先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现

目的探讨先天性卵巢发育不全症(TS)的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中,腕角征阳性者12例,掌骨征阳性者4例,指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例,胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显,尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

先天性卵巢发育不全合并唇腭裂1例报道

先天性卵巢发育不全又称特纳（Turner）综合征患者大部分是因为原发闭经、身材矮小、第二性征不发育、不育症等就医,是临床少见病例。最近,赣州市人民医院收治1例特纳综合征合并唇腭裂患者,现报道如下。

针药并用治疗原发性不孕症卵巢先天发育不全并强直性脊柱炎及多汗症一例分析

本文详细记述并分析了一例,原发不孕症患者,针灸合并中药辨证论治并治愈的全过程,以及治疗心得,启示及讨论点。病例的特殊性在于,患者属先天性卵巢发育不全重症,FSH高达30 mlU/m,IVF 6次失败,合并免疫系统疾病强直性脊柱炎及多汗症。治疗4个月自然怀孕,产有一子,隔年自然怀孕又产一女。治疗全程有法国IVF专家全程B超监控。

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Turner综合症)是一种较少见的疾病,约占女性的1/3500,其性染色体改变为XO,现将我院遇到一例报告如下:

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析

本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例

病历资料 患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，

加味保元胶囊治疗卵巢发育不全症30例

卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准，所有病例均作染色体检查，...

性发育异常的临床用药

正常的性决定和性分化是一有序的过程,涉及受精时合子内染色体(遗传)性别的成功确立、由遗传性别确立的性腺(原发)性别、由性腺性别调控的生殖器官及表型性别。在青春期,性别特异的第二性征发育强化和凸现了这种性差异表现。这些过程由无数个位于性染色体和常染色体的不同基因通过不同的机制调节,包括组成因子、性腺甾体、肽类激素和组织受体等,任何一个部位出现异常将导致性分化和发育的异常。性发育异常临床并不少见,临床上除诊断有一定困难外,治疗上如何选择最佳的治疗方法、最合适的治疗时机、最适当的药物类型和剂量也十分讲究,并且这类患者均涉及激素(主要是性激素和肾上腺皮质激素)的用药问题。本文将介绍三种最常见的性发育异常的临床激素用药问题,并可类推到其它的性发育异常疾病。

3岁儿童先天性卵巢发育不全症一例报告

病例：患儿,女,3岁,因＂发热一天,抽搐一次＂于2011.2.18入院,入院前一天开始出现发热,热峰不详,入院前半小时出现抽搐一次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,四肢痉挛,2min后自行缓解,急救120车送到我院,拟＂上呼吸道感染,高热惊厥＂收住院,病程中无流涕咳嗽,无吐泻。既往史不祥,患儿系弃婴,生后一直在马鞍山市福利院行人工喂养,生后至今不会走路和说话,有听觉,只能＂咿呀＂发音,生长发育明显落后。

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.