3.0T磁共振内耳成像对儿童先天性听神经发育畸形的诊断价值

目的:探讨3.0T磁共振内耳成像技术对先天性听神经发育畸形的诊断应用价值,为患儿听力的早期干预提供有价值的指导。方法:回顾性分析临床发现有听力障碍的患儿15例和3例听力正常儿童3.0T高场MRI内耳成像图像,并在工作站对图像进行后处理观察。结果:15例听力障碍的患儿,共20侧听神经发育异常,其中1例患儿前庭神经信号缺失伴左右蜗神经细小,1例左侧侧蜗神经细小,1例右侧蜗神经信号缺失,1例面听神经信号缺失伴左右前庭半规管发育异常,3例双侧蜗神经信号缺失,8例左侧蜗神经信号缺失。3例听力正常儿童,双侧前庭神经及蜗神经均显示清晰。结论:3.0T高场磁共振内耳成像技术可以清晰显示内听道内前庭神经及蜗神经,对儿童先天性听神经发育异常可以提供精准影像学信息,为患儿听力的早期干预提供不可或缺的参考与指导。

孕早期UVC彩色多普勒超声血流频谱参数联合孕中期四维彩超诊断先天性心脏发育畸形胎儿的价值

目的:探讨胎儿先天性心脏病(FCHD)患儿中孕早期脐静脉导管(UVC)彩色多普勒超声血流频谱参数与孕中期四维彩超联合诊断的应用价值。方法:回顾性选取2018年1月—2023年9月沧州市第四医院确诊的47例FCHD胎儿作为病例组,同期选取47例分娩且心脏正常发育的胎儿作为健康组,两组均于孕11~13周接受UVC多普勒超声检查,孕17~27周接受四维彩超,观察两组UVC多普勒超声血流频谱参数及四维彩超二、三尖瓣环相关参数,同时以出生后新生儿心脏超声结果或引产后心脏病理结果为金标准,评估二者联合在不同FCHD患儿中的检出情况。结果:相较于健康组,病例组胎儿心室收缩峰值流速(S)、心室舒张峰值流速(D)、最大心房收缩回流流速(A)、平均峰值流速(TAmax)测定值更低,搏动指数(PI)、前负荷指数(PLI)、静脉峰值流速指数(PVIV)更高(P <0.05);两组左心室射血分数(EF)对比差异无统计学意义(P> 0.05);但病例组胎儿右EF低于健康组,左右舒张末期容积(EDV)、收缩末期容积(ESV)均高于健康组(P <0.05);UVC多普勒超声联合四维彩超对胎儿室缺、法洛四联症、动脉导管未闭检出率相对较高,分别为83.33%、80.00%、77.78%,在大动脉转位、右室双出口、右位心中检出率相对较低,分别为55.56%、60.00%、50.00%。结论:UVC彩超血流频谱参数联合四维彩超能够借助相关参数增强对不同类型FCHD胎儿的检出,具有良好的诊断价值。

低剂量双源CT诊断婴幼儿先天性气道发育畸形的价值

目的:探讨低剂量双源CT(DSCT)诊断婴幼儿先天性气道发育畸形的价值。方法:以30例疑似肺炎或先天性心脏病患儿为对象,接受低剂量DSCT检查,分析其诊断的价值。结果:30例患者共33个气道畸形,其中包括8例(24.24%)气管支气管、6例(18.18%)桥支气管、6例(18.18%)气管食管瘘、5例(15.15%)先天性气管狭窄、5例(15.15%)血管异常压迫支气管。低剂量DSCT诊断先天性气道发育畸形的敏感度为96.30%、特异度为100.00%、阳性预测值为100.00%、阴性预测值为75.00%、准确度为96.67%,Kapp值为0.84。低剂量DSCT扫描主观图像质量评分为3-6分(4.42±0.81)分,辐射剂量:CTDIvol为0.23-1.60 mGy(0.80±0.31)mGy, DLP值为3-38 mGy·cm(17.53±8.96)mGy·cm, ED值为0.05-0.69 mSv(0.35±0.14)mSv。结论:低剂量DSCT检查结合多项后处理技术可准确诊断婴幼儿先天性气道发育畸形,可在临床推广。

不同类型先天性子宫发育畸形的MRI表现

先天性子宫畸形多因形成子宫段副中肾管发育及融合异常所致,是导致女性不孕症及产科并发症的重要原因[1],不同类型的子宫畸形的妊娠结局和治疗方案显著不同[2]。因此,本研究收集本院行磁共振（MRI）检查的先天性子宫发育畸形40例患者资料,分析其不同分型的MRI表现,报告如下。

先天性淋巴管发育畸形的临床特点分析

目的分析先天性淋巴管发育畸形(LM)的临床特点,提高临床医师对本病的认识。方法收集14例LM患者的临床资料,并进行相关文献复习。结果①14例患者中原发性小肠淋巴管扩张症(PIL)6例,合并乳糜腹水1例、乳糜心包积液1例、皮肤及胃肠道血管畸形1例;原发性淋巴性水肿(PL)8例,合并乳糜胸水3例、乳糜腹水1例;②PIL的主要临床表现为双下肢对称性水肿、腹泻、血淋巴细胞减少及非选择性低蛋白血症;PL的主要临床表现为双下肢不对称性水肿及呼吸系统症状;③淋巴管造影或同位素淋巴管显像均显示异常,表现为淋巴回流异常;④PIL患者内镜检查显示,十二指肠、小肠黏膜呈白点状改变;活检病理检查可见小肠黏膜及黏膜下扩张淋巴管;⑤14例患者中6例行外科淋巴管-静脉吻合术后好转,8例予以MCT饮食、对症支持治疗及局部物理加压治疗。结论LM的诊断应结合淋巴管造影、同位素检查及病理学诊断,治疗上应内、外科综合治疗。

先天性额鼻突发育畸形的诊断与治疗

人的颌面部是由胚胎期的额鼻突和第一腮弓生长、分化出来的两个上颌突、下颌突、一个额鼻突、两个侧鼻突、球状突和一个中鼻突共10个面突联合而成.出生后继续发育至成年,形成左右对称,上中下三部比例协调的容貌.额鼻突生长分化出颜面中部的中三分之一的器官,也就是中鼻突、球状突、侧鼻突生长分化的器官.近年来我们收治了以鼻唇为中心的4例畸形患者,经治疗收到了满意的效果.

64层螺旋CT尿路造影对泌尿系统先天性发育畸形的诊断价值

目的探讨64层螺旋CT尿路造影(CTU)对泌尿系统先天性发育畸形的诊断价值。方法对经膀胱镜、手术等临床证实为泌尿系统先天性发育畸形的34例患者行CTU检查,结合分期增强扫描对泌尿系统发育畸形的资料进行统计分析。结果 34例患者中,发现肾脏缺如2例,肾发育不全6例,肾脏融合畸形(马蹄肾)4例;肾盂输尿管重复畸形7例,先天性输尿管狭窄8例,输尿管开口异常4例;膀胱憩室2例,先天性膀胱直肠瘘1例。与手术结果对比,诊断率达到100%。结论 CTU对泌尿系统先天性发育畸形的确诊及分类具有重大临床意义,为临床手术提供指导。

CT对先天性脑发育畸形的诊断价值

先天性脑发育畸形的发生率较低,有些甚为罕见,由于对其临床及 CT 表现认识不足,常导致 CT诊断错误或不确切。以下将5组共42例先天性脑发育畸形的有关资料做一分析,以探讨 CT 对该病的诊断价值。临床资料一。

先天性肺发育畸形产前诊断特点及新生儿期手术时机探讨

目的探讨先天性肺发育畸形(congenital lung malformations,CLMs)的产前诊断特点及新生儿期手术指征。方法回顾性分析2019年1月至2022年12月首都儿科研究所附属儿童医院新生儿外科于新生儿期实施手术的12例先天性肺发育畸形患儿临床资料。其中男10例,女2例;足月儿9例,早产儿3例,最小胎龄32^(+5)周;平均出生体重3135.42 g,最低出生体重2200 g。收集所有患儿产前超声检查资料、孕期干预方式、出生后临床特点、手术方式以及病理检查结果。结果12例均获得产前诊断并接受产前咨询。产前诊断为先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)9例,支气管隔离肺(broncho-pulmonary sequestration,BPS)2例,先天性肺叶气肿(congenital lobar emphysema,CLE)1例。产前诊断时间:11例为孕中期(孕20~24周),1例为孕晚期(孕37周)。产前超声动态监测先天性肺气道畸形体积比(congenital pulmonary airway malformation-volume ratio,CVR)最大值为0.68~5.00,末次超声CVR均值1.48,合并不同程度胸/腹腔积液8例,羊水过多3例。12例分娩后均出现不同程度呼吸困难,9例需呼吸支持。术前诊断CPAM 6例,BPS 4例,CLE 2例;术前合并新生儿呼吸窘迫综合征1例,持续肺动脉高压2例,患侧张力性气胸2例。行胸腔镜微创手术6例,开胸手术6例。术后出现气胸1例,经保守治疗痊愈;漏斗胸1例,于3岁时手术矫治,其余患儿恢复良好。结论先天性肺发育畸形产前CVR数值高,分娩后较早出现呼吸困难,需新生儿期手术可能性大。新生儿期密切监测患儿生命体征、呼吸状态,选择恰当的手术时机,可以获得良好预后。

先天性髋关节臼侧缺如并股骨头颈未发育畸形全髋关节置换1例

先天性髋关节臼侧缺如并股骨头颈未发育畸形是一种少见的先天性髋关节畸形，笔者于2012年5月收治1例，经充分术前准备后行混合性全髋关节置换手术治疗，术后恢复好，报道如下：

9例先天性肺发育畸形误诊分析

９例先天性肺发育畸形误诊分析江西省肺科医院（３３０００６）张齐龙肺发育畸形为少见的先天性肺部疾患，临床上常易误诊为肺不张、毁损肺、陈旧性胸膜炎或胸膜肥厚粘连等等。本文就１９８２～１９９４年我院肺不发育、发育不全患者９例的临床资料进行回顾分析，并结合文...

寰椎后弓先天性发育畸形1例报告

寰椎后弓(PAA)先天性发育畸形多为寰椎后弓不同程度异常或缺失,临床上罕有报道。而因寰椎后弓先天性发育畸形致颈椎管明显狭窄更少有述及。复习国外文献资料,寰椎发育不良致颈椎管狭窄及脊髓型颈椎病病例极少见。第1例寰椎后弓先天性发育畸形伴脊髓型病由Sawada等[1]于1989年报道。近期我院收治1例严重寰椎后弓先天发育畸形患者,其颈椎管明显狭窄并导致脊髓型颈椎病。现将我院诊治的寰椎后弓先天性发育畸形的1例报告如下。1临床资料患者,女,63岁,因'双上肢麻木10年,加重伴头晕恶心、呼吸困难20天'为主诉入院。

内耳发育畸形及听神经异常儿童的人工耳蜗植入及康复——京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第三季度学术研讨会

京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第三季度学术研讨会于2018年8月31日在北京大学第三医院举办。北京市妇幼保健院保健部的潘迎主任,以及来自北京大学第三医院、北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院及中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心,以及其他京津冀地区单位的专家与团队六十余人参加了本次会议。本次会议的主题为内耳发育畸形及听神经异常儿童的人工耳蜗植入及康复,围绕活动主题,六位讲者进行了发言。

CDFI联合NT检查对胎儿先天性发育畸形的诊断价值

目的探讨彩色多普勒血流成像(CDFI)联合颈项透明层(NT)检查对胎儿先天性发育畸形的诊断价值。方法前瞻性分析,选取2019年6月至2022年9月于信阳市妇幼保健院产检的88例孕妇为研究对象,均接受NT和CDFI检查,并随访至孕妇引产或分娩。将妊娠结局及引产胎儿尸检核查结果作为胎儿先天性畸形诊断的金标准,分为发育正常组和发育异常组。比较两组胎儿NT检查中NT厚度及CDFI检查中肌动脉收缩期搏动指数(UAPI)与大脑中动脉搏指数(MCAPI)水平,绘制受试者工作特征(ROC)曲线,评估NT、UAPI与MCAPI单独及联合指标诊断胎儿先天性发育畸形的价值。结果引产胎儿尸检核查及正常分娩结果显示,88例胎儿中8例先天性发育畸形胎儿,占比9.09%,其中先天性心脏病4例,唐氏综合征1例,神经系统发育畸形2例,肾发育畸形1例;两组年龄、孕周、体重指数、是否首次妊娠比较差异无统计学意义(P>0.05);发育畸形组NT厚度、UAPI水平高于发育正常组,MCAPI水平低于发育正常组(P<0.05);绘制ROC曲线,结果显示,NT厚度、UAPI与MCAPI单独诊断妊娠妇女胎儿先天性发育畸形的曲线下面积(AUC)>0.7,具有一定的预测价值,联合预测的AUC为0.897,预测价值更高。结论CDFI联合NT检查对胎儿先天性发育畸形的诊断价值较高,有助于临床对胎儿先天性畸形尽早做出诊断。

柳州市妇幼保健院“围生期胎儿先天性腹部发育畸形的临床干预研究”达国内先进水平

2009年3月12日，由广西区卫生厅下达、柳州市妇幼保健院承担的“围生期胎儿先天性腹部发育畸形的临床干预研究”课题顺利通过自治区专家组的鉴定。该项目立题新颖，设计合理，具有一定的创新性，病例收集合理，数据和统计学处理真实可信．判断指标客观，易于推广，研究成果达国内领先水平。