先天性双侧桡骨不发育并双手骨发育不全1例

患儿男，14月龄。患儿出生后双手腕部桡侧呈直角弯曲畸形，双侧拇指缺如，食指、中指部分并指。体检：生命体征正常，神志清楚，智力正常。头颅、五官、躯体检查未见异常，双下肢无畸形，心、肺、腹部检查未发现异常，神经系统检查均阴性。专科检查：双手腕部向桡侧呈直角偏斜，双手拇指缺如，食指、中指部分并指畸形，双侧食指屈曲畸形。双侧前臂正位X线片示：双侧桡骨缺如，双侧尺骨略向桡侧弯曲，双手第1掌骨、拇指骨缺如，食指与中指部分软组织相连。临床诊断：双侧桡骨不发育，双手第1掌骨及拇指未发育，食指、中指并指畸形，食指屈曲畸形。

先天性双侧外侧裂综合征(附4例报告)

先天性双侧外侧裂综合征是一种少见的以假性球麻痹、癫痫、智力低下和双侧外侧裂区皮质发育异常为特征的神经发育障碍。本文4例根据临床表现和影像学检查诊断为该综合征的患者,其中男3人,女1人,年龄范围12～26岁。4例患者均因癫痫发作就诊,影像学检查均显示双侧外侧裂皮质发育异常。临床表现为轻至中度的智力障碍、言语发育迟缓、构音障碍,咽反射消失和轻度锥体束征等。对于临床上表现为癫痫、假性球麻痹、智力低下、影像学提示双侧外侧裂萎缩的患者应想到先天性双侧外侧裂综合征的可能性。

双侧颈总动脉共干伴右侧迷走锁骨下动脉1例

主动脉弓及其分支的解剖变异较多,常伴发先天性心脏病。文献时有报道[1],这与其复杂的胚胎发育过程有关。病人无特异性临床表现,多为偶然发现。只有当形成血管环或气管、食管受压时才产生呼吸道或消化道的相关临床表现[2]。

双侧先天性锁骨假关节一例

患儿：男，9岁。于2009年8月因发现双侧锁骨中段异常活动．两肩畸形，肩胛隆起9年余入院。患儿出生1个月余因肺炎拍摄胸片时发现双侧锁骨中段不连，因家长考虑患儿年龄小，手术创伤大，未予处理，随着患儿年龄增长，家长发现双侧肩部畸形，锁骨中部体表隆起，遂入我院就诊。

围产期梅干腹综合征1例报告

梅干腹综合征（prunebellysyndrome，PBS）是一种罕见的先天性发育异常，其典型三联征为腹壁肌肉缺如或发育不良、泌尿道畸形（如巨膀胱、上尿路极度扩张或肾发育不全等）、双侧隐睾。PBS在活产新生儿中发病率约1／50000，发病原因不详，早期容易漏诊，生存率极低。本院发现1例，报告如下。

Klinefelter综合征伴精神障碍长期观察一例

患者男，55岁。1985年因婚后不育查出是自身原因，即出现话多、夸大、送钱给他人、管闲事、外走及睡眠少等，在外院诊断“躁郁症”，治疗不详，服药半个月病情缓解，未再服药。1992年初，因女友无故提出分手，病情复发，于1992年1月30日首次住我院。精神检查：意识清，欠合作，回避问题，未见话多、思维联想加快、情感高涨，有时易激惹，无自知力。查体：身高182cm，体质量82．2kg，体型瘦长，无胡须，喉结小而平，指距183cm，腋毛、阴毛稀少，阴茎短小，双侧睾丸小（约1cm×1cm×1cm）。睾酮3．0nmol／L（参考值7．4-35．5nmol／L）。韦氏成人智力量表测验：智商（IQ）=91；其中言语IQ=76，操作IQ=110。既往史：1985年染色体检为47，XXY，诊断先天性睾丸发育不全。