以生长激素缺乏为临床表现的先天性无肛伴Kabuki综合征1例并文献复习

先天性无肛属于先天性肛门直肠畸形(ARM)的一种,大约一半的ARM患者会合并其他器官系统的异常[1-4],但同时合并Kabuki综合征(KS)和生长激素(GH)缺乏导致身材矮小症的患儿却十分罕见。本院收治1例ARM合并KS伴身材矮小的儿童病例,现总结其发病特点、诊疗思路等,并进行文献复习,以期提高广大同行对该类疾病的认识,为临床诊疗提供参考依据。

育龄期21-羟化酶缺乏症误诊为多囊卵巢综合征二例并文献复习

21-羟化酶缺乏症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)是先天性肾上腺皮质增生症最常见的一种,部分21-OHD患者的临床症状不典型,容易漏诊、误诊。报道2例因月经紊乱、不孕及高雄激素血症就诊而误诊为多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的21-OHD患者的临床资料,基因测序显示1例携带c.374G>A(p.Arg125His)和c.518T>A(p.Ile173Asn)杂合错义突变,明确了突变基因来自患者父母;另1例携带c.518T>A(p.Ile173Asn)纯合错义突变,因亲属未检测故未明确突变来源。给予地塞米松口服治疗,2例患者均恢复规律月经,高雄激素血症临床症状得到改善,其中1例成功妊娠并分娩。育龄期女性如以不孕、高雄激素血症表现就诊,诊断为PCOS而治疗效果不佳时,应考虑21-OHD,进一步行17-羟孕酮测定、促肾上腺皮质激素兴奋试验和基因突变检测可明确诊断。

COLQ基因突变致先天性肌无力综合征1例

患者男,10岁,从1岁时开始出现波动性进展的运动后肢体无力,神经系统查体:双下肢近端肌力4级,双下肢平举小于5 s下落,单下肢平举小于10 s下落,髂腰肌肌力3级,肌张力减低。重复神经电刺激(repetitive nerve stimulation,RNS)示:低频刺激时波幅递减,四肢运动神经传导(motor conduction velocity,MCV)检查可见重复复合肌肉动作电位(repetitive compound muscle action potential,R-CMAP)。基因检测结果示COLQ基因存在c.393+1G>A和c.655G>A的杂合变异,经Sanger测序验证变异分别来自其父母,诊断为先天性肌无力综合征(congenital myasthenic syndrome,CMS)。予以沙丁胺醇治疗后,患者运动耐力较前增加。报告本例旨在增强临床医生对此疾病的认识,拓宽“肌无力”患者的诊断思路。c.655G>A错义变异既往无报告,可能是CMS的新致病位点。

伴有LADD综合征的角膜缘干细胞缺乏

泪管-耳-牙-指（趾）（LADD）综合征是一种具有多种表现的常染色体显性遗传疾病。最初在1967年由Levy报道。1例双侧泪液系统缺失、杯状耳、干嘴，以及牙、手臂和指（趾）异常的单发病例。之后一些新发现的临床表现，如肾脏异常、唾液腺缺乏、先天性髋脱位、先天性裂孔疝和横膈疝、感觉性耳聋和传导性耳聋、牙发育不全、四肢异常、口腔干燥和眼干都被报道与此综合征有关。

腺垂体功能减退症合并感染性休克、多脏器功能障碍综合征1例

腺垂体功能减退症是指腺垂体分泌激素减少，可以是单个激素缺乏或多种激素同时缺乏，临床上主要表现为甲状腺、肾上腺、性腺等功能的减退。腺垂体功能减退症的患者机体免疫力、防御和监护功能较差，易患感染，如果感染不能得到及时有效的控制往往引起重症感染或感染性休克。本文报道1例原发性腺垂体功能减退症合并感染性休克、多脏器功能障碍综合征（MODS）的病例。

兄弟共患 Crigler-Najjar 综合征

1 病例报告病例1,男,32岁,农民。因皮肤巩膜黄染、尿黄32年,于2002年3月26日入院。患者出生后3～4d 家人发现其皮肤巩膜黄染,尿黄似浓茶色。查血 ALT 正常,BiL 明显高于正常(具体值不详)。患者饮食、生长发育均正常。13岁时黄疸明显加深,TBiL 120μmol/L 左右,肝功正常,无乏力及纳差症状。此后多次复查 ALT 正常,TBiL 120～140μmol/L。2000年-2001年间,因劳累患者出现乏力,肝功异常2次,ALT 600～700U/L,TBiL 160～300μmol/L。2002年2月复查 ALT 正常,TBiL 145μmol/L,DBiL 70μmol/L,因常年多家医院不能确诊来我院。查体:发育正常,养中等,皮肤、巩膜可见明显黄染,未见蜘蛛痣及肝掌。

Kartagener综合征1例报告

Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征１例报告浙江省嘉兴市第一医院（３１４０００）周惠芳，虞咏梅Ｋａｒｔａｇｅｎｅｒ综合征又名支气管扩张一慢性副鼻窦炎一内脏全反位三联征，由纤毛先天性缺乏轴丝臂所引起，临床所见不多，故将我们遇到的病例报道如下。病例摘要患者男性，４...

先天性肾病并维生素K缺乏症1例

先天性肾病并维生素Ｋ缺乏症１例青岛市儿童医院新生儿科（２６６０１１）单若冰，于海青，张玉华先天性肾病综合征（先天性肾病）是一种常染色体隐性遗传性疾病，发病率约为１／１００００活产儿，合并维生素Ｋ缺乏者鲜有报告。本文报告１例。病例报告男婴，２０天，第１...

先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶缺乏儿童代谢综合征研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）21羟化酶缺乏（21-OHD）是相对常见的遗传性内分泌疾病，其治疗方法是糖／盐皮质激素替代、维持正常生长发育，过度治疗或治疗不足则是治疗中常见的2种现象。研究发现，CAH21-OHD成人患者的代谢紊乱及心脑外周血管疾病发生率显著增高；对儿童患者代谢紊乱的研究则较少，国内尚未见报道。现综述近年来关于21-OHD患者的代谢紊乱的表现及发病机制的研究进展。

预防接种诱发先天缺陷患儿急性代谢危象病例研究

目的 回顾了7例预防接种诱发急性代谢危象的遗传代谢、内分泌疾病患儿的临床经过。方法 对7例(男性5例、女性2例)患儿的临床经过、实验室特点、诊疗与转归进行分析。结果 7例患者儿分别于接种乙型脑炎、百白破、乙型肝炎、麻疹疫苗后3～12h出现急性代谢紊乱。例1、2于5岁、3个月时接种疫苗后出现急性肾上腺危象,血浆17-羟孕酮均明显增高,符合2 1-羟化酶缺乏症失盐型。例3出生后运动发育落后,3个月时接种疫苗,10h后抽搐、昏迷,伴酮症、代谢性酸中毒,经尿有机酸分析证实为甲基丙二酸尿症。例4～7接种前发育正常,于5～9个月接种疫苗后发热、抽搐、昏迷,伴代谢性酸中毒、低血糖,经对症治疗虽有好转,但智力严重倒退,全身瘫痪,于1～2岁来院接受病因分析。例4为戊二酸尿症1型。例5～7为Leigh综合征,分别于1岁半左右死于呼吸衰竭。死亡后尸体解剖发现双侧基底节、脑干多灶性坏死伴海绵样变性,神经细胞严重丢失,毛细血管和星形胶质细胞增生。结论 报告了7例因预防接种诱发急性代谢危象的病例。其中2例为2 1-羟化酶缺乏症,5例为遗传代谢病患儿,6例患儿预防接种前原发病未获诊。虽然疫苗本身不是致病原因,但诱发了急性发作。建议对营养发育异常的患儿慎重接种,及早进行详细病因调查,明确原发病。

重型先天性中性粒细胞减少症研究现状

重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN ）由瑞典儿科医师Kostmann于1956年首次报道，又名Kostmann 综合征，是一种以骨髓和外周血中成熟中性粒细胞缺乏为特征的异质性遗传性综合征。SCN 患者的外周血中性粒细胞绝对值（ANC）常低于0.5×10^9／L，易反复发生侵袭性细菌感染，如脐炎、皮肤脓肿、肺炎、败血症等，长期中性粒细胞缺乏患者还易罹患侵袭性霉菌感染。除感染外，患者可并发骨质疏松、神经系统损害、心脏及泌尿生殖系统畸形，部分患者还可同时伴有单核细胞升高、淋巴细胞减少等。

提高非经典21羟化酶缺乏症临床诊治水平:局限与展望

非经典21羟化酶缺乏症(NC-21OHD)是最常见的常染色体隐性遗传病之一,但其临床表现多种多样,缺乏特异性,常与多囊卵巢综合征(PCOS)混淆,极易漏诊误诊。同时,NC-21OHD患者的循证诊断和治疗、随访管理策略仍然面临许多困难,有不少具争议性的科学问题,本文着重从其临床特征、诊断与治疗等方面进行系统地阐述,以期提高临床对该病的认识。

铁缺乏致脑梗死1例

儿童脑梗死病因较复杂，主要有外伤、感染、脑血管病、先天性心脏病、自身免疫性疾病、血液病、线粒体脑肌病、血脂异常、肾病综合征、血液系统性疾病（血红蛋白病、镰刀细胞贫血、凝血功能异常）等，而铁缺乏引起脑梗死极其少见，我科收诊了1例铁缺乏致脑梗死的患儿，现报道如下。