先天性卵巢发育不全综合征患儿内分泌激素检测与分析

目的分析先天性卵巢发育不综合征(TS)患儿血清内分泌激素水平,了解其内分泌功能变化情况,以供临床诊断和治疗参考。方法对37例TS进行甲状腺功能、性腺激素及生长激素(GH)检测和分析,对其中13例进行GH左旋多巴药物激发试验,并对有甲状腺肿大及甲状腺功能检测有异常者进一步进行抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检测。结果TS患儿FSH、LH明显高于健康对照组、E2低于健康对照组(P<0.001),TT、PRL、甲状腺激素、GH与对照组无明显差异;13例GH药物激发试验中,部分或完全缺乏者为5例(38.46%);10例受检TgAb、TPOAb的TS患儿中阳性结果为3例(30%)。结论性腺激素、甲状腺功能及GH等检测对了解TS患儿内分泌功能变化非常重要,另外,对TS患儿还要注意追踪和观察其自身免疫性甲状腺炎发病情况。

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

苍附导痰汤对痰湿型多囊卵巢综合征患者卵泡发育的影响

目的:观察苍附导痰汤对痰湿型多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)患者卵泡发育的影响,以期为痰湿型PCOS患者的治疗提供参考依据。方法:选择2021年1月至2021年12月收治的80例痰湿型PCOS患者为入选病例,随机分为对照组40例和试验组40例。试验组给予苍附导痰汤治疗6个月,对照组给予安慰剂,观察两组患者治疗前后痰湿证候积分、排卵率、脂肪因子(Apelin)和胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment-insulin resistance,HOMA-IR)水平,并分析Apelin和HOMA-IR相关性。结果:与对照组相比,试验组的平均年龄、不孕年限、体重指数等的差异无统计学意义(P>0.05)。与治疗前相比,对照组治疗后痰湿证候积分、排卵率、Apelin、HOMA-IR水平的差异无统计学意义(P>0.05);试验组治疗后痰湿证候积分降低(P<0.05),排卵率升高(P<0.05),Apelin、HOMA-IR水平均降低(P<0.05)。Pearson相关性分析发现,治疗后Apelin水平与HOMA-IR水平之间呈正相关(P<0.05)。结论:苍附导痰汤可有效改善痰湿型PCOS患者痰湿症状及胰岛素抵抗状况,降低血清Apelin水平,促进卵泡发育,提高排卵率。

中医三联疗法对脾肾两虚型多囊卵巢综合征不孕症患者卵泡发育、血清INHB水平及妊娠情况的影响

目的探究中医三联疗法对脾肾两虚型多囊卵巢综合征(PCOS)不孕症患者卵泡发育、血清抑制素B(INHB)水平及妊娠情况的影响。方法采用随机数字表法将选取的72例2022年6月至2023年1月于河北生殖妇产医院进行治疗的脾肾两虚型PCOS不孕症患者分为观察组(n=36)和对照组(n=36)。对照组采用克罗米芬进行治疗,观察组在对照组基础上给予中医三联疗法,比较两组患者的卵泡发育情况、激素水平和血清INHB水平、妊娠率。结果两组治疗6个月后的成熟卵泡数均比治疗3个月后有显著提升,且观察组治疗3个月、6个月后的成熟卵泡数均高于对照组(P<0.05);两组治疗3个月、6个月后的黄体生成素(LH)水平均较治疗前有所降低,卵泡刺激素(FSH)和血清INHB水平较治疗前有所提升,且观察组LH水平降低幅度、FSH和血清INHB水平升高幅度均较对照组显著(P<0.05);治疗3个月和6个月后,观察组妊娠率高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论中医三联疗法能够显著改善脾肾两虚型PCOS不孕症患者的卵泡发育情况,提高其血清INHB水平及妊娠率。

分子诊断技术在先天性泌尿系统发育异常胎儿中的应用

目的探讨联合采用G显带核型分析和染色体微阵列(CMA)分析技术在产前超声筛查提示先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学检测中的应用价值,分析CAKUT胎儿的发病机制及遗传背景。方法回顾性分析2017年1月至2022年12月在空军军医大学西京医院妇产科因CAKUT进行遗传咨询并进行了侵入性产前诊断的519例胎儿样本,联合采用G显带核型分析和CMA对采集得到的样本进行检测,对超声结果、遗传学检测结果进行分析,对妊娠结局进行随访。结果519例样本中8例检出染色体异常,均为数目异常(3例为常染色体数目异常,5例为性染色体数目异常),检出可能致病性拷贝数变异(CNVs)11例,检出致病性CNVs 8例,总阳性检出率为5.2%。CNVs中最常见的为17q12微缺失综合征,共检出4例。结论CAKUT是产前超声中一类常见的结构畸形,采用G显带核型分析和CMA的联合应用可以提高染色体异常的检出率,为遗传咨询、妊娠结局和再生育提供准确的依据。

一例婴儿NALCN基因杂合突变所致先天性关节挛缩、全面发育迟缓报道

NALCN基因编码钠离子渗漏通道,调节神经元的静息电导和兴奋性。NALCN基因纯合突变或杂合突变均有致病性,一种为CLIFAHDD(常染色体显性先天性四肢和面部挛缩、肌张力低下和发育迟缓,OMIM#616266),另一种为IHPRF(婴儿肌张力低下伴精神运动迟缓和特征性面容,OMIM#615419)。本文报道1例新生儿期确诊的CLIFAHDD综合征患儿,全外显子基因测序证实患儿NALCN基因突变(c.3542G>A),父母该基因均正常,为新发突变,结合相关文献进行复习总结,以提高儿科医师对该病的认识,减少漏诊和误诊。

维生素D与多囊卵巢综合征研究进展

多囊卵巢综合征(PCOS)是一类常见的妇科内分泌疾病,其特点是不排卵或寡排卵。PCOS病因与高雄激素血症、胰岛素抵抗、脂代谢异常等相关,但确切的机制尚不清楚。维生素D是一种类固醇激素,参与体内钙代谢和骨结构。有报道称,维生素D受体可在动物和人类卵巢组织的颗粒细胞和卵丘细胞中检测到,而维生素D缺乏是PCOS的常见并发症,维生素D水平与PCOS患者的生育能力、代谢改变及心理健康状况有关。一些研究发现,维生素D缺乏的程度与PCOS的严重程度相关。尽管PCOS病因尚未明确,药物治疗效果不佳,且在停药后复发情况常见,但近年来有研究表明,维生素D联合性激素药物治疗后,对改善PCOS临床症状,尤其对于卵泡发育和恢复排卵有很大获益,然而也有一些文献对此持相反观点。因此有必要对维生素D及其可能相关的钙离子通道进行全面综述。

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。

非综合征型先天性牙发育不全的临床研究

目的探讨非综合征型先天性牙发育不全(NSTA)的临床特点。方法对已确诊的4个非综合征型先天性牙发育不全先证者所在的家系18名成员(11名患病,7名正常)进行研究。行口腔专科检查、口腔全景片检查和进行家系调查与遗传学系谱分析。取外周静脉血行实验室检查,行染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等),检测血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙及血清碱性磷酸酶(ALP)。结果本组病例各患者牙齿大小、形态和牙列畸形等临床表现各不相同,呈多样性。罹患牙齿的牙位具有选择性,以上下颌侧切牙发病率最高,其次为尖牙,再其次为前磨牙和第二磨牙,第一磨牙发病率及上颌中切牙最低;本组4个家系调查表现为常染色体显性遗传。血清微量元素及碱性磷酸酶(ALP)检测基本正常。结论非综合征性先天性牙发育不全其临床表现具有多样性,但罹患牙齿(包括缺失牙和畸形牙)的牙位具有选择性。

先天性阴道斜隔综合征伴斜隔侧重度发育不全异位肾输尿管异位开口1例

1 临床资料患者,女性,12岁.因'月经来潮伴下腹痛10余天,量多'于2012年7月首次急诊来我院.超声提示:①双子宫畸形,右侧子宫外形正常,左侧子宫明显增大,宫腔明显积血;②左侧阴道部位积血并与宫腔相通(图1);③盆腔左侧混合性包块(考虑输卵管积血伴周围炎症形成);④左肾缺如,右肾代偿性增大(图2).以左侧阴道斜隔综合征-I型(无孔型)收住妇科.3天后行'阴道斜隔切除术'.术后阴道少量渗液,其余恢复良好.

低龄先天性脊柱侧凸伴胸廓发育不良综合征患者的外科治疗

随着对脊柱侧凸治疗理念和矫形技术的不断发展,近年来其治疗效果有了长足进步。但对早发性脊柱侧凸目前不仅存在不同认识,其治疗也仍然是一个未完全解决的难题。本期邀请了国内七位知名专家就什么是早发性脊柱侧凸、早发性脊柱侧凸有何特点、为何会对患儿心肺功能产生严重影响、应采用何种方式治疗、手术治疗的目的及其适应证是什么等问题,根据目前国际动态及专家们的个人经验进行了讨论,供同道们参考与借鉴。

先天性卵巢发育不全综合征一例报告

患儿,女,2岁10个月,因体格矮小,智力差入院,父母表型、智力正常,非近亲结婚,怀孕时父母年龄分别为30岁和26岁,孕期无毒物、药物及放射线接触史。患儿系 G_1P_1,剖腹产,出生体重2500 g。体检:头围44 cm,胸围50 cm,两乳头距离14 cm。

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂综合征的临床和遗传学特点

目前,以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂和外胚叶发育不全伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的先天性缺指(趾)-外胚叶发育不全-唇/腭裂(EEC)综合征的病因仍然不明,给疾病的防治带来了较大的困难。迄今为止,分子遗传学研究已定位了EEC综合征的3个基因座,克隆到1个致病基因。EEC综合征临床表现复杂,外显率和表现度在人群中差异较大,临床上还存在一系列症状相似的EEC类似综合征,不易鉴别。本文剖析EEC综合征的临床和遗传学特点,将有利于临床医师进行诊断和鉴别诊断,并为下一步病因学研究提供帮助。