BCHE基因复合杂合突变致先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症一例

丁酰胆碱酯酶是一种丝氨酸水解酶,可催化胆碱酯类的水解,包括肌肉松弛剂琥珀酰胆碱和米伐库铵。丁酰胆碱酯酶缺乏可能导致麻醉后呼吸暂停。先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症是由于位于3号染色体(3q26.1)上的BCHE基因突变引起,多位点的复合杂合突变可能致病。

BCHE基因复合杂合变异致丁酰胆碱酯酶缺乏症临床特征和遗传分析

目的探讨2例由BCHE基因复合杂合变异导致的丁酰胆碱酯酶缺乏症(BCHED)患儿的临床特征和基因变异分析结果。方法分析2例BCHED患儿临床特征,并行全外显子家系检测,通过生物信息学分析评估变异位点的危害性,并对变异位点进行Sanger测序验证。结果2例BCHED患儿均出现血清胆碱酯酶异常降低及胆红素升高,但无肝功能损伤。患儿1出现新生儿腹泻症状,患儿2出现新生儿黄疸症状。基因检测结果显示,2例患儿BCHE基因均发生复合杂合变异(患儿1为c.401_c.402insA与c.221delC;患儿2为c.401_c.402insA与c.127G>A)。Sanger测序证实存在变异位点,检索ClinVar及HGMD数据库,未见c.221delC及c.127G>A的相关报道。结论通过2例BCHED患儿不同表型及BCHE基因新变异的发现,进一步拓展了该基因变异谱-表型谱。

BCHE基因复合杂合突变引起胆碱酯酶极度降低1例报告

血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分。BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少。本研究描述了1例35岁男性因ChE水平极度降低被误诊为有机磷农药中毒并给予解毒治疗,但经过多项生化检查排除,最终通过基因全外显子测序及Sanger测序,确认为BCHE基因2号外显子存在c.1027dup和c.401dup两处复合杂合突变,所致的遗传性丁酰胆碱酯酶缺乏症是其外周血ChE水平极度降低的原因。

BCHE复合杂合突变导致丁酰胆碱酯酶缺乏症合并癫痫一例

先天性丁酰胆碱酯酶缺乏症(butyrylcho-linesterase deficiency,BCHED)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率为1/5 000~1/3 200,男女无明显差异,一般无明显症状,多为肝功能检查时无意间发现胆碱酯酶水平低下,也有患者因接受全身麻醉时麻醉苏醒延迟而意外发现,通常不伴随其他症状,神经系统受累更是罕见。本文首次报道了1例儿童先天性BCHED合并癫痫的病例,以提高对该病的认识。

罕见乙肝病毒感染合并非肝脏合成功能障碍所致的胆碱酯酶极度降低2例个案报道并文献复习

目的分析乙肝病毒感染合并非肝脏合成功能障碍所致的胆碱酯酶(CHE)极度降低的罕见病例,探讨其临床意义。方法收集2021年7月和2022年2月在昆明市第三人民医院住院的2例罕见病例的临床资料,包括肝功能、凝血功能、乙肝标记物、乙肝病毒量、全外显子测序等进行分析,并作文献复习。结果2例乙肝病毒感染患者均长期CHE极度降低,肝脏合成功能良好,全外显子测序均显示存在血清胆碱酯酶(BCHE)基因突变。结论案例CHE极度低下并非是肝脏合成功能障碍所致。全外显子测序检出了2例患者的BCHE基因突变,非肝脏合成功能障碍所致的胆碱酯酶极度降低患者,进行BCHE基因突变筛查可能是必要的。