两个常染色体显性遗传先天性白内障家系突变热点筛查

【目的】对2个常染色体显性遗传先天性白内障中国家系进行基因突变热点筛查,以了解这两个家系的先天性白内障是否与文献报道的17个突变热点相关。【方法】对两个家系共20名成员(包括患者11人,非患者9人)抽取外周血提取基因组DNA,针对截至2003年1月为止国外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因上的17个突变热点,包括CRYAA(ARG116CYS),CRYAB(del450A),CRYBA1(EX3-4DEL),CRYBB2(GLN155TER),CRYGC(THR5PRO,5-BPDUPatNT226),CRYGD(ARG14-CYS,PRO23THR,ARG58HIS,ARG36SER),GJA3(ASN63SER,PRO187LEU),GJA8(GLU48LYS,PRO88SER),BFSP2(ARG287TRP)及MIP(GLU134GLY,THR138ARG),设计引物使PCR扩增片段涵盖上述热点,对扩增产物进行序列分析,检测这11名患者在突变热点上是否有相应的序列改变。【结果】20名被检者的10个基因片段序列与GenBank发表序列相同,在17个突变热点均未发现相应基因突变。【结论】初步排除这个家系的先天性白内障与17个突变热点相关。

常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变研究

目的对一个常染色体显性遗传先天性核性白内障家系的致病基因突变进行研究，探索其潜在的分子遗传学缺陷。方法选择一个确诊为常染色体显性遗传先天性核性白内障家系，随机选取家系中的6例白内障患者为实验组，6名有血缘关系的正常成员为对照组，常规采集外周血5ml，提取基因组DNA，应用PCR直接测序法对实验组和对照组的基因片断进行先天性核性白内障候选基因的突变检测，并对测序结果进行分析。结果实验组的GJA8基因出现了c．139G〉A的错义突变，对照组未出现该突变。结论在中国家系的GJA8基因外显子上发现了新的突变点（D47N），为研究先天性核性闩内障的分子发病机制、基因诊断和基因治疗提供了科学的理论依据。

常染色体显性遗传性先天性全白内障家系致病基因的排除性定位

目的定位一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个常染色体显性遗传性先天性全白内障家系的资料,在已知先天性白内障致病基因和位点附近,选择9个微卫星标记,对此家系进行连锁分析,使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性白内障7个候选基因不存在连锁关系。结论该家系的致病基因有待于进一步研究。

先天性肝纤维化合并常染色体显性遗传性多囊肾病家系分析

患者,女性,40岁,因“反复乏力、纳差3年余”于2019年入院,既往有多囊肾病史7年,患者3年前无明显诱因下反复出现乏力、纳差,在当地医院发现血小板降低并诊断为原因不明肝硬化。配偶健康,否认家族近亲婚育史。患者父亲36岁时因肝癌去世;哥哥17岁时因肝硬化上消化道出血去世,有多囊肾病史;双胞胎妹妹36岁时发现不明原因肝硬化失代偿期且有多囊肾、多囊肝病史,患者儿子有多囊肾病史。

一个常染色体显性遗传性先天性白内障家系分析

目的:对1个常染色体显性遗传性先天性白内障家系进行基因突变热点的筛查,以探索其潜在的遗传学缺陷。方法:经过详细的病史采集及完善的眼科学检查后,对1个家系共10名成员(包括患者,非患者)抽取外周血提取基因组DNA,针对国内外文献报道的与常染色体显性遗传先天性白内障发病相关的10个基因设计引物,PCR扩增后直接测序进行候选基因的突变检测。结果:被检查者的10个发病相关基因序列中,CRYBA4基因第四个外显子上c.281T>C突变,并由此导致了βA4晶状体蛋白第94位的苯丙氨酸被丝氨酸取代,其余9个与Gen Bank发表的正常序列相同。结论:CRYBA4基因外显子上发现的已经报道过的杂合型突变位点,可能是这个家系的致病基因,其对先天性白内障的作用需进一步研究。

20例常染色体显性遗传病5年随访结果分析

婚前保健[1] 工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作 ,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质。婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验 ,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。婚前保健是优生的第一关。我院对 1996年～ 2 0 0 0年婚前检查对象中患有常染色体显性遗传病的患者进行调查分析。

常染色体显性先天性白内障大家系致病基因定位的初步研究

目的:报道1个涉及5代17例患者的常染色体显性先天性白内障(ADCC)大家系,并进行致病基因的定位。方法:对家系中8例患者进行眼科检查后明确临床表型,并提取所有血样的基因组DNA。首先对已报道的中国ADCC家系致病位点(9个基因的16个突变位点)进行DNA测序,然后根据已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,选取27个微卫星分子标记,应用LINKAGE软件进行连锁分析。结果:8例患者均为先天性核性白内障。直接DNA测序未发现有已报道的中国家系基因突变。所选取的27个微卫星分子标记与该家系致病基因均不连锁。结论:该ADCC家系致病基因不在已报道的17个ADCC候选基因和13个染色体区域,该家系中可能存在一个新的ADCC致病基因。

常染色体显性先天性白内障致病基因研究进展

先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病,约有1/3是遗传性的,其遗传方式有常染色体显性、常染色体隐性和X连锁遗传3种,其中常染色体显性先天性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)最为常见。随着分子遗传学技术的发展,对先天性白内障发病的分子机制已取得较人的进展。迄今为止,已发现至少有20多个位点的突变能导致ADCC的发生,其中有17个基因被完全克隆出米。在所有已确定突变基因的家系中,有1/2以上是晶状体蛋白基因发生突变,约有1/4是缝隙连接蛋白基因突变,其余包括MIP26,BFSP2,FTL以及转录调节因子基因MAF,PITX3,HSF4,PAX6等。本文主要就上述基因在ADCC发病机制中的作用作一综述。

常染色体显性遗传眼球震颤家系的临床表型及致病基因的研究

目的研究1个中国人常染色体显性遗传性眼球震颤家系的临床特点,并通过候选基因直接测序的方法对该家系的致病基因及发病机制进行研究。方法选择1个先天性眼球震颤家系,对家系所有成员进行全身检查及视力、眼位、眼球运动、眼球震颤中间带、验光等眼科的相关检查后,从家系中每一代各选1例患者(包括先证者)及正常人,进行候选基因FRMD7、GPR143与PAX6基因的外显子测序。结果家系患者的眼球震颤为水平冲动型,并且具有中间带。除了先证者有部分眼组织缺损及小眼球等异常外,其余患者的眼前节均未见明显发育异常。家系患者PAX6基因第7外显子的第382碱基发生了杂合突变(c.C382T),从而引起了氨基酸的改变(p.R128C),该突变可能影响了PAX6蛋白与其调控的下游基因的调控序列的结合,进而导致PAX6基因功能异常,影响眼部发育。结论该常染色体显性遗传性眼球震颤家系的致病基因为PAX6基因。

常染色体显性遗传多囊性肾病

常染色体显性遗传多囊性肾病王庆文，唐政关键词多囊性肾病；常染色体显性遗传性疾病常染色体显性遗传多囊性肾病（ＡＤＰ－ＫＤ）是最常见的遗传性疾病之一，其发生率是镰性细胞病的１０倍、囊性纤维化的１５倍和Ｈｕｎｔｉｎｇｔｏｎ病的２０倍，另外，此病占终末期肾衰...

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC)一家系的致病基因。方法 收集ADCC一家系资料，在已知先天性白内障致病基因和位点附近，选择合适的短串联重复序列多态性标记(STRP)，对ADCC一家系进行连锁分析，使用Mlink软件采用对数优势记分法(LOD)计算LOD值。结果 在STRP中，D17S805、D17S1294及D17S1293与致病基因位点连锁的最大IDD值分别为2．03、2．49及2．22(重组率θ=0)。结论 该ADCC家系的致病基因初步定位在第17对染色体上；CRYBA1基因为候选基因。

医学生物学“常染色体显性遗传病”的说课设计

针对五年一贯制护理专业医学生物学"常染色体显性遗传病"这一章节内容,从说教材、说学情、说教法、说教学设计和说板书设计5个方面进行说课方案的设计,探讨医学生物学的教学模式,以促进教学质量的提高。

常染色体显性遗传性先天性白内障一家系

先天性白内障在临床上并不少见，但常染色体显性遗传性先天性白内障，近年来报道较少，现将本院眼科门诊调查的一家系报告如下。

残忍的家族性息肉病——常染色体显性遗传病

那天,我刚下手术台,就被门诊召去会诊。 一位躺在诊察床上的老年人见我进来,忙挣扎着坐起来,拉着我的手说:“王医生,你还认识我吗?我是20年前的小螺啊!你们都叫我小海螺!那时我妈住院做手术,你忘了吗?” 我忽然想起来了,20多年前是有个年轻的陪护。

谨防常染色体显性遗传病

谨防常染色体显性遗传病宋国璋人生在世，生儿育女，本属天伦一乐。人人都希望生育一个理想中的骄子秀女，清洒风流。可是由于愚昧无知所产生的事与愿违的现实，常使一厢情愿的人们进退惟谷，其至自惭命薄而轻生厌世。笔者在临床中遇到的多例常染色体显性遗传病，便是这类...