1例先天发育不良伴骨折患者的压疮护理体会

压疮,也称压力性溃疡,是身体局部组织长期受压,血液循环障碍,局部组织持续缺血、缺氧、营养缺乏,致使皮肤失去正常功能,而引起的组织破损和坏死[1]。骨折患者因创伤、疼痛等原因,80%的患者需长期卧床,不能随意翻身及更换体位,全身多处受压部位易发生压疮,因此,不仅降低了患者的生活质量,还不利于骨折的治疗和恢复。2011年7月,本院收治了1例先天发育不良又伴有骨折和多处压疮的患者,现将护理体会报告如下。

先天发育不良性腰椎滑脱症26例治疗体会

腰椎滑脱症是引起腰腿痛的常见病，按 Wiltse 分型主要分为：发育不良性、峡部裂型、退变性、创伤性和病理性。发育不良性腰椎滑脱主要是由于骶骨上部、小关节突发育异常或 L5椎弓缺损等引起，又可分为重度和轻度发育不良。现回顾分析2011年1月～2014年12月我科收治的26例该类患者的临床资料，对其诊断和治疗予以分析探讨。

何氏健脾益肾法推拿治疗小儿先天发育不良型肌性斜颈的临床研究

目的:观察何氏健脾益肾法推拿治疗小儿先天发育不良型肌性斜颈的临床疗效。方法:选取山东中医药大学附属医院小儿推拿中心2019年1月~2019年12月先天发育不良型肌性斜颈患儿84例,随机分为应用何氏健脾益肾推拿法的治疗组与应用颈肩部常规推拿治疗的对照组,观察两组患儿治疗效果。结果:对照组治疗有效率78.57%,治疗组治疗有效率95.24%;随着治疗次数递减,对照组患儿出现病情反复,治疗组患儿情况相对稳定,两组比较有显著差异(P<0.05)。结论:何氏健脾益肾法推拿治疗小儿先天发育不良型肌性斜颈,能有效提高治疗效果,减少病情反复,值得临床推广。

椎动脉先天发育不良致椎-基底动脉供血不足的影像学诊断

先天性椎动脉发育不良是一种少见的变异,可造成椎-基底动脉供血不足,患者表现出与椎动脉型颈椎病相似的临床症状.目前,国内尚未引起人们重视.本文就该病的影像学诊断进行一定讨论.

先天性骨骼发育不良的分子遗传学研究进展

先天性骨骼发育不良(skeletal dysplasia,SD)是出生缺陷的重要组成部分,是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病。由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂。根据最近一版的《国际遗传性骨病的分类标准》,本文将就先天性骨骼发育不良的分类、分子机制、遗传学诊断进行综述。

婴儿发育性髋关节发育不良的早期筛查及影响因素分析

探讨分析在进行小儿先天性髋关节发育不良的诊断时,将超声联合平片X线应用于其中的效果。方法 将2020年4月至2022年6月进行研究调选我院中检查确认存在小儿先天性髋关节发育不良的患者30名作为本次研究实验对象,由医务人员对所有患者进行超声及平片X线检查,在检查完成后对两种诊断方式的诊断准确率进行对比,并分析联合诊断的诊断准确度,分析组间差异。结果 在本次研究结果中,显示相较于X线来说,联合诊断的诊断准确率更高,三种数据进行对比分析,统计学差异存在(P<0.05)。结论 超声联合平片X线诊断能够提高小儿先天性髋关节发育不良的准确性,为临床医生提供更可靠的诊断依据。通过该联合诊断方法,可以全面评估患儿的髋臼形状、股骨头的覆盖情况以及软骨结构的表现,帮助及早发现和治疗该疾病,从而改善患儿的生活质量和预后。

先天性外胚层发育不良一家系基因突变检测

报道一例先天性外胚层发育不良,该病是一种罕见的异质遗传性疾病,大多为X连锁遗传。本文患者全身毛发稀疏、无汗液分泌伴部分牙齿缺如49年,其女儿部分牙齿缺失,智力二级残疾。该患者基因检测发现突变位点EDA c.463C>T(p.R155C),另一可疑变异位点PRKD1 c.535+3A>G(splicing),变异来源是患者母亲。先天性外胚层发育不良目前尚无有效且获得批准的治疗方法,以对症治疗为主,及时产前筛查诊断可为携带EDA突变的患者提供终止妊娠和产前治疗的机会。

X连锁先天性肾上腺发育不良诊治现状

X连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenita,XL-AHC)属于原发性肾上腺皮质功能减退症,是由于剂量敏感性性别反转先天性肾上腺发育不良基因1(dosage-sensitive sex reversal adrenal hypoplasia critical region on chromosome X gene,DAX1)突变所致的X连锁隐性遗传性疾病,以男性发病为主。

超声诊断小儿先天性肌性斜颈伴发先天性髋关节发育不良的价值分析

目的研究超声诊断小儿先天性肌性斜颈(CMT)伴发先天性髋关节发育不良(DDH)的价值。方法观察对象为2021年1月至2023年1月入院的86例CMT患儿,以病理检验为诊断金标准,根据患儿是否伴发DDH分为研究组(CMT伴发DDH)与对照组(CMT),所有患儿均接受超声检查,观察CMT与DDH伴发情况、DDH患儿发病情况,比较两组双侧胸锁乳突肌(SCM)厚度。结果86例CMT患儿中,16例患儿伴发先天性髋关节发育不良,伴发率为18.60%。男女发病率比较,差异无显著性(P>0.05);CMT伴发DDH与患儿斜颈程度有关。研究组16例患儿中,GrafⅡ分型在髋关节Graf分型中占据比率为87.50%(14/16),DDH发生部位中左侧发生率最高,发生率为75.00%(12/16);与CMT发生部位比较,同侧发生率最高,发生率为75.00%(12/16)。研究组双侧SCM厚度比率及差值明显高于对照组,差异有显著性(P<0.05)。结论CMT与DDH有一定伴发率,CMT伴发DDH早期诊断、治疗方案制定及疗效评估中超声可提供重要依据。

先天性髋臼发育不良病人围术期假体脱位预防护理管理方案的构建及应用

目的:构建先天性髋臼发育不良病人围术期假体脱位预防护理管理方案,并评价其应用效果。方法:在循证方法指导下形成先天性髋臼发育不良病人假体脱位预防的护理管理方案。选取2019年1月—2019年12月山东省某三级甲等医院先天性髋臼发育不良行人工全髋关节置换术的病人为对照组,采用常规护理方案;选取2020年1月—2020年12月的先天性髋臼发育不良行全髋关节置换术的病人为试验组,采用围术期假体脱位预防护理管理方案。比较两组病人假体脱位发生率及术后住院时间。结果:试验组假体脱位发生率为0.7%,低于对照组的5.4%(P<0.05),住院时间为(5.86±2.24)d,短于对照组的(8.05±3.86)d(P<0.05)。结论:基于循证的先天性髋臼发育不良病人围术期假体脱位预防护理管理方案有助于降低病人假体脱位发生率,缩短住院时间。

尺骨截骨术治疗先天性肘关节发育不良导致的肘关节反复脱位1例

先天性肘关节发育不良容易引起复发性肘关节脱位,而反复脱位往往导致韧带损伤、骨化性肌炎、创伤性关节炎等严重后果,给患者带来极大的痛苦。本文报道1例因先天性肘关节发育不良导致的肘关节反复脱位患者,该患者经尺骨近端截骨局部植骨加螺钉内固定术治疗,目前随访1.5个月,恢复良好。

小儿先天性肌性斜颈伴发先天性髋关节发育不良的临床特征分析

目的探究小儿先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)伴发先天性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的临床特征,从而辅助临床早期诊断。方法方便选取2021年1月—2023年1月于厦门弘爱医院入院治疗的86例CMT患儿作为研究对象,根据患儿是否伴发DDH分为研究组(CMT伴发DDH,16例)与对照组(CMT,70例),所有患儿均接受超声检查,观察比较两组患儿的一般情况,分析研究组16例CMT伴发DDH患儿的发病情况,并比较两组患儿双侧胸锁乳突肌(sternocleidomastoid muscle,SCM)厚度比率及差值。结果86例CMT患儿中,16例患儿伴发先天性髋关节发育不良,伴发率为18.61%。两组患儿性别、颈斜程度比较,差异无统计学意义(P>0.05);两组患儿日龄比较,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组16例患儿中,GrafⅡ分型在髋关节Graf分型中占据比率为87.50%,DDH发生部位中左侧发生率最高,发生率为75.00%;与CMT发生部位比较,同侧发生率最高,发生率为75.00%。研究组双侧SCM厚度比率(2.41±0.95)%及差值(0.69±0.20)cm明显高于对照组,差异有统计学意义(t=3.131、3.466,P<0.05)。结论CMT与DDH有一定伴发率,且好发于低日龄儿童,以GrafⅡ分型居多;DDH多发于左侧,且与CMT发生部位比较,同侧发生率最高,对于临床早期发现、诊断、治疗CMT伴发DDH有一定辅助价值。

DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症1例

先天性肾上腺发育不良是编码核受体蛋白的基因DAX-1(也称NR0B1基因)突变或缺失所致的一种罕见的与肾上腺皮质发育有关的遗传性疾病,以X染色体隐性方式遗传,女性携带致病基因,男性发病。先天性肾上腺发育不良临床表现复杂,极易误诊或漏诊。为提高临床医生对该病的认识,本文报道1例DAX-1基因突变致先天性肾上腺发育不良及低促性腺激素性腺功能减退症病例,并结合文献进行分析。1病历摘要患者男,17岁,学生,汉族。

折线形骨盆截骨术与Salter骨盆截骨术治疗小儿先天性髋关节发育不良的应用价值对比

目的对比折线形骨盆截骨术与Salter骨盆截骨术治疗小儿先天性髋关节发育不良(developmental dysplaisa of the hips,DDH)的价值。方法选取2019年8月至2021年8月柳州市妇幼保健院收治的DDH患儿65例,按随机数字表法分为观察组(32例)和对照组(33例)。观察组采用折线形骨盆截骨术进行治疗,对照组采用Salter骨盆截骨术,对比两组临床疗效、手术指标和预后情况。结果术后12个月,两组患儿总有效率差异无统计学意义(P>0.05);观察组患儿手术时长较对照组更短,术中出血量更少(均P<0.05);观察组患儿髋臼指数较对照组更低而中心边缘角更高(均P<0.05);观察组患儿髋关节Harris评分高于对照组(P<0.05);两组术后并发症发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论在DDH的治疗中,折线形骨盆截骨术与Salter骨盆截骨术的总有效率并无统计学差异,但折线形骨盆截骨术可减少术中出血,手术时长较短,对于患儿的髋关节功能恢复更加有利,值得推广。

髋臼加深全髋置换治疗成人先天髋臼发育不良

目的 :探索成人先天性髋臼发育不良伴髋关节半脱位的手术治疗方法。材料和方法 :12例成人先天性髋臼发育不良伴髋关节半脱位患者采用髋臼加深髋关节置换的方法治疗。结果 :经 1～ 8年随访 ,假体稳定 ,髋关节疼痛症状消失 ,关节功能基本正常。结论 :髋臼加深全髋关节置换是成人先天性髋臼发育不良伴髋关节半脱位的有效治疗方法。

先天性椎动脉发育不良所致椎动脉型颈椎病

目的 :探讨椎动脉发育不良所致椎动脉型颈椎病的诊断和治疗。方法 :1999年 1月～ 2 0 0 0年 8月 ,3 3例拟诊为椎动脉型颈椎病患者接受椎动脉磁共振血管造影 (MRA )检查 ,男 2 4例 ,女 9例 ,年龄 3 2～ 70岁 ,平均 5 3岁 ,在MRA上观测椎动脉成像走行并测量椎动脉内径。结果 :本组 3 3例 ,2 8例椎动脉发育正常 ,其左侧椎动脉内径平均为4.1mm ,右侧平均 3 .8mm。 5例先天性椎动脉发育不良 ,左侧椎动脉 1例 ,右侧 4例。发育不良侧椎动脉在MRA上显示为全程均匀性纤细、狭窄 ,内径 1.1～ 1.7mm ,平均 1.5mm ,为正常椎动脉的 1/ 3～ 1/ 4。 5例患者临床症状与转颈无明显相关性 ,药物保守治疗可缓解症状。结论 :先天性椎动脉发育不良可表现出椎动脉型颈椎病的临床症状 ,目前尚无理想的药物和手术治疗方法。

先天性支气管发育不良的多层螺旋CT表现分析

目的分析先天性支气管发育不良的多层螺旋CT表现及临床诊断价值。方法回顾性分析2011年6月-2015年5月于我院行多层螺旋CT检查的64例先天性支气管发育不良患儿的临床资料,总结其影像学特点,评估其诊断价值。结果先天性支气管肺囊肿CT可见圆形、卵圆形块状影,密度均匀,厚度一致,边缘光滑;先天性肺叶肺气肿CT扫描可见大叶内含气量上升,肺叶透亮度提升,肺纹理、气管及心脏向左偏移,邻近正常的肺组织被压缩;先天性支气管闭锁CT可见左上肺叶尖后段支气管开口处于闭锁状态,自肺门至肺叶内可见放射状柱状征,呈"V"形,可见支气管被黏液填塞、截断,周围肺组织肺气肿。结论采用螺旋CT诊断先天性支气管发育不良,可显示支气管病灶位置及其与邻近器官的关系,图像质量好,定性、定位优势好。

COL2A1基因突变所致先天性脊柱骨骺发育不良的产前分子诊断

目的：对COL2A1基因（typeⅡcollagen gene）G504S突变导致的先天性脊柱骨骺发育不良（SEDC）家系的2例中期妊娠患者进行产前分子诊断。方法：分别对患者于19＋3孕周和18＋6孕周进行羊膜囊穿刺术抽取羊水，提取羊水脱落细胞DNA，对COL2A1基因的第23外显子扩增，对其产物测序。同时第1例胎儿从17＋3孕周～27＋3孕周、第2例胎儿从16＋1孕周～19＋1孕周对股骨长度进行B超动态检测。结果：COL2A1的23外显子测序结果显示第1例胎儿带有与母亲同样的COL2A1基因G504S突变。第2例胎儿COL2A1基因无突变。B超的追踪检测显示2例胎儿颅骨双顶径都与孕龄相符。第1例患病胎儿股骨增长随孕龄的增加而逐渐减慢，但孕23周前减慢不十分明显。病例2的胎儿股骨长度与孕龄相符，现继续妊娠观察。于第27＋5孕周对第1例患病胎儿行引产术后，影像学检测显示胎儿脊柱扁平、长骨明显短小，证实胎儿患有SEDC。结论：对于有SEDC风险的胎儿进行基因检测非常重要，可以在B超诊断前了解胎儿基因型并明确诊断。B超对胎儿股骨长度的动态检测有助于SEDC的诊断。

COL2A1基因突变致先天性脊柱骨骺发育不良的软骨组织超微结构观察

目的:先天性脊柱骨骺发育不良(SEDC)是常染色体显性遗传疾病,主要累及患者脊柱和长骨骨骺,发病率约为1∶100000。研究编码Ⅱ型胶原α1链的COL2A1基因G504S突变致SEDC的软骨组织超微结构改变。方法:对SEDC引产胎儿和正常对照的软骨组织分别用苏木精-伊红(H-E)染色和甲苯胺蓝染色,在光镜下观察其形态学改变,并重点应用透射电镜和扫描电镜观察软骨组织的超微结构变化。结果:在光镜下未观察到引产胎儿软骨组织明显变化,而在透射电镜下观察到引产胎儿软骨细胞粗面内质网异常膨大,形成包涵体结构,细胞外基质胶原纤维数量减少。扫描电镜下发现,引产胎儿软骨胶原纤维为不规则"草莓样"结构。结论:COL2A1基因G504S突变导致软骨细胞和胶原纤维超微结构的改变,可能是SEDC发生的基础。