先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性卵巢发育不全症骨骼改变的X线表现

目的探讨先天性卵巢发育不全症(TS)的骨骼改变。方法回顾性分析20例TS患者骨骼改变的X线表现。结果20例患者中,腕角征阳性者12例,掌骨征阳性者4例,指骨优势征阳性者16例。胫骨内髁增大者14例,胫骨外髁增大者10例。20例患者X线均表现为骨质疏松较明显,尤其是腕骨及关节周围骨质。结论手腕骨、膝关节的改变对TS的诊断具有重要意义。

先天性卵巢发育不全合并唇腭裂1例报道

先天性卵巢发育不全又称特纳（Turner）综合征患者大部分是因为原发闭经、身材矮小、第二性征不发育、不育症等就医,是临床少见病例。最近,赣州市人民医院收治1例特纳综合征合并唇腭裂患者,现报道如下。

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析

本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例

病历资料 患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究

儿童期先天性卵巢发育不全的细胞遗传学及临床研究湖北省郧阳地区医院儿科遗传室（４４２０００）涂自良，蔡桂香，陈宝芳，桂世澄，邵玲先天性卵巢发育不全综合征于１９３８年首先由Ｔｕｒｎｅｒ描述，１９５８年Ｆｏｒｄ发现患者染色体核型为４５，ＸＯ。其典型特征是身...

非典型先天性肾上腺皮质增生症误诊为多囊卵巢综合征二例报告

目的总结分析避孕药引起高孕酮血症患者的临床特征,探讨其诊治要点、鉴别诊断及治疗。方法两例患者因月经紊乱及不育而就诊,误诊为多囊卵巢综合征。口服避孕药治疗后孕酮值异常升高,以此为线索最终确诊为非典型先天性肾上腺皮质增生症。结果明确诊断后进行强的松类药物治疗,一例有3次试管婴儿治疗失败史的患者,治疗控制病情后一次试管婴儿即成功。另一例经强的松治疗后疗效明显,月经恢复正常。结论非典型先天性肾上腺皮质增生误诊为多囊卵巢综合征二例报告,提示早卵泡期血清孕酮水平的升高可作为诊断线索,口服避孕药使孕酮水平升高的案例非常罕见,发生这种情况必须进一步进行排除诊断。

先天性卵巢发育不全一例

先天性卵巢发育不全(Turner综合症)是一种较少见的疾病,约占女性的1/3500,其性染色体改变为XO,现将我院遇到一例报告如下:

左心发育不全综合征NorwoodⅠ期手术的麻醉处理

目的总结左心发育不全综合症NorwoodⅠ期手术的麻醉处理。方法3例行左心发育不全综合症NorwoodⅠ期手术患儿,经气管插管行静脉复合全身麻醉。结果主动脉阻断时间分别是123、91、75min,体外循环时间分别是168、230、173min,心脏全部自动复跳,SPO_2维持80%￣85%,无术中死亡、麻醉并发症。结论平稳的复合麻醉,术中维持体循环和肺循环之间的动态平衡,早期使用血管活性药物,加强脑保护及各项监测,有利于手术的成功。

加味保元胶囊治疗卵巢发育不全症30例

卵巢发育不全症（Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ）为一种染色体畸变［１］，是妇科中的疑难疾病。笔者用加味保元胶囊治疗３０例，现总结如下。１临床资料本组３０例患者诊断标准均符合《内分泌生理与病理生理学》［１］中确定的Ｔｕｒｎｅｒ’ｓ的诊断标准，所有病例均作染色体检查，...

先天性卵巢发育不全综合征一例的诊断

Turner综合征（TS）又称先天性卵巢发育不全综合征,为女性一条X染色体缺失或者结构异常所致,活产女婴发病率为1/2000-1/2500,典型临床表现为身材矮小和第二性征缺乏.TS患者常合并多种并发症,如自身免疫性疾病、心血管畸形、糖脂代谢异常等,其骨质疏松和骨折、缺血性心肌病、2型糖尿病、高血压和卒中的风险增加.