先天性卵巢发育不良综合征的临床分析(附213例报告)

目的 探讨先天性卵巢发育不良综合征 (Turner)综合征的终身高、生长激素水平、学历和性发育的变化。方法 2 13例Turner综合征进行了染色体检查 ,5 7例生长激素激发试验 ,41例随访了学历和性发育。结果 染色体核型分 4组 ,第 1组 45 ,X ,78例 ;第 2组嵌合型 60例 ;第 3组X染色体结构畸变 69例 ;第 4组伴有Y染色体 6例。终身高 (13 9 1± 8 3 )cm。生长激素完全缺乏16例 ,部分缺乏 3 0例 ,正常 11例。随访 41例中 ,学历大部分在初中、技校和中专 ,17例有不同程度的性发育 ,2 4例无性发育。结论 Turner征患者终身高明显低于正常人群 ,生长激素分泌低下 ,学习能力降低 ,性发育不全。

先天性卵巢发育不良综合征的个体化治疗进展

先天性卵巢发育不良综合征是一种罕见的女性遗传病,其临床特点包括身材矮小和原发性卵巢功能不全,并可能发生全身多系统并发症。其基本治疗主要使用重组人生长激素及雌激素以改善身高、促进第二性征发育,持续时间较长,花费较大,对患者及其家属造成了一定的经济和心理负担。个体化治疗在药物基因组学的基础上对患者及其病情进行精准评估,减少医源性损失的同时也提高了治疗效果。

低龄先天性脊柱侧凸伴胸廓发育不良综合征患者的外科治疗

随着对脊柱侧凸治疗理念和矫形技术的不断发展,近年来其治疗效果有了长足进步。但对早发性脊柱侧凸目前不仅存在不同认识,其治疗也仍然是一个未完全解决的难题。本期邀请了国内七位知名专家就什么是早发性脊柱侧凸、早发性脊柱侧凸有何特点、为何会对患儿心肺功能产生严重影响、应采用何种方式治疗、手术治疗的目的及其适应证是什么等问题,根据目前国际动态及专家们的个人经验进行了讨论,供同道们参考与借鉴。

先天性额顶部皮下脂肪瘤-胼胝体发育不良-颅内脂肪瘤综合征1例

报道1例先天性额顶部皮下脂肪瘤-胼胝体发育不良-颅内脂肪瘤综合征。患者男,27岁。额面正中竖形条状皮下肿物27年,隆起,约2cm×4cm×1cm,皮色,质软,无压痛,可轻微左右移动。合并先天性胼胝体发育不良及大脑镰下脑脂肪瘤(额顶部),本病极为罕见。

先天性卵巢发育不全综合征患儿内分泌激素检测与分析

目的分析先天性卵巢发育不综合征(TS)患儿血清内分泌激素水平,了解其内分泌功能变化情况,以供临床诊断和治疗参考。方法对37例TS进行甲状腺功能、性腺激素及生长激素(GH)检测和分析,对其中13例进行GH左旋多巴药物激发试验,并对有甲状腺肿大及甲状腺功能检测有异常者进一步进行抗甲状腺球蛋白抗体(TgAb)和抗甲状腺过氧化物酶抗体(TPOAb)检测。结果TS患儿FSH、LH明显高于健康对照组、E2低于健康对照组(P<0.001),TT、PRL、甲状腺激素、GH与对照组无明显差异;13例GH药物激发试验中,部分或完全缺乏者为5例(38.46%);10例受检TgAb、TPOAb的TS患儿中阳性结果为3例(30%)。结论性腺激素、甲状腺功能及GH等检测对了解TS患儿内分泌功能变化非常重要,另外,对TS患儿还要注意追踪和观察其自身免疫性甲状腺炎发病情况。

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性脊髓发育不良综合征一例报告

先天性脊柱骨髓发育不良征(spondyloepiphyseal dysplasia congenitasyndrome)为常染色体显性遗传病,1966年由Spranger和Wiedemann首先报道,由于本综合征国内报告不多,对其认识较少,往往造成误诊。我院发现一例,现报告如下。

先天性卵巢发育不全综合征一例报告

患儿,女,2岁10个月,因体格矮小,智力差入院,父母表型、智力正常,非近亲结婚,怀孕时父母年龄分别为30岁和26岁,孕期无毒物、药物及放射线接触史。患儿系 G_1P_1,剖腹产,出生体重2500 g。体检:头围44 cm,胸围50 cm,两乳头距离14 cm。

先天性卵巢发育不全综合征1例

1 临床资料 孕妇,24岁、农民,因妊娠39+1周,阵发性腹痛10h入院.该孕妇平时健康,查体全身及产科情况均正常.B超示:羊水量偏少,羊水指数＜5cm,余正常;血、尿常规正常.该孕妇系第1胎,第1产,产程进展顺利,自娩一足月女婴,哭声可,体重3000g,阿普加评分9分.新生儿后发际低,颈部皮肤松弛,展开呈宽带状,似颈蹼,指、趾甲发育不良,四肢呈不同程度短肢畸形,以小腿最明显,短粗,手及脚亦表现粗、胖、短,肢体与躯干不对称,腓肠肌处有大小不等皮内结节,踝部有轻度内翻畸形.考虑新生儿发育异常,遂转入上级医院.经追踪确诊为先天性卵巢发育不全综合征,嘱产妇在患儿成长过程中系统应用基因重组人生长激素,当其骨龄达12岁以上时,予小剂量雌激素治疗.

32例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床分析

本文对３２例先天性卵巢发育不全综合征的细胞遗传学与临床表现进行分析，见本症的主要染色体改变有单一型４５，Ｘ０（８／３２），嵌合型４５，Ｘ／４６，ＸＸ，４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（２／３２）Ｘ长臂等臂：４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ）（４／３２），Ｘ长臂等臂嵌合型；４６，Ｘｉ（Ｘｑ）／４５，Ｘ（５／３２），Ｘ环状４５，Ｘ／４６，ＸＸ／４７，ＸＸＸ（１／３２），Ｘ嵌合型真两性畸形：４５，Ｘ／４６，ＸＹ（２／３２）。其临床表现为原发闭经、第二性征不发育、子宫幼稚或缺如、身体矮小、智力低下、性激素测定Ｅ２低下（＜１０ｐｇ／ｍｌ）。ＦＳＨ、ＬＨ明显升高（ＦＳＨ＞８０ｍＩｕ／ｍｌ，ＬＨ＞２０ｍＩｕ／ｍｌ）。表明两条Ｘ染色体的存在是卵巢正常发育的条件。本文还对应用ＰＣＲ技术对本症进行性别监测、本症的手术治疗。

先天性外胚层发育不良丧失痛觉并有韧带松驰大块骨丢失1例报告

患者,王鑫,男8岁,主因左踝关节摔伤伴极度肿胀切口感染50天于1994—12—12住院。 患者缘于50天前自三轮车上摔下摔伤左踝,翌日即发现左踝关节明显肿胀,曾在当地医院两次切开引流及抗炎治疗未愈收住我院。

新生儿先天性卵巢发育不全综合征1例

病历资料 患儿，女，汉族，生后30分钟，因孕36周早产人院。患儿系第2胎第1产，产程顺利，生后无窒息。母孕期无特殊药物及放射线接触史，第1胎孕40天自然流产（原因不明）。人院查体：体温不升、体重1．9kg、身长43cm、全身胎脂多，神志清，反应可，前囟坦，无张力，头围31cm，耳位低，后发际低，颈部皮肤松弛、皱折，