目的在先天性动眼神经麻痹家系中定位相关致病基因并克隆该基因。方法对1个先天性动眼神经麻痹家系(3代共16人)通过血液基因组提取和微卫星连锁分析寻找基因突变所在区域,计算有利连锁优势比的对数值(log-arithm of the odds of linkage...目的在先天性动眼神经麻痹家系中定位相关致病基因并克隆该基因。方法对1个先天性动眼神经麻痹家系(3代共16人)通过血液基因组提取和微卫星连锁分析寻找基因突变所在区域,计算有利连锁优势比的对数值(log-arithm of the odds of linkage,LOD),并对该区域内的可能致病基因进行突变筛选和突变验证。结果微卫星标记连锁分析发现位于12p11-12p12区域的D12S85和D12S345区域显示与该家系疾病紧密连锁,LOD值为2.4。对家系KIF21A基因全部外显子进行的突变检测分析显示21号外显子存在c.2680C>T(p.Arg954Trp)的碱基改变。结论 KIF21A基因c.2680C>T(p.Arg954Trp)突变是导致该先天性动眼神经麻痹的致病因素。展开更多
文摘目的在先天性动眼神经麻痹家系中定位相关致病基因并克隆该基因。方法对1个先天性动眼神经麻痹家系(3代共16人)通过血液基因组提取和微卫星连锁分析寻找基因突变所在区域,计算有利连锁优势比的对数值(log-arithm of the odds of linkage,LOD),并对该区域内的可能致病基因进行突变筛选和突变验证。结果微卫星标记连锁分析发现位于12p11-12p12区域的D12S85和D12S345区域显示与该家系疾病紧密连锁,LOD值为2.4。对家系KIF21A基因全部外显子进行的突变检测分析显示21号外显子存在c.2680C>T(p.Arg954Trp)的碱基改变。结论 KIF21A基因c.2680C>T(p.Arg954Trp)突变是导致该先天性动眼神经麻痹的致病因素。
