PROP1基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism.CCH)系下丘脑-垂体促甲状腺激素释放激素(TRH)或促甲状腺激素分泌不足或和作用不足,所引起的下丘脑-垂体性甲减,甲减可独立存在,也可和其它ACTH、GH、PHL、RSH、LH-S或多个联合存在,引起的原因很多,其中一少部分即基因突变所致。

Pit-1基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

先天性中枢性甲状腺功能低下症(congenital central hypothyroidism,CCH),包括:下丘脑病变引起的TRH分泌减少或作用不足,称三发性甲减(tertiary hypothyroidism);垂体疾病引起的TSH分泌减少,称为继发性甲减(secondar yhypothyroidism)。引起的原因很多,其中一类原因即基因突变所致的先天性甲减。

TRH受体基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

对甲状腺发育及甲状腺功能表达,受很多先天和后天因素的影响。其中核心是影响下丘脑-垂体-甲状腺轴。一个健康人,下丘脑-垂体-甲状腺轴(HPT轴)必须处于调控和反馈系统调控的平衡状态。其中此轴的最高调节因子即在下丘脑所分泌的促甲状腺激素释放激素(TRH)的神经元。

LHX3基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

甲状腺功能低下症(hypothyroidism,甲减)是临床上常见的一种疾病。临床上有多种分类方法,其中常应用的是发病部位分型:原发性甲减、中枢性甲减、外周型甲减。中枢性甲减又进一步分:垂体性甲性(继发性甲减)和下丘脑病变引起的甲减(三发性甲减)。相比中枢性甲减是少见的一类,特别是引起中枢性甲减的原因很多,但其中遗传性的,基因突变所致的,由于基因检测开展的比较少,故大致临床上认识的相对较困难。目前所了解的有pit-1、prop-1、Hesv-1、TSH-β、TRHR基因突变等,但LHX3基因突变引起的还是极为少见的。

Hesx1基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

甲状腺功能减退症(hypothyroidism,甲减)是由诸多原因,不同环节导致的甲状腺激素合成或分泌不足,或作用不足。分类方法很多,按发病部位常分为:原发性甲减、中枢性甲减、外同型甲减。中枢性甲减是由于下丘脑-垂体或其拿近部位病变引起的TRH或TSH产生、分泌不足或作用不足。

TRH基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

促甲状腺激素释放激素(TRH),与腺垂体促甲状腺激素细胞膜上的TRH受体(TRH-R)结合后,激活促甲状腺激素细胞内的信使通络,促进促甲状腺激素(TSH)的分泌和合成,与甲状腺滤泡上皮细胞膜上的TSH受体结合(TSR),促进甲状腺激素(Th)的合成和分泌。1促甲状腺激素释放激素(TRH)基因多肽类激素是体内一组有重要生理功能的调节分子。人体内大约存有400个或更多的这类小分子多肽类激素,它们中最小的即TRH,仅由3个氨基酸组成。

TSH基因与先天性中枢性甲状腺功能低下症

来自下丘脑-垂体-甲状腺轴(HPT)的信号调节甲状腺激素(TH)的合成,TSH是主要的调节信号。1926年由Uhlenhuth[1]首先发现腺垂体能分泌一种甲状腺刺激因子;1990年Magner等[2]确定了组成亚基的氨基酸序列。1 TSH基因与糖蛋白激素家族1983年[3]Gurr等首先克隆到编码TSHβ亚基的TSHB基因;1984年Fiddes等[4]克隆到编码TSHα亚基的CGA基因。人类TSH的β亚单位基因位于1号染色体上,长4~9Kb,由118个氨基酸残基,另有3个外显子和2个内含子组成;α亚单位有着共同的4个糖蛋白激素,含有92个氨基酸残基,由单个基因编码,位于6号染色体上,长9.4Kb,含4个外显子,3个内含子。TSH分子量为28~30KD,归属于糖蛋白激素家族成员。

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中的护理策略研究

本研究旨在探究新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中的护理策略。方法 采用电化学发光仪对甲功低下组(结构性诊断阳性)66例和对照组(结构性诊断阴性)74例新生儿进行血清甲状腺激素水平检测。结果 在电化学发光仪诊断的阳性患者中,准确率为92.14%,敏感度为89.39%,特异度为94.59%,阳性预测值为93.65%,阴性预测值为90.91%。血清甲状腺激素水平方面,甲功低下组的TSH(mIU/L),FT4(pmol/L)和FT3(pmol/L)分别为4.61±0.53,6.38±1.03和3.87±0.58,与对照组的3.78±0.38,16.88±2.12和11.25±2.16的差异均具有显著性(P<0.01)。结论 结果显示电化学发光仪诊断在新生儿先天性甲状腺功能低下筛查中具有较高的敏感度和特异度,且血清甲状腺激素水平检测可以有效辨别甲功低下的新生儿,为新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查提供了重要的护理策略。

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】 了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。 【方法】 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 【结果】 可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。 【结论】 浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。

先天性甲状腺功能低下的新生儿筛查及随访

目的 对广州市先天性甲状腺功能低下 (CH)新生儿的筛查及随访进行总结。方法 测定生后 3d新生儿足跟血滤纸干血片的促甲状腺激素 (TSH) ,TSH大于切值者为筛查阳性 ,召回测血清T4 和TSH确诊、摄膝关节X线片测定骨龄 ,并结合临床进行诊断。用甲状腺素替代治疗。结果 11a共筛查 2 5 7880例新生儿 ,检出CH 60例 ,发病率为1/ 4 2 98。经治疗 ,平均身高 1岁时为 ( 75± 3 2 )cm ,2岁时 ( 87± 3 6)cm ,Gesell法智力测查平均发育商 (DQ) 1岁时为 98 9± 8 8,2岁时为 99 5± 9 1,3岁时为 88± 11 2。结论 新生儿筛查是CH早期诊治的唯一方法 ,检出率与实验方法有关 ,筛查检出的CH经替代治疗后身高和智力发育平均水平可达正常 ,治疗越早 ,效果越好。实施新生儿筛查时必须及早递送和检测标本 ,严格实验质控 ,及时召回确诊 ,早期足量治疗和长期随访。

上海地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的发病趋势及相关因素分析

目的研究新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发病趋势及相关发病因素,为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据。方法对1985-2006年CH筛查数据,运用统计学方法进行分析,并预测未来5年的发病数和发病率;用1∶1配对病例对照研究,分别取60例生育CH和健康儿童的妇女,调查其家庭情况、母亲孕期状况等因素,采用多因素回归分析方法,分析生育CH的影响因素。结果22年来,CH的发病率呈逐年上升趋势,平均发病率为28.27/10万,发病率的年度平均增长率为12.10%。今后5年,确诊CH年平均数为21例,年平均发病率为41.58/10万;全民补碘后,CH发病率呈增加趋势;发病因素中,有6个因素为CH发生的影响因素,其中甲状腺疾病家族史及孕期食用海产品程度差异有统计学意义。结论开展新生儿CH筛查,避免和防止残疾儿童的发生,提高人口素质,不仅有利于国民经济发展和人们和谐生活,对推动社会发展有着重要意义;遗传因素在CH的发病中起着重要作用;相关部门应对孕妇的碘摄入量的安全上限进行确定。

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及治疗效果分析

目的:探讨河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的筛查状况及治疗效果和由此产生的效益。方法:采用时间分辨免疫荧光法检测标本中促甲状腺素(TSH)水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定静脉血清中T3、T4、TSH浓度,T3、T4值低于正常,TSH浓度高于正常者确诊为患儿,根据其出生年龄和体重立即口服甲状腺素片治疗并进行疗效评估和效益分析。结果:掌握了河南省新生儿CH的发病率和群体分布规律,肯定了开展筛查治疗的效果及产生的效益。结论:开展新生儿甲状腺功能低下症的筛查及治疗能降低患儿的致残率,并能取得显著的经济和社会效益。

沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症 (简称甲低 )筛查状况。 【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生 72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。 【结果】 对沈阳地区 673 5 1名新生儿筛查 ,发现 2 0例甲低患者 ,发病率 1/ 3 461。 【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段 ,能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗 。

四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析

目的 报告四川省新生儿筛查中心新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症的筛查情况.方法 筛查先天性甲状腺功能低下症采用时间分辨免疫荧光法检测血斑的促甲状腺激素,筛查苯丙酮尿症采用化学荧光法检测血斑的苯丙氨酸浓度.结果 从2004年1月～2012年12月累计筛查新生儿1319046例,确诊先天性甲状腺功能低下症564例,先天性甲状腺功能低下症发病率为1∶2339,确诊苯丙酮尿症80例,苯丙酮尿症发病率为1∶16488.结论 新生儿筛查是预防先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症患儿智力和体格发育落后的关键.

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致,造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾[1].要避免不良后果,必须早期发现,及时治疗.TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标.

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

【目的】对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果。【方法】以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查。【结果】40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者。【结论】通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用。

河南省新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查及病因调查

目的研究河南省先天性甲状腺功能低下症（甲低,CH）的发病情况及发病原因。方法采用时间分辨免疫荧光法检测1998年1月-2004年12月河南省156家医院非选择性出生的新生儿33.8万例血促甲状腺素（TSH）水平,筛查阳性者召回,用直接化学发光免疫分析法测定其静脉血清T3、T4、TSH水平,以T3、T4低于正常、TSH水平高于正常者确诊为CH患儿,通过对CH患儿及其父母召回进行问卷调查和生长发育、智力测量及相关医学检查,寻找其发病原因及发病的高危因素。结果河南省新生儿CH筛查平均覆盖率5.93%,确诊CH 109例,发病率0.032%。CH患儿109例甲状腺部位正常,发育良好。在有高血压、糖尿病、畸形或智力低下家族史或母孕期有不良情况者中CH发病率较高。结论河南省CH患儿发病可能与甲状腺的缺如和异位无关,可能为激素的合成障碍或受体缺陷所致。