60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

先天性卵巢发育不全综合征患儿内分泌激素检测与分析

目的分析先天性卵巢发育不综合征(TS)患儿血清内分泌激素水平,了解其内分泌功能变化情况,以供临床诊断和治疗参考。方法对37例TS进行甲状腺功能、性腺激素及生长激素(GH)检测和分析,对其中13例进行GH左旋多巴药物激发试验,并对有甲状腺肿大及甲状腺功能检测有异常者进一步进行抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检测。结果TS患儿FSH、LH明显高于健康对照组、E2低于健康对照组(P<0.001),TT、PRL、甲状腺激素、GH与对照组无明显差异;13例GH药物激发试验中,部分或完全缺乏者为5例(38.46%);10例受检TgAb、TPOAb的TS患儿中阳性结果为3例(30%)。结论性腺激素、甲状腺功能及GH等检测对了解TS患儿内分泌功能变化非常重要,另外,对TS患儿还要注意追踪和观察其自身免疫性甲状腺炎发病情况。

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析

本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例

病历资料 患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，

先天性卵巢发育不全综合征一例报告

患儿,女,2岁10个月,因体格矮小,智力差入院,父母表型、智力正常,非近亲结婚,怀孕时父母年龄分别为30岁和26岁,孕期无毒物、药物及放射线接触史。患儿系 G_1P_1,剖腹产,出生体重2500 g。体检:头围44 cm,胸围50 cm,两乳头距离14 cm。

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。

先天性阴道斜隔综合征伴斜隔侧重度发育不全异位肾输尿管异位开口1例

1 临床资料患者,女性,12岁.因'月经来潮伴下腹痛10余天,量多'于2012年7月首次急诊来我院.超声提示:①双子宫畸形,右侧子宫外形正常,左侧子宫明显增大,宫腔明显积血;②左侧阴道部位积血并与宫腔相通(图1);③盆腔左侧混合性包块(考虑输卵管积血伴周围炎症形成);④左肾缺如,右肾代偿性增大(图2).以左侧阴道斜隔综合征-I型(无孔型)收住妇科.3天后行'阴道斜隔切除术'.术后阴道少量渗液,其余恢复良好.

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。

苗勒管发育不全综合征合并先天性肛门直肠畸形的临床研究新焦点

苗勒管发育不全综合征(Mayer—Rokitanski—Kiister—Hauser,MRKH)是由于苗勒管(也称副中肾管)发育不全或不发育导致以子宫和阴道上2/3发育不全为特征的先天性生殖系统疾病;病因可能系基因突变所致,是儿童先天性子宫及阴道缺如的常见原因之一;文献[1]报道其发病率为1/5000~1/4000。患儿常常因青春期后出现原发性闭经、阴道积血、腹痛等症状就医而被确诊。单纯苗勒管发育不全在青春期前常不易被发现,先天性肛门直肠畸形(congenital anorectalmalformation,ARM)常在生后不久因排便异常而被发现;MRKH常常合并肾脏、骨骼、听力、心脏或手指等畸形旧[2-3],但合并先天性肛门直肠畸形的病例也并不罕见,且极易误诊而影响治疗和预后。目前国内相关病例报道甚少,其手术方式及手术时机选择与单纯的先天性肛门直肠畸形相比较也存在着很大争议。现对MRKH合并ARM的研究及治疗进展评述如下。

先天性卵巢功能发育不全诊治

先天性卵巢功能发育不全是一个典型的异质性疾病,其发生可与医源性损伤、感染、炎症、细胞遗传学异常和单基因遗传病等多种病因相关。最常见的先天性卵巢功能发育不全是由于X单体或结构异常导致的特纳综合征（Turner＇s syndrome,TS）,在女性活产儿中的发生率为1/2500,45,X是最常见的核型类型,约占60%以上,其他核型主要是嵌合体。

先天性睾丸发育不全综合征伴发精神障碍1例

Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全综合征）是常见的一种因性染色体数目异常引起并伴多种临床表现的疾病，发病率约1／800。典型染色体核型是47XXY（占80％）。常见表现包括睾丸小硬、精子缺乏、不育，下肢长，身材高，双侧无痛性乳房增大等，血浆睾酮水平低下，而卵泡刺激素和黄体生成素通常升高，雌激素水平可升高，但大多数在正常范围。Klinefelter综合征可并发多种疾病，

先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现

目的探讨先天性卵巢发育不全症(TS)的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中,腕角征阳性者12例,掌骨征阳性者4例,指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例,胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显,尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。