1
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连续血液净化治疗先天性代谢缺陷病重症有机酸血症 |
常平
朱德新
胡艳群
封志纯
曾其毅
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《小儿急救医学》
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2004 |
7
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2
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先天代谢性缺陷病的临床表现及诊断 |
王立文
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《中国医刊》
CAS
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2003 |
1
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3
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谈谈先天性代谢病的发病机制 |
杜世久
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《合肥教育学院学报》
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2000 |
0 |
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4
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两种先天性代谢病筛查方法的建立及应用的初步报告 |
袁彦玲
杨红英
周曾娣
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《云南中医杂志》
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1992 |
0 |
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5
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新生儿先天性遗传性代谢病的筛查 |
张经
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《苏州医学》
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2003 |
0 |
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6
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遗传代谢病的心血管表现 |
马宏
李娟
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《中国医刊》
CAS
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2009 |
0 |
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7
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河北地区遗传代谢病高危儿筛查结果分析 |
河北城市多中心高危儿遗传代谢病调查协助组
刘芳
郭莉
孙素真
郑华城
王艳丽
张会丰
陈启梅
贾秀荣
吴永利
娄燕
刘秀珍
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《解放军医药杂志》
CAS
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2019 |
8
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8
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我国建立首个遗传性代谢病检测平台 |
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《常规医疗装备》
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2005 |
0 |
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9
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遗传代谢性癫痫研究进展 |
许颖超
华青
孙妍萍
陈兆红
闫琳
李荣荣
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《精准医学杂志》
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2019 |
1
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10
|
孤独症谱系障碍儿童肉碱代谢特点及辅助诊断价值 |
杨逸凡
李瑞珍
陈磊
贾美香
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《中国心理卫生杂志》
CSSCI
CSCD
北大核心
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2020 |
2
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11
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黄山市2003-2012年新生儿疾病筛查情况分析 |
黄燕
吴峥峥
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《卫生软科学》
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2014 |
1
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12
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尼曼匹克氏病一例报告 |
贾淑芳
邹长富
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《中国罕少见病杂志》
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1995 |
0 |
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13
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乐清市新生儿疾病筛查结果分析 |
黄崇斌
徐丹
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《浙江预防医学》
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2009 |
0 |
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14
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NICU中先天性遗传代谢病的临床特点 |
靳绯
刘红
翁景文
贾鑫磊
王荃
李耿
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《中国小儿急救医学》
CAS
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2009 |
4
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15
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新生儿重症监护病房先天性遗传代谢病筛查及结局随访 |
李瑛
刘向梅
王欣煜
贾红梅
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《中国新生儿科杂志》
CAS
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2015 |
9
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16
|
先天代谢缺陷病并眼外肌麻痹9例 |
彭晓音
王立文
李尔珍
朱彦丽
陈倩
吕凌云
王昕
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《实用儿科临床杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2009 |
1
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17
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给胎儿诊病——至关重要的羊水检查 |
许永杰
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《开卷有益(求医问药)》
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1997 |
0 |
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18
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天津市新生儿先天性代谢病筛查68万例结果分析 |
崔岚
姚静怡
谢晓媛
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《中国妇幼保健》
CAS
北大核心
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2009 |
2
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19
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先天性代谢病代谢危象的急诊识别与处理 |
高恒妙
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《中国小儿急救医学》
CAS
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2014 |
7
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20
|
先天性代谢缺陷病的血液净化治疗 |
封志纯
常平
|
《中国实用儿科杂志》
CSCD
北大核心
|
2004 |
1
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