先天性厚甲综合征1例

患者女， 18岁，反复 20个指 /趾甲增厚、脱落 18年，伴掌跖受压部位皮肤变黄、增厚 16年，脚底及脚缘起痛性大疱 6年。其母、兄患同样疾病。

先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究

目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联。

先天性厚甲症遗传学研究进展

先天性厚甲症是一种罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病。临床上分为两种类型,主要表现为指(趾)甲的过度角化增厚及其他外胚叶缺陷,均与角蛋白异常有关。本文就先天性厚甲症的临床分型、致病基因的结构和功能、动物模型的构建及基因治疗等方面进行综述。

先天性厚甲症基因研究进展

先天性厚甲综合征近几年的研究有较大进展 ,尤其是发病机理 ,不断有新的突变位点被发现 ,除了常见的热点突变区外 ,还有其它位点。本文综述了临床各型的基因突变位点及基因的诊断与防治 ,以对本病的基因研究有所了解。

伴皮角样损害的先天性厚甲症

报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男,17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害。患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以及连接蛋白基因GJB6编码区的全部外显子及其侧翼序列均未检测到致病性突变。

Ⅱ型先天性厚甲症1例

1临床资料患儿女，10岁．患儿出生时有二颗下门齿，七岁换牙时脱落，至今未再生长，生后几个月趾甲增厚、变黄、变硬；

KRT6a基因N172del新发突变导致Ⅰ型先天性厚甲症

目的:检测1例Ⅰ型先天性厚甲症患者KRT6a基因突变。方法:提取该患者及其父母和100名正常对照外周血白细胞基因组DNA,设计针对KRT6a和KRT16基因的特异性引物,PCR扩增KRT6a和KRT16基因的全部外显子,并进行直接测序。结果:PCR扩增结合DNA测序发现该患者KRT6a基因第1外显子存在异常,第514-516位的3个核苷酸AAC缺失,导致第172位氨基酸-天冬酰胺(N)缺失。患者父母及100名正常对照均未发现此突变。未发现KRT16基因突变。结论:KRT6a基因N172del突变可能是导致本例Ⅰ型先天性厚甲症的致病突变,该突变非遗传自父母,为新发突变。

Ⅰ型先天性厚甲症1例

患者男,32岁。指/趾甲增厚、变形和变色32年。皮肤科情况:手足20甲的甲板均明显增厚、变形和变色,右足第4趾背侧见一蚕豆大厚壁大疱,双侧掌跖角化,双侧肘部、臀部见数个角化性丘疹;黏膜、毛发未见异常,未见多发性脂囊瘤和表皮囊肿损害。诊断:I型先天性厚甲症。

Ⅰ型先天性厚甲症1例

临床资料患儿女，5岁。主因双手足指／趾甲增厚4年，皮疹2年就诊。患者出生后1年双手指甲、双足趾甲逐渐增厚、变形和变色，无明显自觉症状，同时足部掌跖皮肤增厚，足底、脚趾、足掌侧缘出现部分皮肤变硬、脱屑，渐变为胼胝样。

先天性厚甲症一家系四例

先天性厚甲症是一常染色体显性遗传病,4代人中均有发病临床少见，现报道如下。

先天性厚甲综合征一例

先天性厚甲综合征，又称厚甲，甲肥大症，先天性厚甲，先天性厚甲症。为一少见的外胚叶缺陷病，系常染色体显性遗传，但也有常染色体隐性遗传的报告，本病除厚甲外，尚可见掌趾角化，毛囊角化，黏膜白色角化，掌跖多汗，大疱及毛发异常等多种损害。

先天性厚甲症

先天性厚甲症是一罕见的遗传性外胚叶缺陷性疾病 ,主要表现为甲过度角化和营养不良 ,掌跖角化、多汗 ,毛囊角化及粘膜白斑和多发性脂囊瘤等。发病机制至今尚未完全清楚。现就先天性厚甲症的分型、临床表现。

I型先天性厚甲症一例

临床资料 患者,男,46岁。指/趾甲增厚、变形和变色46年。患者出生时即被发现双手指甲、双足趾甲增厚、变形和变色,随着年龄增长进行性加重。6岁时足部反复起水疱、大疱,水疱破裂后伴疼痛。11岁时双侧掌跖皮肤增厚、角化和脱屑,冬季更为明显,且伴皲裂和疼痛,无瘙痒等自觉症状,未到医院就诊。家族中其哥哥有类似表现及症状,追问病史其爷爷奶奶系近亲结婚（表兄妹）。体格检查：系统检查未见明显异常。

先天性厚甲综合征1例

患者男,12岁。指(趾)甲增厚伴全身起皮疹12年,于1995年2月来我所就诊。患者头面部、躯干、四肢出现针头大小水疱,同时指(趾)甲变黄、脱落。此后,指(趾)甲逐渐增厚,且愈近边缘愈厚,呈楔状厚甲;全身水疱渐消退,但掌跖部分反复起水疱,多汗。

二代三人同患先天性厚甲综合征

先天性厚甲综合征较为少见,属常染色体显性遗传,我科最近见到一家二代三人同患先天性厚甲综合征,现报告如下。 例1,男,11岁,出生时即发现患儿仅头顶部有头发,不久又见患儿指趾甲逐渐增厚,以后指趾甲反复化脓,剥脱。剥脱后指趾甲又继续增厚。2岁后掌跖明显角化变厚,跖部出现胼胝,掌跖易出汗。

Ⅱ型先天性厚甲症基因变异研究及文献回顾

目的检测1例先天性厚甲症(pachyonychia congenital,PC)基因变异情况。方法收集1例PC患者及其家族成员的临床资料,采集先证者与其父母及100份无亲缘关系正常人的外周血标本,提取DNA,应用外显子测序技术筛选该家系基因变异位点,使用Sanger测序验证。结果全外显子及Sanger测序在患者KRT 17基因鉴定出1个新发错义变异c.275A>G(p.N92S),患者父母及100例无亲缘关系的正常人中未发现此变异。结论KRT 17基因变异c.275A>G(p.N92S)可能是导致该患者临床表型的病因,确诊该患者为Ⅱ型PC。

Ⅱ型先天性厚甲症一家系KRT基因突变检测

目的:检测先天性厚甲症一家系中KRT6b和KRT17基因突变位点。方法:提取先证者、其父母(母亲为患者,父亲正常人)及100名正常对照者外周静脉血DNA,PCR技术扩增KRT6b和KRT17基因编码序列,Sanger测序法对PCR扩增产物进行测序。结果:先症者及其母亲在KRT17基因1号外显子上存在错义突变(c.275A>G),KRT6b基因不存在任何突变。先证者父亲及100名正常对照者中未检测到任何突变。结论:此家系患者是由于KRT17基因突变(c.275A>G,p.Asn92Ser)所致。