马尔尼菲蓝状菌首发感染的先天性免疫缺陷病二例报道并文献复习

目的探讨以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的特点,提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院肝病中心收治的2例以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的先天性免疫缺陷病患儿的临床表现、治疗及转归情况。结果2例患儿均为男性,年龄分别为2岁4个月和6岁。既往均无严重感染性疾病史;均以发热起病,伴有贫血、肝脾大、淋巴结肿大、腹水,影像学提示肺部有渗出。例1患儿血培养示马尔尼菲蓝状菌生长,腹腔淋巴结病理活检可见孢子。例2患儿骨髓培养示马尔尼菲蓝状菌生长。两例患儿血病原体二代测序均提示马尔尼菲蓝状菌感染。家系全外显子基因证实两例患儿存在常染色体显性先天性免疫缺陷病,例1检测到基因STAT1杂合突变;例2检测到基因NFKB2杂合突变,父母验证两例均为自发(de novo)突变。两例患儿治疗采用静脉滴注及口服伏立康唑序贯治疗取得良好效果,临床症状缓解。结论以播散性马尔尼菲蓝状菌感染为首发的患儿需警惕存在先天性免疫缺陷病的可能;早期及时进行病原体检测及病原体二代测序有利于早期诊断及改善预后;静脉滴注后改口服伏立康唑序贯治疗马尔尼菲蓝状菌可取得良好的抗感染效果。

巨细胞病毒感染后肝损害合并硬化性胆管炎1例

巨细胞病毒感染是由人巨细胞病毒（human cytomegalovirus，HC-MV）所引起。大多数人感染后没有什么症状，但是在免疫能力低下如胎儿和新生儿、先天性免疫缺陷病、器官移植和艾滋病患者则可发生危及生命的病变。巨细胞病毒感染后肝损害，合并硬化性胆管炎的情况较为少见，现报告如下。

普通变异型免疫缺陷病合并无色杆菌化脓性心包炎1例

普通变异型免疫缺陷病（common variable immunodeficiency，CVID）是一组异质性疾病，本质是B细胞分化成熟缺陷导致的以低丙种球蛋白血症为特征的先天性免疫缺陷病，其发病机制尚未完全清楚。临床以免疫球蛋白和特异性抗体缺乏、反复感染为特征，常伴发慢性肺部疾病、肉芽肿、免疫性疾病、肝脾肿大、淋巴增殖性疾病及恶性肿瘤等。由于本病起病较缓，临床表现各异，容易误诊。近期我们诊治了1例因化脓性心包炎就诊的CVID患者，现报告如下。

转移因子临床新用途

转移因子（TF）是从白细胞浸出可透析物中的一种细胞免疫调节剂，主要用于先天性免疫缺陷病、感染性疾病及恶性肿瘤的辅助治疗。本文介绍TF在临床中的其他用途。

体检免疫球蛋白的意义

免疫球蛋白IgA、IgG、IgM均升高，常见于各种慢性感染、慢性肾病、慢性肝病、肝硬化、淋巴瘤和某些自身免疫性疾病．如系统性红斑狼疮、类风湿关节炎等。单一免疫球蛋白增高，主要见于免疫增殖性疾病，如多发性骨髓瘤、原发性巨球蛋白血症。免疫球蛋白降低．常见于各类先天性免疫缺陷病、获得性免疫缺陷病、联合免疫缺陷病及长期使用免疫抑制剂的病人。

利奈唑胺治疗耐万古霉素链球菌败血症合并骨髓炎一例

患儿，男，4岁，因“发热伴右下肢疼痛、活动受限2周余”入院。患儿2周前出现发热，体温波动于39℃，伴右下肢疼痛，以股部为主，活动受限，无进行性面色苍白，曾就诊于安徽阜阳人民医院，以“败血症、急性骨髓炎、先天性免疫缺陷病、心肌病”予哌拉西林他唑巴坦、

造血干细胞移植相关肾损害研究进展

造血干细胞移植（hematopoietic stem cell transplants，HSCT）是通过大剂量放化疗预处理，清除受者体内的恶性细胞或抑制受者的免疫系统，再将自体或异体造血干细胞移植给受者，使受者重建正常造血及免疫系统的一种治疗方法，已经成为很多恶性及非恶性血液系统疾病和一些先天性免疫缺陷病的重要治疗手段。近年，有研究报道将HSCT用于治疗自身免疫性疾病，包括系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus，SLE）和多发性硬化，而且已经有临床试验开始尝试用HSCT与实体器官移植结合的方式使受者形成对供者的免疫耐受，从而使移植的实体器官更好的存活^[1-2]。