先天性发育缺陷的预防策略和干预措施

优生优育、计划生育是我国的基本国策,每一对夫妇都希望生一个健康聪明的孩子,但自然界存在着各种因素可造成人体结构异常,染色体改变,基因突变或人体代谢所必须的酶异常或缺陷,使婴儿发育先天性代谢缺陷性疾病,造成体格和智力发育的障碍。

3例CHDFIDD患儿的分子遗传学分析及文献复习

目的分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因。方法采用芯片捕获高通量测序技术对3例CHDFIDD患儿及其父母的基因组DNA进行全外显子组测序,对疑似致病突变进行Sanger测序验证和生物信息分析。以“CDK13基因”“CDK13相关疾病”为检索词,检索中国知网、万方数据库建库至2024年2月的文献;以“CDK13”“CDK13-related disorder”“CHDFIDD”为检索词,检索PubMed数据库建库至2024年2月的文献,对相关文献进行复习。结果全外显子组测序结果均提示3例患儿存在CDK13基因杂合突变,分别为c.2572C>T(p.Leu858Phe)、c.2579G>A(p.Arg860Gln)和c.2602C>T(p.Arg868Trp),Sanger测序也证实了3种突变,结合临床表型,3例患儿均被确诊为CHDFIDD。3例患儿在各自家系中表现为新发突变;但不排除患儿双亲之一为该突变的生殖系嵌合体。根据美国医学遗传学与基因组学学会的指南,3个突变位点均可能致病。文献复习检索到14篇相关文献共108例CHDFIDD病例,其中c.2572C>T突变未见文献报道。结论CDK13基因突变可能是该3例患儿的遗传学病因。本研究丰富了CDK13基因突变谱,为CHDFIDD相关疾病的诊疗提供了参考。

产前超声和MRI评估先天性膈疝的价值

先天性膈疝（congenital diaphragmatichernia，CDH）是由于膈肌先天性发育缺陷或发育不全，导致腹腔内脏器经过膈肌缺损处或薄弱点进入胸腔，从而引起的一系列病理生理改变，包括肺泡、肺间质及肺血管发育不良，肺顺应性下降等，在新生儿中的发病率约为1／4000～1／3000。

成人单侧完全性唇腭裂双侧髁突的形态特点(英文)

背景:对单侧完全性唇腭裂患者进行正畸治疗,应首先了解其髁突形态的特点。目的:探索成人单侧完全性唇腭裂患者双侧髁突形态的特点。方法:收集临床单侧完全性唇腭裂患者和正常志愿者各25例,分别作为实验组和对照组,通过全颌曲面断层片,测量髁突上部高度、升支高度、髁突高度、髁突颈部宽度,并计算髁突上部高度/升支高度和髁突高度/髁突颈部宽度。结果与结论:与对照组相比,实验组患者健侧和缺损侧髁突上部高度、髁突颈部宽度、髁突高度、髁突上部高度/升支高度减小(P<0.05),且髁突形态类型存在明显差异,但升支高度和髁突高度/髁突颈部宽度差异无显著性意义(P>0.05),且实验组患者健侧和缺损侧髁突上部高度、升支高度、髁突颈部宽度、髁突高度、髁突上部高度/升支高度、髁突高度/髁突颈部宽度以及髁突形态差异无显著性意义(P>0.05)。说明成人单侧完全性唇腭裂患者呈现髁突短而颈部窄,髁突相对下颌升支短小的特点,这为临床上矫治单侧完全性唇腭裂患者提供临床依据。

遗传性皮肤松弛症的研究进展

皮肤松弛症（CutisLaxa）又称泛发性皮肤松垂（generalizeddermatochalasis）、原发性弹性组织病（primaryelastolysis），系皮肤弹力纤维先天性发育缺陷引起的以皮肤松弛下垂为特征的疾病^[1]。

呼吸危重疾病诊治——自发性气胸的诊治

自发性气胸（spontaneous pneumothorax）是指非创伤性而因某种原因使得气体进入胸膜腔引起胸腔内积气的过程，是临床上常见呼吸系统疾病的急症之一。自发性气胸可分为特发性和继发性，一般认为特发性自发性气胸的发生机制系胸膜下肺泡的先天性发育缺陷或胸膜下特异性炎性反应、纤维化引起的肺大疱在肺内压增高的情况下破裂而形成气胸，多见于瘦高体型青壮年男性，发病诱因为负重、用力、屏气、大笑等；继发性自发性气胸的发生机制系在其他肺部疾病基础上形成肺大疱或肺损伤，使气体进入胸膜腔所致，目前认为最常见病因是呼吸系统疾病伴有微生物的感染，如慢性阻塞性肺疾病、肺结核，发病诱因以剧烈咳嗽、肺部感染、哮喘等为多见。

严重骨吸收的无牙颌种植固定修复

近十几年来随着种植技术的发展和成熟,种植修复已经作为一种理想的修复手段被越来越多的临床医生和患者接受,并逐渐成为各类牙缺失首选方案。而无牙颌患者往往由于原先的牙周病,或者先天性发育缺陷，牙槽骨常有较严重的吸收，颌骨条件较差。传统的粘膜支持式义齿通常存在固位不佳，咀嚼功能恢复不良的问题，而无牙颌的固定修复可以从根本上解决这些问题，

脐疝的治疗依疝环的大小和患儿年龄而定

脐疝是一种先天性发育缺陷．为小儿常几尢的疾病。脐疝尤其多见于婴儿，随着年龄的增长逐渐减少，罕有延至学龄期者。发病率女比男多2～3倍。病因及病理脐疝发生的原因与脐部的解剖特点有关。在胎儿时期，脐环下半部通过脐动脉和脐尿管，脐环上半部通过脐静脉。

新生儿胃穿孔2例

新生儿胃穿孔（gastric perforation）多由先天性发育缺陷，胃壁肌层薄弱或缺损所致。临床上是种少见病。多发生于早产儿或低体重儿。

髓内肿瘤伴脊髓全长空洞的显微外科治疗

目的 :将显微技术运用于神经外科治疗 ,尽量减少对神经组织的损伤 ,保护良好的神经功能。方法 :在手术显微镜下切开硬膜、脊髓 ,暴露肿瘤组织 ,运用显微剥离器、显微剪刀、双极电凝镊子、棉片小心分离 ,直至将肿瘤摘除。结果 :5例患者均取得了良好疗效 ,术后症状明显改善 ,疼痛消失 ,肌力恢复良好 ,大小便正常 ,恢复行走功能 ,并能从事一定的劳动工作 ,MRI复查显示脊髓空洞症基本好转。结论 :髓内肿瘤伴脊髓全长空洞症临床上十分少见 ,应及早诊断、及早手术 ,尽快解除肿瘤对脊髓的压迫 ,去除病因 ,空洞症也会随之好转 ,空洞本身可不作处理。

顽固的呼吸道疾患——支气管扩张

支气管之所以发生扩张，是因为支气管长期反复感染，使支气管管壁变形，支气管括约肌失去原有弹性的结果。扩张的支气管在解剖上发生了改变，造成了不可逆性的损伤。大多数支气管扩张继发于儿童和青少年麻疹、百日咳或支气管一肺组织的反复感染之后，也有极少数患者是先天性发育缺陷所导致。在呼吸系统疾病的发病率中，支气管扩张仅次于肺结核。由于该病反复发作，临床上属于顽固的难以彻底治愈的疾病。