多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型3例临床分析

目的总结多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征2型(MCAHS2)的临床、脑电图及基因型特点。方法收集自2017年3月以来确诊的3例MCAHS2患儿的临床资料,并复习相关文献。结果3例患儿均为男性,均在10月龄内起病,癫痫发作类型为局灶性发作、局灶继发全面性发作,其中例3还有肌阵挛发作,例1和例3有癫痫持续状态,例1和例2有强烈的热敏感性。3例患儿均有不同程度的智力运动落后、特殊面容、颅脑磁共振成像异常。3例患儿脑电图为背景弥漫性慢波,间期多灶性棘波或与局灶性放电混合。基因检测发现3例患儿均存在PIGA基因错义变异,分别为c.713A>G(p.K238R)、c.241C>T(p.R81C)和c.356G>A(p.R119Q)。结论MCAHS2为X连锁隐性遗传,以错义变异常见;临床表型广泛,癫痫发作形式多样,且有一定热敏性;脑电图可见多种异常。

肛门闭锁伴先天性心脏多发畸形一家庭三例

1病历 患儿,男,出生后12 h.因发现无肛门在外院行手术治疗,因未找到直肠盲端而转入本院.

泌尿男生殖器官先天性多发畸形1例报告

在小儿先天性畸形中以泌尿生殖器官畸形较多见。泌尿与生殖系在功能上是两个完全不同的部分。但在胚胎发生和解剖学上二者紧密交织在一起,肾脏和生殖腺都来自间介中胚层。因此,二者畸形的发生可同时合并。但束状痛,巨输尿管,重复膀胱及尿道下裂、隐睾症等单一出现比较常见。我科经治1例多部位复杂的泌尿男生殖器官畸形实属罕见。现报告如下: 男性患儿6岁,足月顺产,母孕期无感染性疾病史,染色体46xy。以先天性尿道下裂合并双侧隐睾收住院。体检患儿腹部隆起,腹肌薄弱呈“梨状”,双肾区均可触及拳头大小包块,无压痛;阴茎下曲,尿道外口位于阴囊部,阴囊发育差,腹股沟未触及睾丸,心肺肝肾功能检查正常;IVU 提示右肾巨大积水、肾盂输尿管连接部狭窄,左肾输尿管未显影,膀胱显影位于盆腔右上方。B超提示双肾巨大积水,左输尿管极度扩张,盆腔显示左右相邻两个囊性包裹(考虑重复膀胱);腹腔内未探及睾丸存在。 根据术前检查第一期手术先行右肾探查。发现右肾盂输尿管连接部狭窄而行右肾盂输尿管成形,向下探查输尿管与膀胱相通。五个月后第二期手术探查左肾呈囊块状,肾实质菲薄近於透明状、输尿管扩张直径达3cm,管壁亦菲薄,达盆腔与右侧囊腔相通,囊壁增厚,内有混浊尿液230ml,向该囊腔内注入美兰。

多发性眼球先天畸形一例

患者男，19岁，农民，自幼右下脸有一块青紫隆起，近2年逐渐增大，且于2年前发现右额顶部高低不平，无痛。患者为足月顺产，母亲孕期时有头晕及视物模糊，否认发热，惊厥，皮疹史．既往无外伤史，否认全身其他疾患。家族中无类似眼病。体检：

1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1临床及遗传学分析

目的分析多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)的临床及遗传学特征。方法回顾2018年4月确诊的1例MCAHS1患儿的临床资料;应用全外显子测序及Sanger验证行基因检测;采用流式细胞术分析患儿外周血粒细胞表面糖基磷脂酰肌醇(GPI)锚定蛋白FLAER、CD16、CD24、CD58、CD59表达量。结果男性患儿,4月龄,因阵发性双眼上翻,发育落后就诊;患儿有特殊面容、肌张力低下。全外显子测序发现患儿PIGN基因存在2个杂合变异,c.343G>C和c.1694G>T,分别来自于临床表型正常的母亲和父亲,为复合杂合变异。该变异尚未见报道,经美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评级为疑似致病性变异。该复合杂合变异导致粒细胞表面GPI锚定蛋白的表达量下降。随访发现患儿10月龄出现发热抽搐,15月龄出现癫痫,口服丙戊酸钠后发作控制。经康复治疗患儿仍发育缓慢。文献检索已经报道MCAHS1患者18例,基因变异以错义变异最常见,多数患儿预后不佳。结论该MCAHS1患儿的基因测序扩充了MCAHS 1基因变异谱。

B超诊断胎儿先天性多发畸形1例

1 病例分析 孕妇,43岁,孕2产1.自述妊娠末期.行常规B超检查.超声所见:胎头双顶经约7.4cm,外头型欠规则位于下方,脊柱排列整齐,四肢活动良好,心脏外形明显增大约5.4cm×5.0cm,心率166次/分,律整,肾脏大小尚可,外型规则,膀胱各径明显增大约8.7cm×8.5cm,轮廓规整,壁光滑,内容清晰.

先天多发内脏畸形伴肢体畸形一例

男，足月剖宫分娩，体生3100g，孕2产1，生后无窒息，哭声不畅，十分钟后即逐渐出现皮肤发绀，呼吸困难，十五小时后死亡。

先天性多发全身畸形及眼部多种异常1例

病例报告：患儿．女．5岁。四双眼先天视力障碍于1996-07-22入院。查体：体温、脉搏．呼吸正常。头颅呈方颅状．毛发稀少．面部正面观为不规则三角形．上尖下宽，口唇青紫色，鸡胸。心脏听诊于心尖区和胸骨左缘2、3肋间可闻及全收缩期吹风样粗糙杂音，以胸骨左缘2、3肋间为著(V级)。眼部检查：

染色体微阵列分析是发育迟缓和先天畸形患者的首选检测——浅谈对“国际标准细胞基因组微阵列协会陈述”的理解

染色体微阵列（chromosomal microarray,CMA）技术对于临床上原因不明的发育迟缓（developmental delay,DD）、智力低下（intellectual disability,ID）、各种孤独症（autism spectrumdisorders,ASD）和多发先天畸形（multiple congenital anoma-lies,MCA）的诊断显示了很好的应用前景。最近,国际标准细胞基因组微阵列（International Standard Cytogenomic Array,ISCA）协会两次召开国际会议并形成文件,

围生期死胎尸检多发性畸形1例

死胎,孕39周,男,系一胎一产宫内孕。体重4千克,身长45cm。营养中等,尸僵,尸斑明显,角膜混浊。头顶偏额部有一暗褐色蕈伞样肿物5×3.5×2cm^3,表面较光滑,切面其根部中心处颅骨呈直径1cm之圆形缺损,颅腔内骨膜借缺损处与肿物根部相连续,整个头骨坚硬似成人,颅腔极度狭小,仅见极少许不成形组织。阴茎长1.1cm。其他外观无异常。剖开胸腹腔发现肝右肋下及剑突下3.5cm,右肾12.5克,左肾13克,肾上及肾周充满黄色脂肪组织而未见肾上腺。

PIGN基因变异所致多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1例患儿的遗传学分析

目的分析1例多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征1(MCAHS1)患儿的临床表型及遗传学病因。方法收集2023年3月因"间断肢体抽动2年"就诊于青岛大学附属医院的1例MCAHS1患儿的临床资料。采集患儿及其父母的外周血样,对患儿进行全外显子组测序。对候选变异进行Sanger测序家系验证。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南对变异进行致病性分析。结果患儿为2岁男性,表现为特殊面容、肢体畸形、肌张力低下、运动智力发育落后及癫痫发作。全外显子组测序发现其携带PIGN基因复合杂合变异:c.963G>A(p.Q321=)和c.994A>T(p.I332F),分别遗传自表型正常的母亲与父亲。根据ACMG相关指南,c.963G>A变异判定为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PM3),c.994A>T变异判定为意义未明(PM2_Supporting+PP3)。结论本研究发现的PIGN基因变异位点扩展了MCAHS1的变异谱,有助于明确其基因型与表型的对应关系。

染色体微阵列分析在先天性多发性畸形诊断中的应用及临床意义

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在先天性多发性畸形中的诊断效果及临床意义,为临床诊疗提供依据和参考。方法选择2016年1月-2019年12月产前超声检查异常的先天性多发性畸形孕妇104例作为对象,对孕妇进行随访直到分娩或终止妊娠;所有孕妇均给予超声检查,并对胎儿进行染色体G-显带核型分析及CMA分析,分析CMA在先天性多发性畸形中的诊断效果。结果产前超声检查异常的先天性多发性畸形104例均最终得到确诊,畸形数量排在前2位的分别为:2项畸形、3项畸形,分别占:51.92%和32.69%;104例先天性多发性畸形类型相对较多,排在前三位的分别为:泌尿系统畸形、神经系统畸形,泌尿系统畸形、颜面部及附属器官异常、生殖系统异常和骨骼发育异常、脊柱和/或四肢骨骼畸形,分别占:23.08%、11.54%和10.58%;104例先天性多发性畸形胎儿均完成核型分析,结果表明:23例患儿染色体异常,染色体检出率为22.12%。异常的23例患儿中,常染色体数目异常10例,性染色体数目异常2例,常染色体结构异常11例;81例染色体核型未见异常者给予CMA检查,根据检查结果结合国际数据库完成CNVs的致病性,结果表明:5例患儿经CMA分析基因检出CNVs,检出率为6.17%。结论将CMA用于先天性多发性畸形诊断中效果理想,具有分辨率高、覆盖范围广等优点,能从亚微观结构显示染色体畸形与重复情况,能为临床诊疗提供依据,值得推广应用。

多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1一例并文献复习

目的 对多发先天性畸形-肌张力低下-癫痫综合征1（MCAHS l）的临床表型及基因变异特征进行分析.方法 总结上海儿童医学中心2015年12月确诊的1例MCAHS 1患儿的临床资料、实验室检查,并提取患儿及其父母外周血DNA,采用靶向基因高通量测序技术检测与患儿症状相关的致病基因,应用Sanger测序进行验证.以“PIGN gene”为关键词,在Pubmed、Embase数据库中检索建库至2017年1月以来的相关文献,复习PIGN基因变异相关疾病的临床表现、检查结果及预后.结果 患儿男,3月龄16 d,以“生后20 d始反复抽搐”为主要症状,伴肌张力低下、发育迟缓,常规血液学、生化、代谢检测及影像学检查未见明显异常,其兄8月龄始反复抽搐发作,至20月龄死亡.基因检测发现患儿存在PIGN基因的复合杂合变异,一个为剪接位点变异（c.963G＞A,第8外显子最后一位）,为已报道变异位点;另一变异为无义变异（c.2773A＞T,p.Lys925＊）,尚未见报道.两个变异位点分别来源于患儿的父亲及母亲.检索到人类PIGN变异所致疾病的相关报道9篇,国内尚未见相关病例报道.包括本例,一共22例病例,临床表现以发育迟缓、肌张力低下、癫痫最为多见;基因变异以错义变异最常见;预后不佳,8例死亡,余患儿表现为不同程度难治性癫痫、严重精神发育迟滞、肌无力.结论 MCAHS 1临床表现为癫痫、严重发育迟缓、肌张力低下,可能伴有其他器官、系统的多发畸形.PIGN基因纯合变异或复合杂合变异是其致病原因.

例胸腹联体婴儿新生儿期的护理

联体儿为一种罕见的先天性多发畸形,发生率为1/5万-1/8万,女性大于男性两倍多,死亡率达91.5%[1].我院于2014年3月5日收治剖宫产-胸腹联体男活婴,新生儿期患儿呼吸、皮肤、营养得到精心护理,现报道如下：