先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现

目的探讨先天性卵巢发育不全症(TS)的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中,腕角征阳性者12例,掌骨征阳性者4例,指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例,胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显,尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

3岁儿童先天性卵巢发育不全症一例报告

病例：患儿,女,3岁,因＂发热一天,抽搐一次＂于2011.2.18入院,入院前一天开始出现发热,热峰不详,入院前半小时出现抽搐一次,表现为双眼上翻,牙关紧闭,四肢痉挛,2min后自行缓解,急救120车送到我院,拟＂上呼吸道感染,高热惊厥＂收住院,病程中无流涕咳嗽,无吐泻。既往史不祥,患儿系弃婴,生后一直在马鞍山市福利院行人工喂养,生后至今不会走路和说话,有听觉,只能＂咿呀＂发音,生长发育明显落后。

不同治疗方案对先天性卵巢发育不全症患儿身高增长的疗效比较

目的比较不同治疗方案对先天性卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ综合征，ＴＳ）患儿身高增长的疗效。方法回顾性分析两组ＴＳ患儿的疗效：一组（６例）接受小剂量康力龙治疗５～１６个月，另一组（１２例）接受同样剂量的康力龙与生长激素（ＧＨ）联合治疗６～１４个月。结果单用康力龙组生长速度（ＧＶ）达到（５５４±１４６）ｃｍ／ａ，身高Ｚ评分（ＨｔＳＤＳ）由－３９１±１３４提高到－３５３±１４３。联合治疗组生长速度为（８５３±２５７）ｃｍ／ａ，ＨｔＳＤＳ由－３３６±１１６提高到－２６１±１０４。联合治疗组疗效较单用康力龙组为优（Ｐ＜００５），其治疗期间ＧＶ与患儿年龄呈负相关（ｒ＝－０８０，Ｐ＜００１）。结论联合应用ＧＨ与小剂量康力龙治疗ＴＳ疗效确切，适宜临床应用。

先天性巨输尿管症误诊为卵巢肿瘤1例

1临床资料患者,19岁,因“体检发现盆腔包块1月”于2018年12月13日收入院。否认性生活史。2018年11月曾因“阴道瘙痒”就诊合肥安琪儿医院,B超检查发现盆腔囊性包块(10.5 cm×10cm×6.6cm),予以桂枝茯苓丸口服维持,1周后复查盆腔包块大小无明显变化。2018年12月就诊于我院,查体:腹部膨隆,移动性浊音(-),肛检:盆腔触及一直径约10cm囊性包块,活动度一般,压痛(-);复查B超示:左侧附件区见11.7cm×8cm液暗区,边界清晰,内见分隔光带(图1A)。

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

46，X，i（Xq）型先天性卵巢发育不全症一例

４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）型先天性卵巢发育不全症一例徐爱华，秦正誉，宋兰林单体型（４５，ＸＯ）和嵌合型Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内报道较多，但４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）型Ｔｕｒｎｅｒ综合征，国内只有３例报道［中华医学杂志，１９８２，６２：９８］，特将我院一例介绍如下...

先天性卵巢发育不全合并唇腭裂1例报道

先天性卵巢发育不全又称特纳（Turner）综合征患者大部分是因为原发闭经、身材矮小、第二性征不发育、不育症等就医,是临床少见病例。最近,赣州市人民医院收治1例特纳综合征合并唇腭裂患者,现报道如下。

先天性皮肤发育不全伴单纯型大疱性表皮松解症1例

临床资料 患儿女，出生后即发现患儿双下肢皮肤缺损，收入我院新生儿科。母孕史：患儿系第二胎第一产（G2P1），出生前胎心快（160～170次／分），羊水量偏少，39周自然分娩，出生时体重3．2kg，身长53cm，Apgar评分10分。

山东地区儿童先天性甲状腺功能减低症伴甲状腺发育不全TUBB1基因突变的研究

目的探讨山东地区先天性甲状腺功能减低症(CH)伴甲状腺发育不全(TD)患儿TUBB1基因突变的类型和特点。方法对山东地区289例确诊CH伴TD患儿进行TUBB1基因全编码区突变研究。提取患儿外周血全基因组DNA,PCR扩增TUBB1基因全编码区,对扩增产物进行Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果 289例CH伴TD患儿中发现4例(1.4%)TUBB1基因存在c.952C > T(p.R318W)杂合变异,导致TUBB1蛋白第318位色氨酸变成精氨酸,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,该变异评级为"可能致病的"。结论在山东地区CH伴TD患儿中发现了新的TUBB1基因变异,提示TUBB1基因可能是CH伴TD的候选致病基因。

先天性软骨发育不全症1例

资料:孕妇,23岁,以"第1胎孕39周,胎膜早破,巨大儿?"诊断,于2001年12月20日入院.孕妇早孕反应较重,孕2个月余因阴道少量出血口服中药保胎,成份及剂量不详,后再未用其他药物.

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身...