新生儿先天性代谢疾病筛查采血体会

新生儿先天性代谢疾病筛查是对某些先天性遗传性的疾病,在新生儿期临床症状尚未表现出来时用实验方法进行普查.我院自1996年10月以来对8077名新生儿进行采血普查代谢疾病.现将采血体会浅谈如下:

先天性代谢疾病的精神症状

精神症状在先天性代谢疾病 (IEM)中广泛存在 ,表现多种多样。某些精神科药物能加重代谢疾病 ,代谢性药物也可促使精神症状加剧。单基因突变与此类疾病精神症状表型之间可能有关。精神科病史与精神科检查将有助于IEM的诊断与长期治疗。本文综述了IEM与精神症状之间的复杂关系 ,重点例举了肝豆状核变性、苯丙酮尿症。

先天性代谢疾病代谢危象的诊断与治疗

先天性代谢疾病（IEM）也称遗传性代谢病，因基因缺陷导致其编码的酶类缺乏或结构异常，致使代谢底物不能按正常途径进行代谢，有毒的中间代谢产物如血氨、有机酸等聚积，或正常的代谢产物如葡萄糖等减少，引起能量供应减少而导致的一类疾病。多为单基因隐性遗传。

遗传学教学中常引用的先天性代谢缺陷疾病概述

苯丙酮尿症、白化病、Lesch-Nyhan综合症、半乳糖血症是遗传学教学中经常引用的先天性代谢缺陷疾病,重点对这4种疾病的临床表现、遗传分析及诊断治疗进行了论述。

新生儿重症监护病房先天性遗传代谢性疾病的单中心回顾性分析

目的探讨新生儿重症监护病房中先天性遗传代谢性疾病(IMD)的发病特点。方法回顾性分析2018年10月至2020年10月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院新生儿重症监护室收治的符合入组标准且接受了血液液相色谱-串联质谱法检测及尿气相色谱-质谱法检测的637例患儿临床资料。结果637例患儿中,确诊IMD共计36例,总阳性率为5.6%,主要的IMD类型包括有机酸代谢障碍(18/36,50.00%)、氨基酸代谢障碍(7/36,19.44%)、尿素循环障碍(7/36,19.44%)等。有机酸代谢障碍中,主要包括甲基丙二酸血症、丙酸血症、戊二酸血症及异戊酸血症;氨基酸代谢障碍中主要为酪氨酸血症、高苯丙氨酸血症及枫糖尿病等。在IMD诊断明确的36例患儿中,首发表现主要为反应差或昏迷(8/36,22.22%)、纳差(6/36,16.67%)、体重增长缓慢(5/36,13.89%)、皮肤黄染(5/36,13.89%)、腹胀(4/36,11.11%)、抽搐(3/36,8.33%)以及呼吸困难(3/36,8.33%)等。结论新生儿遗传代谢性疾病临床表现多样,对于存在高危表现的患儿进行筛查有助于早期明确诊断。

护理干预在新生儿先天性代谢性疾病筛查中的应用

目的:提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。方法:加强先天性代谢性疾病知识教育和疾病筛查重要性的宣传,提高血膜标本采集的技术水平。结果:家属对新生儿先天性代谢性疾病筛查依从性提高,血膜标本采集率和标本合格率提高。结论:通过护理干预可提高新生儿先天性代谢性疾病筛查中血膜标本采集率、标本合格率。

先天性甲低早筛查早诊治

先天性甲低是一种先天性代谢性疾病，是儿童最常见的内分泌疾病之一，可因甲状腺发育不良、异位以及合成酶、过氧化物酶、碘等缺乏引起。

非衍生化串联质谱技术分析0～2岁儿童死亡与先天性遗传代谢性疾病的关系

目的探讨先天性遗传代谢性疾病与0～2岁儿童死亡的关系和串联质谱技术筛查先天性遗传代谢性疾病的可行性。方法对170例北京市2011年和2012年死亡的0～2岁儿童用串联质谱技术检测其新生儿期采集的滤纸干血片中11种氨基酸代谢指标和13种脂肪酸指标水平,将170例分为0～3、4～6、7～12、13～24月四组,分析每组的儿童死亡人数、出生体重、母亲孕周与氨基酸代谢水平和脂肪酸代谢水平及有机酸代谢障碍之间的关系。结果 170例死亡儿童中有氨基酸代谢指标异常5例,脂肪酸代谢指标异常7例,有机酸代谢障碍4例,共16例,占分析死亡人数的9.4%。0～3月组死亡108例,异常9例,占异常总数的56.25%(9/16);4～6月组死亡26例,异常4例,占异常总数的25.0%(4/16);7～12月组死亡26例,异常3例,占异常总数的18.75%(3/16);13～24月组死亡10例,异常0例。结论先天性遗传代谢性疾病是造成儿童死亡的原因之一,快速、灵敏、特异的串联质谱技术是早期评价先天性遗传代谢性产物异常的有效方法。

重症监护室儿童遗传代谢病死亡13例临床分析

目的开展遗传代谢病在儿童重症监护病房(PICU)高危儿童中的筛查,了解危重患儿遗传性代谢病的发病种类及发病率。方法利用串联质谱(MS/MS)技术对在我院PICU住院不明原因的18例可疑代谢病患儿的血液样本进行MS/MS筛查。结果 18例患儿均为阳性:其中甲基丙二酸血症2例,丙酸血症1例,肉碱棕榈酰转移酶缺乏Ⅰ型1例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,枫糖尿症1例,短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例,戊二酸血症Ⅰ型2例,异戊酸血症1例,同型胱氨酸尿症2例,肉碱缺乏症1例,酪氨酸血症1例,精氨酸琥珀酸尿症1例,瓜氨酸血症1例,精氨酸血症1例。涉及遗传代谢病15种。住院死亡或放弃治疗后死亡13例。结论 MS/MS技术可用于检测遗传性代谢病,对病因不明危重或死亡患儿的明确诊断有重要价值。

山东省五莲县居民代谢综合征与胰岛素抵抗关系的调查

目的调查山东省五莲县20岁以上人群代谢综合征(MS)及慢性代谢性疾病的患病状况及其伴发胰岛素抵抗(IR)情况。方法采用现况调查方法,通过多阶段分层随机抽样方法,抽取3个乡镇(街道)共2127名20岁以上居民进行问卷调查、体格检查及生化指标检测。结果五莲县20岁以上居民慢性代谢性疾病患病率为64.36%,其中超重/肥胖、糖尿病、高血压和血脂异常的患病率分别为36.34%,3.24%,38.98%和31.26%,具有3种上述疾病特征的MS患病率为7.9%。IR在MS及慢性代谢性疾病的伴发频率分别为超重/肥胖43.34%,糖尿病78.26%,高血压29.79%,血脂异常33.23%及MS64.28%。结论五莲县20岁以上人群中近2/3者患有慢性代谢性疾病,IR在MS及慢性代谢性疾病中普遍存在,尤以糖尿病及MS为甚。

依法开展新生儿疾病筛查,提高出生人口素质

随着现代医学的发展,诊疗技术的提高,新生儿死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷.临床上每一百个新生儿约有4～6个有先天缺陷,这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,另一些则是受到遗传及环境的多因子异常.有部分先天性代谢性疾病,在疾病早期往往症状不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是造成智力或机体永久性的损伤,给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担.为使出生缺陷得到及时的治疗和有效的控制.医学界在疾病早期没有症状的时候,就能将患儿检查出来,而开展了一系列方法,在新生儿出生后不久,就进行检查,这就是我们这里所论述的新生儿疾病筛查工作.

新生儿高氨血症多中心现状调查及临床分析

目的通过回顾性多中心现状调查,了解新生儿高氨血症的发病率、病因分类、临床特征及预后情况。方法以2017年1月—2022年11月28家参与单位分娩并入住新生儿科治疗的血氨>100μmol/L的新生儿作为研究对象,用描述性研究方法对确诊高氨血症新生儿的发病率、病因分类、临床特征、基因表型及预后随访等情况进行分析总结。结果观察期间28家单位总分娩量708421例,73例符合新生儿高氨血症诊断标准,其中男44例、女29例。病因分类中先天遗传性高氨血症32.88%(24例),暂时性高氨血症15.07%(11例),继发性高氨血症16.44%(12例),另有26例原因不明(35.61%)。主要临床表现有反应差、气促、喂养困难、抽搐、意识障碍等。主要异常实验室检查为代谢性酸中毒、血乳酸增高、低血糖、电解质紊乱,血氨基酸和/或尿氨基酸异常,13例进行了基因检查的患儿中11例发现异常。治疗上除常规对症支持治疗外,主要采用了精氨酸排氨(21例)、补充肉碱(8例)、血液净化(9例)以及腹膜透析(3例)。预后方面,24例先天遗传性高氨血症患儿死亡10例,放弃治疗6例,好转出院8例;12例继发性高氨血症患儿死亡1例,放弃治疗3例,预后不详1例,治愈出院7例;11例暂时性高氨血症患儿均治愈或好转出院;而26例不明原因高氨血症病例死亡17例,放弃治疗4例,预后不详3例,好转出院2例。结论新生儿高氨血症发病率不高,但病情进展快,病死率高,尤其是先天性遗传高氨血症和不明原因高氨血症病例。提高临床医师对该病的认识,尽量做到早诊断,早治疗,可减少死亡及严重并发症。加强产前咨询,建立新生儿高氨血症筛查体系和新生儿高氨血症注册登记系统,具有积极的临床意义。

浅谈做好新生儿筛查工作的体会

新生儿筛查是贯彻《母婴保健法》，提高人口素质的一项工作，是预防医学领域的一项重要措施。新生儿筛查即在新生儿期对某些危重的先天性代谢或内分泌疾病进行普查，目的在于早期诊断、早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。

神经鞘脂贮积病(英文)

目的建立一系列能够确诊神经鞘脂贮积病溶酶体酶活性的测定方法,收集神经鞘脂贮积病发病率方面的数据,为神经鞘脂贮积病的产前诊断打下基础,以降低其出生率。方法在小儿内分泌和遗传代谢病门诊收集疑似神经鞘脂贮积病患者的外周血,用右旋糖苷分离白细胞,然后有选择地测定溶酶体酶活性。其中测定酸性β-葡萄糖苷酶、酸性鞘磷脂酶、半乳糖脑苷脂酶及β-半乳糖苷酶活性使用的是其相应的人工合成荧光底物,测定芳香硫脂酶A活性使用的是比色底物2-羟基-5-硝基苯硫酸氢二钾盐。结果在1年内共检测到17例患儿,分别属于5种不同的神经鞘脂贮积病,包括3例戈谢病、9例尼曼匹克病A/B型、2例异染性脑白质营养不良、2例Krabbe病和1例GM1神经节苷脂贮积病。结论与国外资料比较,国内神经鞘脂贮积病诊断的病例明显偏少,在临床工作中需加强对此类疾病的认识。