先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)

目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果 染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ,X ,78例 ;第 2组嵌合型 60例 ;第 3组X染色体结构畸变 69例 ;第 4组伴有Y染色体 6例。终身高 (13 9 1± 8 3 )cm。生长激素完全缺乏16例 ,部分缺乏 3 0例 ,正常 11例。随访 41例中 ,学历大部分在初中、技校和中专 ,17例有不同程度的性发育 ,2 4例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群 ,生长激素分泌低下 ,学习能力降低 ,性发育不全。

先天性卵巢发育不良综合征的个体化治疗进展

先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病,其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全,并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育,持续时间较长,花费较大,对患者及其家属造成了一定的经济和心理负担。个体化治疗在药物基因组学的基础上对患者及其病情进行精准评估,减少医源性损失的同时也提高了治疗效果。

Turner综合征13例临床分析

Turner综合征又称为先天性卵巢发育不良综合征，是由于全部或部分体细胞中一条X染色体部分或全部缺失所致．也是唯一的出生后能存活的完全单体病人，是人类最常见的染色体异常疾病之一。活产女婴发病率为1／2000～1／2500。现将2005年2月～2007年4月来我院就诊确诊的13例Turner综合征资料分析如下，旨在提高对本病的诊断水平。

45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征又称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X/46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症(甲减)患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征:女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。