先天性凝血因子Ⅶ缺乏患者围术期出凝血状况风险评估与文献复习

罕见出血紊乱（rarebieedingdisorders，RBDs）包括先天性纤维蛋白原、因子（F）11、FV、FV＋Fvm、FVII、FX、FXI和FXⅢ的缺乏。而FVII的缺乏又是RBDs中最常见的一种，2010年世界血友病联盟（WFH）年度全球调查显示，FⅦ缺乏占所有RBDs的28％。随着移民人口数在发展中国家和发达国家的增加，RBDs逐渐受到关注。

右肾囊肿合并先天性凝血因子Ⅶ缺乏症1例报告并文献复习

合并凝血功能障碍性疾病的患者外科治疗时,可能会导致围手术期难以控制的出血、血栓形成或继发器官功能障碍的发生,严重时可导致手术的失败,影响患者预后。所以,合并凝血功能障碍的患者外科手术的可行性、安全性等问题显得尤其关键。本文报道了1例右肾囊肿合并FⅦD患者的临床诊疗经过,以期为该类疾病的临床诊治提供参考。

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并蛇咬伤1例报告

目的报道并分析1例竹叶青蛇咬伤合并遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症患者的临床资料,并对患儿及其家系成员进行FⅦ基因突变分析。方法应用Stago全自动血凝仪检测患儿凝血指标及FⅦ活性(FⅦ:C);提取患儿及其家系成员外周血基因组DNA,对FⅦ基因编码区及侧翼序列进行Sanger测序和生物信息学分析。结果患儿凝血酶原时间(PT)明显延长,FⅦ:C仅为3.0%。FⅦ基因测序发现患儿携带2个位于第9外显子的杂合错义突变:c.1034G>T(p.Gly345Val)和c.1224T>G(p.His408Gln),家系分析显示前者来源于父亲,后者来源于母亲。经查询,c.1034G>T(p.Gly345Val)突变在东亚人群数据库(ExAC_EAS)中尚无报道。结论FⅦ基因c.1034G>T和c.1224T>G双重杂合突变是导致该家系遗传性FⅦ缺乏症的分子致病机制,其中c.1034G>T(p.Gly345Val)为新发现的突变位点。

上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ缺乏症1例

颌骨囊肿在口腔颌面部疾病中极为常见,而凝血因子缺乏症则是一种罕见的隐性遗传性出血性病症,临床表现为人体各部位不同程度的出血,严重时甚至威胁生命。本文报道1例上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症患者,结合文献为FⅦ缺乏症患者行口腔颌面外科手术提供新的视角。

1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸患儿的护理

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,低龄患儿在凝血因子Ⅶ缺乏合并气胸的情况下如处理不当,则严重危及生命。该文总结了1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸的低龄患儿的护理体会。护理要点:密切观察病情、胸腔闭式引流护理、外周静脉通路建立与维护、凝血因子治疗的用药护理、凝血功能监测、预防血栓及感染、心理护理、出院健康指导。经过积极治疗和精心护理,该患儿病情稳定,好转出院。

先天性因子Ⅶ缺乏的血液凝固调节改变

目的 研究先天性因子Ⅶ缺陷的血液凝固变化对临床出血的影响。方法 一个先天性因子Ⅶ缺乏家系23名成员的因子Ⅶ和其他凝血因子促凝活性检测,用PCR及DNA序列检测因子Ⅶ基因缺陷,并分析各自临床出血状况。结果 家系中,因子Ⅶ缺乏伴有FⅫ:C下降或FⅩ:C增高的,无明显出血现象;而FⅫ:C正常或FⅩ:C正常的则有程度不同的出血。结论 先天性因子Ⅶ缺乏发生临床出血除与因子Ⅶ:C水平有关外,还可能与FⅫ:C和FⅩ:C变化引起的凝血和纤溶活性改变有关。

罕见凝血因子缺乏症患者围术期输血策略——附1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤的病例报告及文献复习

目的通过对1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤患者的围术期凝血管理,探讨遗传性凝血因子缺乏症患者围术期的输血策略。方法采用凝血因子活性检查和基因检测,确诊患者为凝血因子Ⅺ缺乏症,通过围术期出血风险评估,血栓弹力图以及凝血指标检测来适时监测患者的凝血状态。术前输注新鲜冰冻血浆(FFP)400 mL,术后d1输注FFP 400 mL,此后3 d每日再输注200 mL。结果患者APTT术前为97.1 s,术后为36.9 s,术中无明显出血,术后伤口愈合情况良好。结论在缺乏凝血因子制剂的情况下,凝血因子缺乏症患者在围术期可以通过积极输注FFP等血液制品来显著改善患者的凝血功能,降低术中出血的风险。

先天性Ⅶ缺乏症孕妇围产期凝血功能分析及治疗思路

目的分析1例先天性Ⅶ缺乏症孕妇围产期凝血功能并讨论治疗策略。方法对1例先天性Ⅶ缺乏孕妇围产期不同时间点的血液样本,采用凝固法测定患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、血浆凝血酶时间(TT),采用Clauss凝固法测定血浆纤维蛋白原(Fbg)、采用胶乳免疫比浊法测定D-二聚体(DD)及抗凝血酶Ⅲ(ATⅢ)。结果围产期替代治疗前患者凝血功能指标表现为PT延长,Fbg轻度上升,其余指标正常,术前给予重组VII生物活性制剂,1 h内患者出现PT缩短,呈现高凝状态;术中患者凝血功能未发生紊乱;手术分娩后患者凝血功能逐渐变为异常,表现为PT延长,DD增高,术后3 d PT水平基本恢复到术前状态。结论围产期动态检测凝血功能指标,特别是PT的变化情况,对本例先天性Ⅶ缺乏孕妇行剖宫产分娩极为重要,同时结合其他凝血、纤溶指标可有效实时判断患者体内凝血功能状况。

遗传性凝血因子ⅩⅢ缺乏症2例及文献复习

遗传性凝血因子缺乏症(congenital factordeficiency,FCD)是一种极罕见的凝血障碍性疾病,其发病机制主要与凝血因子(factor,F)的A亚基基因(F13A1)和B亚基基因(F13B)突变有关,为常染色体隐性遗传性疾病^([1-2])。该疾病占罕见遗传性出血性疾病的4.7%,患病率约1/200万,男女均可罹患,近亲家庭出生的患儿更易发生^([3])。FCD常见临床表型为脐部出血、软组织血肿、伤口愈合时间延长、终身出血倾向及颅内出血等^([2])。本研究围绕南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科诊治的2例由F13A1基因突变导致的FCD患儿的临床资料展开,旨在通过全外显子测序明确遗传基因,深入分析其临床表型及基因突变特征。鉴于该疾病的罕见性,临床上极易漏诊或误诊。

一种新的导致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症的基因突变分析

目的:对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症的患者及其家系进行基因分析,探讨其分子发病机制。方法:使用Sysmex-CS5100全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间、D-二聚体、纤维蛋白降解产物以及血浆FⅦ的活性(FⅦ:C)水平;PCR法扩增先证者凝血因子Ⅶ基因(F7)所有外显子和侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序给予证实;使用Clustal W软件对突变位点进行保守性分析;应用Mutation Taster和Poly Phen-2在线生物学软件评估突变氨基酸对FⅦ蛋白结构与功能的危害性;运用Swiss软件对突变建模分析。结果:凝血常规检查结果显示,先证者PT单独性延长至42.5 s;FⅦ:C明显降低,仅为2%;同样先证者外婆、母亲和妹妹的FⅦ:C都有轻度降低,分别为49%、51%和42%;父亲各指标均在正常参考范围。基因分析结果显示,先证者F7基因第6号外显子c DNA的646位发生G>A杂合突变,导致FⅦ催化区的156位甘氨酸被替换为丝氨酸(p.Gly156Ser)。F7其他外显子和侧翼序列的测序结果均正常。其外婆、母亲和妹妹均携带c.646G>A杂合突变,父亲为正常野生型。模型构建显示p.Gly156Ser突变使该位点氨基酸极性发生改变并出现侧链,从而使蛋白的不稳定性增加,可能影响所在结构域的催化活性。同时,Mutation Taster和Poly Phen-2两个在线生物信息学软件也高分预测该突变具有致病性。结论:该遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者FⅦ蛋白p.Gly156Ser错义突变与血浆FⅦ:C水平降低有关。

不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习

目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复习进行回顾性分析。结果2例病人均无出血史及血液系统疾病史,既往无月经过多;实验室检查结果均为活化部分凝血酶原时间(APTT)延长,血浆凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)正常,凝血因子Ⅺ、Ⅻ减少;1例病人在严密监测下未出现取卵术中、术后出血,1例病人预防性输注新鲜冷冻血浆(FFP)后未出现术中、术后出血;2例病人分娩前均未预防性输注FFP,分娩过程顺利,未发生产后出血。结论凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人自发性出血少见,无出血症状或出血轻微;APTT、PT、TT是该疾病的常规检查,凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性与出血量无相关性,血栓动力学(TD)可对该疾病进行出血预测,目前缺乏大量前瞻性研究;术前充分评估可有效降低出血风险。

获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例

获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。

获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病1例并文献复习

获得性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见出血性疾病,临床表现为黏膜或软组织出血,甚至发生致命性出血,部分患者可无出血症状。笔者曾收治获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病患者1例,现将诊疗过程归纳如下。

新生儿先天性凝血因子VII缺乏一例报道

目的:探讨新生儿先天性凝血因子VII缺乏的原因和治疗方法。方法:对我科发现的1例新生儿先天性凝血因子VII缺乏病例进行临床资料的回顾性分析。结果:患儿因无明显原因及诱因发现皮肤出血点,转入新生儿重症监护室,经送检凝血因子VII:C 0.5%,提示凝血因子VII缺乏症,送检其父母、姐姐的凝血因子VII C分别为:28.5%、31.0%、和25.2%,提示与遗传因素有关。经反复输注凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆等治疗后,康复出院。结论:在临床工作中,新生儿存在凝血功能异常,治疗效果不满意,应及时完善凝血因子检查,以避免漏诊、误诊,延误病情。

先天性凝血Ⅸ因子缺乏症2例报告

先天性凝血Ⅸ因子缺乏症２例报告王淑娟，吴振茹，王建中北京医科大学第一医院（１０００３４）先天性Ⅸ因子缺乏症（血友病乙）较为少见，笔者于１９９５年发现２例，报道如下。１病历报告【例１】梁某，男性，４岁３个月。患儿自３岁５个月起无明显诱因出现间断性鼻出血...

重组人凝血因子Ⅶa联合Bakri球囊压迫对难治性产后出血预后相关指标的影响

目的探讨难治性产后出血患者采用重组人凝血因子Ⅶa联合Bakri球囊压迫对氧化应激、凝血功能的影响。方法前瞻性选取2019年6月—2022年6月成都市第五人民医院80名难治性产后出血患者,按随机数字表法分组。对照组(n=40)采用Bakri球囊压迫治疗,观察组(n=40)采用重组人凝血因子Ⅶa联合Bakri球囊压迫治疗。观察2组出血相关指标、不良反应,对比2组产前、产后24 h氧化应激、凝血功能、炎症因子。结果观察组术中出血量(683.96±146.52)mL、产后2 h出血量(812.46±161.53)mL、产后24 h出血量(899.53±178.74)mL、输血量(512.31±104.76)mL相比对照组[(796.63±152.41)mL、(965.39±166.22)mL、(1084.31±203.67)mL、(683.25±113.52)mL]低,止血起效时间(14.63±3.18)min相比对照组(21.72±5.29)min短(P<0.05);2组不良反应发生率比较,差异不显著(P>0.05);产后24 h,2组NE、Cor、SOD、MDA均高于产前,但观察组低于对照组(P<0.05);产后24 h,2组TT、APTT、PT均长于产前,Fib均低于产前,但观察组TT、APTT、PT短于对照组,Fib高于对照组(P<0.05);产后24 h,2组CRP、IL⁃8、TNF⁃α均高于产前,但观察组低于对照组(P<0.05)。结论难治性产后出血患者采用重组人凝血因子Ⅶa联合Bakri球囊压迫治疗的止血效果明显,可改善凝血功能,减少输血量,降低氧化应激损伤与炎症反应,且未增加不良反应。

美国FDA批准Tretten治疗先天性凝血因子ⅩⅢ-A缺乏症

美国FDA于2013年12月23日批准Tretten用于治疗成人与儿童先天性凝血因子ⅩⅢ—A缺乏症（congenital factor ⅩⅢ A－subunit deficiency）。适用于患者日常预防出血。先天性凝血因子XⅢ缺乏症是一种极其罕见的遗传性凝血障碍。凝血因子ⅩⅢ分为A、B两种亚型（subunit），