先天性Ⅶ缺乏症孕妇围产期凝血功能分析及治疗思路

目的分析1例先天性Ⅶ缺乏症孕妇围产期凝血功能并讨论治疗策略。方法对1例先天性Ⅶ缺乏孕妇围产期不同时间点的血液样本,采用凝固法测定患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆凝血酶时间(TT),采用Clauss凝固法测定血浆纤维蛋白原(Fbg)、采用胶乳免疫比浊法测定D-二聚体(DD)及抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)。结果围产期替代治疗前患者凝血功能指标表现为PT延长,Fbg轻度上升,其余指标正常,术前给予重组VII生物活性制剂,1 h内患者出现PT缩短,呈现高凝状态;术中患者凝血功能未发生紊乱;手术分娩后患者凝血功能逐渐变为异常,表现为PT延长,DD增高,术后3 d PT水平基本恢复到术前状态。结论围产期动态检测凝血功能指标,特别是PT的变化情况,对本例先天性Ⅶ缺乏孕妇行剖宫产分娩极为重要,同时结合其他凝血、纤溶指标可有效实时判断患者体内凝血功能状况。

先天性凝血因子Ⅶ缺乏患者围术期出凝血状况风险评估与文献复习

罕见出血紊乱（rarebieedingdisorders，RBDs）包括先天性纤维蛋白原、因子（F）11、FV、FV＋Fvm、FVII、FX、FXI和FXⅢ的缺乏。而FVII的缺乏又是RBDs中最常见的一种，2010年世界血友病联盟（WFH）年度全球调查显示，FⅦ缺乏占所有RBDs的28％。随着移民人口数在发展中国家和发达国家的增加，RBDs逐渐受到关注。

先天性因子Ⅶ缺乏症(附两个家系调查)

本文报道 2例先天性因子缺乏症并对其家属进行调查。患者自幼有出血倾向 ,表现为鼻衄 ,龈血 ,皮肤瘀点 (班 )等症状。两例患者的PT均延长而APTT ,TT ,血浆纤维蛋白原浓度正常 ,PT延长能被正常血浆和血清纠正 ,但不被吸附血浆纠正。蝰蛇毒磷脂时间 (RVVCT)和蝰蛇毒复盖时间 (RVVRT)正常。因子Ⅱ :c ,Ⅴ :c,IX :c ,X :c正常 ,因子FVⅡ :c分别为 6 %和 3%。家系分析符合常染色体隐性遗传。

右肾囊肿合并先天性凝血因子Ⅶ缺乏症1例报告并文献复习

合并凝血功能障碍性疾病的患者外科治疗时,可能会导致围手术期难以控制的出血、血栓形成或继发器官功能障碍的发生,严重时可导致手术的失败,影响患者预后。所以,合并凝血功能障碍的患者外科手术的可行性、安全性等问题显得尤其关键。本文报道了1例右肾囊肿合并FⅦD患者的临床诊疗经过,以期为该类疾病的临床诊治提供参考。

一个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系的基因与表型分析

目的:研究遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷家系基因与表型的特点。方法:一个遗传性FⅦ缺乏家系19名成员的FⅦ及其他凝血因子促凝活性检测和用PCR及DNA序列检测FⅦ基因缺陷,初步探讨遗传性FⅦ缺乏的血液凝固变化。结果:在这一家系中,FⅦ缺乏伴FⅫ∶C下降或FX∶C增高的,在临床上无明显出血现象;FⅦ缺乏症与其基因10827核苷酸C→T突变有关。结论:遗传性FⅦ缺乏发生临床出血除与FⅦ∶C水平有关外,还可能与FⅫ∶C和FⅩ∶C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。