两例先天性凝血因子V缺乏症基因突变的鉴定

目的探讨先天性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺乏症的分子发病机制。方法采用一期法检测血浆FⅤ活性, ELISA法检测血浆FⅤ的抗原含量,PCR法扩增FV基因的25个外显子及其侧翼序列,DNA测序并与Genebank校对确定基因异常。结果两例患者血浆FⅤ活性和抗原含量均为2％。病例1在FⅤ基因23外显子G 69969 T的纯合突变,导致G 2107 V;病例2由13外显子双杂合突变所致,其中一突变C 45533 T导致R 740 Ter,另一突变位点G 45366 A导致C 684 Y,这是国际上第一个位于13外显子的错义突变位点。分子结构分析表明684 Cys突变Tyr后,不能与603 Cys形成二硫键,影响了A2区β环状结构的形成,导致FⅤ的稳定性降低。结论FⅤ基因G 69969 T、C 45533 T及G 45366 A突变与先天性FⅤ缺乏症有关。

新生儿先天性凝血因子VII缺乏一例报道

目的:探讨新生儿先天性凝血因子VII缺乏的原因和治疗方法。方法:对我科发现的1例新生儿先天性凝血因子VII缺乏病例进行临床资料的回顾性分析。结果:患儿因无明显原因及诱因发现皮肤出血点,转入新生儿重症监护室,经送检凝血因子VII:C 0.5%,提示凝血因子VII缺乏症,送检其父母、姐姐的凝血因子VII C分别为:28.5%、31.0%、和25.2%,提示与遗传因素有关。经反复输注凝血酶原复合物、新鲜冰冻血浆等治疗后,康复出院。结论:在临床工作中,新生儿存在凝血功能异常,治疗效果不满意,应及时完善凝血因子检查,以避免漏诊、误诊,延误病情。

先天性凝血Ⅸ因子缺乏症2例报告

先天性凝血Ⅸ因子缺乏症２例报告王淑娟，吴振茹，王建中北京医科大学第一医院（１０００３４）先天性Ⅸ因子缺乏症（血友病乙）较为少见，笔者于１９９５年发现２例，报道如下。１病历报告【例１】梁某，男性，４岁３个月。患儿自３岁５个月起无明显诱因出现间断性鼻出血...

右肾囊肿合并先天性凝血因子Ⅶ缺乏症1例报告并文献复习

合并凝血功能障碍性疾病的患者外科治疗时,可能会导致围手术期难以控制的出血、血栓形成或继发器官功能障碍的发生,严重时可导致手术的失败,影响患者预后。所以,合并凝血功能障碍的患者外科手术的可行性、安全性等问题显得尤其关键。本文报道了1例右肾囊肿合并FⅦD患者的临床诊疗经过,以期为该类疾病的临床诊治提供参考。

先天性凝血因子Ⅶ缺乏患者围术期出凝血状况风险评估与文献复习

罕见出血紊乱（rarebieedingdisorders，RBDs）包括先天性纤维蛋白原、因子（F）11、FV、FV＋Fvm、FVII、FX、FXI和FXⅢ的缺乏。而FVII的缺乏又是RBDs中最常见的一种，2010年世界血友病联盟（WFH）年度全球调查显示，FⅦ缺乏占所有RBDs的28％。随着移民人口数在发展中国家和发达国家的增加，RBDs逐渐受到关注。

先天性凝血因子V缺陷症的分子发病机制

先天性凝血因子V缺陷症是一种少见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,其出血症状的异质性较大,人们对其分子发病机制知之甚少。近年来随着FV基因的破析,使人们有可能在分子水平对先天性V因子缺乏症进行研究,并发现了多种FV基因的突变形式。这将有利于阐明先天性因子V缺陷症临床表现的差异并最终治愈这一疾病。

美国FDA批准Corifact用于治疗先天性凝血因子Ⅷ缺乏症

美国FDA于2011年2月17日批准Corifact用于患有先天性凝血因子Ⅷ缺乏症的人士预防出血。先天性凝血因子Ⅷ缺乏症是一种非常罕见的遗传性疾病，Corifact也是第一种用于治疗该疾病的产品，由位于德国Marburg的CSLBehring公司生产。

美国FDA批准Tretten治疗先天性凝血因子ⅩⅢ-A缺乏症

美国FDA于2013年12月23日批准Tretten用于治疗成人与儿童先天性凝血因子ⅩⅢ—A缺乏症（congenital factor ⅩⅢ A－subunit deficiency）。适用于患者日常预防出血。先天性凝血因子XⅢ缺乏症是一种极其罕见的遗传性凝血障碍。凝血因子ⅩⅢ分为A、B两种亚型（subunit），

先天性凝血因子X缺乏症一例报告

先天性凝血因子X缺乏是一罕见的遗传性出血性疾病,属常染色体隐性遗传,在国内仅见零星报道:现报告一例如下: 郭××,男,12岁,汉族,湖北监利人,1994年10月22日前来我院就诊。

罕见凝血因子缺乏症患者围术期输血策略——附1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤的病例报告及文献复习

目的通过对1例凝血因子Ⅺ缺乏症伴膝关节血管瘤患者的围术期凝血管理,探讨遗传性凝血因子缺乏症患者围术期的输血策略。方法采用凝血因子活性检查和基因检测,确诊患者为凝血因子Ⅺ缺乏症,通过围术期出血风险评估,血栓弹力图以及凝血指标检测来适时监测患者的凝血状态。术前输注新鲜冰冻血浆(FFP)400 mL,术后d1输注FFP 400 mL,此后3 d每日再输注200 mL。结果患者APTT术前为97.1 s,术后为36.9 s,术中无明显出血,术后伤口愈合情况良好。结论在缺乏凝血因子制剂的情况下,凝血因子缺乏症患者在围术期可以通过积极输注FFP等血液制品来显著改善患者的凝血功能,降低术中出血的风险。

上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ缺乏症1例

颌骨囊肿在口腔颌面部疾病中极为常见,而凝血因子缺乏症则是一种罕见的隐性遗传性出血性病症,临床表现为人体各部位不同程度的出血,严重时甚至威胁生命。本文报道1例上颌骨囊肿合并凝血因子Ⅶ(coagulation factor Ⅶ,FⅦ)缺乏症患者,结合文献为FⅦ缺乏症患者行口腔颌面外科手术提供新的视角。

不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人行体外受精-胚胎移植后妊娠2例及文献复习

目的分析行体外受精-胚胎移植(IVF-ET)的不孕病人合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症的临床表现、实验室检查及治疗。方法通过分析2020―2021年潍坊医学院附属医院生殖医学中心收治的2例不孕合并凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人的临床资料,结合文献复习进行回顾性分析。结果2例病人均无出血史及血液系统疾病史,既往无月经过多;实验室检查结果均为活化部分凝血酶原时间(APTT)延长,血浆凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)正常,凝血因子Ⅺ、Ⅻ减少;1例病人在严密监测下未出现取卵术中、术后出血,1例病人预防性输注新鲜冷冻血浆(FFP)后未出现术中、术后出血;2例病人分娩前均未预防性输注FFP,分娩过程顺利,未发生产后出血。结论凝血因子Ⅺ、Ⅻ缺乏症病人自发性出血少见,无出血症状或出血轻微;APTT、PT、TT是该疾病的常规检查,凝血因子Ⅺ、Ⅻ活性与出血量无相关性,血栓动力学(TD)可对该疾病进行出血预测,目前缺乏大量前瞻性研究;术前充分评估可有效降低出血风险。

获得性凝血因子XⅢ缺乏症一例

获得性凝血因子XⅢ缺乏症是一种较罕见的出血性疾病。1例于我院行正颌手术的患者,因术中出血不止而终止手术,最终结合实验室检查诊断为获得性凝血因子XⅢ缺乏症。本文对该患者的临床资料进行分析并复习相关文献,加强对获得性凝血因子XⅢ缺乏症的认识。

先天性因子Ⅶ缺乏症(附两个家系调查)

本文报道 2例先天性因子缺乏症并对其家属进行调查。患者自幼有出血倾向 ,表现为鼻衄 ,龈血 ,皮肤瘀点 (班 )等症状。两例患者的PT均延长而APTT ,TT ,血浆纤维蛋白原浓度正常 ,PT延长能被正常血浆和血清纠正 ,但不被吸附血浆纠正。蝰蛇毒磷脂时间 (RVVCT)和蝰蛇毒复盖时间 (RVVRT)正常。因子Ⅱ :c ,Ⅴ :c,IX :c ,X :c正常 ,因子FVⅡ :c分别为 6 %和 3%。家系分析符合常染色体隐性遗传。

获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病1例并文献复习

获得性凝血因子Ⅴ缺乏症是一种罕见出血性疾病,临床表现为黏膜或软组织出血,甚至发生致命性出血,部分患者可无出血症状。笔者曾收治获得性凝血因子Ⅴ缺乏症伴混合性结缔组织病患者1例,现将诊疗过程归纳如下。

1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸患儿的护理

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症是一种罕见的遗传性出血性疾病,低龄患儿在凝血因子Ⅶ缺乏合并气胸的情况下如处理不当,则严重危及生命。该文总结了1例遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症合并气胸的低龄患儿的护理体会。护理要点:密切观察病情、胸腔闭式引流护理、外周静脉通路建立与维护、凝血因子治疗的用药护理、凝血功能监测、预防血栓及感染、心理护理、出院健康指导。经过积极治疗和精心护理,该患儿病情稳定,好转出院。