先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1]。于20世纪70年代首次报道,活产儿发病...先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1]。于20世纪70年代首次报道,活产儿发病率约为1/200000[2],表现为非肺、神经系统或代谢性疾病所引起的呼吸暂停以及二氧化碳潴留,常于睡眠状态下出现严重的低通气,严重者于清醒状态下也会出现低通气表现,伴或不伴有自主神经系统失调疾病,如消化系统发育异常(先天性巨结肠)、神经嵴源性肿瘤等。展开更多
目的报告先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)1例,并复习文献,加强对该病的了解,提高诊治水平。方法对1例CCHS患儿的起病特点、主要临床表现、辅助检查结果、诊断及治疗等进行总结、分析。结...目的报告先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)1例,并复习文献,加强对该病的了解,提高诊治水平。方法对1例CCHS患儿的起病特点、主要临床表现、辅助检查结果、诊断及治疗等进行总结、分析。结果患儿,男,足月,胎儿宫内窘迫,生后半小时以青紫、反应差入院,呼吸机辅助通气后症状改善,但自主呼吸慢,反复发生高碳酸血症,难以撤机,患儿在清醒期自主呼吸正常,睡眠期呼吸暂停,且对于二氧化碳升高及血氧饱和度下降无反应,家长要求放弃治疗后死亡。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,且生后表现需与新生儿窒息相互鉴别,需完善排他性检查,行PHOX2B基因检测,早诊断,早治疗。展开更多
文摘1 临床资料@@@@患儿，女，15 d，因反复呼吸困难15 d 入院。患儿系 G3P3，39^＋2周剖宫产，出生体质量3600 g，产前2次胎心减速（120次/min），各持续约1 h；Apgar 评分1分钟9分，5分钟、10分钟均10分，否认其他出生史异常。出生当天因呼吸困难伴口周青紫于分娩医院新生儿科治疗，住院第2天夜间患儿出现呼吸频率浅慢、节律不规则，胸片提示：左肺野透亮度减低，可见支气管充气征；头罩吸氧1 d 后，患儿呼吸状况无改善，血气分析提示Ⅱ型呼吸衰竭，改为呼吸机辅助呼吸（P-CMV 模式），8 d 后改为持续气道正压（CPAP）辅助呼吸。因 CO2潴留明显再次给予呼吸机辅助呼吸（P-SIMV 模式）。患儿于生后第3天发生抽搐3次，表现为眨眼、双下肢抽动，予“鲁米那、甘露醇、纳洛酮”等治疗后未再出现抽搐；生后12 d 出现发热，最高38.5℃，住院过程中予头孢哌酮/舒巴坦（舒普深）抗感染7 d，亚胺培南西司他丁（泰能）抗感染3 d，痰培养提示白色念珠菌，入院前1 d 改为哌拉西林舒巴坦钠及氟康唑治疗。颅脑 CT 未见明显异常。生后第15天在气管插管呼吸机辅助呼吸下转入我院。
文摘先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)是一类罕见的常染色体显性遗传病,主要表现为因化学感受器对高碳酸血症和低氧血症反应低下而引起的肺泡通气不足[1]。于20世纪70年代首次报道,活产儿发病率约为1/200000[2],表现为非肺、神经系统或代谢性疾病所引起的呼吸暂停以及二氧化碳潴留,常于睡眠状态下出现严重的低通气,严重者于清醒状态下也会出现低通气表现,伴或不伴有自主神经系统失调疾病,如消化系统发育异常(先天性巨结肠)、神经嵴源性肿瘤等。
文摘目的报告先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)1例,并复习文献,加强对该病的了解,提高诊治水平。方法对1例CCHS患儿的起病特点、主要临床表现、辅助检查结果、诊断及治疗等进行总结、分析。结果患儿,男,足月,胎儿宫内窘迫,生后半小时以青紫、反应差入院,呼吸机辅助通气后症状改善,但自主呼吸慢,反复发生高碳酸血症,难以撤机,患儿在清醒期自主呼吸正常,睡眠期呼吸暂停,且对于二氧化碳升高及血氧饱和度下降无反应,家长要求放弃治疗后死亡。结论CCHS在新生儿期发病以呼吸机依赖为主要表现,且生后表现需与新生儿窒息相互鉴别,需完善排他性检查,行PHOX2B基因检测,早诊断,早治疗。
