结果 筛查的560例高危新生儿中阳性病例14例,阳性率2.5％,其中12例随访到生后2岁,确诊5例,确诊率（阳性预测值）41.7％,假阳性率58.3％,IMD在新生儿早期最常见的临床表现为高胆红素血症、早产/低出生体重、低血糖、体重下降明显或不增、呼吸窘迫等.结论 在目前我国医疗资源尚不均衡的情况下,建议将出生后早期存在高危临床表现的新生儿作为IMD扩大筛查的目标人群,以提高患儿的检出率.

先天代谢缺陷病并眼外肌麻痹9例

目的探讨合并眼外肌麻痹症状的先天代谢缺陷病患儿的临床特征、实验室检查及诊断。方法对9例先天代谢缺陷病合并眼外肌麻痹患儿的临床资料进行回顾性分析,包括病史、临床症状、体格检查、血液学检测、尿液气相色谱-质谱连用分析、肌肉活检、线粒体基因检测、影像学及电生理检查。结果9例患儿中,仅1例由家长提供视物不清病史。患儿均存在智力、运动发育落后或倒退,5例惊厥,3例昏迷,2例表现为走路不稳伴步态僵硬,1例出现行为异常。血液学检测发现3例失代偿性代谢性酸中毒,4例血乳酸升高,3例心肌酶谱升高,2例血极长链脂肪酸升高,1例尿铜及血铜蓝蛋白异常。9例患儿头颅MRI检查呈不同形式改变;8例行视频脑电图检测,2例正常,6例异常,其中表现为慢波背景伴癫性放电3例,慢性背景2例,性放电1例。3例患儿ECG检查出现异常。2例患儿肌肉活检异常。2例线粒体基因检测阳性。结论眼外肌麻痹是先天代谢缺陷病的症状之一,对于临床出现此症状的患儿要考虑到代谢病的可能,及早筛查,避免漏诊。

给胎儿诊病——至关重要的羊水检查

羊水检查是产前对胎儿进行检查的重要方法之一。胎儿在出生前一直生活在羊水之中,胎儿的一些代谢产物以及脱屑细胞则直接存在于羊水中,检查羊水的理化性质以及羊水中的脱屑细胞,可以直观地反映胎儿的生理与病理状态。羊水穿刺检查一般在16～20周之间进行,因为此时羊水量相对较多(约为200～400毫升),不仅便于抽取,不至于造成胎儿损伤,而且胎儿的脱落细胞经培养后存活率高,便于进一步深入检查。若过早,则羊水量少,穿刺对胎儿的影响较大;过迟,则细胞的存活率低,不利于深入分析检查。

先天性代谢病代谢危象的急诊识别与处理

先天性代谢病代谢危象并非罕见,其临床表现常为非特异性,临床医生常倾向于在除外其他常见病后才考虑.未能得到及时治疗者可在数小时至数日内迅速恶化甚至死亡,存活者可遗留严重后遗症.诊断先天性代谢病代谢危象不需广泛了解生物化学代谢途径或每种代谢性疾病.熟悉可提示诊断线索的主要临床表现和初始辅助检查特征最为重要.早期诊断和恰当的治疗常可挽救生命、预防存活者的永久性神经系统后遗症.