先天性大脑外侧裂周围综合征患儿的临床与影像学特征

目的:探讨先天性大脑外侧裂周围综合征患儿的病因、临床表现和影像学特点。方法:回顾性分析23例先天性大脑外侧裂周围综合征患儿的临床资料,包括高危因素、口运动与吞咽及言语构音特点、伴随障碍以及影像学改变。结果:23例患儿均存在不同程度的发育延迟,半数存在新生儿和婴儿期进食和吞咽障碍。9例患儿没有明确围产期高危因素,4例有既往不良妊娠史(习惯性流产、死胎),10例患儿存在孕初期感冒、先兆流产史。核心症状为假性球麻痹,见于所有患儿,典型症状包括口运动障碍、进食技能不良、运动性构音障碍或言语困难。言语理解受累明显轻于言语表达。伴随障碍包括癫痫(15例)、智力低下(17例;非言语智商低于70或发育商低于75)和小头畸形(9例;头围低于正常值2个标准差以上)。磁共振结果正常4例、异常19例(82.5%)。其中11例为主要累及双侧外侧裂周围的多小脑回畸形,1例多小脑回累及单侧外侧裂,1例单侧颞顶部脑裂畸形,符合先天性单侧多小脑回。结论:先天性大脑外侧裂周围综合征引起严重的永久性延髓功能障碍,癫痫、小头和智力低下为常见其他障碍。言语预后特别差,早期诊断有助于早期系统管理和改善预后。

Worster-Drought综合征研究进展

Worster-Drought综合征(WDS)是一种特殊且罕见的脑性瘫痪(脑瘫),主要表现为唇、舌、软腭肌肉选择性无力,构音障碍,吞咽困难,流涎和下颌痉挛。各种产前、产时及产后的因素都可导致该病的发生。不少家族病例均提示该病有遗传倾向。该病预后不良,目前虽无治愈方法,但可通过早期的遗传咨询、诊断及干预治疗降低发病率,改善患儿症状,未来可极大降低患儿家庭及社会的负担。现就WDS的病因和发病机制、临床表现、影像学检查、诊断及相关疾病谱、治疗方法等进行阐述,以期提高临床医师对该病的诊治能力。