膜性先天性皮肤发育不全的皮肤镜及甚高频超声表现

患儿男,1月龄。主诉:头顶黄色水疱伴脱发1个月。现病史:患儿出生时头顶即出现黄豆大的黄色水疱,其上无毛发生长,周围可见一圈毛发环绕。患儿无自觉症状,水疱范围无增大,但水疱疱壁的张力与出生时相比有减小,无发热等不适,未予任何处置。为明确诊断,于2021年4月14日至昆明市儿童医院皮肤科就诊。

NR0B1突变致先天性肾上腺发育不全的分子诊断及致病机制

目的 对3例NR0B1基因突变所致的先天性肾上腺发育不全(adrenal hypoplasia congenital, AHC)患者进行分子诊断,以探讨其致病机制并为患者提供遗传咨询。方法 采集3例AHC患者及其家系成员的外周血标本并提取DNA,通过PCR结合Sanger测序对患者的NR0B1基因进行测序分析。结果 在3例AHC患者DNA标本中分别检出NR0B1基因c.676delG、c.509_572dup、c.409G>T半合子突变,并证实均遗传自其母亲。结论 检出的c.676delG和c.509_572dup为未报道的新突变,可判为致病突变,扩展了NR0B1基因突变谱系。

先天性头皮发育不全一例

患儿,男,出生后头顶部皮肤可见一处类圆形缺损。诊断为先天性皮肤发育不全(ACC),ACC是一种以局部或广泛皮肤缺损为主要临床表现的先天性疾病,可累及身体的任何部位,最常见于头皮,发病机制尚不明确,可以独立发病或伴随其他遗传性疾病。目前ACC治疗方法主要包括保守治疗和手术治疗,但存在争议。

新生儿先天性皮肤发育不全合并动脉导管未闭1例

患儿男,出生12 h。因头部皮肤缺损12 h,于2021年4月8日来重庆市中医院儿科就诊。患儿系第2胎第1产,孕39+4周,经阴道分娩出生,胎膜早破4 h,出生后阿普加评分(Apgar)正常,脐带及胎盘均正常。出生后患儿头顶部后中线可见一皮肤缺损。患儿无发热、尖叫抽搐及嗜睡。母孕史:其母孕前因高泌乳素血症,接受口服溴隐亭治疗,疗程为1.5个月,发现妊娠后于1周内将溴隐亭逐步减量至停用,产前检查均正常,唐氏综合征产前筛选检查为低风险。

β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建

目的建立一种能同时快速、准确地检测β-地中海贫血与先天性软骨发育不全常见基因突变的技术。方法将针对2种疾病常见突变的特异性氨基修饰寡核苷酸探针点样于醛基修饰的玻片上,制成基因芯片,对β-地中海贫血、先天性软骨发育不全的病例和正常样本进行基因诊断。结果该基因芯片成功检测到相应的突变位点。结论该芯片制作成本低,重复性好,特异性高,能满足临床标本检测的要求,具有良好的临床应用前景。

先天性肺发育不全行经脐单孔腹腔镜胆囊切除术1例报告

目的先天性肺发育不全是一种罕见的肺发育异常疾病,全球发病率为五百万分之一,临床上多数患者在出生后因呼吸功能不全而夭折,成人患者罕见。我院于2011年5月收治1例先天性左肺发育不全合并胆囊管结石患者,行经脐单孔腹腔镜胆囊切除术,取得了与常规腹腔镜胆囊切除术同样满意的临床效果。

先天性卵巢发育不全综合征的核型与临床分析(附9例报告)

[目的 ]探讨先天性卵巢发育不全综合征的各类核型及临床表现 ,为诊断和及早治疗提供依据。[方法 ]各种原因行染色体检测者共 2 10例 ,取外周血进行常规染色体检查的制备 ,G显带分析 ,每例至少计数 30个细胞 ,4 5 ,XO细胞占总数 10 %以上 ,畸变染色体或嵌合细胞系有相同核型 3个以上。 [结果 ]9例Turner综合征的核型分为 3大类 :单纯型 4 5 ,XO ,3例 ,占 1/3;畸变染色体与 4 5 ,XO细胞系嵌合 ,共 4例 ,其中 3例为 4 6 ,Xi(Xq) ,1例为 4 6 ,XXq - ;4 5 ,XO与正常 4 6 ,XX嵌合 ,共 2例。以上 3类的临床表现各有不同。 [结论 ]Turner综合征的临床表现与 4 5 ,XO细胞系所占比例的增多而愈趋明显 ,单纯型 4 5 ,XO的Turner综合征的表现亦有不同 ,其中有部分为嵌合型。Xi(Xq)的病例因短臂缺失而具典型Turner综合征的表现 ,控制身高及性腺发育的基因可能在Xp上。

口-面-指综合征Ⅰ型伴先天性心脑发育不全1例报道

口面指综合征(Oral-facial-digital syndrome,OFD综合征)是一种少见的先天性畸形疾病,以口、面及指(趾)等的发育障碍为其三大特征。本例报告了OFDⅠ型伴唇腭裂、牙齿畸形、短指畸形、先天性心脑发育不全1例,结合文献回顾,对其相关病因及治疗进行总结,为临床诊治提供参考。

新生儿先天性肺发育不全1例尸检病理分析

先天性肺发育不全是一种少见的肺先天性发育畸形，是新生儿死亡的重要原因…。该病的临床表现极易与其他肺部疾病相混淆。我们对1例先天性肺发育不全死亡的新生儿做尸检病理分析，报告如下。1临床资料患者，女性，30岁，因“停经38“周，下腹阵痛2h”于2012年1月22日02：30入院。入院诊断：38“周妊娠临产，G3P0，LOA。于当日06：25经阴道助娩一男活婴，Apgar评分2／1’、3／5’、4／10’。羊水Ⅲ度，产瘤4．0em×4．0em，外观无畸形。出生后无自主呼吸、心率、肌张力及喉反射。立即清理呼吸道，正压人工呼吸，胸外心脏按压等抢救约35min，新生儿出现自主呼吸（约40／min）、心率（125／min），肌张力及喉反射，皮肤红润。出生诊断：①足月新生儿；②新生儿重度窒息。经救治21d患儿病情无好转，于2012年2月13日死亡。为明确死亡原因，经家属同意后委托我科对死婴进行病理学尸检。

先天性胸腺发育不全8例临床病理分析

先天性胸腺发育不全(CTH)为原发性细胞免疫缺陷病,以反覆感染为主要特点,但亦可千变万化极其复杂。临床实践中对本病的认识及警惕性往往不足,以致误诊、漏诊,且常因处理不当,致使预后极差。为总结经验教训,加深对本病的认识。

先天性外胚叶发育不全的牵引成骨治疗:1例报道

目的:探索经LeFortIII型截骨术后,应用外牵引装置矫治面中部发育不足的可行性。方法:外牵引装置使用分为前期和后期,前期主要由Martin公司的外固定支架和自行设计的骨牵引钩2部分组成,后期用额颏支抗式可摘面弓维持牵引。对1例19岁先天性外胚叶发育不全伴面中部的发育不足患者行面部小切口LeFortIII型截骨,显露两侧梨状孔缘,用粗裂钻在梨状孔的外缘外侧约8mm处钻孔,双侧鼻孔引出骨牵引钩,用细钢丝将外固定支架和骨牵引钩连接,手术后第3天开始牵引,20天后达到预定位置。结果:该患者面中部骨骼明显前移,侧面观面容改善明显。面部上、中、下各部关系较为协调。结论:坚强外固定牵引技术能够使面中部骨骼水平前移,LeFortIII型截骨后持续牵引,能够有效矫正面中份发育不足。

先天性颅锁骨发育不全家系分析

颅锁骨发育不全(CCD)是一种具有遗传异质性的全身性骨发育障碍及骨—牙形成障碍疾病。本病以常染色体显性遗传最多见,发病率约百万分之一,大约2/3有家族史,性别间无明显差异,可在任何年龄发病,具有突发性,

60例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究

６０例先天性卵巢发育不全综合征的临床及细胞遗传学研究马明生，胡泊，范元兰，段玲，曾群英，邱淑芬先天性卵巢发育不全综合征是以索条状性腺、性器官幼稚、原发闭经、女性第二性征缺如、体矮等一系列躯体畸形为特征的综合征。其症状在１９３８年首次由Ｔｕｒｎｅｒ描述...

先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断

目的:探讨先天性肺发育不全的CT诊断及鉴别诊断。方法:回顾性分析先天性肺发育不全2例并复习文献,2例均经支气管纤镜证实,且表现较为典型,分析其X线及CT表现。结果:提出先天性肺发育不全的X线及CT诊断及鉴别诊断。结论:通过分析先天性肺发育不全X线及CT表现多数病例可以确诊。