NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病1例并文献复习

报道1例NFKBIA基因突变所致极早发型炎性肠病患者的临床资料,并进行文献复习。

马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习

目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性,年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史;均以发热起病,伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水,影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长,腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病,例1检测到基因STAT1杂合突变;例2检测到基因NFKB2杂合突变,父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果,临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能;早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后;静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。

儿童反复呼吸道感染与先天性免疫缺陷的关系

目的分析儿童反复呼吸道感染与先天性免疫缺陷的关系,为防治儿童反复呼吸道感染提供参考.方法选取2016年3月-2018年3月广东省东莞康华医院收治的60例反复呼吸道感染患儿为研究组,选取同期同院60例健康体检儿童为对照组.比较两组儿童的IgG亚类、炎症因子、免疫指标及免疫球蛋白水平.结果研究组儿童IgG2与IgG4水平均显著低于对照组儿童(均P<0.05).研究组儿童白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-10 (IL-10)和肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平均显著高于对照组儿童(均P<0.05).研究组儿童IgM、CD3+、CD4+水平均显著低于对照组儿童(均P<0.05).结论反复呼吸道感染患儿均有一定程度的细胞免疫或(和)体液免疫功能紊乱,儿童反复呼吸道感染与先天性免疫缺陷有关,患儿IgG亚类水平降低,因此在临床上应当监测患儿IgG亚类水平变化.

卡介苗接种后发生感染的可能原因研究现况

卡介苗是用于预防结核病的减毒活菌疫苗。虽然卡介苗被认为是最安全的疫苗之一,但仍会出现一些不良反应,其中最严重的是全身播散性卡介苗感染。虽然卡介苗相关感染的发病率低,但预后较差,严重者可致死。因此,加强对卡介苗接种后发生相关感染的认识,特别是对其发病原因的研究,有助于为卡介苗接种和临床疾病的救治提供帮助。

深圳市吸毒人群针具共用相关高危行为调查

目的了解深圳地区吸毒人群中针具共用和与性相关的危险行为方式,及其对艾滋病的知识和态度。方法采用匿名问卷调查表方式,对深圳市戒毒指导中心内300名戒毒人员进行调查,有效问卷回收率为87.3%。结果在262份有效问卷中,约76%的调查对象有静脉吸毒史,40%共用过注射器(男性为21.7%,女性为18.3%);44%的男性和57%女性学员(71.7%女性静脉吸毒者)在入戒毒所6个月前有过商业性行为,其中,仅有11%的男性和33%的女性在与商业性伴性交时坚持使用安全套;多数被调查者认为自己将来感染HIV和性病的可能性较小。被调查者的知识水平与针具共用(OR=0.398)、未来行为改变(OR=2.89)和坚持使用安全套(OR=0.156)等有明显相关性。结论深圳市吸毒人群中针具共用和无保护性性行为情况较严重,是HIV流行的高危人群,也是使HIV从吸毒人群向性传播人群扩散蔓延的桥梁人群。本研究提示,应及时采取措施对从事商业性行为的静脉吸毒者进行行为干预,在吸毒人群中实施降低危害计划已刻不容缓。

长途卡车司机性活动高危行为的研究

目的:探讨广西南宁市长途卡车司机性活动的高危行为和对艾滋病、性病预防知识的知晓程度。方法:按随机抽样的原则抽取三个大型货运站的卡车司机为研究对象,采用匿名问卷的方式填写问卷.共收回有效问卷254份。结果:长卡司机的初次性生活开始年龄主要为20～24岁组和25～29岁组,但有低龄化的趋势。有125名长卡司机在三个月内与商业性工作者有性行为,占49.2％,且有10人与6名以上的性伴侣有过性行为。在半年时间内,共有106人不同程度的出现性器官症状或不适,出现率高达41.7％。有14人能完全知晓艾滋病的传播途径,而有240人仅能部分答对或不知晓。结论:南宁市长途卡车司机对艾滋病的危害和预防的知识,知晓率还不高。在6个月内较多司机出现性传播疾病(STDs)的症状。说明长卡司机中对于在性生活时采用安全的手段保护自己还缺乏认识。本研究提示,应加强对长卡司机这类流动性大的人群进行艾滋病、STDs 的技术指导,并进行积极的干预。

巨细胞病毒感染后肝损害合并硬化性胆管炎1例

巨细胞病毒感染是由人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HC-MV）所引起。大多数人感染后没有什么症状，但是在免疫能力低下如胎儿和新生儿、先天性免疫缺陷病、器官移植和艾滋病患者则可发生危及生命的病变。巨细胞病毒感染后肝损害，合并硬化性胆管炎的情况较为少见，现报告如下。

普通变异型免疫缺陷病合并无色杆菌化脓性心包炎1例

普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）是一组异质性疾病，本质是B细胞分化成熟缺陷导致的以低丙种球蛋白血症为特征的先天性免疫缺陷病，其发病机制尚未完全清楚。临床以免疫球蛋白和特异性抗体缺乏、反复感染为特征，常伴发慢性肺部疾病、肉芽肿、免疫性疾病、肝脾肿大、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等。由于本病起病较缓，临床表现各异，容易误诊。近期我们诊治了1例因化脓性心包炎就诊的CVID患者，现报告如下。

裸鼠动物模型在卵巢癌研究中的应用与进展

裸小鼠（nude mice）是1962年英国格拉斯医院Grist在非近交的小鼠中偶然发现的先天性免疫缺陷的动物，用“nu”表示裸基因符号。1969年丹麦Rygaard首先将人类结肠腺癌移植裸小鼠成功，从而为免疫缺陷动物研究和应用开创了新局面。卵巢癌在女性生殖系统恶性肿瘤中发病率居第3位，而死亡率却位居榜首，这主要是由于目前卵巢癌发病病因尚不明确及其早期诊断的困难。随着人类肿瘤组织及肿瘤细胞株移植的成功，动物模型成为各项肿瘤实验研究领域的重要工具。特别是裸小鼠动物模型在卵巢癌中的应用更为广泛。现就近年裸鼠动物模型在卵巢癌中的应用予以概述。

实验诊断学讲座（25）

23．2活性E（Ea）花环形成试验（Active Erosette formation test）23．2．1正常生理参考值20％～27％。23．2．2临床意义本试验的意义与Et—RFC大致近同。且在反应机体T淋巴细胞免疫功能变化上更为敏感，如恶性肿瘤时Et—RFC多为正常，而本试验结果多属降低：先天性免疫缺陷患者Et—RFC为正常结果，本试验则下降。经适宜治疗免疫功能好转时，本试验结果可见回升。

流式细胞技术在诊断X-连锁无丙种球蛋白血症的应用

目的 探讨流式细胞技术在诊断X 连锁无丙种球蛋白血症 (XLA)中的应用。方法 采用流式细胞术检测白细胞分化抗原 19(CD19) ,统计循环B细胞数量 ,从而使XLA的临床诊断更可靠。结果 8例IgG <2 g/L 的男性患儿中 5例 (6 2 .5 % )CD19<1%而确诊为XLA者。结论 应用流式细胞术检测CD19可提高诊断XLA的准确率。

白术散应用举隅

白术散应用举隅李玮陈疏敏薛莉河南省中医院（４５０００２）主题词七味白术散／治疗应用白术散又名七味白术散，出自《小儿药证直诀》，由四君子汤加木香、藿香、葛根组成。我们在临床中遵循异病同治的原则，用该方治疗小儿营养性贫血及先天免疫缺陷病，取得满意疗效，现...

红皮病的诊断思路

红皮病是一种累及全身或90%以上体表面积,以弥漫性红斑、不同程度脱屑为主要表现的严重皮肤病[1]。由多种原因引起,常伴有全身症状,严重时危及生命。临床上诊断红皮病容易,但确定病因较为困难,需依靠临床评估。红皮病在婴幼儿和儿童患者中罕见,红皮病表现可能是一系列广泛的获得性和遗传性疾病的临床特征,这些疾病包括感染、炎症性皮肤病、鱼鳞病和先天性免疫缺陷[2]。本文仅讨论成人红皮病的诊断思路。